Utama > Hipotensi

Sklerosis lateral amiotrofik: gejala, pengobatan, diagnosis, prognosis

Sklerosis lateral amiotrofik atau penyakit Lou Gehrig adalah penyakit sistem saraf yang progresif cepat, ditandai dengan kerusakan pada neuron motorik sumsum tulang belakang, korteks, dan batang otak. Juga, cabang motorik neuron kranial (trigeminal, wajah, glosofaring) terlibat dalam proses patologis..

Epidemiologi penyakit

Penyakit ini sangat jarang, sekitar 2-5 orang per 100.000 orang. Diyakini bahwa pria lebih mungkin sakit setelah 50 tahun. Penyakit Lou Gehrig tidak terkecuali bagi siapa pun; penyakit ini mempengaruhi orang-orang dari status sosial yang berbeda dan profesi yang berbeda (aktor, senator, peraih Nobel, insinyur, guru). Pasien paling terkenal adalah juara bisbol dunia Loi Gering, yang namanya penyakit itu.

Di Rusia, sklerosis lateral amiotrofik tersebar luas. Saat ini, jumlah orang yang sakit sekitar 15.000-20.000 penduduk. Di antara orang-orang terkenal Rusia yang memiliki patologi ini, dapat dicatat komposer Dmitry Shostakovich, politikus Yuri Gladkov, penyanyi pop Vladimir Migulya.

Penyebab sklerosis lateral amiotrofik

Penyakit ini didasarkan pada akumulasi protein patologis yang tidak larut dalam sel motorik sistem saraf, yang menyebabkan kematiannya. Penyebab penyakit saat ini belum diketahui, tetapi ada banyak teori. Teori utamanya meliputi:

  • Viral - teori ini populer di tahun 60-70-an abad ke-20, tetapi belum dikonfirmasi. Ilmuwan dari AS dan Uni Soviet melakukan eksperimen pada monyet, menyuntik mereka dengan ekstrak sumsum tulang belakang orang yang sakit. Peneliti lain mencoba membuktikan partisipasi virus polio dalam pembentukan penyakit.
  • Keturunan - dalam 10% kasus, patologinya turun-temurun;
  • Autoimun - Teori ini didasarkan pada deteksi antibodi spesifik yang membunuh sel saraf motorik. Ada penelitian yang membuktikan pembentukan antibodi semacam itu dengan latar belakang penyakit serius lainnya (misalnya, dengan kanker paru-paru atau limfoma Hodgkin);
  • Genetik - pada 20% pasien, pelanggaran gen yang mengkode enzim yang sangat penting Superoxide dismutase-1 ditemukan, yang mengubah racun Superoksida ke sel saraf menjadi oksigen;
  • Neural - Ilmuwan Inggris percaya bahwa elemen glial terlibat dalam perkembangan penyakit, yaitu sel yang menyediakan aktivitas vital neuron. Penelitian telah menunjukkan bahwa dengan fungsi astrosit yang tidak mencukupi, yang menghilangkan glutamat dari ujung saraf, kemungkinan mengembangkan penyakit Lou Gehrig meningkat sepuluh kali lipat..

Klasifikasi sklerosis lateral amiotrofik:

Menurut frekuensi kejadian:Dengan warisan:
  • sporadis - terisolasi, kasus tidak terkait
  • keluarga - pasien memiliki ikatan keluarga
  • resesif autosomal
  • autosom dominan
Berdasarkan tingkat kerusakan pada sistem saraf pusat:Bentuk penyakit nosologis:
  • yg berhubungan dgn bengkak
  • serviks
  • dada
  • pinggang
  • membaur
  • pernafasan
  • ALS klasik
  • Kelumpuhan bulbar progresif
  • Atrofi otot progresif
  • Sklerosis lateral primer
  • Kompleks Pasifik Barat (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Segala bentuk penyakit memiliki serangan yang sama: pasien mengeluhkan kelemahan otot yang meningkat, penurunan massa otot dan munculnya fasikulasi (otot berkedut).

ALS bentuk bulbar ditandai dengan gejala kerusakan saraf kranial (pasangan 9, 10 dan 12):

  • Pada orang sakit, ucapan, pengucapan memburuk, menjadi sulit untuk menggerakkan lidah.
  • Seiring waktu, tindakan menelan terganggu, pasien terus-menerus tersedak, makanan bisa keluar melalui hidung.
  • Pasien mengalami kedutan lidah yang tidak disengaja.
  • Perkembangan ALS disertai dengan atrofi otot wajah dan leher, pasien benar-benar tidak memiliki ekspresi wajah, mereka tidak dapat membuka mulut, mengunyah makanan..

Varian penyakit servisotoraks mempengaruhi, pertama-tama, tungkai atas pasien, secara simetris di kedua sisi:

  • Pada awalnya, pasien merasakan penurunan fungsi tangan mereka, menjadi lebih sulit untuk menulis, memainkan alat musik, dan melakukan gerakan yang kompleks..
  • Pada saat yang sama, otot-otot lengan sangat tegang, refleks tendon meningkat.
  • Seiring waktu, kelemahan menyebar ke otot lengan bawah dan bahu, mereka berhenti tumbuh. Tungkai atas menyerupai cambuk yang menjuntai.

Bentuk lumbosakral biasanya dimulai dengan perasaan lemas pada ekstremitas bawah.

  • Pasien mengeluh bahwa semakin sulit bagi mereka untuk melakukan pekerjaan sambil berdiri, berjalan jauh, menaiki tangga.
  • Seiring waktu, kaki mulai melorot, otot-otot kaki berhenti tumbuh, pasien bahkan tidak bisa berdiri.
  • Refleks tendon patologis (Babinsky) muncul. Pasien mengalami inkontinensia urin dan feses.

Terlepas dari pilihan mana yang berlaku pada pasien di awal penyakit, hasilnya tetap sama. Penyakit ini terus berkembang, menyebar ke seluruh otot tubuh, termasuk pernapasan. Ketika otot pernapasan gagal, pasien mulai membutuhkan ventilasi buatan dan perawatan konstan.

Dalam praktik saya, saya telah mengamati dua pasien ALS, seorang pria dan seorang wanita. Mereka dibedakan berdasarkan warna rambut merah dan usia yang relatif muda (hingga 40 tahun). Secara lahiriah, mereka sangat mirip: bahkan tidak ada sedikit pun keberadaan otot, wajah tanpa ekspresi, selalu mulut terbuka.

Pasien tersebut meninggal dalam banyak kasus karena penyakit yang menyertai (pneumonia, sepsis). Bahkan dengan perawatan yang tepat, mereka mengembangkan luka baring (lihat bagaimana dan bagaimana menangani luka baring), pneumonia hipostatik. Menyadari parahnya penyakit mereka, pasien jatuh ke dalam depresi, apatis, berhenti tertarik pada dunia luar dan orang yang mereka cintai.

Seiring waktu, jiwa pasien mengalami perubahan dramatis. Pasien yang saya amati selama satu tahun ditandai dengan kemurungan, labilitas emosional, agresivitas, dan inkontinensia. Tes intelektual menunjukkan penurunan dalam berpikir, kemampuan mental, memori, perhatian.

Diagnostik sklerosis lateral amiotrofik

Metode diagnostik utama meliputi:

  • MRI sumsum tulang belakang dan otak - metode ini cukup informatif, ini mengungkapkan atrofi bagian motorik otak dan degenerasi struktur piramidal;
  • tusukan serebrospinal - biasanya menunjukkan kadar protein normal atau tinggi;
  • pemeriksaan neurofisiologis - elektroneurografi (ENG), elektromiografi (EMG) dan stimulasi magnetik transkranial (TCMS).
  • analisis genetik molekuler - studi tentang pengkodean gen Superoxide dismutase-1;
  • tes darah biokimia - mengungkapkan peningkatan 5-10 kali lipat dalam kreatin fosfokinase (enzim yang terbentuk selama kerusakan otot), sedikit peningkatan enzim hati (ALT, AST), akumulasi racun dalam darah (urea, kreatinin).

