Utama > Vaskulitis

Apa itu sindrom antifosfolipid (APS) dan bagaimana manifestasinya?

Sindrom antifosfolipid (APS) adalah patologi autoimun yang disertai dengan pembentukan autoantibodi menjadi protein pengikat fosfolipid. Secara klinis penyakit ini dimanifestasikan dengan trombosis berulang, keguguran, asfiksia retikuler (reticular liveo).

Sedikit peningkatan pada tingkat antibodi terhadap fosfolipid dapat terjadi pada sekitar 2-4% orang sehat. Pada saat yang sama, sedikit peningkatan level antibodi tidak disertai dengan perkembangan gambaran klinis APS..

Sindrom antifosfolipid paling sering terjadi pada wanita berusia antara 20 dan 40 tahun. Lebih jarang, APS tercatat pada pria (5 kali lebih jarang dibandingkan pada wanita). Selain itu, penyakit ini juga bisa menyerang anak yang baru lahir..

Kode sindrom antifosfolipid menurut ICD 10 - D68.8 (kelompok - trombofilia lain).

Apa itu sindrom antifosfolipid (APS)

Diagnosis APS adalah gangguan kompleks yang terkait dengan reaksi autoimun terhadap struktur fosfolipid yang terkandung dalam membran sel..

Penyebab pasti dari sindrom ini tidak diketahui. Peningkatan sementara tingkat antibodi dapat diamati dengan latar belakang penyakit menular (hepatitis, HIV, mononukleosis, malaria).

Predisposisi genetik diamati pada pembawa antigen HLA DR4, DR7, DRw53, serta pada kerabat orang dengan APS.

Juga, titer antibodi yang tinggi terhadap fosfolipid dapat diamati dengan latar belakang artritis reumatoid, penyakit Sjogren, periarteritis nodosa, purpura trombositopenik..

Kehadiran hubungan antara APS dan SLE (lupus eritematosus sistemik) juga dicatat. Sekitar 5-10% pasien dengan sindrom antifosfolipid primer berkembang menjadi SLE dalam 10 tahun. Pada saat yang sama, APS berkembang pada 3-50% pasien SLE dalam 10 tahun..

Patogenesis perkembangan sindrom antifosfolipid

Berdasarkan struktur dan derajat imunogenisitas, fosfolipid dibedakan menjadi:

  • "Netral" - kelompok ini mencakup fosfatidilkolin, fosfatidletanolamina;
  • "Bermuatan negatif" - sekelompok kardiolipin, fosfatidilserin, fosfatidylinositol.

Antibodi utama yang masuk ke dalam reaksi patologis dengan fosfolipid "netral" dan "bermuatan negatif" meliputi:

  • antikoagulan lupus;
  • antibodi terhadap kardiolipin;
  • beta2-glikoprotein-1-antifosfolipid yang bergantung pada kofaktor.

Ketika antibodi berinteraksi dengan fosfolipid yang merupakan bagian dari membran sel sel endotel vaskular, sel platelet, neutrofil, dll., Gangguan hemostasis berkembang, dimanifestasikan dengan peningkatan pembekuan darah dan perkembangan beberapa trombus..

Gejala Sindrom Antifosfolipid

Tanda-tanda utama sindrom antifosfolipid meliputi:

  • trombosis kapiler, vena, dan arteri multipel (manifestasi APS yang paling khas adalah trombosis vena berulang yang mempengaruhi vena dalam tungkai, vena hepatika portal, vena retinal);
  • episode PE berulang (emboli paru);
  • Sindrom Budd-Chiari;
  • ketidakcukupan adrenal;
  • stroke iskemik, serangan iskemik transien;
  • Kerusakan SSP (serangan migrain berulang, demensia progresif, gangguan pendengaran sensorineural, dll.);
  • kerusakan pada sistem kardiovaskular (infark miokard, kardiomiopati iskemik, hipertensi arteri);
  • gagal ginjal akut;
  • trombosis pembuluh mesenterika;
  • infark limpa;
  • retikuler tinggal (asfiksia retikuler adalah salah satu gejala paling indikatif dari APS).

Pada wanita hamil, sindrom antiphospholipid menyebabkan aborsi spontan, perkembangan insufisiensi plasenta, preeklamsia berat (preeklamsia dan eklamsia), kematian janin intrauterine, kelahiran prematur.

Tes untuk gejala antifosfolipid

Diagnosis APS ditujukan untuk mengidentifikasi kriteria klinis dan laboratorium untuk penyakit tersebut.

Untuk diagnosis laboratorium APS, tes digunakan untuk mendeteksi antibodi yang spesifik untuk sindrom antifosfolipid (antibodi antifosfolipid):

  • antikoagulan lupus;
  • antibodi terhadap kardiolipin;
  • antibodi terhadap B2-glikoprotein kelas IgG dan IgM.

Itu juga perlu dilakukan:

  • tes darah umum (trombositopenia terdeteksi - penurunan tingkat trombosit);
  • koagulogram (APTT, TV, PTV, PV, INR).

Untuk diagnosis APS, diperlukan minimal 1 kriteria klinis dan 1 kriteria laboratorium untuk sindrom antifosfolipid..

Pada saat yang sama, diagnosis tidak dapat dilakukan jika:

  • kriteria laboratorium atau klinis dicatat pada pasien yang berusia kurang dari 12 minggu;
  • lebih dari 5 tahun telah berlalu antara penampilan kriteria.

Penting juga untuk menyingkirkan jenis koagulopati lain yang menyebabkan peningkatan pembentukan trombus..

Apa kriteria klinis untuk sindrom antifosfolipid??

Kriteria klinis untuk sindrom antifosfolipid:

  • Trombosis vaskular. Pasien diharuskan memiliki satu atau lebih episode trombosis arteri, vena, atau kapiler dari lokasi manapun (kecuali untuk trombosis vena saphena, yang bukan merupakan kriteria diagnostik untuk APS). Dalam kasus ini, trombosis harus dikonfirmasi secara obyektif dengan menggunakan studi Doppler (dengan pengecualian trombosis superfisial). Juga, saat melakukan konfirmasi histopatologis trombosis, seharusnya tidak ada tanda-tanda peradangan endotel vaskular yang signifikan..
  • Patologi kehamilan:
  • 1 atau lebih kasus kematian intrauterin dari janin yang berkembang secara normal setelah 10 minggu kehamilan (dalam hal ini, konfirmasi USG yang terdokumentasi bahwa janin berkembang secara normal diperlukan).
  • 1 atau lebih kasus kelahiran prematur (janin normal sebelum minggu ke-34 kehamilan) dengan latar belakang preeklamsia kehamilan yang diucapkan (preeklamsia, eklamsia, insufisiensi plasenta parah).
  • 3 atau lebih aborsi spontan sebelum minggu ke 10 kehamilan (asalkan tidak ada kelainan pada perkembangan janin, cacat anatomi rahim, kelainan dan kelainan hormonal, kelainan kromosom pada ayah atau ibu anak).

Apa kriteria laboratorium diagnostik?

Kriteria laboratorium untuk mendeteksi API meliputi:

  1. Deteksi antibodi terhadap kardiolipin (aKL) IgG dan / atau IgM-isotipe dalam serum darah. Dalam kasus ini, titer imunoglobulin harus sedang atau tinggi. Titer yang meningkat harus dideteksi setidaknya 2 kali dalam dua bulan terakhir (enzim immunoassay - ELISA digunakan untuk mendeteksi imunoglobulin).
  2. Penentuan antikoagulan lupus (antikoagulan lupus) dalam plasma pasien. Pada saat yang sama, antigen lupus harus ditentukan dalam 2 tes atau lebih, dan interval antara pemeriksaan harus setidaknya 12 minggu..

