Utama > Berdarah

Metode untuk mendiagnosis trombofilia: bagaimana dan di mana harus diuji

Untuk berfungsinya tubuh manusia secara normal, keseimbangan optimal penting dalam segala hal, mulai dari kerja organ hingga berfungsinya seluruh sistem. Darah memainkan peran yang menentukan dalam kehidupan, dan tidak hanya kesehatan, tetapi bahkan kehidupan manusia bergantung pada kinerja sistem peredaran darah..

Pengobatan modern mengetahui banyak patologi yang mempengaruhi sistem peredaran darah dan pembuluh darah, salah satunya adalah trombofilia. Artikel ini akan membahas apa itu penyakit ini, serta seluk beluk diagnosisnya..

Trombofilia - apa itu dan bagaimana ia memanifestasikan dirinya

Darah manusia adalah zat kimia kompleks dari agregasi keadaan cair, bersirkulasi ke seluruh tubuh, menyediakan oksigen bagi organ dan jaringan, serta nutrisi penting. Kimiawi darah dirancang sedemikian rupa sehingga keseimbangan tertentu terus dipertahankan dan zat penting dapat berjalan melalui pembuluh darah tanpa masalah.

Jika terjadi beberapa jenis cedera, misalnya kerusakan pada pembuluh darah, hal ini menyebabkan perdarahan. Dalam hal ini, proses pembekuan darah diaktifkan, di mana zat-zat tertentu ikut serta, disebut faktor koagulasi. Ketika proses ini diaktifkan, gumpalan darah terbentuk di tempat pecah - trombus, yang tumpang tindih dengan area yang rusak, mencegah darah keluar..

Setelah pendarahan dihentikan, proses sebaliknya dipicu, yang mengganggu pembekuan darah untuk menghindari pembentukan gumpalan darah yang tidak perlu. Mekanisme pembekuan darah dan kembalinya keadaan awal agregasi dengan parameter awal fluiditas disebut hemostasis. Selama proses homeostasis berfungsi dengan benar, pembekuan darah tidak akan pernah terjadi di dalam tempat tidur vaskular..

Trombofilia adalah proses patologis di mana mekanisme koagulasi yang dijelaskan di luar kendali, yaitu fungsi sistem hemostasis terganggu. Ini meningkatkan pembekuan darah dan menciptakan kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah..

Perkembangan trombofilia mengarah pada pembentukan banyak gumpalan darah, itulah sebabnya penyakit ini menimbulkan ancaman serius bagi fungsi vital tubuh. Bahaya utamanya adalah pembentukan gumpalan darah yang terlalu besar dapat menyumbat pembuluh apa pun; manifestasi paling berbahaya dari sifat ini dikaitkan dengan stroke atau serangan jantung. Namun, meski aliran darah tersumbat di kaki, hal itu mengancam dengan masalah serius, nekrosis jaringan, dll..

Jika kita berbicara tentang bagaimana trombofilia memanifestasikan dirinya, patologi tersebut disertai dengan tanda klinis berikut:

  • Aritmia - detak jantung menjadi lebih sering karena fakta bahwa viskositas darah meningkat, masing-masing, menjadi lebih sulit bagi jantung untuk memompanya dan harus melakukan lebih banyak kontraksi per menit.
  • Gangguan pernafasan berhubungan dengan faktor sebelumnya. Menjadi lebih sulit bagi orang dengan trombofilia untuk bernapas, sesak napas muncul, dan sensasi tidak enak di dada mungkin muncul saat mencoba menarik napas dalam-dalam..
  • Pembengkakan pada ekstremitas - gejala ini disebabkan oleh fakta bahwa karena pelanggaran sirkulasi darah, terjadi penurunan aliran getah bening, yang mengancam proses stagnan. Pembengkakan biasanya memburuk di malam hari, setelah seharian bekerja keras atau setelah aktivitas fisik yang intens.
  • Merasa kesemutan, merinding dan nyeri di kaki, serta otot betis, karena di area ekstremitas bawah inilah gumpalan darah paling mungkin terbentuk.
  • Berbagai patologi fungsi reproduksi pada wanita, ketidakmampuan untuk hamil, serta penghentian kehamilan dini.

Menurut statistik, kebanyakan orang sama sekali tidak tahu bahwa mereka mengidap trombofilia sampai gejalanya memburuk atau bentuk trombus yang besar..

Terlebih, seringkali seorang wanita pertama kali mengetahui tentang penyakit ini saat hamil atau saat hendak hamil..

Indikasi untuk analisis

Tromboflebitis berbahaya tidak hanya karena komplikasinya dan kemungkinan pembekuan darah. Bahayanya juga terletak pada kenyataan bahwa seringkali penyakit tetap tersembunyi dan berkembang selama ini, dan gejalanya mungkin sama sekali tidak ada atau langka. Adapun indikasi untuk mendiagnosis trombofilia, perlu adanya pemeriksaan pada kasus seperti ini:

Trombofilia: sebab dan akibat

  • Riwayat penyakit dalam keluarga yang tidak menguntungkan - kasus di mana trombofilia terdeteksi pada salah satu kerabat terdekat. Kami berbicara tentang orang tua, saudara kandung atau anak-anak pasien. Kebutuhan ini muncul karena fakta bahwa salah satu alasan utama perkembangan patologi adalah kecenderungan genetik, trombofilia ditularkan oleh faktor keturunan..
  • Juga, alasan menjalani diagnosa untuk perkembangan trombofilia adalah kasus ketika seorang kerabat darah didiagnosis dengan trombosis sebelum usia 50 tahun. Dalam hal ini, penyebab trombosis tidak menjadi masalah, karena fakta patologi mungkin sudah menunjukkan kecenderungan genetik untuk masalah semacam ini..
  • Kasus trombosis berulang dengan pembentukan gumpalan darah di lokasi mana pun. Intinya jika sebelumnya pasien menjalani pengobatan trombosis, tetapi terjadi kekambuhan dan pembentukan gumpalan darah dicatat kembali, penyebab kambuh mungkin adalah trombofilia..
  • Sangat penting untuk mendiagnosis proses patologis yang dibahas jika diperlukan untuk melakukan operasi bedah yang kompleks. Faktor ini tidak hanya memungkinkan Anda mendeteksi trombofilia, tetapi juga menyingkirkan masalah tak terduga selama operasi, untuk mempersiapkannya terlebih dahulu. Selain itu, setelah operasi, mekanisme hemostasis diaktifkan dan jika pasien memiliki setidaknya kecenderungan trombofilia, hal ini mengancam pembentukan gumpalan darah setelah operasi..
  • Jika seseorang akan segera menjalani terapi hormon dengan menggunakan obat yang kuat atau agresif, dokter mungkin juga perlu melakukan tes trombofilia untuk menyingkirkan komplikasi dan risiko selama masa pengobatan..
  • Indikasi diagnosa adalah merencanakan konsepsi anak atau kehamilan itu sendiri. Ini dilakukan untuk meminimalkan risiko keguguran dan masalah lainnya, sehingga melindungi ibu dan bayi yang belum lahir..
  • Selain itu, analisis untuk trombofilia perlu dilakukan jika terjadi gangguan reproduksi pada wanita. kita berbicara tentang infertilitas, keguguran, kehilangan kehamilan, kelahiran prematur atau kurangnya hasil selama fertilisasi in vitro.