Apa yang terjadi dengan ALS

Karena ALS memiliki gejala yang mirip dengan penyakit lain, diagnosis banding dibuat:

  • penyakit otak: tumor pada fossa kranial posterior, atrofi multisistem, ensefalopati discirculatory
  • penyakit otot: miodistrofi okulofarengial, miositis, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • penyakit sistemik
  • penyakit sumsum tulang belakang: leukemia limfositik atau limfoma, tumor sumsum tulang belakang, amiotrofi tulang belakang, syringomyelia, dll..
  • penyakit saraf tepi: sindrom Personage-Turner, neuromyotonia Isaacs, neuropati motorik multifokal
  • myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton - penyakit pada sinaps neuromuskuler

Pengobatan amyotrophic lateral sclerosis

Pengobatan penyakit saat ini tidak efektif. Pengobatan dan perawatan pasien yang tepat hanya memperpanjang hidup tanpa memastikan pemulihan penuh. Terapi simtomatik meliputi:

  • Riluzole (Rilutek) adalah obat mapan di AS dan Inggris. Mekanisme kerjanya adalah memblokir glutamat di otak, sehingga meningkatkan kerja Superoxide dismutase-1.
  • Interferensi RNA adalah metode yang sangat menjanjikan untuk mengobati ALS, yang penciptanya dianugerahi Penghargaan Nobel dalam Kedokteran. Teknik ini didasarkan pada pemblokiran sintesis protein patologis dalam sel saraf dan mencegah kematian selanjutnya.
  • Transplantasi sel induk - penelitian telah menunjukkan bahwa transplantasi sel induk ke sistem saraf pusat mencegah kematian sel saraf, memulihkan koneksi saraf, dan meningkatkan pertumbuhan serabut saraf..
  • Relaksan otot - menghilangkan kejang otot dan kedutan (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - untuk meningkatkan massa otot.
  • Obat antikolinesterase (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - mencegah kerusakan cepat asetilkolin di sinapsis neuromuskuler.
  • Vitamin Grup B (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - dana ini meningkatkan konduksi impuls di sepanjang serabut saraf.
  • Antibiotik spektrum luas (sefalosporin 3-4 generasi, fluoroquinolon, karbopenem) - diindikasikan untuk perkembangan komplikasi infeksi, sepsis.

Terapi kompleks harus mencakup pemberian makan melalui selang nasogastrik, pijat, sesi dengan dokter terapi olahraga, konsultasi dengan psikolog.

Ramalan cuaca

Sayangnya, prognosis untuk amyotrophic lateral sclerosis tidak baik. Pasien meninggal secara harfiah setelah beberapa bulan atau tahun, harapan hidup rata-rata untuk pasien:

  • hanya 7% yang hidup lebih dari 5 tahun
  • dengan debut bulbar - 3-5 tahun
  • dengan lumbar - 2,5 tahun

Prognosis yang lebih baik pada kasus herediter dari penyakit yang berhubungan dengan mutasi pada gen superoksida dismutase-1.

Situasi di Rusia dibayangi oleh fakta bahwa pasien tidak diberikan bantuan yang memadai, terbukti dengan fakta bahwa Riluzot adalah obat yang memperlambat jalannya penyakit, hingga 2011 di Rusia bahkan tidak terdaftar, dan hanya pada tahun yang sama penyakit itu sendiri dimasukkan dalam daftar " langka ". Tetapi di Moskow ada:

  • Dana Bantuan untuk Pasien dengan Amyotrophic Lateral Sclerosis di Martha-Mariinsky Mercy Center
  • Yayasan Amal G. N. Levitsky untuk Pasien ALS

Terakhir, saya ingin menambahkan tentang acara amal Ice Bucket Challenge yang berlangsung pada bulan Juli 2014. Itu ditujukan untuk mengumpulkan dana untuk mendukung pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic dan digunakan secara luas. Penyelenggara berhasil mengumpulkan lebih dari $ 40 juta.

Inti dari tindakan tersebut adalah seseorang menyiram dirinya sendiri dengan seember air es dan merekamnya dalam video, atau menyumbangkan sejumlah uang ke organisasi amal. Aksinya menjadi sangat populer karena partisipasi dari para pemain populer, aktor dan bahkan politisi..

Apakah Sklerosis Amyotrofik Diobati?

Sklerosis amiotrofik, atau ALS (sklerosis lateral amiotrofik), adalah penyakit sistem saraf pusat yang tidak dapat disembuhkan. Dalam proses perkembangannya, neuron motorik atas dan bawah dari sumsum tulang belakang, serta batang dan korteks otak, menderita. Semua ini menyebabkan kelumpuhan, dan kemudian menjadi atrofi otot lengkap..

Konsep sklerosis amyotrophic

Menurut ICD-10, penyakit ALS diartikan sebagai penyakit neuron motorik. Dalam dunia kedokteran, patologi ini lebih dikenal dengan penyakit Charcot..

Secara terpisah, kita dapat membedakan sindrom amyotrophic sclerosis, yang terjadi sebagai akibat dari penyakit lain. Jika penyebab kemunculannya diketahui, maka pengobatan ditujukan tepat untuk menghilangkannya..

Dengan perkembangan anomali ini, neuron motorik dihancurkan, yang menyebabkan kurangnya transmisi sinyal ke sel-sel otak. Dengan demikian, sel-sel saraf tidak menjalankan fungsinya, dan otot-otot tubuh manusia mengalami atrofi.

Puncak utama insiden diamati pada orang yang berusia di atas 40 tahun, tetapi ALS dapat terjadi pada usia yang lebih muda, terutama pada orang dengan kecenderungan turun-temurun..

ALS harus dibedakan dari vasokonstriksi di otak, serta bentuk progresif dari ensefalitis tick-borne, karena metode pengobatan bergantung pada hal ini..

Patogenesis

Sklerosis amiotrofik lateral (lateral) adalah penyakit di mana neuron menjadi rentan dan secara bertahap memburuk.

Neuron motorik adalah sel terbesar dalam sistem saraf dan memiliki proses yang panjang. Fungsinya membutuhkan konsumsi energi yang signifikan..

Setiap neuron motorik melakukan fungsi penting dalam tubuh, melalui salurannya impuls ditransmisikan yang memengaruhi aktivitas motorik seseorang. Sel-sel ini membutuhkan kalsium dan energi dalam jumlah besar..

Jika kondisi ini tidak terpenuhi, yaitu neuron motorik kekurangan kalsium, maka terjadi proses patologis, yang mengarah pada:

  • efek toksik pada sel otak, yang terjadi karena asam amino;
  • proses oksidatif berbahaya;
  • gangguan neuron motorik;
  • malfungsi protein yang membentuk inklusi tertentu;
  • munculnya protein yang bermutasi;
  • kematian neuron motorik.

Epidemiologi

Penyakit ini sangat jarang terjadi, terjadi pada 2 kasus per 100.000 penduduk. Pada dasarnya, ini adalah orang dewasa (antara usia 20 dan 80). Harapan hidup pendek. Misalnya, penderita ALS bulbar biasanya hidup sekitar 3 tahun, dan dengan lumbosakral - 4 tahun.

Hanya 7% dari semua pasien ALS yang melampaui usia lima tahun.

Alasan

Perkembangan sklerosis amyotrophic dapat menyebabkan:

  • mutasi gen, diturunkan;
  • akumulasi protein abnormal dalam tubuh, yang dapat menyebabkan kerusakan neuron;
  • reaksi patologis ketika kekebalan menghancurkan sel-sel saraf di tubuhnya;
  • akumulasi asam glutamat di dalam tubuh, yang kelebihannya juga menghancurkan neuron;
  • angiodystonia. Kegagalan untuk mematuhi rezim kerja dan istirahat, sering stres, banyak waktu yang dihabiskan di depan komputer menyebabkan pelanggaran regulasi saraf pembuluh darah, yaitu, ke angioedema.
  • masuk ke dalam tubuh virus yang mempengaruhi sel saraf.

