Utama > Berdarah

Sindrom Dandy-Walker - manifestasi dan pengobatan

Di antara malformasi kongenital, sindrom Dandy-Walker dibedakan. Penyebab penyakit masih diselidiki. Kelainan pada perkembangan janin didiagnosis dengan USG. Jarang, kerusakan otak ringan dan kualitas hidup anak tidak menurun. Pada 50% anak dengan anomali ini, kecacatan segera terbentuk, sedikitnya 25% bayi baru lahir meninggal. Kemungkinan obat bisa menghilangkan gejala cacat dan meringankan kondisi bayi. Perawatan harus komprehensif.

  1. Apa itu?
  2. Penyebab dan pemicu pada anak-anak
  3. Gejala dan Tanda
  4. Sindrom Dandy Walker pada Dewasa
  5. Formulir
  6. Diagnostik
  7. Metode pengobatan
  8. Kemungkinan komplikasi
  9. Prakiraan seumur hidup
  10. Pencegahan
  11. Hal-hal untuk diingat?

Apa itu?

Sindrom Dandy-Walker termasuk dalam kelompok cacat bawaan yang tidak dapat disembuhkan yang mempengaruhi fungsi sistem saraf. Dalam buku pegangan ICD - 10, penyakit ini diberi kode Q03.1: "Atresia lubang Magendie, Lushchi".

Cacat ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1921 oleh ahli bedah saraf Walter Edward Dandy. Ia mempelajari penyebab hidrosefalus. Arthur Earl Walker juga terlibat dalam penelitian secara independen. Pada tahun 1942 ia menerbitkan artikelnya tentang tidak adanya saluran Lushka dan Magendi. Pekerjaan ahli bedah saraf diambil sebagai dasar untuk mempelajari cacat.

Fitur sindrom Dandy-Walker:

  • terbentuk selama periode pembentukan otak intrauterine;
  • gangguan kromosom dianggap sebagai penyebabnya;
  • cacat terdeteksi dengan USG pada usia kehamilan 13-23 minggu;
  • mendiagnosis satu kasus dari 25 ribu janin dan bayi;
  • cacat lebih sering terdeteksi pada anak perempuan;
  • pada anak-anak dengan sindrom ini, tengkorak mungkin tidak berubah bentuk;
  • anak-anak dengan anomali serebelar lebih mungkin meninggal pada usia dini;
  • meremas kista otak mempengaruhi fungsi organ dalam melalui sistem saraf;
  • sering disertai cacat bawaan lainnya.
Foto 2. Tanda-tanda sindrom Dandy-Walker

Sindrom Dandy-Walker ditandai dengan anomali pada struktur otak kecil dan hidrosefalus. Ventrikel keempat otak mengembang. Secara paralel, di area fossa kranial posterior, kista dengan cairan serebrospinal terbentuk, karena jalur sirkulasi (bukaan Lushka, Magendie) menyempit atau tidak ada. Anomali cacing juga dibedakan: struktur penghubung lobus serebelar tidak berkembang atau tidak terbentuk dengan benar.

Akibat sindrom Dandy-Walker, sirkulasi cairan serebrospinal terganggu. Volume cairan yang meningkat di dalam tengkorak meningkatkan tekanan, menekan jaringan otak. Ini mengganggu fungsi organ, menghambat perkembangan mental anak, menyebabkan sakit kepala, kejang otot. Akumulasi cairan serebrospinal dari dalam memperluas tengkorak, menekan inti saraf serebral, merusak bentuk kepala, dan mengganggu fungsi sistem saraf pusat. Akibat penyakit tersebut, harapan hidup menurun dan anak bisa meninggal..

Penyebab dan pemicu pada anak-anak

Pakar pengobatan berbasis bukti belum menetapkan penyebab pasti dari anomali kongenital otak kecil. Dokter percaya bahwa sindrom Dandy-Walker terjadi karena kelainan genetik, kelainan kromosom, dan produksi cairan otak yang berlebihan. Pemicu (faktor pemicu) antara lain pengaruh zat beracun dan berbahaya yang meracuni tubuh wanita.

Referensi! Risiko malformasi kongenital pada janin selama kehamilan berulang tidak melebihi 7%, jika tidak ada latar belakang genetik pada ibu atau ayah.

Risiko malformasi janin meningkat pada wanita hamil:

  • pasien dengan alkoholisme;
  • perokok;
  • pengguna narkoba;
  • minum obat dengan efek embriotoksik atau teratogenik.

Kelainan genetik dapat memicu radiasi atau sitomegalovirus, rubella, dan infeksi virus lainnya selama kehamilan. Pemicu juga dianggap adanya diabetes melitus, penyakit autoimun, gangguan metabolisme pada wanita. Faktor keturunan memainkan peran penting, yaitu cacat bawaan telah dicatat dalam sejarah keluarga..

Gejala dan Tanda

Hingga kelahiran bayi, ibu hamil tidak mengalami gangguan atau komplikasi kehamilan. Pada janin, USG hanya menunjukkan cacat serebelar: keterbelakangan, peningkatan ventrikel keempat, pembentukan kista serebelar.

Setelah lahir, perilaku bayi yang tidak wajar ditambahkan ke tanda ultrasound pada sindrom Dandy-Walker. Dia menangis terus menerus karena sakit kepala. Kompresi otak oleh kista menyebabkan kejang-kejang, anggota tubuh berkedut, dan peningkatan tonus otot. Ini dimanifestasikan oleh gangguan keterampilan motorik, rotasi mata yang tidak disengaja, sendi lengan dan kaki ditekuk.

Tanda-tanda cacat bawaan dari otak kecil dan cairan serebrospinal meliputi:

  • ukuran besar bagian atas kepala;
  • tengkorak lunak;
  • fontanelle menonjol;
  • deformasi wajah, belakang kepala;
  • henti napas (apnea);
  • penyakit gembur-gembur otak (tidak semua);
  • fusi jari atau kelainan bawaan lainnya;
  • fontanelle tidak tumbuh berlebih dalam waktu lama.