Seluk-beluk diagnostik

Tidak ada tanda eksternal yang jelas yang menunjukkan perkembangan trombofilia, dan pembengkakan, mati rasa, aritmia, dan gejala lain dari yang dijelaskan sebelumnya dapat mengindikasikan sejumlah penyakit lain. Oleh karena itu, untuk diagnosis yang akurat dilakukan dengan melakukan tes dan melakukan berbagai tes laboratorium. Tentu saja, darah diambil untuk dianalisis, yang kemudian diperiksa dengan metode berikut:

Penghapusan gumpalan darah dari arteri

  • Koagulogram - studi yang memungkinkan Anda menentukan tingkat koagulabilitas darah, sementara pengambilan sampel darah dalam kondisi laboratorium dibuat dari vena.
  • Tes darah umum (diambil dari jari) adalah studi utama yang dilakukan untuk menentukan tingkat trombosit dan eritrosit dalam darah..
  • Pengukuran APTT darah vena, yaitu waktu tromboplastin parsial teraktivasi, dilakukan. Dalam studi ini, tercipta kondisi yang memicu pembekuan darah, asisten laboratorium harus menentukan berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk membentuk gumpalan..
  • Penting juga untuk mengukur waktu protrombin, yaitu untuk menentukan selama periode apa darah yang diambil untuk analisis akan membeku di lingkungan luar, yaitu di bawah pengaruh faktor eksternal..
  • Pengambilan sampel darah vena mungkin juga diperlukan untuk mendeteksi D-dimer, produk pemecahan fibrin, protein yang terlibat langsung dalam proses pembentukan trombus..

Seperti inilah analisis utama untuk mengontrol perkembangan trombofilia pada pasien. Kompleks tindakan diagnostik yang dijelaskan memungkinkan Anda mendeteksi patologi, dan juga memberikan pemahaman tentang cara menangani masalah. Namun, ini masih memerlukan tes untuk penanda penyakit tertentu, sangat penting untuk penunjukan pengobatan yang paling efektif dan akurat. Pengujian dilakukan sebagai berikut:

  • Analisis rasio kuantitatif kandungan fibrinogen dalam darah.
  • Analisis kandungan protein C dan S - senyawa protein yang bertanggung jawab untuk pengaturan pembekuan darah, yaitu mencegah pembentukan gumpalan darah yang berlebihan. Berkat hal inilah darah penyusun tidak mengental, mempertahankan bentuk agregatnya dan dapat dengan bebas bersirkulasi di pembuluh darah..
  • Waktu perdarahan - metode ini juga memungkinkan Anda mendapatkan gambaran tentang parameter koagulasi. Selama diagnosis, tusukan dangkal dibuat dengan jarum kecil di bantalan jari atau daun telinga. Selanjutnya, asisten laboratorium mengukur waktu berhenti perdarahan dan membandingkannya dengan indikator normal.
  • Memeriksa tingkat homosistein, asam amino, kelainan komposisi darah yang memicu patologi sistem kardiovaskular.

Catatan! Metode diagnostik yang dijelaskan memerlukan konsultasi wajib dengan dokter tentang bagaimana analisis dilakukan.

Dalam kebanyakan kasus, pengambilan sampel darah dilakukan dengan perut kosong, dan untuk kemurnian penelitian tertentu, sebaiknya hentikan penggunaan obat-obatan tertentu terlebih dahulu, jika tidak, hasil tes akan tidak akurat. Selain itu, beberapa tindakan diagnostik tidak disarankan bahkan selama menstruasi, karena dalam kasus ini, kesalahan dalam hasil juga mungkin terjadi..

Kapan tes trombofilia diresepkan dan apa yang dapat diberitahukannya kepada Anda?

Trombofilia adalah kondisi patologis sistem peredaran darah manusia, di mana terdapat risiko tinggi pembentukan trombus pada struktur vaskular. Ini terjadi karena proses alami hemostasis terganggu, dan pembekuan darah meningkat tajam. Akibatnya, pembekuan darah tidak terjadi di mana dan kapan dibutuhkan, yang memicu munculnya gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua pembuluh tubuh manusia, menimbulkan patologi paling berbahaya.

Seringkali, karena trombofilia, nekrosis jaringan atau insufisiensi vena kronis berkembang. Akibat yang lebih serius dari penyakit stroke ini adalah kerusakan otak dan serangan jantung. Mengingat hal ini, masalah apa pun dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tingkat tanggung jawab yang tepat. Hari ini kita akan berbicara tentang apa itu analisis untuk trombofilia, bagaimana dilakukannya dan apa normanya.

Saat analisis dijadwalkan?

Trombofilia adalah kondisi patologis yang ditandai dengan pelanggaran sistem pembekuan darah

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Secara alami, penyakit ini biasa-biasa saja dan jarang terasa. Biasanya, pasien dengan trombofilia tidak tahu tentang perjalanannya sampai trombosis memburuk atau komplikasinya muncul..

Mempertimbangkan keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan pencegahan tubuh untuk kecenderungan patologi ini..

Dalam pengobatan modern, ada beberapa janji khusus untuk analisis trombofilia. Indikasi utamanya meliputi:

  • kehadiran patologi di kerabat dekat
  • perjalanan penyakit trombotik seperti itu dan komplikasinya
  • trombosis atau risiko yang tertunda untuk perkembangannya
  • kebutuhan akan operasi yang dapat memicu trombosis
  • penggunaan obat-obatan tertentu dalam jangka panjang (obat hormonal, kontrasepsi oral, dll.)
  • fakta kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada prinsipnya, hanya ada sedikit janji temu untuk diagnosis. Meskipun demikian, kebutuhan pelaksanaannya dapat ditentukan oleh dokter profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan tidak kalah pentingnya untuk kehidupan orang yang panjang dan berkualitas tinggi..

Apakah Anda membutuhkan persiapan untuk belajar?

Darah untuk analisis harus diambil dari vena kubital di pagi hari dengan perut kosong

Analisis untuk trombofilia adalah tes darah, di mana ahli diagnosis memprovokasi proses koagulasinya. Ada banyak jenis diagnostik semacam itu, tetapi bagaimanapun, intinya adalah pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.

Analisis tidak memerlukan persiapan khusus. Cukup sering:

  1. menyumbangkan darah di pagi hari
  2. lakukan dengan perut kosong
  3. jangan merokok beberapa jam sebelum belajar
  4. hentikan alkohol dan makanan berlemak 1-2 hari sebelum mengambil biomaterial
  5. singkirkan stres fisik dan psiko-emosional sehari sebelum diagnosis

Selain itu, penting untuk memperingatkan ahli diagnosa tentang obat yang diminum, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkatkan atau, sebaliknya, menurunkan pembekuan darah. Untuk interpretasi hasil yang akurat, tidak akan berlebihan untuk memberikan riwayat penyakit kepada dokter. Jadi, adanya trombosis dan patologi serupa secara tidak langsung dapat mengindikasikan trombofilia..