Kategori orang berikut paling rentan terhadap patologi:

  • dengan predisposisi herediter untuk ALS;
  • pria di atas 70 tahun;
  • memiliki kebiasaan buruk;
  • menderita penyakit menular, di mana virus menetap di dalam tubuh yang menghancurkan neuron;
  • menderita kanker atau penyakit neuron motorik;
  • dengan bagian perut yang diangkat;
  • bekerja dalam kondisi di mana timbal, aluminium atau merkuri digunakan.

Banyak ilmuwan menganggap ALS sebagai proses degeneratif, tetapi faktor di balik perkembangannya belum sepenuhnya dipahami. Beberapa peneliti yakin bahwa alasannya terletak pada konsumsi virus penyaringan..

Sklerosis amiotrofik hanya mempengaruhi sistem motorik manusia, sementara fungsi sensitifnya tetap tidak berubah. Oleh karena itu, perkembangan ALS bergantung pada faktor-faktor seperti:

  1. Kemiripan virus dengan susunan saraf tertentu.
  2. Spesifik dari suplai darah ke sistem saraf pusat.
  3. Sirkulasi limfatik di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Gejala penyakit

Pada awal perjalanan penyakit, anggota tubuh terpengaruh, dan kemudian bagian tubuh lainnya. Otot seseorang melemah, menyebabkan kelumpuhan.

Pada tahap awal penyakit, terdapat tanda-tanda khas sebagai berikut:

  1. Motilitas terganggu, otot lengan menjadi lemah.
  2. Kelemahan di kaki.
  3. Terjadi kaki kendur.
  4. Ada kram pada bahu, lidah, lengan.
  5. Bicara terganggu, ada kesulitan menelan.

Semakin jauh penyakit berkembang, semakin sulit gejalanya menjadi, misalnya, dapat terjadi tawa yang tidak disengaja atau seseorang mungkin menangis tanpa alasan..

Terkadang ALS menyebabkan demensia.

Pada tahap selanjutnya, seseorang menunjukkan gejala sklerosis amiotrofik seperti:

  1. Depresi.
  2. Kurangnya kemampuan untuk bergerak.
  3. Sulit bernafas.

Gejala penyakit harus dibagi menjadi dua jenis:

  1. Yang diamati dengan kerusakan pada neuron motorik sentral:
  • penurunan aktivitas otot;
  • peningkatan tonus otot;
  • hiperrefleksia;
  • refleks patologis;
  1. Kerusakan neuron perifer dimanifestasikan oleh gejala seperti:
  • berkedut di otot;
  • kram dengan nyeri;
  • atrofi otot kepala dan bagian tubuh lainnya;
  • hipotensi otot;
  • hiporefleksia.

Gejala langka

Perlu dicatat bahwa amyotrophic sclerosis memanifestasikan dirinya secara berbeda pada setiap pasien. Ada beberapa gejala seperti itu, yang hanya dapat terjadi pada beberapa orang, termasuk:

  1. Disfungsi sensorik. Hal ini terjadi karena kegagalan sirkulasi darah, misalnya pasien tidak dapat merasakan tangannya, hanya melorot.
  2. Pelanggaran buang air kecil, tinja, fungsi mata.
  3. Demensia.
  4. Gangguan kognitif yang berkembang pesat. Pada saat yang sama, memori pasien, kinerja otak, dll. Menurun..

Sklerosis amiotrofik memiliki beberapa bentuk:

  • otak;
  • cervicothoracic;
  • yg berhubungan dgn bengkak;
  • lumbosakral.

Lumbosakral

Bentuk penyakit ini dapat berkembang dengan dua cara:

  1. Penindasan motoneuron perifer di tanduk anterior sumsum tulang belakang lumbosakral. Kelemahan otot muncul di satu, dan kemudian di kaki lainnya, refleks dan nada di dalamnya berkurang, akibatnya proses atrofi dimulai. Bersamaan dengan ini, seringnya kedutan bisa dirasakan di kaki. Kemudian penyakit menyebar ke lengan dan di atasnya. Menjadi sulit bagi seseorang untuk menelan, ucapan menjadi tidak jelas, suara berubah dan lidah menjadi lebih tipis. Rahang bawah mulai kendur, ada masalah dengan mengunyah dan menelan makanan.
  2. Varian kedua dari perjalanan penyakit ini melibatkan kekalahan simultan dari neuron motorik sentral dan perifer, yang memberikan pergerakan pada kaki. Selama perjalanannya, perasaan lemah pada tungkai diamati, tonus otot muncul, atrofi otot bertahap, terjadi artritis. Kemudian prosesnya menuju ke tangan, neuron motorik otak juga terlibat, proses mengunyah, bicara terganggu, kedutan muncul di lidah, serangan tawa atau tangisan yang tidak disengaja mungkin terjadi..

Bentuk cervicothoracic

Ini juga dapat mengambil dua bentuk:

  1. Hanya neuron motorik perifer yang terpengaruh. Atrofi otot dan penurunan tonus hanya mempengaruhi satu tangan, dan hanya setelah beberapa bulan - tangan lainnya. Tangan mulai menyerupai cakar monyet. Bersamaan dengan proses ini, refleks meningkat di kaki, tetapi tanpa atrofi. Kemudian terjadi penurunan aktivitas otot di kaki dan bagian bulbar otak terlibat dalam proses patologis..
  2. Kerusakan simultan pada neuron motorik sentral dan perifer. Otot lengan mulai berhenti tumbuh, nadanya meningkat, dan pada saat yang sama refleks meningkat dan kekuatan di kaki menurun. Belakangan, wilayah bulbar terpengaruh.

Bentuk bulbar

Dengan perkembangan bentuk penyakit ini, neuron motorik perifer terpengaruh. Akibatnya, artikulasi terganggu, suara berubah, otot lidah berhenti tumbuh. Jika neuron motorik sentral secara bersamaan terpengaruh, maka refleks faring dan mandibula terganggu, tawa atau tangisan yang tidak disengaja dapat terjadi. Refleks muntah ditingkatkan.

Saat penyakit berkembang, paresis dengan atrofi tangan berkembang, refleks dan nada di dalamnya meningkat. Hal yang sama terjadi di kaki..

Bentuk serebral

Dalam kasus ini, neuron motorik sentral sebagian besar terpengaruh. Di semua otot batang dan tungkai, paresis dan peningkatan nada muncul, serta gejala patologis ALS. Selain gangguan aktivitas motorik, gangguan mental, gangguan memori, penurunan kecerdasan, demensia, serangan agresi terus-menerus karena ketidakmampuan untuk menjaga diri juga dapat terjadi..

Gambaran klinis ALS

Penyakit ini berkembang sangat cepat, paresis menyebabkan ketidakmampuan untuk bergerak dan menjaga diri sendiri. Jika sistem pernapasan juga terlibat dalam proses penyakit, maka pasien khawatir akan sesak napas dan kekurangan udara bahkan dengan pengerahan tenaga sekecil apa pun. Pada kasus lanjut, pasien tidak dapat bernapas sendiri dan terus menerus menggunakan ventilator.

Pada pasien ALS, impotensi berkembang secepat mungkin, dalam kasus yang jarang terjadi, inkontinensia urin mungkin terjadi. Karena proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka dengan cepat menurunkan berat badan, anggota badan bisa menjadi asimetris. Ada juga sindrom nyeri, karena persendian sulit bergerak akibat paresis.

ALS juga menyebabkan gangguan seperti peningkatan keringat, kulit berminyak, dan perubahan warna. Prognosis untuk pemulihan tidak dibuat, tetapi harapan hidup rata-rata seseorang dengan penyakit seperti itu biasanya dari 2 hingga 12 tahun. Kebanyakan pasien meninggal dalam 5 tahun setelah didiagnosis. Jika ini tidak terjadi, perkembangan ALS lebih lanjut mengarah pada kecacatan total..