Selain studi skrining (APTT (waktu tromboplastin parsial teraktivasi), PT (waktu protrombin), waktu pembekuan kaolin), hal berikut harus dilakukan:

  • tes koagulasi konfirmasi;
  • penentuan TB (waktu trombin) untuk menyingkirkan efek heparin dalam sampel uji.
  1. Adanya antibodi terhadap beta-2-glikoprotein (B2-GPI) IgG atau IgM isotipe dalam serum darah. Dalam hal ini, titer antibodi harus menengah atau tinggi, dan juga ditentukan minimal 2 kali dengan interval antar pengujian lebih dari 12 minggu. Metode ELISA digunakan untuk menentukan antibodi terhadap beta-2-glikoprotein.

Sindrom antifosfolipid: rekomendasi dan pengobatan

Tujuan utama pengobatan APS adalah pencegahan komplikasi tromboemboli dan kekambuhan trombosis. APS harus ditangani oleh ahli reumatologi dan ahli hematologi.

Penderita sindrom antifosfolipid disarankan untuk menghindari cedera, meninggalkan olahraga yang berbahaya dan traumatis, menghindari perjalanan udara yang jauh, berhenti merokok dan penyalahgunaan alkohol..

Wanita dengan sindrom antifosfolipid harus berhenti menggunakan kontrasepsi oral.

Pengobatan dan pencegahan APS dengan antikoagulan tidak langsung (warfarin) dan langsung (heparin), serta agen antiplatelet (aspirin) dilakukan di bawah kendali laboratorium parameter hemostasis.

Menurut indikasi, plasmaferesis, transfusi sediaan plasma beku segar, resep glukokortikoid, imunoglobulin dapat dilakukan.

Prognosis untuk sindrom antifosfolipid

Dengan dimulainya pengobatan tepat waktu dan pencegahan yang kompeten dari trombosis berulang, prognosisnya menguntungkan.

Prognosis yang tidak menguntungkan paling sering diamati pada pasien dengan APS dengan latar belakang SLE, trombositopenia, hipertensi arteri persisten, serta pada orang yang titer antibodi terhadap kardiolipin meningkat dengan cepat..

Sindrom antifosfolipid: apa yang berbahaya?

Hanya empat puluh tahun yang lalu, dokter bahkan tidak mengetahui adanya sindrom antifosfolipid. Penemuan itu milik dokter Graham Hughes, yang berpraktek di London. Ia menjelaskan secara detail gejala dan penyebab kemunculannya, oleh karena itu, terkadang APS juga disebut sindrom Hughes..

Dengan perkembangan sindrom antifosfolipid, antibodi antifosfolipid (APLA) muncul dalam darah, berkontribusi pada peningkatan pembentukan gumpalan darah di lumen pembuluh darah. Mereka dapat mempersulit kehamilan dan bahkan menyebabkannya berakhir. APS paling sering didiagnosis pada wanita usia 20-40 tahun.

Patogenesis perkembangan sindrom antifosfolipid

Dalam darah seseorang dengan latar belakang sindrom antifosfolipid, antibodi mulai beredar, yang menghancurkan fosfolipid yang terletak di membran sel jaringan tubuh. Fosfolipid ada di trombosit, di sel saraf, di sel endotel.

Fosfolipid bisa netral dan bermuatan negatif. Dalam kasus terakhir, mereka disebut anionik. Kedua jenis fosfolipid ini lebih sering ditemukan dalam darah daripada yang lain..

Karena fosfolipid dapat berbeda, antibodi yang berbeda diproduksi untuk mereka. Mereka mampu bereaksi dengan fosfolipid netral dan anionik.

Sindrom antifosfolipid ditentukan oleh imunoglobulin yang muncul dalam darah selama perkembangan penyakit.

Diantaranya dibedakan:

Imunoglobulin lupus lgG, lgM. Untuk pertama kalinya, antibodi ini terdeteksi pada pasien dengan sistem lupus erythematosus. Pada saat yang sama, dapat ditemukan bahwa mereka memiliki kecenderungan yang meningkat terhadap trombosis..

Antibodi terhadap antigen kardiolipin. Komponen tes ini dapat mendeteksi sifilis pada seseorang. Pada saat yang sama, antibodi kelas A, G, M akan beredar di darahnya.

Antibodi yang diwakili oleh kombinasi kardiolipin, fosfatadilkolin dan kolesterol. Mereka mampu memberikan hasil positif saat melakukan reaksi Wasserman (diagnosis sifilis), namun hasil ini bisa salah..

Imunoglobulin total kelas A, G, M (antibodi yang bergantung pada beta-2-glikoprotein-1-kofaktor terhadap fosfolipid). Karena beta-2-glikoprotein-1 adalah fosfolipid-antikoagulan, munculnya antibodi yang diarahkan ke penghancurannya ke darah menyebabkan peningkatan pembentukan gumpalan darah..

Deteksi antibodi terhadap fosfolipid memungkinkan untuk mendiagnosis sindrom antifosfolipid, identifikasi yang penuh dengan kesulitan..

Fitur diagnosis APS

Sindrom antifosfolipid memberikan sejumlah gejala patologis yang menunjukkan kelainan ini. Namun, untuk membuat diagnosis yang benar, diperlukan pemeriksaan laboratorium. Dan jumlahnya akan banyak. Ini termasuk mendonor darah untuk analisis umum dan biokimia, serta melakukan tes serologis yang memungkinkan untuk mendeteksi antibodi terhadap fosfolipid..

Penggunaan satu metode penelitian saja tidak cukup. Seringkali, pasien diberi resep analisis untuk reaksi Wasserman, yang mampu memberikan hasil positif tidak hanya dengan sindrom antifosfolipid, tetapi juga dengan penyakit lain. Hal ini menyebabkan kesalahan diagnosis.

Untuk meminimalkan kemungkinan kesalahan diagnostik medis, pemeriksaan menyeluruh harus dilakukan pada pasien dengan gejala APS, yang harus mencakup:

Deteksi antibodi lupus adalah tes pertama yang dilakukan jika diduga APS..

Deteksi antibodi terhadap antigen kardiolipin (reaksi Wasserman). Dengan APS, tesnya akan positif.

Uji antibodi yang bergantung pada beta-2-glikoprotein-1-kofaktor terhadap fosfolipid. Indikator antibodi ini akan melebihi batas yang dapat diterima dari norma.

Jika antibodi muncul dalam darah lebih awal dari 12 minggu sebelum timbulnya gejala pertama APS, maka antibodi tersebut tidak dapat dianggap dapat diandalkan. Juga, atas dasar mereka, mereka tidak mengkonfirmasi diagnosis APS jika tes menjadi positif hanya 5 hari setelah timbulnya penyakit. Jadi, untuk memastikan diagnosis "sindrom antifosfolipid", diperlukan gejala gangguan dan tes antibodi positif (setidaknya satu penelitian harus memberikan reaksi positif).

Metode diagnostik tambahan yang mungkin diresepkan oleh dokter:

Analisis reaksi Wasserman positif palsu.

Melakukan tes Kumbas.

Deteksi faktor reumatoid dan faktor antinuklear dalam darah.

Penentuan cryoglobulin dan titer antibodi terhadap DNA.