Perhatian persiapan di atas hanya analisis yang bertujuan untuk mengidentifikasi patologi darah. Dalam perjalanan penyakit tubuh lainnya, disertai dengan gangguan pada fungsi jantung atau pembuluh darah, diagnosis tambahan sering ditentukan, yang juga memungkinkan pendeteksian trombofilia. Secara alami, prosedur persiapan untuk studi semacam itu dapat memiliki formasi khusus. Kebutuhan akan pelatihan khusus harus diklarifikasi langsung dengan ahli diagnosa beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis pemeriksaan trombofilia

Diagnosis trombofilia melibatkan beberapa tes

Seperti disebutkan sebelumnya, tes trombofilia dasar dilakukan melalui tes darah..

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

  • Tes darah umum yang bertujuan untuk mengidentifikasi indikator dasar keadaan biomaterial (tingkat eritrosit, trombosit, dll.).
  • Hitung darah lanjutan, diperlukan untuk menentukan koagulabilitasnya.

Seringkali, biomaterial diambil untuk penelitian baik dari ruas jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif untuk mendeteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:

  • Koagulogram - studi komprehensif tentang darah vena manusia.
  • APTT - penciptaan kondisi buatan untuk koagulasi biomaterial.
  • Penentuan indeks protrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis gangguan koagulasi yang akurat.
  • Investigasi reaksi zat darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dll.) - tindakan untuk menentukan akar penyebab masalah dengan koagulasi biomaterial.

Pada prinsipnya, analisis untuk trombofilia selalu merupakan penelitian khusus yang kompleks. Fokusnya adalah mengidentifikasi masalah dengan hemostasis. Pengobatan modern telah berkembang cukup jauh, sehingga sangat mudah untuk mengidentifikasi proses patologis dalam zat darah..

Trombofilia jarang terdiagnosis di fasilitas kesehatan umum. Biasanya, untuk lulus analisis semacam itu, orang harus menghubungi laboratorium berbayar dan pusat diagnostik. Biaya penelitian dalam organisasi semacam itu bergantung pada seberapa rumitnya..

Diagnosis patologi darah genetik

Tes trombofilia genetik bertujuan untuk mendeteksi polimorfisme gen

Jika dicurigai adanya trombofilia genetik, diperlukan tes darah yang menyeluruh dan sangat spesifik. Kekhususan jenis patologi ini bermuara pada fakta bahwa mutasi pada zat darah terjadi pada tingkat gen dan diturunkan secara turun-temurun ke pasien. Tes di atas untuk trombofilia hanya dapat mengungkapkan penyakit darah yang didapat, tetapi tidak ada lesi bawaan.

Tes polymerase chain reaction (PCR) diperlukan untuk mendiagnosis trombofilia genetik secara akurat. Diagnosis semacam itu lebih bersifat global, karena memeriksa indikator spesifik koagulabilitas darah dan proses di dalamnya pada tingkat genetik..

Analisis formasi seperti itu harus disertai dengan tes berikut:

  • penentuan mutasi Leiden;
  • memeriksa mutasi prothrombosis;
  • mendeteksi mutasi pada gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Studi kumulatif tentang struktur gen darah memungkinkan Anda mengidentifikasi polimorfismenya. Kondisi ini memprovokasi variasi gen yang berbeda, yang salah dan memicu pelanggaran dalam proses pembentukan darah. Ini adalah polimorfisme yang menunjukkan trombofilia genetik, itulah mengapa sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini..

Analisis spesifik dari spesies yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada atau tidaknya proses mutasi dalam zat darah.

Fakta gangguan koagulasi, biasanya, dideteksi sebelumnya dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan mutasi gen, jadi pasien diberi resep terapi korektif. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembentukan trombus. Dengan pendekatan pengobatan yang kompeten, penderita trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang berarti dan hidup selama bertahun-tahun.

Hasil yang memungkinkan

Analisis diuraikan oleh ahli hematologi

Banyak dokter terlibat dalam tes resep untuk trombofilia dan formasi spesifik mereka: ahli bedah, terapis umum, ahli flebologi dan spesialis lainnya. Namun, mendekode hasil diagnostik semacam itu adalah hak prerogatif ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk diagnosis yang akurat. Selain itu, ahli hematologi sering menentukan jalannya terapi selanjutnya untuk pasien dan tingkat keparahan penyakitnya..

Dalam hasil analisis untuk trombofilia, Anda dapat menemukan sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhir mereka tergantung pada jenis diagnostik yang dilakukan dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses tersebut..

Mengartikan hasil pemeriksaan semacam itu bukanlah prosedur yang mudah dan membutuhkan pengetahuan tertentu, oleh karena itu harus selalu dilakukan oleh dokter yang profesional. Minimal, saat membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

  • riwayat pasien
  • kondisinya pada saat penelitian
  • fitur kasus tertentu (obat yang diminum oleh subjek, jenis analisis yang dilakukan, dll.)

Setelah decoding, ahli hematologi membuat diagnosis pasien yang akurat dengan alasan kesimpulan. Bergantung pada hasil diagnosis, janji temu lebih lanjut untuk orang yang diperiksa ditentukan. Terapi trombofilia sering kali mencakup pola makan, pengobatan, dan penyesuaian gaya hidup. Kadang-kadang daftar resep dilengkapi dengan hal lain..

Bahaya trombofilia

Trombofilia dapat menyebabkan flebotrombosis

Pada akhir artikel hari ini, kita akan kembali menyimak fenomena trombofilia. Telah disebutkan di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis dalam zat darah, memicu pembekuan darah yang salah..

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah seperti itu adalah penyumbatan struktur vaskular oleh gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi berbahaya..

Ini dianggap sebagai konsekuensi trombofilia yang relatif tidak berbahaya:

  1. trombosis dengan berbagai tingkat keparahan
  2. masalah dengan struktur struktur vaskular
  3. berbagai jenis kekurangan darah, memicu nekrosis jaringan

Konsekuensi dari kondisi yang tercatat bisa menjadi penyakit yang lebih berbahaya. Trombofilia sering menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak ditangani dan ditangani secara memadai.

Penting untuk memberi perhatian khusus pada masalah pembekuan darah selama kehamilan. Karena tubuh wanita mengalami stres yang luar biasa selama kehamilan, pembentukan trombus selama ini dapat terjadi kapan saja. Secara alami, adanya trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali lipat..

Dalam kebanyakan kasus klinis, ketika seorang wanita hamil menderita trombofilia, terjadi keguguran atau kelahiran prematur.

Dengan adanya statistik tersebut, sebaiknya ibu hamil yang menderita suatu penyakit tidak mengambil risiko dan memeriksakan diri ke poliklinik secara berkala. Selain itu, pendekatan yang komprehensif dan berkualitas tinggi untuk pengobatan trombofilia adalah penting, serta meminimalkan potensi komplikasi. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, melacak kondisi patologis memungkinkan Anda menghindari konsekuensi paling mengerikan bagi gadis hamil mana pun..