Diagnostik

Untuk membuat diagnosis ALS yang akurat secara akurat, kombinasi faktor-faktor seperti:

  1. Gejala lesi neuron motorik sentral (tonus otot, patologi tangan dan kaki, dll.).
  2. Tanda kerusakan neuron perifer, yang dikonfirmasi dengan elektromiografi dan biopsi.
  3. Perkembangan penyakit dengan keterlibatan otot baru.

Hal terpenting untuk terapi yang berhasil adalah menyingkirkan penyakit lain yang mirip dengan sklerosis amiotrofik..

Pada awal pengobatan ALS, dokter mengumpulkan anamnesis lengkap pasien, mengumpulkan keluhannya dan melakukan pemeriksaan neurologis. Kemudian pasien diresepkan:

  • elektromiografi;
  • pencitraan resonansi magnetik;
  • tes darah dan urin;
  • pemeriksaan cairan serebrospinal;
  • analisis genetik molekuler.

EMG jarum juga dilakukan, yang menunjukkan kerusakan otot dan atrofi otot. MRI diperlukan untuk memperjelas diagnosis, dapat digunakan untuk melacak atrofi korteks motorik otak, degenerasi jalur yang menghubungkan neuron pusat dan perifer.

Selama diagnosis ALS, tes darah menunjukkan peningkatan kreatin fosfokinase, yang dilepaskan selama pemecahan serat otot. Saat memeriksa cairan serebrospinal, kandungan protein yang meningkat akan ditemukan, dan analisis molekuler dapat mengungkapkan mutasi pada gen kromosom 21.

Pengobatan

Jenis penyakit ini tidak bisa disembuhkan, ada beberapa jenis obat yang bisa sedikit memperpanjang umur pasien. Salah satunya adalah Riluzole. Itu diambil terus menerus pada 100 mg. Rata-rata, harapan hidup meningkat 2-3 bulan. Ini biasanya diresepkan untuk pasien yang telah menderita penyakit tersebut selama 5 tahun dan yang dapat bernapas sendiri. Obat ini memiliki efek negatif pada kondisi hati..

Juga, pasien diberi resep terapi simtomatik. Ini termasuk obat-obatan seperti:

  1. Sirdalud, Baclofen - dengan fasikulasi.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktivitas otot.
  3. Fluoxetine, Sertraline - untuk melawan depresi.
  4. Vitamin B - untuk meningkatkan metabolisme di neuron.
  5. Atromine, Amitriptyline - diresepkan untuk air liur.

Dengan atrofi otot rahang, pasien mungkin mengalami kesulitan mengunyah dan menelan makanan. Jika demikian, seka makanan atau siapkan souffle, kentang tumbuk, dll. Bersihkan mulut Anda setelah makan.

Dalam kasus di mana pasien tidak dapat menelan, mengunyah makanan untuk waktu yang lama dan tidak dapat minum cukup cairan, ia mungkin akan diresepkan gastrostomi endoskopi. Metode alternatif dapat digunakan, seperti selang makan atau intravena.

Dalam kasus gangguan bicara, ketika seseorang tidak dapat lagi berbicara dengan jelas, mesin ketik khusus akan membantunya berkomunikasi dengan dunia luar. Pembuluh darah pada ekstremitas bawah juga harus dipantau agar trombosis tidak muncul disana. Jika ada infeksi yang bergabung, Anda harus segera diobati dengan antibiotik..

Untuk mempertahankan aktivitas fisik, sepatu ortopedi, sol, tongkat jalan, alat bantu jalan, dll. Harus digunakan. Jika kepala melorot, pemegang kepala khusus dapat dibeli. Pada stadium lanjut penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional..

Jika seseorang dengan ALS mengalami gangguan proses pernapasan, maka ia akan diberi resep alat ventilasi non-invasif secara berkala. Jika pasien tidak dapat lagi bernapas sendiri, maka dia akan diperlihatkan trakeostomi atau ventilasi buatan.

Apa yang tidak bisa digunakan

Dengan perkembangan sklerosis lateral amyotrophic, penggunaan metode pengobatan seperti:

  1. Sitostatika - mengganggu proses pencernaan dan dapat mengurangi kekebalan.
  2. Oksigenasi hiperbarik - menjenuhkan darah dengan oksigen berlebih.
  3. Infus saline.
  4. Obat hormonal yang menyebabkan miopati otot paru.
  5. Asam amino rantai cabang yang memperpendek umur.

Latihan fisik

Dengan penyakit jenis ini, sangat penting untuk menjaga kekencangan otot. Ini membutuhkan terapi okupasi dan fisik..

Terapi okupasi memungkinkan pasien untuk menjalani kehidupan normal selama mungkin. Metode ini hanya diperlukan pada kasus penyakit yang parah. Terapi fisik membantu menjaga kebugaran fisik, mobilitas otot.

Pasien hanya membutuhkan stretch mark untuk membantu mengatasi nyeri dan mengurangi kejang otot. Mereka juga berkontribusi untuk menghilangkan kejang yang tidak disengaja. Anda bisa melakukan peregangan sendiri (menggunakan sabuk khusus) atau dengan bantuan orang lain.

Setiap latihan harus panjang dan teratur, maka efeknya akan positif..

Prognosis pemulihan

Kemungkinan kesembuhannya sangat kecil, sayangnya semua pasien ALS meninggal dalam waktu 2-12 tahun. Mempersulit semua serangan pneumonia, masalah pernapasan, dan penyakit lainnya. Gejala penyakit berkembang sangat cepat, kondisi umum pasien semakin parah. Dalam seluruh sejarah kedokteran, hanya ada dua orang yang berhasil selamat. Salah satunya adalah Stephen Hawking, yang hidup dan berjuang dengan sklerosis amyotrophic selama sekitar 50 tahun. Berkat terapi khusus, kursi tempat dia bergerak, dan komputer yang dirancang untuk berhubungan dengan orang-orang di sekitarnya, Hawking aktif dalam kegiatan ilmiah hingga hari terakhir..

Bagaimana tidak memulai penyakit

Pada awalnya, hampir tidak mungkin untuk memahami perkembangan penyakit ini dalam diri seseorang, karena penyebab pasti kemunculannya tidak sepenuhnya dipahami. Tindakan pencegahan sekunder ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ini termasuk:

  1. Konsultasi rutin dengan ahli saraf dan minum obat.
  2. Penolakan kebiasaan buruk.
  3. Perawatan yang benar dan kompeten.
  4. Diet seimbang dan asupan vitamin.

Penyakit ALS tidak dapat disembuhkan, para ilmuwan belum menetapkan gejala dan penyebab pastinya. Pada tahap perkembangan pengobatan ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan seseorang secara tuntas dari suatu penyakit..

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)

Apa itu sklerosis lateral amiotrofik?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit yang sangat serius pada sistem saraf pusat dan perifer. Telah dikenal selama lebih dari 100 tahun dan ditemukan di seluruh dunia..

Penyebab kemunculannya tidak diketahui, kecuali bentuk keturunan yang langka. Singkatan dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS) tidak ada hubungannya dengan multiple sclerosis, mereka adalah dua penyakit yang sangat berbeda..

ALS didiagnosis setiap tahun pada satu dari setiap 100.000 orang. Penyakit ini biasanya dimulai antara usia 50 dan 70 tahun, tetapi jarang menyerang orang muda. Pria lebih sering sakit daripada wanita (1.6: 1). Frekuensi ALS di dunia terus meningkat setiap tahun. Tingkat kejadian sangat bervariasi dari pasien ke pasien, dan harapan hidup berkurang.

Sklerosis lateral amiotrofik mempengaruhi hampir secara eksklusif sistem saraf motorik. Perasaan disentuh, nyeri dan suhu, penglihatan, pendengaran, penciuman dan pengecapan, fungsi kandung kemih dan usus tetap normal dalam banyak kasus. Beberapa pasien mungkin mengalami kelemahan mental yang biasanya hanya ditemukan pada pemeriksaan tertentu, tetapi manifestasi serius jarang terjadi.