Seiring bertambahnya usia, keterbelakangan mental, gangguan keterampilan motorik (koordinasi) terwujud. Anak itu berubah-ubah, mudah tersinggung, tidak bisa berjalan dengan lancar, berdiri dengan mantap. Terjadi kejang secara berkala. Di pagi hari ada muntah, mual, sakit kepala meningkat. Pemeriksaan mengungkapkan gangguan penglihatan.

50% anak tidak menunjukkan gejala yang jelas. Kepala anak dari kelompok ini tidak cacat. Tetapi koordinasi gerakan terganggu, gaya berjalan bergoyang, kaki terbuka lebar saat berjalan. Ada sedikit keterlambatan dalam pengembangan keterampilan psikomotorik, aktivitas mental.

Referensi! Gejala dan tanda cacat lahir jarang muncul pada anak-anak setelah usia 4 tahun atau pada orang dewasa.

Sindrom pesolek-Walker pada orang dewasa

Ada informasi dalam statistik ketika cacat otak besar didiagnosis setelah mayoritas seseorang. Gangguan tersebut sering disebut sebagai jenis penyakit basal otak. Dalam kasus ini, tanda dan gejala sindrom Dandy-Walker muncul secara bertahap setelah usia 18 tahun.

Saat kondisinya memburuk:

  • volume kepala meningkat;
  • tulang oksipital bergeser ke luar;
  • tersiksa oleh sakit kepala, obat-obatan tidak membantu;
  • kejang terjadi secara berkala;
  • tonus otot yang terlalu tinggi - otot tegang, kadang-kadang kejang;
  • koordinasi memburuk - gaya berjalan tidak stabil, gerakan tidak jelas;
  • keterampilan motorik melambat;
  • Gerakan bola mata tidak terkontrol sebagian.

Gangguan intelektual termasuk gangguan memori, hilangnya keterampilan yang diperoleh. Seseorang berhenti mengenali kerabat dan teman, menjadi mudah tersinggung, tidak belajar membaca, berpakaian, menulis, dan sebagainya..

Formulir

Pada periode prenatal, dokter mengklasifikasikan bentuk cacat yang lengkap dan tidak lengkap. Dalam kasus pertama, otak kecil tidak berkembang: tidak ada cacing, kista terhubung ke ventrikel keempat. Pada tipe kedua, cacat terbentuk sebagian. Struktur antara lobus pada ultrasound dapat dilihat di beberapa tempat, rongga cairan tidak berkomunikasi dengan seluruh permukaan dengan cacing.

Setelah melahirkan, dokter membedakan bentuk cacat terbuka dan tertutup. Perbedaan antara jenis-jenis ini didasarkan pada patensi jalur cairan serebrospinal. Dalam kasus pertama, ada komunikasi ventrikel melalui bukaan Lushchki dan Magendie dengan ruang subarachnoid. Dengan bentuk tertutup, salurannya ditumbuhi.

Diagnostik

Seorang wanita diperiksa dengan USG sekali trimester. Pemindaian ultrasonografi tidak berbahaya bagi janin, ini dapat mendeteksi kelainan pada tahap awal. Pemeriksaan otak dapat mengungkapkan kelainan perkembangan pada 2,5 bulan kehamilan. Tetapi untuk mengkonfirmasi sindrom Dandy-Walker, USG diulangi pada usia kehamilan 20-23 minggu. Pada saat ini, kista cairan serebrospinal, struktur otak kecil yang tidak teratur, deformasi ventrikel IV sudah terlihat.

Jika tanda-tanda teridentifikasi kembali, wanita tersebut diresepkan MRI. Dokter menilai keparahan sindrom Dandy-Walker berdasarkan bentuk cacat bawaan. Karena penyakit tidak dapat disembuhkan, aborsi dianjurkan. Namun keputusan akhir dibuat oleh orang tua anak tersebut.

Setelah melahirkan, dokter memeriksa bayi, merasakan dan mengukur kepalanya. Dokter menilai gejalanya, manifestasi eksternal penyakit, kemudian anak dikirim untuk ultrasound organ dalam, neurosonografi. Dari ibu, dokter mengetahui riwayat keluarga, gaya hidup, kehamilan, kasus pengobatan sendiri dan jenis obat yang digunakan. Disarankan bagi ibu untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.

Penting! Kurangnya pengalaman seorang uzist atau dokter meningkatkan risiko kesalahan. Untuk memastikan diagnosis, ibu hamil perlu berkonsultasi dan / atau diperiksa lebih lanjut oleh 2-4 dokter dari lembaga medis independen.

Metode pengobatan

Perawatan paliatif diberikan kepada pasien dengan kelainan bawaan dan orang tua. Ini termasuk metode terapi suportif, konsultasi psikolog, pekerja sosial.

Perawatan medis dan bedah digunakan untuk gejala defek yang parah. Jika tidak ada hipertensi intrakranial, hidrosefalus, dan gangguan fungsi organ dalam lainnya, anak tersebut berada di bawah pengawasan dokter. Ini harus diperiksa secara teratur oleh ahli bedah saraf, ahli saraf, dokter anak.

Anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker menerima terapi pemeliharaan dengan kompleks vitamin-mineral, asam amino. Obat-obatan juga diresepkan untuk menghilangkan gejala cacat yang diucapkan. Untuk memulihkan kerja jantung, ginjal, dan organ lainnya, obat dipilih secara individual sesuai indikasi medis.