Informasi lebih lanjut tentang trombosilia dapat ditemukan di video:

Mungkin ketentuan terpenting tentang topik artikel hari ini telah berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, jadi tidak dapat diterima untuk mengabaikan keberadaannya. Hanya analisis tepat waktu, pengobatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terintegrasi untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi..

Jika tidak, konsekuensi dari patologi adalah masalah waktu, dan dapat berkembang secara spontan. Kami berharap materi yang disajikan telah membantu semua pembaca sumber daya kami untuk memahami bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap Anda sehat dan terapi yang berhasil untuk semua penyakit, dan lebih baik - tidak adanya sama sekali!

Menemukan kesalahan? Pilih dan tekan Ctrl + Enter untuk memberi tahu kami.

Risiko genetik trombofilia (lanjut)

Analisis genetik yang komprehensif untuk mengetahui risiko trombofilia. Ini adalah studi genetik molekuler dari gen faktor pembekuan darah, reseptor trombosit, fibrinolisis, metabolisme asam folat, perubahan aktivitas yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kecenderungan peningkatan pembentukan trombus..

Biomaterial apa yang bisa digunakan untuk penelitian?

Epitel bukal (bukal), darah vena.

Bagaimana mempersiapkan pelajaran dengan benar?

Tidak perlu persiapan.

Lebih lanjut tentang penelitian

Sebagai hasil dari berbagai proses patologis, bekuan darah dapat terbentuk di pembuluh darah yang menghalangi aliran darah. Ini adalah manifestasi trombofilia herediter yang paling umum dan tidak menguntungkan - peningkatan kecenderungan trombosis yang terkait dengan cacat genetik tertentu. Ini dapat menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang pada gilirannya sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung koroner, stroke, emboli paru, dll..

Sistem hemostasis mencakup faktor-faktor sistem koagulasi dan antikoagulasi darah. Dalam keadaan normal, mereka berada dalam keseimbangan dan memberikan sifat fisiologis darah, mencegah peningkatan pembentukan trombus atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi di bawah pengaruh faktor eksternal atau internal, keseimbangan ini bisa dilanggar..

Dalam perkembangan trombofilia herediter, sebagai aturan, gen faktor pembekuan darah dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengontrol metabolisme asam folat, terlibat. Gangguan dalam pertukaran ini dapat menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan kadar homosistein dalam darah).

Gangguan paling signifikan yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen faktor pembekuan 5 (F5), juga disebut Leiden. Ini dimanifestasikan oleh resistensi faktor 5 terhadap protein C yang diaktifkan dan peningkatan laju pembentukan trombin, akibatnya ada peningkatan proses pembekuan darah. Juga, peran penting dalam perkembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen protrombin (F2), terkait dengan peningkatan tingkat sintesis faktor koagulasi ini. Di hadapan mutasi ini, risiko trombosis meningkat secara signifikan, terutama karena faktor yang memprovokasi: menggunakan kontrasepsi oral, kelebihan berat badan, aktivitas fisik, dll..

Pembawa mutasi semacam itu memiliki kemungkinan besar untuk mengalami kehamilan yang tidak menguntungkan, misalnya keguguran, retardasi pertumbuhan intrauterin..

Predisposisi trombosis mungkin juga disebabkan oleh mutasi pada gen FGB yang mengkode subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, akibatnya risiko trombosis perifer dan koroner, risiko komplikasi tromboemboli selama kehamilan, persalinan dan pada periode postpartum.

Di antara faktor-faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor trombosit sangat penting. Penelitian ini menganalisis penanda genetik gen reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Dengan cacat pada gen reseptor kolagen, adhesi trombosit ke endotel vaskular dan satu sama lain meningkat, yang menyebabkan peningkatan pembentukan trombus. Saat menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, adalah mungkin untuk mengungkapkan efektivitas atau ketidakefektifan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan kelainan yang disebabkan oleh mutasi pada gen ini, risiko trombosis, infark miokard, stroke iskemik meningkat..

Trombofilia dapat dikaitkan tidak hanya dengan gangguan pada sistem pembekuan darah, tetapi juga mutasi pada gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah penghambat aktivator plasminogen - komponen utama sistem antikoagulasi darah. Varian yang tidak menguntungkan dari penanda ini menyebabkan melemahnya aktivitas fibrinolitik darah dan, sebagai konsekuensinya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, berbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga diamati pada beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin yang tertunda).

Selain mutasi pada faktor sistem koagulasi dan antikoagulan, peningkatan kadar homosistein dianggap sebagai penyebab trombofilia yang signifikan. Dengan akumulasi berlebihan, itu memiliki efek toksik pada endotel vaskular, memengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah terbentuk di lokasi cedera, dan kelebihan kolesterol bisa menetap di sana. Proses ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Kelebihan homosistein (hiperhomosisteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis pada pembuluh darah (baik arteri maupun vena). Salah satu penyebab peningkatan kadar homosistein adalah penurunan aktivitas enzim yang memastikan metabolisme (gen MTHFR dimasukkan dalam penelitian). Selain risiko genetik berkembangnya hiperhomosisteinemia dan penyakit terkait, adanya perubahan pada gen ini memungkinkan untuk menentukan predisposisi perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan (insufisiensi janin, tabung saraf non-penutupan dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam siklus folat, asam folat dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Durasi terapi dan dosis obat dapat ditentukan berdasarkan genotipe, kadar homosistein, dan karakteristik faktor risiko yang terkait pada pasien..

Dimungkinkan untuk mencurigai kecenderungan turun-temurun untuk trombofilia dengan keluarga dan / atau riwayat pribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, varises, dll.) Dan juga dalam praktik kebidanan - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita selama kehamilan, pada periode pascapartum.

Studi genetik molekuler yang komprehensif memungkinkan Anda menilai risiko genetik trobofilia. Mengetahui tentang predisposisi genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular dengan tindakan pencegahan yang tepat waktu..

Faktor risiko trombofilia:

  • istirahat di tempat tidur (lebih dari 3 hari), imobilisasi lama, beban statis yang lama, termasuk yang berhubungan dengan pekerjaan, gaya hidup yang tidak banyak bergerak;
  • penggunaan kontrasepsi oral yang mengandung estrogen;
  • kegemukan;
  • riwayat komplikasi tromboemboli vena;
  • kateter di vena sentral;
  • dehidrasi;
  • intervensi bedah;
  • cedera;
  • merokok;
  • penyakit onkologis;
  • kehamilan;
  • penyakit kardiovaskular bersamaan, neoplasma ganas.

Kapan pelajaran dijadwalkan?