Kadang-kadang dokter, dengan kecurigaan APS, membatasi diri pada pengambilan darah untuk mendeteksi antikoagulan lupus, tetapi dalam 50% kasus hal ini mengarah pada fakta bahwa pelanggaran tetap tidak teridentifikasi. Karena itu, jika ada gejala patologi, studi paling lengkap harus dilakukan. Ini akan memungkinkan deteksi dini APS dan inisiasi terapi. Omong-omong, laboratorium medis modern memiliki tes yang memungkinkan dilakukannya diagnosis yang sangat rumit, karena dilengkapi dengan semua reagen yang diperlukan. Ngomong-ngomong, dalam beberapa sistem ini, bisa ular digunakan sebagai komponen tambahan..

Alasan pengembangan APS

Sindrom antifosfolipid paling sering dimanifestasikan dengan latar belakang patologi seperti:

Skleroderma sistemik, artritis reumatoid, sindrom Sjogren.

Tumor kanker di dalam tubuh.

Purpura trombositopenik autoimun, yang dapat dipicu oleh sistem lupus eritematosus, skleroderma, atau artritis reumatoid. Kehadiran purpura secara signifikan meningkatkan risiko pengembangan sindrom antifosfolipid.

Infeksi HIV, mononukleosis, hepatitis C, endokarditis, malaria. APS dapat berkembang pada infeksi virus, bakteri dan parasit.

Penyakit yang mempengaruhi sistem saraf pusat.

Masa melahirkan anak, melahirkan.

Mungkin ada kecenderungan turun-temurun untuk APS. Pada saat yang sama, fenotipe darah manusia memiliki kekhususan DR4, DR7, DRw53.

Minum obat tertentu, seperti obat psikotropika, pil KB, dan kontrasepsi oral.

Antibodi antifosfolipid yang lebih lama ada dalam darah, semakin cepat seseorang mengembangkan APS. Apalagi alasan penampilan mereka tidak masalah..

Jenis API

Jenis API berikut dibedakan:

Sindrom antifosfolipid primer, yang berkembang dengan sendirinya, yaitu onsetnya tidak didahului oleh penyakit apa pun.

Sindrom antifosfolipid sekunder, yang berkembang dengan latar belakang patologi autoimun, misalnya, dengan lupus eritematosus sistemik.

Sindrom antifosfolipid katastrofik, yang jarang didiagnosis, tetapi bentuk patologi ini sangat berbahaya. Penyakit ini berkembang pesat dan mengarah pada pembentukan gumpalan darah di seluruh pembuluh tubuh. Seringkali sindrom ini menjadi penyebab kematian..

AFLA merupakan sindrom negatif yang sulit dideteksi. Dalam bentuk penyakit ini, tidak ada antibodi lupus dan antibodi terhadap kardiolipin di dalam darah..

Sindrom Sneddon adalah penyakit yang berkembang dengan adanya APS. Dalam kasus ini, seseorang mengalami episode trombosis otak. Gejala kelainan ini adalah kulit sianotik dan tekanan darah tinggi. Sindrom Sneddon disebut sebagai salah satu varian yang mungkin dari perjalanan penyakit.

Bahaya sindrom antifosfolipid

Antibodi terhadap fosfolipid, yang muncul dengan APS, mengganggu fungsi normal sistem hemostatik. Ini mengarah pada fakta bahwa gumpalan darah mulai terbentuk di pembuluh, seseorang mengembangkan trombosis.

Dengan APS, tidak hanya kapiler yang terpengaruh, tetapi juga pembuluh besar. Secara umum, pembekuan darah dapat terbentuk di vena atau arteri mana pun yang membawa darah ke berbagai organ. Sebab, gejala kelainan ini sangat beragam..

Komplikasi APS

Sindrom antifosfolipid memicu pembentukan gumpalan darah di pembuluh darah. Paling sering, vena ekstremitas bawah menderita trombosis. Jika trombus putus, maka dengan aliran darah ia memasuki pembuluh yang memberi makan jaringan paru-paru. Ini mengarah pada perkembangan kondisi berbahaya yang disebut emboli paru. Jika trombus menyumbat pembuluh besar paru-paru, maka infarknya terjadi, dan aktivitas jantung berhenti. PE sering berakhir dengan kematian pasien, dan kematian dapat terjadi dengan sangat cepat.

Ketika gumpalan darah menyumbat pembuluh darah kecil, seseorang memiliki kesempatan untuk pulih, tetapi pada saat yang sama dia harus segera dibawa ke fasilitas medis. Meski begitu, kemungkinan konsekuensi kesehatan yang parah sangat tinggi..

Gumpalan darah dengan APS dapat terbentuk di arteri ginjal. Dengan latar belakang trombosis semacam itu, patologi ginjal yang parah berkembang, misalnya sindrom Budd-Chiari.

Lebih jarang, bekuan darah terbentuk di kapiler retina, di vena subklavia, di vena sentral kelenjar adrenal, yang menyebabkan perkembangan kekurangan organ-organ ini. Juga, dengan latar belakang trombosis, adalah mungkin untuk mengembangkan sindrom vena cava inferior atau superior.

Trombosis dengan penyumbatan arteri dengan lokalisasi berbeda dapat menyebabkan serangan jantung, gangren, nekrosis kepala femoralis.

Sindrom antifosfolipid selama kehamilan

Perkembangan sindrom antifosfolipid selama kehamilan dapat menyebabkan konsekuensi serius seperti:

Keguguran di awal kehamilan. Risiko aborsi spontan semakin tinggi, semakin banyak antibodi terhadap antigen kardiolipin yang beredar di dalam darah wanita..

Perkembangan insufisiensi plasenta, yang menyebabkan hipoksia janin dengan keterlambatan perkembangannya. Kegagalan memberikan perawatan medis tetap berisiko tinggi untuk kematian intrauterin.

Perkembangan gestosis dengan eklamsia dan preeklamsia.

Meningkatnya tekanan darah.

Perkembangan sindrom HELLP dengan hemolisis, kerusakan parenkim hati dan trombositopenia.

Solusio plasenta prematur.

Dengan latar belakang APS, upaya untuk mengandung anak melalui fertilisasi in vitro dapat berakhir dengan kegagalan.

Cara mendeteksi API selama kehamilan

Wanita yang berisiko mengembangkan APS harus diawasi oleh dokter..

Menurut indikasi, mereka dapat diberi prosedur diagnostik berikut:

Hemostasiogram biasa.

Ultrasonografi janin yang tidak terjadwal dengan ultrasonografi Doppler dari aliran darah uteroplasenta.

Ultrasonografi pembuluh darah kaki, kepala, leher, ginjal, mata.

Ekokardiografi untuk memeriksa fungsi katup jantung.

Ini akan memungkinkan deteksi tepat waktu perkembangan komplikasi serius kehamilan, seperti: koagulasi intravaskular diseminata, purpura, HUS.

Selain dokter kandungan, wanita hamil yang didiagnosis dengan sindrom antifosfolipid mungkin perlu berkonsultasi dengan spesialis sempit lainnya, misalnya, ahli reumatologi, ahli jantung, ahli saraf, dll..

Pengobatan dikurangi menjadi penggunaan glukokortikosteroid dan obat antiplatelet. Dosis harus disesuaikan dengan dokter. Heparin dan imunoglobulin juga dapat diresepkan. Obat ini diberikan sambil memantau jumlah darah.

Jika seorang wanita sudah menderita APS, tetapi tidak merencanakan kehamilan, maka dia sebaiknya tidak menggunakan obat hormonal untuk kontrasepsi. Jika tidak, perjalanan penyakit bisa diperburuk..

Sistem tubuh apa yang dipengaruhi oleh APS, gejala gangguan

Sindrom antifosfolipid dikaitkan dengan risiko berkembangnya berbagai penyakit. Selain itu, organ dan sistem apa pun, bahkan otak, dapat terpengaruh. Jika pembuluh darahnya rusak, serangan iskemik sementara atau serangan jantung bisa terjadi..