Obat yang diresepkan untuk sindrom Dandy-Walker:

  1. Sedatif dan sedatif - menghilangkan sifat mudah marah dan kemurungan anak.
  2. Antispasmodik dan analgesik - meredakan nyeri.
  3. Vitamin B - meningkatkan transmisi impuls ke neuron.
  4. Solusi pengganti plasma - menghambat perkembangan komplikasi sindrom Dandy-Walker. Mendukung aktivitas vital sel, fungsi otak, organ dalam.
  5. Kortikosteroid - menurunkan produksi cairan serebrospinal di ventrikel.
  6. Vasodilator - memperluas lumen pembuluh darah, memfasilitasi aliran keluar cairan serebrospinal dengan bentuk cacat terbuka, sirkulasi darah.
  7. Diuretik - efek diuretik mendorong pembuangan cairan berlebih dari pembuluh darah. Ini mengurangi tekanan intrakranial.
  8. Beta blocker - meredakan pembengkakan jaringan otak.

Fisioterapi juga ditentukan. Ini termasuk terapi olahraga, balneoterapi - lumpur terapeutik, berenang, mandi garam. Dokter juga meresepkan pijat. Metode ini bertujuan untuk mengurangi tonus otot pasien, serta meningkatkan kondisi psiko-emosionalnya..

Operasi diindikasikan untuk mengembalikan aliran keluar cairan serebrospinal dengan cara yang berbeda. Dua metode digunakan: pirau ventrikuloperitoneal atau ventrikulostomi endoskopi. Dalam kasus pertama, tabung lunak dimasukkan ke dalam ventrikel. Kemudian kateter dipandu secara subkutan di belakang telinga dan di daerah klavikula ke dalam rongga perut. Cairan akan mengalir dan larut ke dalamnya.

Selama ventrikulostomi, tulang tengkorak dibuat berlubang, neuroendoskop dimasukkan ke dalam ventrikel, dan cairan serebrospinal dibuang. Prosedur invasif minimal, berumur pendek, pasien dipulangkan pada hari ke-3, tidak ada komplikasi lanjut yang dicatat.

Referensi! Perawatan bedah hanya menghilangkan hidrosefalus dan tekanan intrakranial. Kemampuan mental, koordinasi gerakan atau fungsi sistem saraf pusat tidak dipulihkan oleh operasi.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi sindrom Dandy-Walker termasuk basal, nekrosis otak, disfungsi organ dalam, perdarahan intrakranial. Akibat cacat, penglihatan terganggu, kerja sistem saraf pusat, ada cacat mental, intelektual. Anak-anak yang lebih besar kehilangan keterampilan yang sudah mereka peroleh. Dalam 10% dari pintasan yang dioperasikan tersumbat, kasus infeksi didaftarkan.

Prakiraan seumur hidup

Pasien dengan sindrom Dandy-Walker membutuhkan perawatan seumur hidup, perhatian yang ditingkatkan. Prognosis hidup pada anak-anak buruk. Disabilitas segera ditetapkan. Intelijen tidak dapat diperbaiki. Anak-anak dengan kecacatan parah memerlukan terapi gejala yang berkelanjutan. Harapan hidup mereka sangat pendek - mereka meninggal sebelum usia 3 bulan. Orang dengan bentuk anomali yang tidak lengkap berumur panjang. Berkat pengobatan, tonus otot dan koordinasi gerakan sering dinormalisasi.

Pencegahan

Tidak ada profilaksis khusus. Seorang wanita harus menjalani gaya hidup sehat, hindari kontak dengan zat berbahaya. Selama masa perencanaan kehamilan, Anda perlu memeriksa ulang, menyembuhkan infeksi genital yang teridentifikasi. Selama masa kehamilan, obat-obatan dengan sifat teratogenik atau embriotoksik tidak boleh dikonsumsi. Obat ini juga menyebabkan bayi lahir cacat dan cacat..

Untuk tujuan pencegahan, Anda tidak dapat melewatkan kunjungan terjadwal ke ginekolog, ultrasound. Deteksi dini penyakit infeksi dan inflamasi serta pengobatannya mengurangi risiko cacat lahir.

SINDROM DANDY-WALKER

SINDROM DANDY-WALKER

Tindakan diagnostik

Tugas utama dokter adalah melakukan diagnosis patologi prenatal. Pemeriksaan ultrasonografi janin memungkinkan seseorang untuk mencurigai suatu penyakit dan melakukan diagnosis banding dengan kelainan bawaan lainnya (sindrom Edwards, dll.). Diagnosis yang dikonfirmasi merupakan indikasi penghentian kehamilan dengan persetujuan wanita. Setelah kelahiran seorang anak, tindakan diagnostik dilakukan sesuai dengan algoritma tertentu:

  1. Kumpulan keluhan yang ada dan pemeriksaan luar anak. Spesialis mendeteksi anomali pada struktur tulang tengkorak, peningkatan ukuran fontanel dan kepala, serta gejala neurologis. Yang terakhir diwakili oleh hipertonisitas otot dan gangguan motorik halus.
  2. Saat berbicara dengan orang tua, faktor risiko perkembangan patologi diidentifikasi - penyakit menular yang ditransfer selama kehamilan, alkoholisme, kecanduan narkoba, dll..
  3. Ultrasonografi struktur sistem saraf pusat dan organ dalam dilakukan. Pemeriksaan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi kelainan perkembangan dan menentukan taktik perawatannya.
  4. Computed tomography atau magnetic resonance imaging digunakan untuk memeriksa keadaan organ dalam. Metode menggantikan USG, karena memiliki nilai diagnostik yang lebih besar bagi dokter.
  5. Konsultasi dengan dokter anak, ahli saraf, ahli jantung, dokter mata dan spesialis lainnya jika diindikasikan.

Hanya dokter yang harus menafsirkan hasil studi yang dilakukan. Diagnosis yang salah adalah penyebab perkembangan gangguan otak dan organ dalam, yang menyebabkan komplikasi parah.