Sistem motorik, yang mengontrol otot dan gerakan kita, menjadi sakit baik di pusatnya ("neuron motorik atas" di otak dan saluran piramidal) dan di bagian perifernya ("neuron motorik bawah" di batang otak dan sumsum tulang belakang dengan serabut saraf motorik hingga otot).

Penyakit sel saraf motorik di sumsum tulang belakang dan prosesnya ke otot, yang menyebabkan otot tidak disengaja berkedut (fasikulasi), atrofi otot (atrofi) dan kelemahan otot (paresis) di lengan dan tungkai serta di otot pernapasan.

Ketika sel-sel saraf motorik di batang otak terpengaruh, otot-otot bicara, mengunyah, dan menelan melemah. Bentuk ALS ini disebut juga progressive bulbar palsy..

Penyakit sel saraf motorik di korteks serebral dan pengikatannya ke sumsum tulang belakang, menyebabkan kelumpuhan otot dan peningkatan tonus otot (kelumpuhan kejang) dengan peningkatan refleks.

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS) berkembang pesat dan tak terelakkan selama beberapa tahun. Tidak ada obat untuk saat ini, penyebabnya sebagian besar tidak diketahui. Penyakit ini dimulai pada usia dewasa, biasanya antara usia 40 dan 70 tahun. Regresi bervariasi dengan tingkat perkembangan dan urutan gejala dan hilangnya fungsi. Oleh karena itu, tidak mungkin untuk memberikan prognosis yang dapat diandalkan untuk setiap pasien..

Sklerosis lateral amiotrofik masih merupakan salah satu penyakit manusia yang paling mematikan. Secara khusus, hal ini menempatkan tuntutan yang sangat besar pada pasien yang sakit, juga pada kerabat dan dokter yang merawatnya: orang yang sakit mengalami penurunan kekuatan otot secara bertahap dengan integritas intelektual yang lengkap. Anggota keluarga membutuhkan banyak kesabaran dan empati..

Penyebab dan faktor risiko

Sebagai penyakit saraf, amyotrophic lateral sclerosis telah lama diketahui, tetapi penyebab penyakit ini sebagian besar masih belum diselidiki. Penyakit ini muncul baik sebagai akibat dari kecenderungan turun-temurun maupun secara spontan. Kebanyakan kasus terjadi secara spontan..

Setiap 100 penderita ALS memiliki mutasi turun-temurun atau muncul kembali pada gen tertentu, yang penting untuk metabolisme sel..

Ini mencegah pembentukan enzim yang mengais radikal bebas oksigen di dalam sel. Radikal yang tidak dihilangkan dapat menyebabkan kerusakan signifikan pada sel-sel saraf dengan mengganggu transmisi perintah ke otot - akibatnya, kelemahan otot dan, akhirnya, kelumpuhan total..

Bentuk ALS

Ada 3 bentuk ALS yang berbeda:

  • Bentuk familial: penyakit ini ditularkan melalui gen (gen C9ORF72).
  • Sporadis: penyebab tidak diketahui.
  • Endemik: ALS jauh lebih umum, juga karena alasan yang tidak jelas.

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Gejala pertama dapat terjadi di berbagai tempat pada setiap pasien. Misalnya, atrofi dan kelemahan otot mungkin hanya muncul di otot lengan bawah dan tangan di satu sisi tubuh sebelum menyebar ke sisi dan kaki yang berlawanan..

Tanda-tanda langka mulai muncul pertama kali di otot-otot tungkai dan kaki atau di otot-otot bahu dan paha.

Pada beberapa pasien, gejala pertama terjadi di area bicara, mengunyah dan menelan otot (bulbar palsy). Sangat jarang, gejala pertama diekspresikan sebagai kelumpuhan kejang. Bahkan pada tahap awal ALS, orang sering mengeluhkan otot yang tidak disengaja berkedut (fasikulasi) dan kejang otot yang menyakitkan..

Biasanya, penyakit berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun, menyebar ke area lain di tubuh, dan memperpendek usia. Namun, kasus perkembangan penyakit yang sangat lambat selama 10 tahun atau lebih diketahui..

Komplikasi

ALS, sebagai penyakit progresif kronis, menyebabkan masalah pernapasan pada kebanyakan pasien. Mereka disebabkan oleh kerusakan pada 3 kelompok otot yang berbeda: otot inspirasi dan ekspirasi dan otot tenggorokan / laring (otot bulbar).

Konsekuensi kerusakan pada otot pernapasan, otot utama diafragma, adalah ventilasi paru-paru yang tidak mencukupi (hipoventilasi alveolar). Akibatnya kadar karbondioksida dalam darah meningkat dan kadar oksigen dalam darah menurun..

Lemahnya otot ekspirasi - terutama otot perut - menyebabkan melemahnya impuls batuk. Terdapat risiko penumpukan sekresi di saluran udara dengan penutupan sebagian seluruhnya (atelektasis) atau infeksi sekunder akibat kolonisasi komponen paru-paru yang berventilasi buruk oleh bakteri..

Pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis biasanya mengalami batuk ringan jika satu atau lebih kelompok otot yang dijelaskan di atas terpengaruh. Konsekuensi - penumpukan sekresi di saluran udara, infeksi, sesak napas dan dispnea.

Diagnosis ALS

Ahli saraf (spesialis penyakit saraf) bertanggung jawab untuk diagnosis. Pasien awalnya diperiksa secara klinis, khususnya otot harus dinilai dalam hal tonus otot, kekuatan dan fasikulasi.

Penilaian fungsi bicara, menelan dan pernapasan juga penting. Refleks pasien harus diperiksa. Selain itu, perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terpengaruh oleh sklerosis lateral amiotrofik untuk mendeteksi penyakit yang serupa tetapi berbeda secara kausal dan menghindari kesalahan diagnosis..

Pemeriksaan tambahan yang penting dari penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerusakan pada sistem saraf tepi. Studi Kecepatan Konduksi Saraf Ekstensif Memberikan Informasi Tambahan.

Selain itu, tes darah, tes urin dan, pada diagnosis awal, diperlukan cairan serebrospinal (CSF). Berbagai tes diagnostik (pencitraan resonansi magnetik atau sinar-X) juga merupakan bagian dari diagnosis. Faktanya, diagnosis tambahan harus menyingkirkan jenis penyakit lain, seperti proses inflamasi atau imunologis, yang mungkin sangat mirip dengan ALS, tetapi mungkin lebih bisa diobati..

Pilihan pengobatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Karena penyebab ALS belum diketahui, maka tidak ada terapi kausal yang bisa menghentikan atau menyembuhkan penyakit tersebut..

Berkali-kali, keefektifan obat-obatan baru yang seharusnya menunda perjalanan penyakit sedang dipelajari dan diuji dengan cermat. Obat pertama, Riluzole, menyebabkan peningkatan harapan hidup yang moderat.

Obat ini mengurangi efek merusak sel saraf glutamat. Resep pertama untuk obat ini harus, jika memungkinkan, ditulis oleh ahli saraf yang berpengalaman di ALS. Obat lain sedang dalam berbagai tahap uji klinis dan mungkin disetujui dalam beberapa tahun mendatang.

Selain itu, ada sejumlah terapi yang berfokus pada gejala yang dapat meringankan tanda-tanda amyotrophic lateral sclerosis dan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena. Fisioterapi ada di latar depan. Fokusnya adalah pada pemeliharaan dan pengaktifan otot yang berfungsi, terapi untuk kontraksi otot, dan pembatasan terkait mobilitas sendi.

Tujuan pengobatan

Tujuan utama terapi ALS adalah untuk mengurangi komplikasi dan konsekuensi penyakit sebagai bagian dari pilihan yang tersedia melalui konsep pengobatan yang tepat dan untuk mempertahankan kemandirian dalam kehidupan sehari-hari orang yang terkena dampak selama mungkin..