Ini disertai dengan gejala seperti:

Demensia yang terus berkembang.

Selain itu, APS dapat memanifestasikan dirinya dengan gejala neurologis berikut:

Sakit kepala tipe migrain yang parah.

Tremor yang tidak terkendali pada anggota badan.

Gejala khas myelitis transversal. Mereka muncul karena sumsum tulang belakang dipengaruhi oleh APS..

Komplikasi kerusakan jantung yang paling parah adalah serangan jantung. Ini berkembang ketika gumpalan darah terbentuk di arteri koroner. Jika cabang kecil mereka terlibat, maka serangan jantung akan didahului dengan pelanggaran kontraksi jantung. Selain itu, APS dapat menyebabkan perkembangan penyakit jantung, hingga pembentukan trombus intrakardiak. Tanda-tanda tidak langsung dari sindrom antifosfolipid dapat membuat sulit untuk mendiagnosis penyebab penyakit..

Gejala APS, tergantung pada organ mana yang terkena trombosis, adalah sebagai berikut:

Peningkatan tekanan darah diamati dengan trombosis arteri ginjal.

Ketika arteri pulmonalis tersumbat oleh trombus, PE berkembang, yang menyebabkan penurunan tajam pada kesejahteraan seseorang. Terkadang kematian seorang pasien bisa datang seketika.

Pendarahan di saluran pencernaan.

Munculnya perdarahan subkutan, nekrosis kulit, bisul di kaki - semua gejala ini berkembang dengan kerusakan pada dermis.

Klinik AFS beragam. Tidak mungkin untuk menggambarkan gejala yang tepat, karena organ dan sistem apa pun dapat terlibat dalam proses patologis.

Pengobatan APS

Perawatan APS harus komprehensif. Fokus utamanya adalah mencegah komplikasi trombosis..

Pasien harus mematuhi rekomendasi berikut:

Tolak aktivitas fisik yang tak tertahankan.

Anda tidak bisa diam untuk waktu yang lama.

Menghindari olahraga traumatis.

Pembatalan penerbangan.

Terapi obat dikurangi dengan pengangkatan obat-obatan berikut:

Warfarin - obat dari kelompok antikoagulan tidak langsung.

Heparin, kalsium Nadroparin, natrium Enoxaparin - obat yang berhubungan dengan antikoagulan langsung.

Aspirin, Dipyridamole, Pentoxifylline - obat antiplatelet.

Jika pasien dalam kondisi serius, kemudian dia disuntik dengan glukokortikosteroid dosis tinggi, transfusi plasma dilakukan.

Mengambil antikoagulan dan agen antiplatelet harus dalam jangka panjang. Terkadang obat ini diresepkan seumur hidup..

AFS bukanlah kalimat. Jika penyakit ini didiagnosis pada tahap awal perkembangannya, maka prognosisnya baik. Dalam hal ini, pasien harus mengikuti semua rekomendasi dokter, minum obat yang diresepkan untuknya. Wanita memiliki peluang tinggi untuk hamil dan memiliki anak yang sehat.

Lupus eritematosus sistemik, trombositopenia, peningkatan tekanan darah yang terus-menerus, tingkat antibodi yang tinggi terhadap antigen kardiolipin dengan kecenderungan pertumbuhannya mempersulit jalannya penyakit.

Tanpa gagal, pasien dengan APS yang terdiagnosis harus diobservasi oleh ahli reumatologi. Ia perlu menyumbangkan darah secara teratur untuk analisis, serta menjalani prosedur diagnostik dan terapeutik lainnya.

Antibodi antifosfolipid dalam darah - normal atau patologis?

Terkadang tingkat antibodi antifosfolipid dapat meningkat pada orang yang sehat. Pada 12% orang, antibodi ini ada di dalam darah, tetapi tidak mengembangkan penyakit. Semakin tua seseorang, semakin tinggi indikator imunoglobulin patologis. Ada juga kemungkinan reaksi Wasserman positif palsu, sehingga pasien harus bersiap. Hal utama adalah jangan panik dan menjalani diagnosis komprehensif.

Video: APS dan trombofilia lainnya dalam kebidanan:

Penulis artikel: Volkov Dmitry Sergeevich | c. m. n. ahli bedah, ahli flebologi

Pendidikan: Universitas Kedokteran dan Kedokteran Gigi Negeri Moskow (1996). Pada tahun 2003 ia menerima ijazah dari Pusat Pendidikan dan Ilmiah Medis Departemen Administrasi Presiden Federasi Rusia.

Sindrom antifosfolipid

Sindrom antifosfolipid (APS) adalah kompleks gejala yang mencakup manifestasi penyakit berikut ini:

  • Trombosis arteri dan vena berulang;
  • Trombositopenia;
  • Berbagai bentuk patologi kebidanan;
  • Berbagai gangguan kardiovaskular, hematologi, neurologis dan lainnya.

Sindrom antifosfolipid paling sering merupakan kelainan genetik. Diagnosis sindrom antifosfolipid di rumah sakit Yusupov dilakukan dengan menggunakan metode laboratorium modern. Penanda serologis sindrom antifosfolipid adalah antibodi terhadap fosfolipid, kardiolipin, antikoagulan lupus, antibodi yang bergantung pada b2-glikoprotein-1-kofaktor. Untuk pengobatan pasien, ahli reumatologi menggunakan obat-obatan efektif yang terdaftar di Federasi Rusia yang memiliki efek samping minimal. Kasus sindrom fosfolipid yang parah dibahas pada pertemuan Dewan Pakar. Dokter dan kandidat ilmu kedokteran, dokter kategori tertinggi mengambil bagian dalam pekerjaannya. Staf medis memperhatikan keinginan pasien.

Sindrom antifosfolipid didasarkan pada pembentukan tubuh dalam titer tinggi autoantibodi bimodal yang berinteraksi dengan fosfolipid membran bermuatan negatif dan glikoprotein terkait..

Jenis dan gejala sindrom antifosfolipid

  • Ada varian klinis dari sindrom antiphospholipid berikut:
  • Utama;
  • Sekunder - untuk penyakit rematik dan autoimun, neoplasma ganas, penggunaan obat-obatan, penyakit menular, karena alasan lain;
  • Pilihan lainnya adalah sindrom antifosfolipid "katastrofik", sindrom mikroangiopatik (sindrom HELP, trombositopenia trombotik, sindrom uremik hemolitik, sindrom hipotrombinemia, koagulasi intravaskular diseminata), sindrom antifosfolipid yang dikombinasikan dengan vaskulitis.

Timbulnya sindrom antifosfolipid didominasi oleh tanda-tanda penyakit serebrovaskular - mulai dari kehilangan ingatan, migrain, sakit kepala persisten, gangguan sirkulasi visual dan serebral sementara hingga trombosis sinus serebral, pembuluh serebral, epilepsi, stroke trombotik, dan sindrom Sneddon. Yang pertama terjadi adalah trombosis pembuluh darah pada ekstremitas dengan atau tanpa emboli paru, sindrom Raynaud.