Manifestasi penyakit

Gejala sindrom Dandy-Walker bervariasi. Perkembangan anak yang praktis normal setelah lahir dan perubahan neurologis yang parah mungkin terjadi, yang menyebabkan kecacatan parah dan bahkan kematian. Menurut beberapa laporan, perkembangan normal kecerdasan terjadi pada setengah dari kasus cacat yang terisolasi, bahkan mungkin sindrom tersebut terdeteksi secara tidak sengaja selama pemeriksaan orang dewasa..

anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker

Perjalanan patologi intrauterine ditentukan oleh tingkat kerusakan otak, peningkatan hidrosefalus, dan adanya malformasi lainnya. Prognosisnya jauh lebih buruk bila sindrom ini didiagnosis sebelum lahir. Dengan gangguan yang dalam pada pembentukan otak, sindrom hidrosefalika muncul di antara manifestasi lainnya:

  1. Menambah diameter kepala;
  2. Fontanel menonjol.

Peningkatan diameter tengkorak terjadi terutama karena daerah oksipital, di mana terbentuk kista, yang menyebabkan penipisan dan peregangan dasar tulang. Pada hidrosefalus yang parah, kepala bayi tumbuh aktif selama dua bulan pertama, secara paralel terjadi divergensi lipatan antara tulang di depan atau di belakang. Selain itu, mereka dicirikan oleh:

  • Peningkatan rangsangan saraf (refleks);
  • Gangguan okulomotor - nistagmus, strabismus;
  • Serangan penangkapan pernapasan;
  • Paresis saraf wajah.

Gejala gangguan serebelar pada bayi baru lahir tidak dapat dideteksi, dan bahkan cacat parah pada pembentukan struktur serebelar tidak selalu menyebabkan tanda-tanda yang signifikan dari ataksia (gangguan pergerakan), yang tercatat hanya pada sepertiga pasien.

Jauh lebih sering daripada gangguan gerakan, ada gangguan aktivitas mental, kecerdasan, yang dimanifestasikan dengan latar belakang "kecanggungan" motorik umum. Pada 25% pasien dengan hipoplastik otak kecil, terdapat tanda-tanda autisme, sehubungan dengan itu para ahli berusaha mencari hubungan antara perubahan otak kecil dan autisme pada anak-anak..

Anak-anak dengan hidrosefalus pada usia dini gelisah, kurang tidur, ditandai dengan tangisan yang monoton, refleks yang meningkat, gerakan mata mengambang dan gerakan memutar, parahnya pembuluh kornea, jaringan vena subkutan yang terlihat saat kepala membesar. Aktivitas motorik spontan bayi baru lahir dapat melemah, kejang dan tetraparesis mungkin terjadi karena hipertonisitas otot.

Pada usia yang lebih tua, keterlambatan perkembangan mental dan intelektual mulai terlihat, anak-anak tidak dapat belajar, cepat lelah, kurang menyerap informasi baru, yang membuat proses adaptasi menjadi sangat sulit. Dalam kasus yang parah, pendidikan sama sekali tidak mungkin, dan oleh karena itu anak membutuhkan pertolongan, perhatian dan pertimbangan luar biasa dari luar mengenai masalah disabilitas.

Perkembangan motorik terasa melambat. Dengan bentuk anomali yang parah, anak tidak dapat belajar berguling, merangkak, duduk dan berjalan tepat waktu, tidak memperhatikan mainan, cepat lelah dan sering menangis. Kemungkinan malnutrisi dengan malnutrisi, penurunan kekebalan secara umum, penyakit menular yang sering terjadi.

Kombinasi cacat sistem saraf dengan anomali lain dalam perkembangan organ yang menjadi predisposisi komplikasi serius, termasuk tidak hanya disfungsi otak, demensia, sindrom kejang, tetapi juga gagal jantung, kecenderungan pneumonia dengan cacat jantung, gagal ginjal kronis dan uremia pada penyakit polikistik bawaan, yang memperburuk fenomena edema serebral dan dapat menyebabkan kematian pasien.

Pada hidrosefalus oklusi berat, kematian dapat terjadi pada masa bayi awal akibat edema serebral, aritmia yang fatal, henti napas yang berhubungan dengan kompresi struktur batang otak, pneumonia berat, dan komplikasi infeksi lainnya..

Pada orang dewasa, peningkatan hidrosefalus secara bertahap dengan kranialgia, penurunan memori dan perhatian, lekas marah, kecenderungan depresi, mual di pagi hari dan muntah pada puncak sakit kepala dimungkinkan. Pada kasus yang parah, sindrom kejang terjadi. Kemungkinan masalah dengan koordinasi dan pelaksanaan gerakan kecil, ketidakpastian saat berjalan, gangguan penglihatan.

Apakah mungkin untuk memperbaiki kondisi anak

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan penyakit sama sekali tidak ada gunanya. Semua prosedur terapeutik digunakan untuk meredakan gejala. Patologi berbeda dalam berbagai tingkat keparahan pada setiap anak dan cepat atau lambat akan menyebabkan kematian pasien.

Dalam kasus yang parah, anak-anak meninggal pada bulan-bulan pertama setelah lahir. Jika kelainan itu sesuai dengan kehidupan, maka timbul kesulitan serius dengan perkembangan fisiologis dan psikologis bayi. Dengan bantuan pengobatan, keterbelakangan mental dan gangguan gerak tidak bisa dihilangkan, anak tidak akan bisa duduk dan berdiri sendiri. IQ rendah dan tidak ada cara untuk memperbaikinya.

Jika basal otak berlanjut, maka perawatan bedah dilakukan dalam bentuk bypass ventrikel keempat. Selama operasi, aliran keluar cairan serebrospinal dinormalisasi, dan tekanan di dalam tengkorak berkurang.

Jika anak masih memiliki patologi ginjal, kelainan jantung dan penyakit lainnya, maka terapi yang tepat harus diberikan.