Metode dan tujuan perawatan terapeutik didasarkan pada hasil dan situasi individu pasien. Perhatikan juga stadium penyakit saat ini. Terapi ini didasarkan pada kemampuan individu dari orang yang terkena.

Fisioterapi ALS

Perjalanan penyakit pada ALS sangat berbeda dalam hal keparahan, durasi, dan gejala, dan menghadirkan tantangan khusus bagi pasien dan terapis..

Kursus ini dapat berkisar dari perkembangan cepat dengan bantuan pernapasan selama beberapa bulan hingga perkembangan lambat selama beberapa tahun. Bergantung pada sel saraf motorik mana yang rusak, komponen gerakan kejang mungkin ada, tetapi bisa juga merupakan manifestasi dari kelumpuhan lembek..

Semua gejala ini dapat berbeda di berbagai bagian tubuh. Terkadang pasien masih bisa berjalan, tetapi otot bahu dan lengan bawah menunjukkan kelumpuhan hampir total (sindrom tangan alien).

Bentuk lain ditandai dengan kelumpuhan otot yang menaik, dari tungkai bawah ke batang, tungkai atas, leher dan kepala. Di sisi lain, bentuk bulbar ALS dimulai dengan gangguan menelan dan bicara. Fungsi sensorik dan otonom biasanya tetap tegak dan utuh.

Kompleksitas dan sifat multi-level perjalanan penyakit individu membutuhkan berbagai pengetahuan khusus, serta studi menyeluruh tentang mekanisme ALS..

Karena pembatasan selanjutnya tidak mungkin diperkirakan secara khusus, penilaian kritis yang konstan terhadap konten terapi yang dipilih selalu diperlukan. Penggunaan berbagai terapi untuk kerja otot, pereda nyeri, relaksasi, stimulasi pernapasan, dan perlengkapan bantuan yang tepat dapat memberdayakan pasien untuk menjalani kehidupan sehari-hari selama mungkin..

Terapi berbicara

Selain terapi fisik, juga termasuk terapi wicara, perjalanan penyakit membutuhkan pengawasan medis dan terapeutik yang cermat untuk mengatasi masalah yang muncul secara memadai. Dengan cara ini, kolaborasi terapis interdisipliner yang intensif membuahkan hasil..

Terapi wicara diperlukan

Trakeotomi untuk amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Pasien ALS mungkin menghadapi keadaan darurat harian dan penyakit khusus.

Hampir semua keadaan darurat mempengaruhi sistem pernafasan pasien. Kelemahan yang sudah ada pada otot-otot pernafasan dan pernafasan, serta otot-otot tenggorokan dan laring (otot bulbar) meningkat tajam dan signifikan karena kerusakan tambahan pada faktor pernapasan.

Contohnya adalah infeksi pada saluran pernapasan bagian bawah, yang menyebabkan serangan mati lemas, obstruksi bronkus dan kebutuhan ventilasi mekanis melalui infiltrasi sekretorik dengan adanya batuk lemah yang sudah ada sebelumnya..

Bahkan operasi seperti perut dapat menyebabkan kegagalan pernafasan akut dan dimulainya kembali pernafasan buatan setelah anestesi berakhir..

Terapi darurat yang melibatkan sistem pernapasan menawarkan berbagai pilihan pengobatan: pemberian oksigen dapat mengurangi gangguan pernapasan, antibiotik untuk pneumonia, dan tindakan fisioterapi umum untuk mengurangi sekresi dan mengeluarkan sekresi..

Terutama dengan batuk yang melemah, mungkin perlu menyedot sekresi patologis dari saluran udara - cukup melalui kateter atau melalui bronkoskopi. Seringkali perlu minum obat untuk gangguan pernapasan dan gejala kecemasan. Opiat (seperti Morfin) dan obat penenang (seperti Tavor®) cocok untuk ini. Terlepas dari semua tindakan ini, pernapasan buatan terkadang tidak dapat dihindari..

Respirasi buatan adalah serangkaian tindakan yang bertujuan untuk menjaga sirkulasi udara melalui paru-paru pada seseorang yang telah berhenti bernapas.

Ventilasi non-invasif dengan masker wajah merupakan alternatif yang baik untuk ventilasi invasif karena saluran udara alami pasien tetap utuh. Namun, ini mungkin tidak dapat dilakukan, terutama jika otot faring lumpuh. Intubasi yang diikuti dengan pernapasan buatan sering kali dilakukan tanpa izin pasien dan jarang atas permintaan eksplisit pasien.

Sebagai akibat dari penyakit yang mendasari, upaya untuk terus-menerus melepas selang ventilasi biasanya gagal, yang mengarah pada dimulainya kembali ventilasi mekanis dan trakeotomi selanjutnya..

Jika otot pernapasan terpengaruh, keadaan darurat ini dapat terjadi secara tiba-tiba dan tidak terduga. Seringkali tidak ada gejala peringatan yang menunjukkan memburuknya situasi pernapasan secara perlahan.

Penting bagi dokter untuk mendiskusikan kemungkinan terjadinya keadaan darurat tersebut dengan pasien dan kerabatnya selama pemeriksaan pada saat diagnosis dan bersama-sama menentukan prosedurnya, misalnya berdasarkan keinginan pasien: dokter akan menjelaskan apakah terapi ventilasi harus dilakukan selain perawatan medis..

Namun, trakeostomi juga merupakan pilihan dalam manajemen gejala ALS. Memblokir kanula di trakea dapat secara signifikan mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan transfer material dari saluran gastrointestinal (disebut aspirasi).

Jika ventilasi diperlukan karena pompa pernapasan yang lemah, masalah kebocoran dan titik-titik tekanan, seperti di pangkal hidung, yang terjadi pada tingkat yang berbeda selama ventilasi masker non-invasif dan dapat menyebabkan efektivitas terbatas dari ventilasi non-invasif, dieliminasi.

Indikasi yang mungkin untuk trakeotomi - dengan atau tanpa ventilasi berikutnya - adalah aspirasi berat berulang, sering kali dikombinasikan dengan batuk yang melemah, atau kegagalan ventilasi non-invasif jika terjadi kelemahan yang jelas pada pompa pernapasan. Dalam kedua situasi tersebut, trakeotomi merupakan prosedur rutin, yang kelebihan dan kekurangannya harus didiskusikan secara rinci sebelumnya dengan pasien dan keluarganya..

Manfaat yang jelas adalah berkurangnya aspirasi dan biasanya ventilasi invasif bebas masalah melalui selang trakeostomi - seringkali dilaporkan mengakibatkan umur yang lebih lama. Hal ini diimbangi dengan kerugian seperti kebutuhan untuk pemantauan intensif selama ventilasi invasif, sering melakukan aspirasi, dan peningkatan yang signifikan dalam upaya perawatan..

Sebagai aturan, persyaratan untuk merawat pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis tidak dapat dipenuhi hanya oleh kerabat, oleh karena itu perlu berkonsultasi dengan perawat yang berpengalaman di bidang perawatan pernafasan..

Berdasarkan pengalaman lebih dari 200 pasien ALS yang membutuhkan terapi formal, mereka sengaja memilih trakeostomi saja

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS, Penyakit neuron motorik, Atrofi otot progresif, Kelumpuhan bulbar progresif, Penyakit neuron motorik familial)

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit neurodegeneratif yang disertai dengan kematian neuron motorik sentral dan perifer. Manifestasi utama penyakit ini adalah atrofi otot rangka, fasikulasi, spastisitas, hiperrefleksia, tanda piramidal patologis tanpa adanya gangguan panggul dan okulomotor. Hal ini ditandai dengan perjalanan progresif yang stabil menuju kematian. Sklerosis lateral amiotrofik didiagnosis berdasarkan data status neurologis, ENG, EMG, MRI tulang belakang dan otak, analisis cairan serebrospinal, dan studi genetik. Sayangnya, hingga saat ini, obat-obatan tidak memiliki terapi patogenetik yang efektif untuk ALS..