Untuk menegakkan diagnosis yang akurat, ahli reumatologi meresepkan tes jika dicurigai adanya sindrom antifosfolipid. Antibodi terhadap fosfolipid ditentukan dengan adanya indikasi berikut:

  • Semua pasien dengan lupus eritematosus sistemik;
  • Pasien di bawah usia 40 tahun dengan trombosis vena atau arteri;
  • Dengan lokalisasi trombosis yang tidak biasa (misalnya, di vena mesenterika);
  • Dalam kasus trombosis neonatal yang tidak dapat dijelaskan;
  • Pasien dengan trombositopenia idiopatik (untuk menyingkirkan penyakit Moshkovich);
  • Dengan perkembangan nekrosis kulit saat mengambil antikoagulan tidak langsung;
  • Dalam kasus perpanjangan waktu tromboplastin parsial teraktivasi yang tidak dapat dijelaskan;
  • Dengan aborsi spontan berulang;
  • Jika pasien didiagnosis dengan infark miokard akut dini.

Penelitian dilakukan jika pasien memiliki kerabat dengan gangguan trombotik.

Gejala Sindrom Antifosfolipid

Manifestasi klinis sindrom antifosfolipid berikut ditentukan pada kulit:

  • Livedo reticularis - jaring vaskular dalam bentuk bintik kebiruan di tangan, kaki, paha, dan tangan, yang terlihat dengan sangat baik saat didinginkan;
  • Perdarahan dan serangan jantung;
  • Trombosis salah satu vena sentral;
  • Ruam superfisial berupa perdarahan pinpoint yang menyerupai vaskulitis.

Tanda-tanda kulit dari sindrom antifosfolipid termasuk nekrosis kulit pada ekstremitas bawah distal, perdarahan di dasar subungual (gejala serpihan), ulkus kronis pada ekstremitas, eritema palmar dan plantar, nodul kulit..

Pasien yang menderita sindrom antifosfolipid dapat mengalami trombosis vena dalam, tromboflebitis; iskemia akibat trombosis arteri kronis, gangren. Pembuluh darah besar dipengaruhi oleh perkembangan sindrom vena kava superior atau inferior, sindrom lengkung aorta. Ketika tulang rusak, nekrosis aseptik berkembang, osteoporosis sementara tanpa adanya hormon glukokortikoid. Trombosis arteri ginjal, infark ginjal, mikrotrombosis intraglomerular dengan perkembangan selanjutnya dari glomerulosklerosis dan gagal ginjal kronis dapat terjadi.

Dengan sindrom antifosfolipid, klinik kerusakan organ penglihatan ditentukan. Trombosis vena, arteri dan arteriol retina, atrofi saraf optik, infark retina berkembang; eksudat kecil yang muncul karena penyumbatan arteriol retinal.

Manifestasi sindrom antifosfolipid dapat berupa patologi adrenal: trombosis vena sentral, serangan jantung dan perdarahan, penyakit Addison, insufisiensi adrenal. Jika pasien menerima glukokortikoid, keterlibatan adrenal sulit untuk didiagnosis. Salah satu manifestasi utama sindrom antifosfolitik adalah patologi kebidanan:

  • Keguguran kebiasaan dengan tidak adanya penyakit pada sistem reproduksi wanita;
  • Kematian janin intrauterine;
  • Perkembangan intrauterin janin yang tertunda;
  • Korea wanita hamil;
  • Gestosis, terutama manifestasinya yang parah - preeklamsia dan eklamsia;
  • Lahir prematur.

Jika diduga sindrom antifosfolipid, ahli reumatologi akan meresepkan tes. Kriteria laboratorium untuk penyakit ini diketahui: adanya antibodi terhadap kardiolipin IgG atau IgM dalam serum dalam titer sedang atau tinggi, yang ditentukan setidaknya 2 kali dalam enam minggu bila ditentukan menggunakan metode immunoassay standar, dan antigen lupus, yang dideteksi dalam plasma oleh setidaknya 2 kali dalam enam minggu dengan menggunakan metode standar. Diagnosis "sindrom antiphospholytic" ditegakkan oleh ahli reumatologi dengan adanya setidaknya satu kriteria klinis dan satu laboratorium.

Pencegahan dan pengobatan sindrom antifosfolipid

Pencegahan dan pengobatan trombosis pada sindrom antifosfolipid tidak kalah sulit dari diagnosis yang benar. Hal ini disebabkan oleh heterogenitas mekanisme perkembangan yang mendasari APS, heterogenitas manifestasi klinis, dan kurangnya parameter laboratorium dan klinis yang dapat diandalkan yang memungkinkan untuk memprediksi perkembangan kambuh gangguan trombotik. Dokter menggunakan glukokortikoid, obat sitotoksik dan plasmaferesis untuk APS hanya untuk menekan aktivitas penyakit yang mendasari atau jika terjadi sindrom antifosfolitik katastropik. Dalam kasus lain, mereka tidak efektif dan bahkan kontraindikasi, karena terapi hormonal jangka panjang berpotensi meningkatkan risiko trombosis berulang, dan beberapa obat sitotoksik mengarah pada perkembangan komplikasi terapi antikoagulan..

Karena risiko tinggi pembentukan kembali trombosis, sebagian besar pasien APS untuk waktu yang lama, terkadang seumur hidup, menerima terapi antikoagulan preventif. Pengecualiannya adalah pasien dengan normalisasi stabil dari tingkat antibodi terhadap fosfolipid tanpa adanya trombosis berulang. Dalam kasus ini, risiko trombosis berulang tidak dapat sepenuhnya dikesampingkan, oleh karena itu, ahli reumatologi di Rumah Sakit Yusupov melakukan tindak lanjut yang cermat. Orang dengan antibodi fosfolipid serum tinggi tetapi tidak ada tanda klinis APS diberi resep aspirin dosis rendah.

Obat aminoquinoline (hydroxychloroquine) memiliki efek pencegahan tambahan. Ini menghambat agregasi dan adhesi platelet, mengurangi ukuran trombus dan menurunkan lipid darah. Untuk pencegahan trombosis, pasien diberi antikoagulan tidak langsung, terutama warfarin. Karena penggunaan antikoagulan tidak langsung meningkatkan risiko perdarahan, pengobatan dilakukan di bawah pengawasan laboratorium dan klinis yang ketat..

Pengobatan warfarin dapat mencegah trombosis vena berulang, tetapi tidak efektif pada beberapa pasien dengan trombosis arteri. Mereka menerima terapi kombinasi dengan antikoagulan tidak langsung dan aspirin dosis rendah atau dipyridamole. Ini lebih dibenarkan pada orang muda tanpa faktor risiko perdarahan..

Untuk pengobatan komplikasi trombotik akut pada APS, antikoagulan langsung - heparin dan sediaan heparin berat molekul rendah digunakan. Pengobatan APS katastropik dilakukan dengan menggunakan seluruh gudang metode terapi intensif dan anti-inflamasi, yang digunakan untuk mengobati kondisi kritis pada penyakit rematik. Pasien menjalani sesi plasmaferesis yang dikombinasikan dengan terapi antikoagulan paling intens, menggunakan plasma beku segar sebagai gantinya. Dengan tidak adanya kontraindikasi, terapi denyut nadi dengan glukokortikoid dan siklofosfamid dilakukan. Imunoglobulin intravena (sandoglobulin atau oktagam).

Berapa lama orang hidup dengan sindrom antifosfolipid? Prognosis pada akhirnya tergantung pada risiko trombosis berulang. Untuk mencegah komplikasi yang mengancam nyawa seseorang, buatlah janji temu dengan ahli reumatologi dengan menghubungi contact center. Mendiagnosis dan merawat pasien AFL itu sulit. Para dokter di rumah sakit Yusupov berhasil mengatasinya.

Diagnosis terperinci dari sindrom antifosfolipid (APS)

Studi komprehensif tentang penanda laboratorium sindrom antifosfolipid (faktor antinuklear, antibodi terhadap kardiolipin dan beta-2-glikoprotein), digunakan untuk mendiagnosis dan menilai prognosis kondisi ini.