Jika patologi terdeteksi selama masa melahirkan anak, maka wanita tersebut disarankan untuk melakukan penghentian kehamilan buatan.

Fitur utama

Penyakit ini diklasifikasikan menurut tingkat kegagalan perkembangan struktur serebelar. Berdasarkan ini, bentuk penyakit yang lengkap dan tidak lengkap dibedakan..

Manifestasi penyakit pada bayi baru lahir dan pada anak dewasa berbeda. Seorang spesialis dapat melihat tanda-tanda pertama pada USG bahkan pada periode prenatal, ini termasuk:

  • Ukuran ventrikel IV tidak sesuai dengan norma selama kehamilan - meningkat secara signifikan.
  • Keterbelakangan otak kecil.
  • Adanya fosa kranial dari rongga yang berisi cairan - kista.

Tanda-tanda ini memberi alasan kepada dokter untuk membuat asumsi tentang keberadaan penyakit yang dijelaskan. Diagnosis dipastikan dengan kombinasi manifestasi internal dan eksternal:

  • Tengkorak anak tidak proporsional. Kepala tampak besar tidak proporsional.
  • Craniotabes, di mana tulang tengkorak datar menjadi lebih tipis di daerah ubun-ubun, terjadi pelunakan jaringan tulang..
  • Tulang oksipital kehilangan bentuknya yang benar.
  • Fontanel yang membesar.
  • Lemahnya teriakan.
  • Hidrosefalus - akumulasi cairan yang disebabkan oleh pelanggaran aliran keluarnya dari ventrikel otak.
  • Rahang cacat, turbinate.
  • Nystagmus - gerakan osilasi bola mata yang tidak disengaja.
  • Kontraksi kejang otot lengan dan tungkai yang tidak terkontrol.
  • Syndactyly - fusi falang digital pada ekstremitas atas atau bawah.
  • Fleksi konstan pada tungkai karena ketegangan otot (tetraparesis kejang).
  • Gangguan motilitas.
  • Perilaku gelisah.

Pada anak usia satu tahun ke atas, patologi dimanifestasikan oleh serangan sakit kepala, mual dan muntah, lekas marah, gangguan koordinasi gerakan, masalah penglihatan, mental dan intelektual lag..

Seringkali penyakit ini disertai dengan kelainan jantung, penyakit ginjal, kelainan pada perkembangan tulang wajah.

Pengobatan

Jika pasien tidak menderita hidrosefalus dan tidak diperlukan intervensi medis, hanya observasi dinamis oleh dokter anak, ahli saraf, ahli bedah saraf..

Pengobatan tanda klinis pada sindrom Walker bersifat paliatif dan ditujukan hanya untuk mengurangi gejala dan, jika mungkin, memperlambat perkembangan dinamika CSF. Penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Pasien biasanya menjalani shunt atau ventriculostomy.

Perkiraan

Sayangnya, dalam banyak kasus, prognosis kehidupan tidak menguntungkan, meskipun pada sekitar 50% kasus, gejala klinis minimal. Pasien seperti itu membutuhkan perawatan dan perhatian khusus yang konstan. Dengan klinik yang diucapkan, disfungsi otak dan peningkatan hipertensi menyebabkan kematian pasien.

Beri peringkat artikel ini:

Total Suara: 181

Etiologi dan patogenesis

Penyebab sindrom saat ini tidak diketahui. Ada beberapa asumsi medis mengenai faktor etiologi penyakit. Salah satu teori menceritakan tentang keterbelakangan primer dari struktur otak, yang lain tentang peningkatan sekresi cairan serebrospinal selama embriogenesis. Semua hipotesis etiopatogenetik lainnya kurang populer dan tidak masuk akal..

Pembentukan malformasi Dandy-Walker dikaitkan dengan adanya patologi berikut:

  • Syringomyelia,
  • Kekurangan korpus kalosum,
  • Patologi serebelar,
  • Infeksi atau oklusi saluran CSF,
  • Pembesaran ventrikel otak yang tidak normal,
  • Kista dan tumor.

Kompresi struktur otak menyebabkan disfungsi neurologis. Tengkorak membesar di bidang oksipital dan frontal. Dalam dua bulan pertama kehidupan, lingkar kepala tumbuh paling intensif. Pada bayi baru lahir, terdapat perbedaan antara jahitan pada tengkorak dan penipisan tulangnya.

Faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan sindrom ini antara lain adalah dampak negatif dari lingkungan luar pada tubuh wanita hamil, serta penyakit kronis yang ada. Faktor pemicu paling umum:

  1. Infeksi virus - virus herpes, rubella, campak, cytomegalovirus,
  2. Kebiasaan buruk,
  3. Kecanduan,
  4. Diabetes melitus dan gangguan metabolisme lainnya,
  5. Penyakit autoimun,
  6. Radiasi pengion,
  7. Minum antibiotik,
  8. Trauma intrauterine.

Faktor-faktor ini paling berbahaya pada trimester pertama kehamilan, saat sistem saraf pusat janin berkembang secara aktif. Dalam semua kasus lain, penyebab sindrom ini adalah kecenderungan turun-temurun. Jika salah satu orang tua mengidap sindrom tersebut, risiko mengembangkannya pada anak sangat tinggi.

Tautan patogenetik dari anomali Dandy-Walker:

  • Pelanggaran perkembangan cairan serebrospinal,
  • Akumulasi patologis cairan serebrospinal di ventrikel otak,
  • Kompresi CSF pada area otak,
  • Hipertensi intrakranial,
  • Kerusakan pada inti saraf kranial,
  • Munculnya gejala klinis,
  • Pembentukan rongga kistik di otak yang mengandung CSF,
  • Meningkatkan ukuran rongga,
  • Deformasi tengkorak,
  • Kompresi struktur otak yang lebih besar,
  • Perkembangan otak terganggu,
  • Hilangnya fungsi organ.