  • Jika ada riwayat keluarga tromboemboli.
  • Jika ada riwayat trombosis.
  • Dengan trombosis di bawah usia 50, trombosis berulang.
  • Dalam kasus trombosis pada usia berapa pun dalam kombinasi dengan riwayat keluarga tromboemboli yang terbebani (emboli paru), termasuk trombosis lokalisasi lain (pembuluh serebral, vena portal).
  • Untuk trombosis tanpa faktor risiko yang jelas di atas usia 50 tahun.
  • Dalam kasus penggunaan kontrasepsi hormonal atau terapi sulih hormon pada wanita: 1) dengan riwayat trombosis, 2) yang kerabat tingkat 1 mengalami trombosis atau trombofilia keturunan.
  • Dengan riwayat kebidanan yang rumit (keguguran, insufisiensi plasenta, trombosis selama kehamilan dan pada periode awal pascapartum, dll.).
  • Saat merencanakan kehamilan oleh wanita yang menderita trombosis (atau dalam kasus trombosis pada kerabat tingkat 1 mereka).
  • Dalam kondisi berisiko tinggi seperti operasi rongga, imobilisasi berkepanjangan, beban statis yang konstan, gaya hidup yang tidak banyak bergerak.
  • Dengan riwayat keluarga penyakit kardiovaskular (serangan jantung dan stroke dini).
  • Saat menilai risiko komplikasi trombotik pada pasien dengan neoplasma ganas.

Apa arti hasil?

Berdasarkan hasil studi komprehensif dari 10 penanda genetik yang signifikan, kesimpulan yang dikeluarkan oleh ahli genetika, yang akan memungkinkan penilaian risiko trombofilia, memprediksi perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang terkait dengan gangguan hemostasis selama kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimal, dan manifestasi klinis yang sudah ada untuk memahami secara rinci penyebabnya.

Penanda genetik

literatur

  • Tromboemboli vena, trombofilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Panduan praktik klinis berbasis bukti American College of Chest Physicians edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Medical Speciality Society. 2001 Januari.
  • Gohil R. et al., Genetika tromboemboli vena. Sebuah meta-analisis yang melibatkan

120.000 kasus dan 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, dkk. Hubungan antara plasminogen activator inhibitor-1 4G / 5G polymorphism dan trombosis vena. Sebuah meta-analisis. Thromb Haemost 2007 Juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Tes trombofilia

    Tes trombofilia dilakukan untuk mendeteksi predisposisi genetik (GP) terhadap pembekuan darah pada pasien. Kepentingan praktis dari metode laboratorium sangat penting - metode ini memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum, seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Deteksi trombofilia yang tepat waktu selama kehamilan sangat penting. Dengan mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten hingga kelahiran..

    Penyebab dan gejala

    Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah..

    Bekuan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk memulihkan pembuluh darah yang rusak akibat reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk mengatur proses hemorheologi dan hemostasis. Ketika proses ini terganggu, bekuan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan sekitarnya. Kecenderungan peningkatan pembentukan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen..

    Jika pasien menderita trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, derajat gangguan peredaran darah, patologi yang terjadi bersamaan, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah pembentukan gumpalan darah yang sering, nyeri di lokasi lokalnya, dan peningkatan pembengkakan. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat..

    Jenis penyakit

    Trombofilia herediter

    Tanda utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa sebab yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang ada sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak. Anomali yang paling umum adalah:

    • kekurangan antitrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
    • faktor V Leiden, yang mencegah aliran darah bebas.
    Kembali ke daftar isi

    Trombofilia didapat

    Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan hasil dari gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui vena dan arteri. Koagulabilitas abnormal dapat muncul setelah operasi besar, kateterisasi vaskular, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi hormonal oral..

    Saat tes diperlukan?

    Skrining dan pengujian trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

    Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita tersebut membutuhkan pemeriksaan tambahan.

    • trombosis ulang;
    • trombosis tunggal atau ganda pada usia yang relatif muda;
    • merencanakan kehamilan;
    • komplikasi yang muncul saat mengandung anak;
    • penyakit onkologis dan sistemik;
    • konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.
    Kembali ke daftar isi

    Analisis apa yang dilakukan?

    Untuk penelitian, diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, dan koagulasi. Untuk ini, pasien menjalani koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah hemostasis dan hemorheologi. Ini termasuk definisi parameter seperti:

    • waktu pembekuan darah;
    • APTT;
    • indeks protrombin;
    • waktu trombosis;
    • konsentrasi fibrinogen;
    • aktivitas fibrinolitik;
    • waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
    • periode lisis (pelarutan) bekuan euglobulin;
    • aktivitas antitrombin;
    • faktor pembekuan;
    • D-dimer dan lainnya.
    Untuk mengidentifikasi suatu mutasi gen, perlu dilakukan pemeriksaan tambahan.

    Pemeriksaan terpisah ditentukan jika ada kecurigaan adanya mutasi genetik untuk mengidentifikasi polimorfisme gen dan memastikan kecenderungan bawaan untuk penyakit. Ini membutuhkan kinerja analisis khusus. Penentuan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk dipilihnya taktik pengobatan bagi pasien yang mengalami mutasi gen. Analisis untuk trombofilia herediter mencakup deteksi polimorfisme yang paling sering diturunkan:

    • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.
    • mutasi antitrombin 3;
    • kekurangan protein C dan S;
    • gen MTHFR;
    • gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G, dll..

    Analisis dapat dilakukan di laboratorium di mana terdapat semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem tes khusus "Kardiogenetik trombofilia". Saat merencanakan kehamilan, tes skrining dilakukan. Persyaratan utama untuk persiapan adalah pantang makan selama 8 jam sebelum analisis. Diagnosis banding terkadang diperlukan untuk membedakan penyakit dari hemofilia.

    Analisis decoding, norma dan penyimpangan

    Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan suatu penyakit, tetapi menyebabkan risiko perkembangannya yang lebih besar, terutama bila terpapar berbagai faktor eksternal..

    Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh pilihan berikut:

    • GG adalah norma;
    • А / А - homozigot;
    • G / A - heterozigot.

    Hasil uji trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil sebagai berikut:

    • Tidak ada mutasi yang teridentifikasi.
    • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, oleh karena itu kemungkinan manifestasi penyakit tinggi.
    • Heterozigot. Berarti pasien adalah pembawa satu gen yang diubah, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

    Penguraian analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

    NamaTidak ada GPGP hadirRisiko tinggi terkena trombofilia
    Tingkat fibrinogenG GG AA A
    F13G TT T
    Faktor V-LeidenG AA A
    F2
    Penghambat aktivator plasminogen5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Data yang diperoleh selama tes darah harus dievaluasi oleh dokter spesialis.

    Berdasarkan data ini, kesimpulan prognostik terbentuk tentang kecenderungan genetik seseorang terhadap perkembangan trombofilia dan derajat risiko trombosis. Saat memeriksa darah di laboratorium, metode yang berbeda digunakan, jadi indikatornya mungkin sedikit berbeda. Evaluasi hasil harus dilakukan sesuai dengan pedoman laboratorium individu oleh ahli hematologi. Tingkat indikator individual koagulasi darah ditunjukkan pada tabel:

    Tes darah untuk trombofilia

    Untuk menentukan kondisi seseorang, spesialis meresepkan tes darah umum. Dengan bantuannya, Anda dapat mendiagnosis berbagai penyakit, tidak hanya didapat, tetapi juga bawaan..