Tes serologis untuk APS, tes darah untuk APS.

Panel Lab, Sindrom Antifosfolipid (APS), Kriteria Laboratorium, APS.

Respon imunofluoresensi tidak langsung.

Biomaterial apa yang bisa digunakan untuk penelitian?

Bagaimana mempersiapkan pelajaran dengan benar?

  • Jangan merokok dalam waktu 30 menit sebelum pemeriksaan.

Informasi umum tentang penelitian

Sindrom antifosfolipid (APS) adalah sindrom hiperkoagulasi autoimun yang didapat yang ditandai dengan trombosis vena dan / atau arteri dan / atau komplikasi kehamilan dan adanya antibodi antifosfolipid. Antibodi antifosfolipid (APA) adalah kelompok autoantibodi heterogen yang diarahkan melawan protein yang terikat pada membran fosfolipid. Kelompok AFA termasuk antibodi antikardiolipin (AKA); antibodi terhadap beta-2-glikoprotein; antikoagulan lupus; antibodi untuk mencaplok V; antibodi terhadap kompleks fosfatidilserin-protrombin dan lainnya.

Meskipun peran AFA dalam patogenesis APS belum sepenuhnya dipahami, diasumsikan bahwa mereka adalah penyebab sindrom ini. Diagnosis APS rumit dan kompleks. Studi laboratorium merupakan bagian integral dari algoritme diagnostik. Untuk menghindari kesalahan, perlu dipahami peran tes laboratorium dalam diagnosis APS dan cara menafsirkan hasilnya dengan benar..

Saat ini, kriteria Australia (Sydney) tahun 2006 paling sering dijadikan pedoman untuk diagnosis APS. Kriteria ini mencakup tanda klinis dan laboratorium. Kriteria laboratorium APS meliputi:

  1. adanya koagulan lupus;
  2. adanya IgG atau IgM kelas AKA dalam titer sedang atau tinggi (lebih dari 40 unit fosfolipid PU atau dalam titer yang melebihi persentil ke-99) saat menggunakan metode uji imunosorben terkait enzim, ELISA (ELISA); 1 PU sama dengan 1 μg antibodi;
  3. adanya antibodi terhadap beta-2-glikoprotein dari kelas IgG dan / atau IgM dalam titer yang melebihi persentil ke-99 saat menggunakan metode ELISA.

Diagnosis APS memerlukan adanya kriteria klinis dan 1 atau lebih kriteria laboratorium yang ditentukan dalam dua atau lebih analisis yang dilakukan setidaknya dengan jarak 12 minggu..

Fitur interpretasi hasil penelitian

  1. Tes APS ditandai dengan persentase hasil positif palsu yang cukup tinggi (3-20%). Karena alasan ini, mereka tidak digunakan untuk skrining pada pasien asimtomatik, termasuk wanita hamil. Pendekatan berikut telah diusulkan untuk memilih pasien yang dapat diuji untuk APS:
    1. Kelompok pasien yang disarankan untuk melakukan penelitian untuk APS: pasien muda (kurang dari 50 tahun) dengan tromboemboli vena yang tidak dapat dijelaskan dan tidak dipicu dan / atau trombosis arteri, trombosis lokalisasi yang tidak biasa, kasus keguguran terlambat atau trombosis atau komplikasi kehamilan pada pasien dengan autoimun penyakit (SLE, artritis reumatoid, trombositopenia autoimun, anemia hemolitik autoimun);
    2. Sekelompok pasien yang kurang disarankan untuk melakukan studi untuk APS: pasien muda dengan keguguran dini berulang, diprovokasi oleh tromboemboli vena, dan pasien asimtomatik di mana perpanjangan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) secara tidak sengaja terungkap;
    3. Sekelompok pasien yang paling tidak disarankan untuk melakukan penelitian untuk APS: pasien lanjut usia dengan vena dan / atau tromboemboli arteri.
  1. Mengambil obat tertentu dan penyakit menular dapat menyebabkan munculnya AKA, yang, bagaimanapun, bersifat sementara dan tidak terkait dengan peningkatan risiko trombosis. Untuk alasan ini, setidaknya 2 tes dilakukan dengan interval setidaknya 12 minggu. Pasien dengan sifilis, penyakit Lyme, infeksi HIV, dan beberapa penyakit menular lainnya mungkin salah didiagnosis dengan APS berdasarkan tes AFA positif dan stroke bersamaan atau trombosis arteri dari etiologi lain.
  2. Titer AKA yang sangat positif dan antibodi terhadap beta-2-glikoprotein tidak memiliki signifikansi klinis..
  3. Meskipun antibodi terhadap beta-2-glikoprotein biasanya muncul dengan AKA, beberapa pasien APS mungkin hanya memiliki antibodi terhadap beta-2-glikoprotein. Harus diingat bahwa sensitivitas uji antibodi terhadap beta-2-glikoprotein rendah (40-50%). Oleh karena itu, untuk menghindari kesalahan diagnostik, disarankan untuk menguji kedua jenis antibodi (AKA dan antibodi terhadap beta-2-glikoprotein) plus antikoagulan lupus..
  4. Dalam prakteknya, ada kasus yang menyerupai gambaran klinis dari APS, tetapi negatif menurut kriteria laboratorium "standar" (APS seronegatif). Diagnosis APS pada pasien ini sangat sulit. Perlu dicatat bahwa kriteria API saat ini terutama didasarkan pada pendapat spesialis, dan bukan pada bukti penelitian, sehingga harus diperlakukan secara kritis. Analisis untuk AFA tambahan yang tidak termasuk dalam kriteria yang diterima akan membantu memperjelas situasi dengan APS seronegatif:
    1. Antibodi terhadap kompleks fosfatidilserin-protrombin;
    2. Kelas AFA IgA. Saat ini, hanya autoantibodi IgG dan IgM yang dihitung. Antibodi IgA tidak diperhitungkan. Di sisi lain, AFA kelas IgA juga telah terbukti meningkatkan risiko trombosis..

Hasil positif dari pengujian tambahan ini mungkin menunjukkan adanya API meskipun tidak ada kriteria "standar" untuk kondisi tersebut..

Tes AFA digunakan tidak hanya untuk diagnosis langsung dari APS, tetapi juga untuk menilai risiko trombosis. Ternyata, jenis AFA yang berbeda memiliki potensi trombogenik yang berbeda pula. Selain itu, risiko terjadinya trombosis juga bergantung pada kombinasi AFA. Dengan demikian, keberadaan tiga jenis utama AFA (AKA, antikoagulan lupus dan antibodi terhadap beta-2-glikoprotein), yang disebut seropositif, dikaitkan dengan risiko trombosis yang lebih tinggi daripada kepositifan hanya untuk satu AFA. Untuk penilaian risiko trombosis yang lebih akurat pada pasien dengan APS yang dikonfirmasi, disarankan untuk mengecualikan faktor risiko lain yang diketahui untuk hiperkoagulabilitas:

  1. Lupus eritematosus sistemik (SLE). Penderita SLE mengalami peningkatan risiko penggumpalan darah. Risiko ini bahkan lebih meningkat bila SLE digabungkan dengan APS. Tes faktor antinuklear digunakan untuk menyaring SLE pada pasien dengan APS. Faktor antinuklear (ANF, antinuclear antibodies, ANA) adalah kelompok autoantibodi heterogen yang diarahkan terhadap komponen nukleusnya sendiri. ANA adalah tes yang sangat sensitif untuk SLE dan oleh karena itu digunakan sebagai tes skrining. Ada beberapa cara untuk menentukan ANA dalam darah. Metode reaksi fluoresensi tidak langsung (RNIF) menggunakan sel epitel manusia HEp-2 memungkinkan Anda untuk menentukan titer dan jenis fluoresensi. Untuk SLE, jenis luminescence homogen, perifer (marginal) dan berbintik (granular) adalah yang paling khas..
  2. Trombofilia kongenital;
  3. Kehamilan;
  4. Imobilisasi berkepanjangan;
  5. Intervensi bedah.