Apa yang Terjadi pada Otak di Dandy-Walker Syndrome

Varian klasik anatomis dari malformasi fossa posterior meliputi:

  1. Sindrom hidrosefalus dengan berbagai tingkat keparahan;
  2. Rongga kistik di bagian belakang tengkorak dengan ventrikel keempat otak yang membesar;
  3. Tidak adanya atau keterbelakangan cacing cerebellar, keterbelakangan belahannya.

Cacing serebelar adalah struktur yang terletak di antara bagiannya dan membawa serabut saraf konduktif. Dengan anomali Dandy-Walker, dapat diwakili oleh celah kecil atau jarak yang lebar antara belahan organ. Dengan tidak adanya cacing yang tidak lengkap, ekspansi seperti celah hanya terbentuk di bagian bawahnya. Dengan latar belakang patologi departemen ini, perkembangan belahan otak yang tidak mencukupi diamati..

Komponen wajib dari sindrom ini adalah rongga kistik di bagian belakang tengkorak, yang berkomunikasi dengan sistem ventrikel atau tertutup dan berasal dari ventrikel keempat. Kelebihan cairan serebrospinal dan sindrom hidrosefalika dikaitkan dengan keterbelakangan bukaan bagian otak ini (Lyushka dan Magendie), yang memastikan aliran keluar cairan. Dalam kasus komunikasi parsial kista ventrikel dengan ruang subarachnoid, yang terakhir akan disebut terbuka, jika tidak, kista dianggap tertutup.

Kista dari ventrikel serebral keempat dapat secara spontan membuka ke dalam ruang ventrikel ketiga atau subarachnoid. Dalam hal ini, gejala oklusi CSF akan agak melemah. Tingkat keparahan sindrom hidrosefalus bervariasi - dari sedikit perluasan sistem ventrikel hingga hidrosefalus oklusi derajat tinggi tanpa peluang sirkulasi CSF.

Banyak ahli mencatat bahwa sebagian besar bayi dengan sindrom Dandy-Walker saat lahir tidak memiliki hidrosefalus seperti itu, tetapi ia terbentuk dan tumbuh secara progresif selama beberapa bulan pertama kehidupan, oleh karena itu fakta tidak adanya sindrom hidrosefalus segera setelah melahirkan dengan adanya patologi yang didiagnosis dalam rahim bukanlah alasan untuk revisi diagnosis dan harapan tidak berdasar yang terkait dengan ini.

Dalam lebih dari setengah kasus sindrom Dandy-Walker pada anak-anak, selain kelainan struktural yang dijelaskan, cacat otak lainnya juga ditemukan - keterbelakangan atau ketiadaan corpus callosum, kista otak, keterbelakangan atau tidak adanya konvolusi, perpindahan materi abu-abu relatif terhadap lokalisasi yang benar, yang selanjutnya memperburuk perjalanan dan tanpa patologi parah itu.

Menurut data MRI, beberapa jenis sindrom Dandy-Walker telah diidentifikasi:

  • Jenis klasik anomali - fosa kranial posterior melebar, ventrikel keempat berubah kistik, cacing serebelar sebagian atau seluruhnya terbelakang, belahannya hipoplastik, dan garis besarnya lebih tinggi dari biasanya, sistem ventrikel tidak berkomunikasi dengan ruang subarachnoid, kista serebral sering diamati dan tidak adanya korpus, hampir semua pasien menderita hidrosefalus, kompresi struktur batang dimungkinkan. Cacat tersebut memanifestasikan dirinya secara klinis sejak lahir dan memiliki prognosis yang buruk.
  • Varian Dandy-Walker - tanda-tanda morfologi kurang jelas daripada bentuk klasik, bagian bawah vermis serebelar adalah hipoplastik, ventrikel berkomunikasi dengan kista dan ruang CSF, memastikan aliran keluar cairan serebrospinal, oleh karena itu, hidrosefalus jarang diamati. Fossa kranial posterior berukuran normal, struktur batang tidak dikompresi.
  • Kista poket blake merupakan perluasan dari sistem ventrikel dengan sindrom hidrosefalika, kista terletak di bawah atau di belakang otak kecil, cacing relatif berkembang dengan baik. Ventrikel keempat berdilatasi, tetapi tidak berhubungan dengan tangki CSF oksipital.
  • Mega cisterna magna - varian perluasan fokus ruang subarachnoid di bagian posterior dan bawah dari fossa posterior tengkorak dengan peningkatan volume tangki oksipital, yang berkomunikasi dengan ventrikel keempat dan ruang subaraknoid.

Deteksi dan diagnosis penyakit

Pada tahap pertama, dokter memeriksa pasien dan mengumpulkan anamnesis untuk membuat diagnosis yang benar. Prosedur ini dilakukan jika manifestasi penyakit baru diketahui setelah lahir..

Tahap kedua melibatkan pemeriksaan neurologis. Di atasnya, dokter menemukan bahwa pasien sering mengalami gerakan mata yang tidak disengaja ke berbagai arah (nystagmus), anak tersebut memiliki fontanel yang menonjol. Tonus otot dapat dikurangi, dan kepala memiliki dimensi yang tidak biasa untuk usia tertentu (lebih besar).

Prosedur ultrasonografi memungkinkan Anda mengidentifikasi tanda-tanda penyakit pada anak di dalam rahim. Metode ini juga baik pada tahap selanjutnya dari perkembangan penyakit, jika jantung perlu diperiksa untuk mencari kelainan..

Magnetic Resonance Imaging (MRI) adalah metode andal yang memungkinkan diagnosis dengan tingkat akurasi yang tinggi. Penelitian mengungkapkan:

  • adanya neoplasma kistik di fossa kranial;
  • perkembangan abnormal otak kecil;
  • perluasan ventrikel keempat;
  • sakit gembur-gembur otak.

Terkadang, untuk kelengkapan gambaran klinis, diperlukan konsultasi dengan ahli genetika dan ahli bedah saraf.