    Trombosit terlibat dalam pembekuan cairan darah jika terjadi cedera vaskular, membentuk gumpalan di lokasi cedera.

    Jika indikator menyimpang dari norma, risiko konsekuensi serius meningkat, yang bisa berakibat fatal. Ada kondisi patologis di mana terjadi peningkatan konsentrasi trombosit. Untuk mengidentifikasi penyakit ini, dilakukan analisis untuk trombofilia..

    Penyakit apa ini

    Ini adalah proses patologis yang ditandai dengan pelanggaran pembekuan darah, yang menyebabkan peningkatan risiko penggumpalan darah. Keunikan penyakit ini terletak pada perjalanan panjang dan komplikasinya yang tiba-tiba..

    Fungsi utama sistem koagulasi adalah untuk menjaga darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, membentuk sumbat hemostatik di lokasi lesi vaskular..

    Hemostasis adalah rantai reaksi kimia di mana zat khusus terlibat - faktor koagulasi.

    Pembentukan trombus adalah proses dinamis yang secara langsung bergantung pada epitel dinding pembuluh darah, laju hematopoiesis dan elemen hemostatik dari cairan darah..

    Jika keseimbangan komponen ini terganggu, maka risiko berkembangnya kondisi patologis meningkat, di mana terjadi penurunan atau peningkatan pembentukan trombus..

    Jenis dan klasifikasi

    Penyakit ini dibagi lagi menjadi:

    1. Trombofilia bawaan dan turun-temurun. Bentuk genetik penyakit dapat ditentukan setelah studi diagnostik pasien yang komprehensif.

    Beberapa orang mewarisi kecenderungan yang meningkat terhadap trombofilia dan perkembangan komplikasi terkait. Jenis penyakit bawaan memiliki sifat asal yang berbeda. Selama pemeriksaan, penanda genetik harus diperhitungkan.

    Proses patologis dapat dipicu oleh sejumlah alasan. Pertama-tama, kecenderungan turun-temurun dibedakan. Dalam hal ini, jika tidak ada kondisi yang kondusif untuk perkembangan kondisi seperti itu, penyakit tersebut mungkin tidak muncul dengan sendirinya..

    Juga, mutasi gen selama permulaan dan perkembangan embrio dapat mempengaruhi patologi. Di antara faktor-faktor yang memprovokasi, ada situasi lingkungan yang tidak menguntungkan, paparan radiasi, penggunaan obat-obatan tertentu, dan penyebab buatan manusia. Bentuk ini juga dapat berkembang dengan latar belakang kelainan genetik, mutasi genom atau struktural kromosom (heterozigot), yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi. Diakuisisi. Dalam situasi seperti itu, pasien dapat didiagnosis dengan sindrom antifosfolipid. Dengan cara inilah manifestasi trombofilia dari bentuk yang didapat paling sering terjadi..

    Diagnosis ini dibuat berdasarkan kompleks gejala dan data laboratorium. Dengan perkembangan patologi, mungkin ada tanda-tanda seperti trombositopenia imun, gangguan neurologis, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin.

    Bergantung pada penyebab yang memicu kondisi patologis, trombofilia diklasifikasikan menjadi jenis berikut:

    • vaskular - penyakit yang mempengaruhi vena dan kapiler berkontribusi pada perkembangan;
    • hematogen - faktor yang memprovokasi adalah patologi sistem hematopoietik;
    • hipodinamik - perkembangan difasilitasi oleh pelanggaran kontraksi vaskular.

    Untuk mengetahui bentuk penyakitnya, perlu dilakukan donor darah untuk pemeriksaan yang sesuai.

    Bagaimana mendiagnosis

    Seperti disebutkan di atas, diagnosis dasar trombofilia didasarkan pada studi tentang komposisi cairan darah. Paling sering, untuk mengidentifikasi proses patologis, dua jenis analisis dilakukan:

    • umum - menentukan indikator dasar (trombosit, eritrosit, dan lainnya);
    • diperpanjang - menganalisis sistem pembekuan darah.

    Selain itu, jenis pemeriksaan berikut diberikan:

    • APTT, inti dari prosedur ini adalah untuk menciptakan kondisi buatan sehingga darah bisa menggumpal, sedangkan spesialis menandai waktu di mana bekuan darah terbentuk;
    • koagulogram, ini dianggap sebagai salah satu analisis utama;
    • indeks protrombin dan waktu;
    • D-dimer.

    Tindakan diagnostik yang terdaftar adalah yang utama. Mereka memungkinkan Anda untuk memahami tindakan apa yang harus diambil di masa depan..

    Setelah diagnosis primer, tes dilakukan untuk menentukan penanda spesifik penyakit. Dengan bantuan mereka, dokter membuat diagnosis akhir dan menentukan terapi yang paling memadai..

    Penelitian lebih lanjut terdiri dari melakukan tes berikut untuk:

    • protein;
    • fibrinogen;
    • homosistein;
    • waktu perdarahan;
    • antikoagulan lupus;
    • globulin antihemofilik;
    • aktivitas fibrinolitik;
    • faktor von Willebrand.

    Dalam beberapa kasus, tes khusus dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam perkembangan bentuk penyakit keturunan.

    Apa tujuan dari penelitian ini

    Prosedur ini diperlukan untuk mengidentifikasi penanda trombofilia. Penelitian menunjukkan:

    • seluruh separuh penduduk laki-laki;
    • orang yang berusia di atas 60 tahun;
    • kerabat darah dari orang yang memiliki riwayat masalah pembekuan darah;
    • wanita hamil;
    • saat merencanakan konsepsi;
    • melanggar proses metabolisme;
    • setelah operasi atau cedera;
    • dengan patologi autoimun atau onkologis.

    Selain itu, analisis harus dilakukan dengan penggunaan kontrasepsi hormonal oral yang berkepanjangan..

    Bagaimana mempersiapkan

    Untuk mendapatkan hasil yang paling dapat diandalkan, darah untuk analisis harus disumbangkan dengan benar. Biasanya, pelatihan profil dalam hal ini tidak diperlukan.

    Cukup mengikuti rekomendasi spesialis tertentu:

    • berhenti merokok beberapa jam sebelum prosedur;
    • mengecualikan minuman beralkohol dan makanan berlemak beberapa hari sebelum penelitian;
    • jangan biarkan tubuh terkena stres fisik dan psiko-emosional yang parah.

    Jika pasien sedang minum obat apa pun, maka ahli diagnosa harus diberitahu, karena beberapa kelompok obat dapat memicu peningkatan atau penurunan fungsi pembekuan darah.

    Fitur dari

    Diperlukan untuk mendonorkan darah untuk analisis pada saat perut kosong di pagi hari. Prosedur dilakukan dalam kondisi laboratorium normal dengan menggunakan instrumen steril. Epitel bukal atau sampel cairan darah vena dapat diambil tergantung pada sumber daya yang tersedia di kantor..