ICD-10

  • Penyebab ALS
  • Patogenesis
  • Klasifikasi
  • Gejala ALS
    • ALS dengan debut serviks
    • ALS dengan debut lumbar
    • ALS dengan palsy bulbar progresif
  • Komplikasi
  • Diagnostik
    • Perbedaan diagnosa
  • Pengobatan ALS
    • Terapi non-obat
    • Terapi obat
    • Perawatan eksperimental
  • Ramalan cuaca
  • Pencegahan
  • Harga perawatan

Informasi Umum

Istilah "amyotrophic lateral sclerosis" juga berhubungan dengan: penyakit neuron motorik, penyakit neuron motorik familial, atrofi otot progresif, paralisis bulbar progresif. Insiden amyotrophic lateral sclerosis adalah 1,5-5 kasus per 100.000 populasi. Menurut berbagai statistik, ALS 1,5-3 kali lebih sering terjadi pada pria. Usia rata-rata manifestasi adalah 40-60 tahun. Dalam 5-10% kasus, penyakitnya bersifat familial.

Penyebab ALS

Sklerosis lateral amiotrofik adalah "jalur terakhir" dari serangkaian reaksi patologis umum yang diprakarsai oleh berbagai pemicu yang diketahui atau tidak diketahui. Dalam beberapa kasus, sklerosis lateral amiotrofik dapat disebabkan oleh mutasi pada gen superoksida dimutase-1, ketika faktor patogenetik utamanya adalah efek sitotoksik dari enzim yang rusak. Superoksida dismutase-1 mutan terakumulasi di antara lapisan membran mitokondria, mengganggu transpor aksonal; berinteraksi dengan protein lain, yang menyebabkan pelanggaran degradasinya.

Munculnya kasus sporadis dari amyotrophic lateral sclerosis difasilitasi oleh pemicu yang tidak diketahui, yang, seperti mutan superoksida dismutase-1, mampu menyadari efeknya dalam kondisi peningkatan beban fungsional pada neuron motorik, yang menyebabkan kerentanan selektifnya..

Patogenesis

Sampai saat ini, mekanisme patogenetik yang tepat dari perkembangan sklerosis lateral amiotrofik tidak diketahui. Ada beberapa teori: teori gangguan dalam pengangkutan asam amino rangsang (glutamat dan aspartat) di area motorik sistem saraf pusat; teori pembentukan autoantibodi ke berbagai jenis saluran Ca, yang menyebabkan kematian neuron; teori defisiensi faktor neurotropik.

Baru-baru ini, yang paling populer dalam lingkungan penelitian ilmiah adalah hipotesis disfungsi mitokondria, yang karena permeabilitas mitokondria meningkat, ada "kebocoran" radikal bebas yang merusak neuron motorik, sel mikroglial dan astroglia dengan perkembangan selanjutnya dari neurodegenerasi..

Klasifikasi

Menurut lesi primer sistem saraf pusat, bentuk ALS berikut dibedakan:

  • Tinggi (serebral);
  • Bulbar serviks;
  • Dada;
  • Lumbosakral.

Menurut tingkat perkembangan gejala klinis, ada 3 jenis ALS:

  • Progresif cepat;
  • Cukup progresif;
  • Secara perlahan progresif.

Gejala ALS

ALS dengan debut serviks

Pada varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan debut serviks, paraparesis flaksid atas asimetris dengan hyperreflexia dan tanda-tanda piramidal patologis pada saat yang sama terbentuk pada permulaan penyakit. Bersamaan dengan ini, paraparesis spastik bawah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda patologis berkembang. Di masa depan, kombinasi sindrom bulbar dan pseudobulbar ditambahkan, bahkan kemudian, amiotrofi ekstremitas bawah, yang terjadi pada kelompok otot ekstensor, lebih terasa.

Dalam varian tersegmentasi dari sklerosis lateral amiotrofik dengan debut serviks pada awal penyakit, paraparesis lembek atas asimetris terbentuk, yang disertai dengan hiporefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis di ekstremitas bawah (tanpa hipertonisitas). Pada saat perkembangan plegia di ekstremitas proksimal, gejala piramidal minimal di tangan memudar; pada saat ini, pasien mempertahankan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Dengan berkembangnya penyakit, sindrom bulbar juga bergabung, bahkan kemudian ada amiotrofi dan paresis yang berbeda di ekstremitas bawah..

Dalam varian klasik dari amyotrophic lateral sclerosis dengan debut difus, penyakit ini dimulai dengan perkembangan tetraparesis asimetris lembek. Seiring dengan hal tersebut, sindrom bulbar berkembang dalam bentuk disfonia dan disfagia. Kelelahan yang cepat, penurunan berat badan yang nyata, dispnea inspirasi.

ALS dengan debut lumbar

Pada varian klasik sklerosis lateral amiotrofik dengan onset lumbal, pada awal penyakit, paraparesis flaksid bawah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis terbentuk. Bersamaan dengan ini, paraparesis atas asimetris dengan amiotrofi, hipertonisitas otot, hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis diamati. Ketika paraplegia lembek berkembang, pasien tetap dapat menggunakan tangan mereka. Sindrom bulbar dan pseudobulbar bergabung kemudian.

Pada versi tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan onset lumbal, penyakit ini dimulai dengan pembentukan paraparesis asimetris flaksid bawah dengan atrofi dan kepunahan awal refleks tendon. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek atas dengan refleks tendon yang segera punah bergabung. Sindrom bulbar yang berkembang selanjutnya memanifestasikan dirinya dalam bentuk disfonia dan disfagia. Ada dispnea inspirasi yang parah karena keterlibatan awal otot bantu pernapasan dalam proses patologis, serta penurunan berat badan yang nyata..

Dalam varian piramidal dari amyotrophic lateral sclerosis dengan onset lumbal, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan pembentukan paraparesis asimetris spastik bagian bawah dengan hyperreflexia, amyotrophies dan tanda-tanda piramidal patologis; Di masa depan, paraparesis spastik atas dengan tanda yang sama bergabung dengannya, setelah itu sindrom pseudobulbar berkembang.

ALS dengan kelumpuhan bulbar progresif

Dalam varian klasik dari amyotrophic lateral sclerosis dengan progresif bulbar palsy, disartria, disfagia, nasofonia, atrofi dan fasikulasi lidah berkembang pada awal penyakit. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek atas berkembang dengan tanda hiperrefleksia, atrofi, dan piramidal patologis. Kemudian paraparesis asimetris spastik bawah dengan hiperrefleksia dan tanda piramidal patologis bergabung. Ada penurunan berat badan yang nyata, dan pada tahap akhir penyakit, gangguan pernapasan bergabung.

Pada varian tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan progresif bulbar palsy, penyakit ini dimulai dengan perkembangan disfonia, disfagia, disartria, hilangnya refleks faring dan mandibula. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek atas dengan hiperrefleksia, atrofi dan tanda-tanda piramidal patologis berkembang. Kemudian, paraparesis asimetris spastik bawah dengan hiperrefleksia dan tanda patologis bergabung. Sehubungan dengan disfagia, berat badan berkurang secara signifikan. Pada tahap akhir penyakit, gangguan pernapasan bergabung.

Komplikasi

Karena pelemahan otot yang diucapkan, kontraktur sendi terjadi. Hampir semua pasien akhirnya mengalami kelumpuhan total pada bagian tubuh yang terkena (atas, tungkai bawah, leher) dengan hilangnya kemampuan berjalan dan perawatan diri. Komplikasi yang paling serius termasuk pneumonia aspirasi, yang disebabkan oleh gangguan bulbar dan pseudobulbar yang terjadi pada 67% pasien..

Setengah dari pasien ditandai dengan penurunan memori dan kinerja mental. Pada 5% pasien, demensia dikombinasikan dengan sindrom parkinsonian (otot kaku, kaku gaya berjalan, tremor dangkal). Gangguan fungsi panggul, seperti inkontinensia urin dan buang air besar yang tidak disengaja, tidak lazim pada sklerosis lateral amiotrofik dan hanya terjadi pada stadium lanjut penyakit..