Pendekatan pengobatan

Pemulihan penuh tidak mungkin dilakukan. Terapi dapat meningkatkan harapan hidup dan mencegah berkembangnya komplikasi penyakit. Ini termasuk metode konservatif dan intervensi bedah.

Operasi ditujukan untuk memulihkan aliran keluar cairan serebrospinal. Untuk tujuan ini, dokter melakukan operasi bypass - mereka membuat jalur tambahan untuk cairan serebrospinal. Intervensi pada ventrikel keempat otak juga mengurangi tanda-tanda hidrosefalus. Selain itu, operasi dilakukan untuk kerusakan jantung, ginjal, dan organ dalam lainnya..

Penyakit itu bisa terdeteksi pada janin atau bayi baru lahir

Perawatan obat menghilangkan manifestasi utama penyakit. Perkiraan keseluruhan tidak berubah. Dengan hipertonia otot yang diucapkan, obat-obatan diresepkan untuk menguranginya. Selain itu, dokter mungkin meresepkan obat lain:

  • hormon kortikosteroid - mengurangi jumlah cairan serebrospinal yang terbentuk;
  • obat yang melebarkan pembuluh darah, mengurangi tekanan intrakranial dengan meningkatkan aliran keluar cairan serebrospinal;
  • diuretik;
  • beta-blocker mengurangi pembengkakan jaringan saraf dan tekanan intrakranial.

Terapi suportif artinya:

  • pereda nyeri dari kelompok obat non steroid yang mengurangi keparahan nyeri dengan latar belakang hipertensi intrakranial;
  • agen asam amino yang meningkatkan proses metabolisme dalam sel saraf dan melindunginya dari kerusakan;
  • obat penenang yang digunakan untuk meningkatkan rangsangan dan hiperaktif anak.

Jika pasien memiliki lesi bersamaan pada organ dalam, maka dokter memilih cara untuk mengurangi gejalanya.

Dalam terapi, pendekatan non-obat digunakan: pijat terapeutik dan pendidikan jasmani, serta prosedur air. Metode ini menormalkan kekencangan otot, meredakan kejang otot, dan mengurangi keparahan nyeri..

Gejala penyakitnya

Penyakit serupa pada perkembangan bayi ditentukan saat USG dilakukan pada awal kehamilan. Yakni, semua gejala penyakit ini terlihat pada minggu ke-20. Bukti utama munculnya patologi adalah segala macam indikator yang menunjukkan lesi di otak: pembentukan kistik di fossa tengkorak terlihat jelas, otak kecil tidak berkembang dengan baik, ventrikel ke-4 terlalu membesar. Selain itu, indikator ultrasonografi lebih jelas terlihat seiring perkembangan janin..

Di masa depan, Anda dapat melihat pembentukan celah di area langit-langit keras dan bibir, pembentukan sistem ginjal yang tidak normal, dan cacat. Jika pemeriksaan ultrasonografi tidak dilakukan pada wanita hamil karena suatu alasan, gejala sindrom tersebut dapat dilihat dengan mata telanjang setelah kelahiran bayi baru lahir. Karena tekanan intrakranial yang tinggi, anak seperti itu seringkali sangat gelisah. Dia mengembangkan hidrosefalus dengan kejang otot dan nistagmus. Terkadang gejala hidrosefalus mungkin tidak ada.

Awalnya, Anda bisa melihat pembentukan gejala seperti itu:

  • Atresia (pertumbuhan berlebih atau defisiensi alami) pada lubang Magendie dan Luschka;
  • Perluasan volume fossa posterior tengkorak;
  • Kematian belahan otak;
  • Munculnya formasi kistik dan fistula;
  • Hidrosefalus pada tahapan yang berbeda.

Gejala ini terlihat jelas selama USG pada anak yang belum lahir. Untuk itu, penting bagi calon ibu untuk melakukan penelitian dan tes secara rutin..

Pada anak-anak

Penyakit serupa dianggap masa kanak-kanak. Penyakit ini jarang memanifestasikan dirinya, gejalanya terlihat saat janin terbentuk, selama pemindaian ultrasound. Jika, karena alasan tertentu, pemeriksaan tidak dilakukan, bagi anak itu mengalami komplikasi yang cukup serius..

Di masa depan, gejala cerebellar akan terlihat. Pada anak yang lebih besar, terjadi gangguan koordinasi motorik, oleh karena itu mereka mengalami kesulitan untuk bergerak dan berjalan (dalam beberapa situasi bahkan mereka tidak tahu sama sekali cara melakukannya). Gejala utamanya adalah keterbelakangan yang hampir tidak bisa disembuhkan dalam perkembangan intelektual. Anda juga dapat melihat perkembangan masalah terkait: penyakit pada sistem ginjal dan jantung, pembentukan jari yang tidak tepat, wajah dan tangan, serta gangguan fungsi penglihatan.

Pada orang dewasa

Penyakit ini merupakan varian klinis dan anatomis dari penyakit gembur-gembur yang tidak teratur. Patologi ditandai dengan tanda-tanda seperti atresia lubang di otak dan peningkatan volume ventrikel ke-3 dan ke-4..

Meskipun anomali seperti itu dianggap wajar, terkadang hal itu mulai muncul pada anak berusia empat tahun atau lebih. Untuk waktu yang lama, tanda penyakit ini tidak muncul. Dalam beberapa situasi, dekompensasi sudah terlihat di sekolah atau remaja. Dalam situasi yang paling langka, indikator awal penyakit mungkin muncul pada orang dewasa..