    Penafsiran

    Hanya spesialis yang terlibat dalam mendekode hasil, karena analisis ini memiliki karakteristik spesifiknya sendiri. Ini disebabkan oleh fakta bahwa sejumlah resep dipilih untuk setiap pasien, berdasarkan kondisi umum dan patologi yang ada di anamnesis. Berdasarkan data yang diperoleh, ahli hematologi menentukan diagnosis akhir.

    Jika tes menunjukkan perkembangan trombofilia, maka tindakan terapeutik yang tepat ditentukan.

    Pengobatan

    Dalam setiap kasus, metode terapi akan dipilih secara individual. Dalam hal ini, penting untuk memperhatikan karakteristik tubuh pasien, penyakit yang ada, kondisi secara umum dan faktor lainnya..

    Skema umumnya adalah meresepkan obat-obatan seperti:

    • antikoagulan;
    • tidak sombong;
    • hemodelution.

    Pertumpahan darah sering dilakukan. Dalam beberapa kasus, transfusi plasma dapat dilakukan.

    Dengan proses patologis yang ringan, pasien diberi resep obat yang tindakannya ditujukan untuk mengencerkan darah (Warfarin dan Acenocoumarol).

    Dengan trombosis aktif yang berlanjut, pasien dirawat di rumah sakit. Dalam hal ini, kekhususan pengobatan akan didasarkan pada pemberian heparin non-fraksional intravena menggunakan perangkat khusus - infusomatoma. Obat-obatan yang berdasarkan asam asetilsalisilat (Pentoxifylline atau Dipyridamole) tidak kalah efektifnya..

    Vitamin kompleks, asam folat atau nikotinat direkomendasikan sebagai pengobatan tambahan..

    Ketika bentuk yang parah didiagnosis, terapinya termasuk obat-obatan dari kelompok fibrinolitik.

    Untuk menormalkan sirkulasi darah, pasien diberi resep jamu, latihan terapi, pijat dan jalan-jalan di luar ruangan. Penting untuk memantau diet Anda..

    Bahaya patologi

    Jika Anda tidak mengambil tindakan tepat waktu untuk menghilangkan kondisi patologis, maka ini dapat menyebabkan perkembangan komplikasi serius, termasuk:

    • serangan jantung;
    • stroke;
    • nekrosis usus;
    • peritonitis;
    • gangren pada lengan dan kaki.

    Selain itu, perkembangan trombosis selama masa melahirkan anak bisa memicu kematiannya..

    Dimana mendapatkan penelitian, berapa biayanya

    Anda dapat melakukan analisis untuk trombofilia di institusi medis atau pusat diagnostik klinis mana pun. Harga prosedur akan tergantung pada wilayah tempat tinggal pasien dan indikator yang ditentukan.

    Rata-rata, biaya studi bervariasi dari satu setengah hingga empat ribu rubel.

    Trombofilia adalah patologi yang agak serius, yang jika tidak ditangani dengan benar, dapat menyebabkan konsekuensi yang serius. Itu sebabnya, dengan faktor risiko yang ada, disarankan untuk rutin melakukan analisis yang menentukan pembekuan cairan darah. Saat memastikan diagnosis, penting untuk memulai pengobatan sedini mungkin..

    Analisis genetik untuk trombofilia: mengapa itu diperlukan dan apa yang ditunjukkannya

    Kami memberi tahu siapa yang perlu menjalani pemeriksaan ini dan mengapa, serta bagaimana itu dilakukan dan bagaimana menguraikan hasilnya dengan benar.

    Trombofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan peningkatan kemampuan darah untuk membentuk gumpalan. Karena proses patologis di pembuluh darah, bekuan darah terbentuk secara spontan, menghalangi aliran darah. Berbagai gangguan pada sistem pembekuan darah yang timbul mungkin disebabkan oleh karakteristik genetik (inilah alasan perlunya melakukan analisis genetik untuk trombofilia). Hasilnya bisa berupa pembekuan darah secara spontan, yang menimbulkan risiko serius, menyebabkan iskemia, stroke, serangan jantung, emboli paru, dan kondisi yang mengancam jiwa lainnya..

    Selama berfungsinya tubuh secara normal, keteguhan lingkungan internal dipastikan - homeostasis, salah satunya fungsinya adalah pengaturan pembentukan trombus. Tubuh, mencegah kehilangan darah pada kerusakan apa pun pada pembuluh, mencegah pembentukan gumpalan darah yang berlebihan, dan juga meningkatkan resorpsi mereka. Jika sistem homeostasis gagal, trombofilia berkembang - kondisi yang berpotensi berbahaya bagi kesehatan yang dapat dirasakan pada usia berapa pun..

    Untuk apa ujiannya?

    Analisis genetik untuk trombofilia, sebuah studi yang akan mengidentifikasi penanda pembekuan darah, akan membantu menentukan adanya penyakit keturunan dan risiko komplikasi. Berkat survei ini, dimungkinkan untuk menentukan risiko yang ada secara tepat waktu dan mengambil tindakan yang diperlukan pada waktunya untuk meminimalkannya..

    Dalam bentuk herediter trombofilia, peran penting dimainkan oleh polimorfisme gen yang mengatur proses koagulasi. Variasi yang berbeda dari gen yang sama dapat menyebabkan munculnya sifat yang sama. Di antara "penyebab" trombofilia:

    • Gen pembekuan yang mengkode fibrinogen atau protrombin;
    • Gen yang bertanggung jawab atas tonus vaskular;
    • Gen trombosit glikoprotein, glikoprotein, dll.;

    Karena jumlahnya yang besar, diagnosis seringkali sulit dilakukan..

    Selain itu, polimorfisme dapat terdiri dari dua jenis: heterozigot dan homozigot. Dalam satu kasus, ada pembawa gen yang "tidak disukai". Pada varian kedua, situasinya cukup serius, seseorang adalah pemilik dua gen resesif atau dominan yang bertanggung jawab atas munculnya tanda-tanda tertentu. Selain itu, mutasi belum tentu ada, varian tersebut mungkin mewakili variasi alami. Oleh karena itu, dengan membuat analisis genetik untuk trombofilia, dimungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan yang terkait dengan polimorfisme gen, meresepkan obat yang diperlukan yang dapat mengurangi risiko komplikasi dan menentukan tindakan untuk mencegahnya..

    Siapa yang direkomendasikan untuk tes trombofilia?

    Untuk menyingkirkan kecenderungan turun-temurun terhadap trombosis, dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan:

    • Pasien dengan riwayat trombosis;
    • Orang, di antara kerabat dekatnya ada pasien dengan komplikasi trombolitik di bawah usia 50 tahun;
    • Wanita hamil dan wanita yang berencana untuk hamil atau menggunakan kontrasepsi oral untuk waktu yang lama. Pemeriksaan trombofilia untuk ibu hamil dianjurkan jika pada kehamilan sebelumnya disertai trombosis, diakhiri dengan keguguran spontan setelah 10 minggu kehamilan, serta dengan riwayat obstetrik yang rumit: insufisiensi plasenta, solusio plasenta, retardasi pertumbuhan janin, dll..
    • Setelah upaya IVF tidak berhasil;
    • Dengan penyakit onkologis yang ada, penyakit asal autoimun, dengan penyakit metabolik (diabetes mellitus, obesitas);
    • Jika ada riwayat operasi di area pembuluh besar besar, cedera serius, infeksi.