Studi komprehensif ini mencakup autoantibodi paling signifikan untuk APS (AKA, antibodi terhadap beta-2-glikoprotein dan ANA). Harus ditekankan sekali lagi bahwa, meskipun tes laboratorium memainkan peran besar dalam diagnosis APS, tes tersebut sebaiknya hanya dievaluasi dalam hubungannya dengan data klinis. Analisis berulang direkomendasikan untuk dilakukan dengan menggunakan sistem pengujian yang sama, yaitu di laboratorium yang sama.

Untuk apa penelitian itu digunakan?

  • Untuk diagnosis sindrom antifosfolipid (APS).

Kapan pelajaran dijadwalkan?

  • Di hadapan gejala trombosis vena atau arteri pada pasien muda (di bawah 50) atau trombosis dengan lokalisasi yang tidak biasa;
  • saat memeriksa pasien dengan kebiasaan keguguran, yaitu jika seorang wanita memiliki riwayat tiga atau lebih aborsi spontan berturut-turut hingga 22 minggu;
  • dengan adanya tanda-tanda tidak langsung lain dari sindrom antifosfolipid: gejala kerusakan katup jantung (tumbuh-tumbuhan, penebalan, disfungsi), retikuler liveo, nefropati, trombositopenia, preeklamsia, chorea, epilepsi;
  • dengan adanya trombosis atau keguguran pada pasien dengan penyakit autoimun (misalnya, SLE);
  • bersama dengan antikoagulan lupus saat menerima peningkatan waktu tromboplastin parsial (APTT);
  • jika Anda menerima hasil tes RPR positif selama skrining sifilis.

Apa arti hasil?

Untuk setiap indikator yang ditentukan:

Kriteria laboratorium APS (Sidney, 2006):

  1. adanya koagulan lupus;
  2. adanya IgG atau IgM kelas AKA dalam titer sedang atau tinggi (lebih dari 40 unit fosfolipid PU atau dalam titer yang melebihi persentil ke-99) saat menggunakan metode uji imunosorben terkait enzim, ELISA (ELISA); 1 PU sama dengan 1 μg antibodi;
  3. adanya antibodi terhadap beta-2-glikoprotein dari kelas IgG dan / atau IgM dalam titer yang melebihi persentil ke-99 saat menggunakan metode ELISA.

Apa yang bisa mempengaruhi hasil?

  • Minum obat tertentu dan penyakit menular (herpes zoster, HIV) dapat menyebabkan hasil positif palsu.
  • Hasil positif tidak selalu berarti adanya API: disarankan untuk mengulangi analisis dengan interval setidaknya 12 minggu.
  • Hasil negatif tidak memungkinkan pengecualian APS - ingat bahwa ada APS "seronegatif".

Siapa yang memerintahkan penelitian?

Terapis, dokter umum, ahli reumatologi.

literatur

  1. Rand JH, Wolgast LR. Anjuran dan larangan dalam mendiagnosis sindrom antifosfolipid. Program Hematologi Am Soc Hematol Educ. 2012; 2012: 455-9.
  2. Sindrom Lim W. Antiphospholipid. Program Hematologi Am Soc Hematol Educ. 2013; 2013: 675-80. Ulasan.

Sindrom antifosfolipid

Sindrom antifosfolipid adalah patologi autoimun, yang didasarkan pada pembentukan antibodi terhadap fosfolipid, yang merupakan komponen lipid utama dari membran sel. Sindrom antifosfolipid dapat bermanifestasi sebagai trombosis vena dan arteri, hipertensi arteri, penyakit katup jantung, patologi kebidanan (kebiasaan keguguran, kematian janin dalam kandungan, gestosis), lesi kulit, trombositopenia, anemia hemolitik. Penanda diagnostik utama dari sindrom antifosfolipid adalah Ab untuk kardiolipin dan antikoagulan lupus. Pengobatan sindrom antifosfolipid dikurangi menjadi pencegahan pembentukan trombus, pengangkatan antikoagulan dan agen antiplatelet.

  • Alasan
  • Klasifikasi
  • Gejala Sindrom Antifosfolipid
  • Diagnostik
  • Pengobatan sindrom antifosfolipid
  • Ramalan cuaca
  • Harga perawatan

Informasi Umum

Sindrom antifosfolipid (APS) adalah gangguan kompleks yang disebabkan oleh reaksi autoimun terhadap struktur fosfolipid yang terdapat pada membran sel. Penyakit ini dijelaskan secara rinci oleh ahli reumatologi Inggris Hughes pada tahun 1986. Tidak ada data tentang prevalensi sebenarnya dari sindrom antifosfolipid; Diketahui bahwa kadar antibodi yang tidak signifikan terhadap fosfolipid dalam serum darah ditemukan pada 2-4% individu yang praktis sehat, dan titer tinggi - pada 0,2%. Sindrom antifosfolipid didiagnosis 5 kali lebih sering pada wanita muda (20-40 tahun), meskipun pria dan anak-anak (termasuk bayi baru lahir) dapat menderita penyakit ini. Sebagai masalah multidisiplin, sindrom antiphospholipid (APS) menarik perhatian spesialis di bidang reumatologi, kebidanan dan ginekologi, kardiologi.

Alasan

Penyebab yang mendasari sindrom antifosfolipid tidak diketahui. Sementara itu, faktor predisposisi peningkatan kadar antibodi terhadap fosfolipid telah dipelajari dan ditentukan. Dengan demikian, peningkatan sementara pada antibodi antifosfolipid diamati dengan latar belakang infeksi virus dan bakteri (hepatitis C, HIV, mononukleosis menular, malaria, endokarditis infektif, dll.). Titer antibodi yang tinggi terhadap fosfolipid ditemukan pada pasien lupus eritematosus sistemik, artritis reumatoid, penyakit Sjogren, periarteritis nodosa, dan purpura trombositopenik autoimun..

Kelebihan antibodi antifosfolipid dapat diamati pada neoplasma ganas, minum obat (obat psikotropika, kontrasepsi hormonal, dll.), Dan penghentian antikoagulan. Ada informasi tentang kecenderungan genetik untuk meningkatkan sintesis antibodi terhadap fosfolipid pada individu yang merupakan pembawa antigen HLA DR4, DR7, DRw53 dan dalam keluarga pasien dengan sindrom antifosfolipid. Secara umum, mekanisme imunobiologis dari perkembangan sindrom antifosfolipid memerlukan studi dan klarifikasi lebih lanjut..

Tergantung pada struktur dan imunogenisitasnya, terdapat fosfolipid "netral" (fosfatidilkolin, fosfatidiletanolamina) dan "bermuatan negatif" (kardiolipin, fosfatidilserin, fosfatidilinositol). Kelas antibodi antifosfolipid yang bereaksi dengan fosfolipid termasuk antikoagulan lupus, Ab terhadap kardiolipin, antifosfolipid yang bergantung pada beta2-glikoprotein-1-kofaktor, dll. untuk hiperkoagulabilitas.