Diagnostik

Ahli saraf terlibat dalam pengawasan pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic. Pada beberapa pasien, dimungkinkan untuk mengidentifikasi riwayat keluarga yang positif (kerabat dekat dengan penyakit ini). Saat memeriksa pasien, ada penurunan tonus otot, gangguan bulbar, dan adanya kram - kontraksi otot yang menyakitkan. Untuk memperjelas diagnosis, pemeriksaan tambahan ditentukan, termasuk:

  • EMG. Saat melakukan elektromiografi jarum, penurunan kecepatan konduksi impuls, peningkatan amplitudo dan durasi potensial aksi unit motorik, episode aktivitas listrik spontan (fibrilasi, fasikulasi).
  • Biopsi otot. Gambaran histologis biopsi saraf menunjukkan tanda-tanda demielinasi, pembengkakan, pembusukan, dan kematian silinder aksial..
  • MRI MRI otak dilakukan untuk menyingkirkan penyakit neurodegeneratif lain yang memiliki gambaran klinis serupa. Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien ALS menunjukkan peningkatan sinyal dari saluran kortiko-spinal.
  • Analisis DNA. Metode reaksi berantai polimerase pada beberapa pasien mampu mengidentifikasi mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD1) dan C9orf72. Dalam kasus bentuk familial dari amyotrophic lateral sclerosis, mutasi pada FUS, gen TARDBP ditemukan.

Perbedaan diagnosa

Untuk membedakan amyotrophic lateral sclerosis dari penyakit yang berpotensi dapat disembuhkan dan / atau jinak, MRI tulang belakang dan otak dilakukan. Dengan bantuannya, tanda-tanda degenerasi saluran piramidal, yang merupakan karakteristik dari ALS varian piramidal dan klasik, terungkap..

Selain itu, karena gejala dan gambaran klinis yang serupa, sklerosis lateral amiotrofik harus dibedakan dari:

  • penyakit otot (miositis dengan kelainan seluler, myotonia distrofik Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodistrofi okulofarengial);
  • penyakit dengan kerusakan sinaps neuromuskuler (miastenia gravis, sindrom Lambert-Eaton);
  • penyakit saraf tepi (neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi, sindrom Personage-Turner, polineuropati motorik terisolasi, polineuropati motorik diabetik proksimal, neuromiotonia Isaac);
  • penyakit sumsum tulang belakang (amiotrofi bulbospinal Kennedy, serta amiotrofi tulang belakang lainnya pada orang dewasa, mielopati iskemik vertebrogenik kronis, syringomyelia, tumor sumsum tulang belakang, paraplegia spastik familial, defisiensi heksosaminidase, leukemia limfositik kronis atau limfoma dengan lesi neuron motorik perifer);
  • penyakit otak (ensefalopati discirculatory, atrofi multisistem, syringobulbia, tumor pada fossa kranial posterior dan persimpangan kraniospinal);
  • penyakit sistemik.

Pengobatan ALS

Terapi non-obat

Semua pasien dengan diagnosis ini harus dirawat di rumah sakit di bagian neurologis. Tidak ada pengobatan efektif yang dapat menghentikan perkembangan penyakit. Satu-satunya obat yang mempengaruhi patogenesis amyotrophic lateral sclerosis adalah riluzole.

Obat ini menghambat pelepasan glutamat dari neuron, asam amino yang memicu degenerasi sel saraf. Penggunaannya bisa memperpanjang umur pasien rata-rata 3 bulan. Semua tindakan terapeutik ditujukan untuk menghentikan atau mengurangi gejala utama ALS - gangguan bulbar dan spastisitas:

  • Terapi olahraga. Aktivitas fisik secara teratur dianjurkan untuk menjaga kekencangan otot. Pada tahap awal penyakit, latihan aktif dilakukan, pada tahap selanjutnya, ketika gerakan mandiri sulit - pasif.
  • Peralatan ortopedi. Untuk memperbaiki berbagai bagian tubuh untuk mencegah deformitas tulang dan kontraktur artikular, orthosis, korset, dan bidai imobilisasi digunakan..
  • Makanan. Dengan berkembangnya gangguan bulbar akibat melemahnya otot-otot faring dan lidah, ada bahaya makanan masuk ke saluran pernafasan. Oleh karena itu dianjurkan makan makanan semi padat (bubur, kentang tumbuk), makan harus dilakukan dengan posisi tegak. Untuk disfagia parah, gastrostomi endoskopi dilakukan.
  • Pemeliharaan fungsi pernafasan. Aspek yang sangat penting dalam pengobatan pasien dengan sklerosis lateral amiotrofik. Bergantung pada tingkat keparahan kekurangan oksigen, inhalasi oksigen diresepkan melalui kanula hidung atau masker wajah, ventilasi paru-paru non-invasif melalui ventilator portabel.
  • Memberikan komunikasi. Pada pasien yang parah dengan atrofi otot dan disartria yang parah, berbagai perangkat komunikasi elektronik atau mekanis digunakan untuk memfasilitasi komunikasi dengan orang lain..

Terapi obat

Semua aktivitas di atas akan memiliki efek terapeutik yang maksimal hanya jika digunakan secara bersama-sama dan teratur, serta dilengkapi dengan farmakoterapi. Untuk pengobatan pasien ALS, obat-obatan berikut diresepkan:

  • Relaksan otot dan antikonvulsan. Obat-obatan pelemas otot (baclofen, tolperisone) dan antikonvulsan (karbamazepin, fenitoin) efektif dalam memerangi spastisitas otot dan kram yang menyakitkan..
  • Holinoblockers. Dengan air liur yang parah, obat-obatan digunakan yang menekan produksi air liur - penghambat reseptor m-kolinergik (atropin, hyoscine).
  • Dekstrometorfan dan kuinidin. Obat ini terbukti ampuh untuk memperbaiki gangguan bulbar..
  • Mukolitik dan ekspektoran. Pada pasien dengan kelemahan otot pernafasan, untuk menghilangkan masalah seperti lemahnya ekspektasi dan penumpukan dahak kental di saluran udara, obat yang digunakan yaitu sputum tipis (asetilsistein) dan merangsang pengeluarannya (terpinhydrate).

Perawatan eksperimental

Penelitian klinis sedang berlangsung untuk menemukan dan mengembangkan pengobatan yang efektif untuk ALS. Area yang paling menjanjikan saat ini adalah teknologi seluler, yaitu injeksi intraspinal sel punca mesenkim. Setelah berada di rongga sumsum tulang belakang, sel induk mampu berdiferensiasi menjadi neuron dan secara bertahap menggantikan jaringan saraf yang mati.

Juga, beberapa keberhasilan dalam bentuk peningkatan harapan hidup pasien ALS ditunjukkan oleh penelitian di mana eritropoietin manusia rekombinan, faktor neurotropik siliaris dan faktor seperti insulin-1 digunakan. Obat edaravone menunjukkan sedikit keefektifan.

Ramalan cuaca

Dengan sklerosis lateral amiotrofik, prognosisnya selalu buruk. Pengecualian mungkin pada kasus herediter ALS yang terkait dengan mutasi tertentu pada gen superoksida dismutase-1. Durasi penyakit dengan debut lumbal adalah sekitar 2,5 tahun, dengan onset bulbar - sekitar 3,5 tahun. Tidak lebih dari 7% pasien yang didiagnosis dengan ALS hidup lebih dari 5 tahun.

Pencegahan

Tidak ada metode pencegahan spesifik untuk sklerosis lateral amiotrofik. Satu-satunya cara efektif untuk mencegah perkembangan penyakit ini adalah diagnosis prenatal (deteksi mutasi pada cairan ketuban atau vili korionik) dan penghentian kehamilan. Pencegahan sekunder adalah mencegah komplikasi.