    Analisis untuk trombofilia genetik dalam persiapan untuk IVF, serta saat merencanakan konsepsi sangat relevan. Jadi Anda dapat mencegah keguguran kebiasaan, kematian janin selama periode prenatal, patologi perkembangan, munculnya trombosis pada periode postpartum, serta komplikasi kebidanan serius lainnya. Setelah hasil analisis genetik untuk trombofilia diterima, spesialis dapat meresepkan pengobatan yang diperlukan, dan wanita hamil akan mampu mendukung kehamilan secara kompeten..

    Lebih lanjut tentang peran trombofilia dan gangguan kekebalan pada keguguran:

    Bagaimana cara menguji trombofilia?

    Untuk pemeriksaan, diambil darah vena pada pagi hari pada waktu perut kosong atau epitel bukal (bukal) dapat diambil. Metode ini cocok untuk pemeriksaan anak. Sebelum melakukan analisis, disarankan untuk membilas rongga mulut dengan air matang. Bahan untuk penelitian diambil dengan kapas, jadi sensasi yang tidak menyenangkan tidak termasuk. Tes genetik untuk trombofilia dilakukan satu kali, hasilnya siap dalam 7-14 hari dan berlaku seumur hidup.

    Menguraikan analisis untuk trombofilia

    Saat mendekode penelitian, data tentang keberadaan penyakit yang ada dan kesehatan umum diperhitungkan. Tergantung pada gejalanya, studi tentang indikator tertentu ditentukan. Dari yang paling sering direkomendasikan:

    • Penghambat aktivator plasminogen - salah satu komponen utama sistem antikoagulan, dilakukan untuk menentukan efisiensi gen yang bertanggung jawab atas proses fibrinolisis dan pemecahan gumpalan darah. Dengan menggunakan analisis tersebut, Anda dapat mengidentifikasi kecenderungan seseorang terhadap serangan jantung, aterosklerosis, iskemia, preeklamsia, resistensi insulin, dan bahkan obesitas. Menguraikan hasil:

    5G 5G - dianggap sebagai norma

    5G 4G - tingkat menengah

    4G 4G - level dinaikkan. Selama pemeriksaan, hanya polimorfisme gen yang ditentukan, tidak ada indikator norma.

    • Kadar fibrinogen penting untuk pembekuan darah. Analisis memungkinkan Anda untuk menentukan polimorfisme gen yang bertanggung jawab atas indeks fibrinogen, yang penting jika terjadi kelainan selama kehamilan, dan berdasarkan analisis, seseorang dapat mengasumsikan stroke, tromboemboli, trombosis. Interpretasi analisis:

    G G - indikator normal

    G A - tingkat fibrinogen meningkat secara moderat

    A A - tingkat kelebihan yang signifikan.

    • Faktor koagulasi 13 - berfungsi untuk menentukan kerja sistem koagulasi tubuh, serta adanya trombofilia genetik. Hasilnya menunjukkan:

    G G - tentang aktivitas normal protein F13

    G T - aktivitas cukup rendah

    T T - aktivitas berkurang secara signifikan. Pada kelompok pasien dengan genotipe T T, patologi lebih jarang ditemukan.

    • Faktor koagulasi 5 adalah komponen khusus dalam darah yang bertanggung jawab untuk pembekuan. Memungkinkan Anda untuk mendiagnosis mutasi Leiden, yang bertanggung jawab atas perkembangan tromboemboli, trombosis, preeklamsia, dan komplikasi lain yang terkait dengan kehamilan, stroke. Juga digunakan untuk mengetahui risiko komplikasi tromboemboli saat meresepkan obat hormonal.

    G G - konsentrasi zat normal, genotipe tidak mempengaruhi peningkatan koagulasi, tidak ada trombofilia genetik

    G A - sedikit kelebihan konsentrasi, ada kecenderungan trombosis

    A A - indikatornya terlampaui, genotipe cenderung meningkatkan pembekuan darah.

    • Faktor tingkat 2 - direkomendasikan untuk pasien jika terapi hormonal diharapkan. Faktornya adalah prekursor trombin - zat yang terlibat dalam proses pembekuan, berada dalam keadaan tidak aktif. Berkat analisis, dimungkinkan untuk menentukan kecenderungan perkembangan trombosis, tromboemboli, infark miokard, baik saat mengambil hormon dan selama kehamilan.

    G G - tidak ada peningkatan koagulasi darah, tidak ada trombofilia genetik

    G A - ada kecenderungan trombosis

    A A - risiko tinggi trombosis.

    Selain penanda genetik, tes bersamaan juga dapat dilakukan, termasuk, misalnya:

    • Penanda pembentukan trombus D-dimer adalah fragmen protein yang muncul pada saat pemecahan trombus, jumlahnya menunjukkan aktivitas pemecahan gumpalan darah. Tes ini digunakan untuk mendiagnosis DIC, untuk memantau selama pengobatan antikoagulan. Indikator 0-0,55 μg / ml dianggap sebagai norma. Kelebihan tajam dapat mengindikasikan tromboemboli atau koagulasi intravaskular diseminata, dan juga terjadi pada onkologi, patologi jantung dan hati, setelah cedera dan operasi sebelumnya. Selama kehamilan, indikatornya meningkat, meningkat pada trimester ketiga. Pada orang tua, serta pada pasien dengan rheumatoid arthritis, peningkatan level D-dimer dimungkinkan, oleh karena itu, diagnosis trombofilia tidak selalu informatif.
    • APTT - waktu tromboplastin parsial teraktivasi - menentukan waktu selama trombus terbentuk. Nilainya tidak menunjukkan banyak tentang trombofilia genetik yang ada tetapi tentang kerja sistem koagulasi, peningkatan nilai menunjukkan kecenderungan perdarahan..

    Ada sejumlah penanda lain, berapa banyak penelitian yang dibutuhkan ditentukan oleh dokter, dengan memperhatikan indikasi penelitian tersebut. Dengan cara biasa, hasil untuk genotipe tidak diuraikan, tidak ada norma yang diizinkan / tidak dapat diterima di sini. Adapun hasilnya, ada banyak nuansa, jadi lebih baik percayakan interpretasi analisis kepada spesialis.

    Apakah itu layak dilakukan?

    Trombofilia herediter mengharuskan seseorang untuk memperhatikan kesehatannya. Untuk mencegah manifestasi penyakit, aturan tertentu harus diikuti, Anda mungkin perlu minum obat. Jika gen yang sama diturunkan dari dua orang tua, maka analisis genetik untuk trombofilia saat merencanakan kehamilan dapat dibenarkan. Bagaimanapun, seseorang, setelah lulus pemeriksaan, menerima informasi tentang kesehatannya dan berbagai risikonya, yang akan membantu menghindari komplikasi yang mengancam jiwa. Seperti kata pepatah: diperingatkan sebelumnya adalah lengan!

    Oksana Matiash, dokter umum