Klasifikasi

Dengan mempertimbangkan etiopatogenesis dan tentu saja, varian klinis dan laboratorium berikut dari sindrom antifosfolipid dibedakan:

  • primer - tidak ada hubungan dengan penyakit yang mendasari yang dapat menginduksi pembentukan antibodi antifosfolipid;
  • sekunder - sindrom antifosfolipid berkembang dengan latar belakang patologi autoimun lain;
  • katastrofik - koagulopati akut, terjadi dengan trombosis multipel organ dalam;
  • Varian AFL-negatif dari sindrom antiphospholipid, di mana penanda serologis penyakit (Ab ke kardiolipin dan antikoagulan lupus) tidak terdeteksi.

Gejala Sindrom Antifosfolipid

Menurut pandangan saat ini, sindrom antifosfolipid adalah vaskulopati trombotik autoimun. Dalam APS, lesi dapat mempengaruhi pembuluh dari berbagai kaliber dan lokalisasi (kapiler, vena besar dan batang arteri), yang menyebabkan spektrum manifestasi klinis yang sangat beragam, termasuk trombosis vena dan arteri, patologi kebidanan, neurologis, kardiovaskular, gangguan kulit, trombositopenia.

Tanda paling sering dan khas dari sindrom antifosfolipid adalah trombosis vena berulang: trombosis vena superfisial dan dalam pada ekstremitas bawah, vena hepatik, vena portal hepatik, dan vena retinal. Pasien dengan sindrom antifosfolipid dapat mengalami episode PE berulang, hipertensi pulmonal, sindrom vena cava superior, sindrom Budd-Chiari, dan insufisiensi adrenal. Trombosis vena dengan sindrom antifosfolipid berkembang 2 kali lebih sering daripada arteri. Di antara yang terakhir, terjadi trombosis arteri serebral, yang menyebabkan serangan iskemik transien dan stroke iskemik. Gangguan neurologis lain mungkin termasuk migrain, hiperkinesis, sindrom kejang, gangguan pendengaran sensorineural, neuropati iskemik saraf optik, mielitis transversal, demensia, gangguan mental..

Kerusakan sistem kardiovaskular pada sindrom antifosfolipid disertai dengan perkembangan infark miokard, trombosis intrakardiak, kardiomiopati iskemik, dan hipertensi arteri. Cukup sering, ada lesi pada katup jantung - dari regurgitasi ringan, terdeteksi oleh ekokardiografi, hingga stenosis atau insufisiensi mitral, aorta, trikuspid. Sebagai bagian dari diagnosis sindrom antifosfolipid dengan manifestasi jantung, diperlukan diagnosis banding dengan endokarditis infektif, miksoma jantung..

Manifestasi ginjal dapat mencakup proteinuria ringan dan gagal ginjal akut. Pada bagian saluran cerna dengan sindrom antifosfolipid, terdapat hepatomegali, perdarahan gastrointestinal, oklusi pembuluh mesenterika, hipertensi portal, dan infark lien. Lesi khas pada kulit dan jaringan lunak diwakili oleh eritema retikuler, palmar dan plantar, tukak trofik, gangren pada jari; sistem muskuloskeletal - nekrosis tulang aseptik (kepala femoralis). Tanda hematologis sindrom antifosfolipid adalah trombositopenia, anemia hemolitik, komplikasi hemoragik..

Pada wanita, APS sering terdeteksi sehubungan dengan patologi kebidanan: aborsi spontan berulang pada berbagai waktu, retardasi pertumbuhan janin intrauterin, insufisiensi plasenta, gestosis, hipoksia janin kronis, kelahiran prematur. Saat menangani kehamilan pada wanita dengan sindrom antiphospholipid, dokter kandungan-ginekolog harus mempertimbangkan semua kemungkinan risiko..

Diagnostik

Sindrom antifosfolipid didiagnosis berdasarkan klinis (trombosis vaskular, riwayat kebidanan yang diperburuk) dan data laboratorium. Kriteria imunologi utama termasuk deteksi dalam plasma darah titer sedang atau tinggi dari antibodi anti-kardiolipin IgG / IgM dan antikoagulan lupus dua kali dalam enam minggu. Diagnosis dianggap dapat diandalkan bila setidaknya satu kriteria klinis dan laboratorium utama digabungkan. Tanda laboratorium tambahan dari sindrom antifosfolipid adalah RW positif palsu, reaksi Coombs positif, peningkatan titer faktor antinuklear, faktor reumatoid, krioglobulin, antibodi terhadap DNA. Juga diperlihatkan studi KLA, trombosit, tes darah biokimia, koagulogram.

Wanita hamil dengan sindrom antifosfolipid memerlukan pemantauan indikator sistem pembekuan darah, ultrasonografi janin dinamis, dan ultrasonografi Doppler aliran darah uteroplasenta, kardiografi. Untuk memastikan trombosis organ dalam, pemindaian ultrasound pada pembuluh kepala dan leher, pembuluh ginjal, arteri dan vena ekstremitas, pembuluh mata, dll. Dilakukan perubahan pada selebaran katup jantung selama ekokardiografi.

Tindakan diagnostik diferensial harus ditujukan untuk mengecualikan sindrom koagulasi intravaskular diseminata, sindrom hemolitik-uremik, purpura trombositopenik, dll. Mengingat lesi banyak organ, diagnosis dan pengobatan sindrom antifosfolipid memerlukan kombinasi upaya dokter dari berbagai spesialisasi: ahli reumatologi, ahli jantung, ahli saraf, dokter kandungan-ginekolog dan lainnya.

Pengobatan sindrom antifosfolipid

Tujuan utama terapi sindrom antifosfolipid adalah mencegah komplikasi tromboemboli. Momen rezim termasuk aktivitas fisik sedang, penolakan untuk tetap dalam keadaan diam untuk waktu yang lama, terlibat dalam olahraga traumatis dan perjalanan udara yang panjang. Wanita dengan sindrom antifosfolipid tidak boleh diberi resep kontrasepsi oral, dan sebelum merencanakan kehamilan, Anda harus berkonsultasi dengan dokter kandungan-ginekolog. Selama masa gestasi, wanita hamil diperlihatkan mengonsumsi glukokortikoid dosis kecil dan agen antiplatelet, pemberian imunoglobulin, suntikan heparin di bawah kendali parameter hemostasiogram.

Terapi obat untuk sindrom antifosfolipid mungkin termasuk penunjukan antikoagulan tidak langsung (warfarin), antikoagulan langsung (heparin, kalsium nadroparin, natrium enoxaparin), agen antiplatelet (asam asetilsalisilat, dipiridamol, pentoxifylline). Antikoagulan profilaksis atau terapi antiplatelet untuk sebagian besar pasien dengan sindrom antifosfolipid dilakukan untuk waktu yang lama, dan terkadang seumur hidup. Dalam bentuk bencana dari sindrom antifosfolipid, pengangkatan glukokortikoid dan antikoagulan dosis tinggi, sesi plasmaferesis, transfusi plasma beku segar, dll diindikasikan..

Ramalan cuaca

Diagnosis tepat waktu dan terapi pencegahan membantu menghindari perkembangan dan kekambuhan trombosis, serta harapan untuk hasil kehamilan dan persalinan yang menguntungkan. Dengan sindrom antifosfolipid sekunder, penting untuk mengontrol jalannya patologi yang mendasari, dan mencegah infeksi. Faktor prognosis yang tidak menguntungkan adalah kombinasi sindrom antifosfolipid dengan SLE, trombositopenia, peningkatan titer Ab menjadi kardiolipin yang cepat, dan hipertensi arteri persisten. Semua pasien yang didiagnosis dengan sindrom antifosfolipid harus dipantau oleh ahli reumatologi dengan pemantauan penanda serologis penyakit secara berkala dan parameter hemostasiogram.