Gejala utama penyakit ini di usia dewasa adalah sebagai berikut:

  • Peningkatan volume kepala secara bertahap;
  • Gangguan koordinasi motorik yang parah, munculnya gerakan yang tidak akurat dan lebar;
  • Pembentukan nistagmus, dimanifestasikan dalam gerakan bersilia dari satu sisi ke sisi lain;
  • Pembentukan kejang kejang yang sering;
  • Tonus otot sangat meningkat (terkadang spastisitas muncul). Otot selalu tegang.
  • Kecacatan intelektual berkembang, diwujudkan dalam ketidakmampuan untuk mengenali kerabat, kesulitan membaca dan perbedaan huruf, ketidakmampuan menulis apapun..

Pengobatan Malformasi Dandy Walker

Setiap bentuk anomali dicirikan oleh tingkat keparahan tertentu. Bayi baru lahir dengan kelainan parah memiliki sedikit kesempatan untuk bertahan hidup. Dalam kasus ketika cacat itu sesuai dengan kehidupan bayi, perkembangan mentalnya dikaitkan dengan masalah besar. Setiap orang tua, setelah mendengar diagnosis seperti itu, harus siap menghadapi kenyataan bahwa anaknya akan selamanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah. Tidak ada pelatihan korektif yang dapat membantu dalam kasus ini. Hampir tidak mungkin untuk memberikan ramalan yang akurat, tetapi kemungkinan kematian sangat tinggi..

Selain itu, mengobati anomali dan berharap sembuh total tidak ada gunanya. Jika penyakit gembur-gembur pada otak meningkat, dokter akan merencanakan perawatan bedah. Mengurangi tekanan di dalam tengkorak dicapai dengan melewati ventrikel serebral keempat.

Semua terapi pasca-diagnosis diarahkan pada manajemen gejala. Gangguan gerakan dan keterbelakangan mental membuat tindakan independen dasar anak menjadi tidak mungkin - pasien tidak bisa duduk, berdiri, apalagi berjalan.

Karena anomali disertai dengan gangguan pada kerja organ lain, tindakan terapeutik harus dipandu oleh kemungkinan masalah pada jantung dan ginjal. Perubahan patologis pada wajah juga membutuhkan perhatian lebih. Dalam kasus ini, Anda tidak dapat melakukannya tanpa perawatan medis yang berkualitas..

Ketika anomali terdeteksi pada anak dalam kandungan, orang tua menghadapi pertanyaan yang sulit: untuk mengakhiri kehamilan atau menyetujui persalinan

Penting untuk diingat bahwa anak akan ditakdirkan untuk menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepanjang hidupnya.

Intervensi bedah penuh dengan risiko komplikasi, tetapi ini adalah satu-satunya cara untuk meringankan gejala pertumbuhan pasien, mengurangi tingkat akumulasi cairan di ventrikel, dan menormalkan aliran keluarnya. Operasi bypass menciptakan saluran buatan di mana kelebihan cairan serebrospinal mengalir ke rongga perut atau dada.

Sindrom Dandy-Walker: konsep, gejala, diagnosis, pengobatan

Dandy-Walker Syndrome adalah kelainan bentuk otak yang parah. Anomali kongenital pada anak-anak ini ditandai dengan keterbelakangan atau hipoplasia vermis serebelar, lesi kistik pada ventrikel keempat, dan pembesaran fosa kranial posterior.

Sindrom Dandy-Walker adalah kompleks gejala yang kompleks karena kelainan otak bawaan, terbentuk selama embriogenesis dan ditandai dengan perjalanan yang parah. Patologi ini didasarkan pada kekalahan simultan dari struktur otak yang paling penting: otak kecil, ventrikel, medula oblongata, saraf kranial, dan batang vaskular besar. Hipoplasia serebelar ditandai dengan penurunan ukuran dan penurunan fungsi. Mungkin tidak ada sama sekali. Perluasan ventrikel otak disebabkan oleh kista atau tumor bawaan. Tanda-tanda patologi ini selalu dikombinasikan dengan perubahan hidrosefalus, yang bukan merupakan manifestasi, melainkan komplikasi sindrom tersebut.

Rendahnya cairan serebrospinal menyebabkan akumulasi cairan serebrospinal di ventrikel, yang biasanya harus dikeluarkan dari otak. Akumulasi patologisnya berkontribusi pada perkembangan penyakit gembur-gembur otak, yang dimanifestasikan oleh tanda-tanda sindrom hipertensi-hidrosefalika. Karena tekanan konstan dari cairan serebrospinal, perluasan tulang tengkorak dimulai. Sindrom Dandy-Walker disertai dengan beberapa cacat organ dalam: jantung, pembuluh darah, ginjal, tulang.

Sindrom ini ditemukan oleh ahli bedah dari Amerika - Dandy pada tahun 1921 dan Walker pada tahun 1944. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak perempuan dibandingkan pada anak laki-laki. Pada bayi baru lahir, tengkorak membesar dengan cepat, perkembangan psikomotor melambat, tanda-tanda sindrom hidrosefalika, hipertensi intrakranial, lesi serebelum dan saraf kranial muncul. Hampir setiap pasien memiliki kelainan bersamaan: hipoplasia korpus kalosum, kelainan jantung bawaan, struktur atipikal kerangka wajah.

Patologi dapat didiagnosis bahkan pada tahap kehamilan. Tanda-tanda penyakit ekografis biasanya terdeteksi oleh spesialis pada trimester kedua selama pemindaian ultrasound yang direncanakan. Saat janin berkembang, indikator ultrasound menjadi lebih jelas. Tanda-tanda berikut mendukung sindrom Dandy-Walker: kista otak, hipotrofi serebelar, ventrikulomegali. Perkembangan janin yang tidak normal yang terdeteksi oleh USG - alasan penghentian kehamilan buatan.

Etiologi dan patogenesis

Penyebab sindrom saat ini tidak diketahui. Ada beberapa asumsi medis mengenai faktor etiologi penyakit. Salah satu teori menceritakan tentang keterbelakangan primer dari struktur otak, yang lain tentang peningkatan sekresi cairan serebrospinal selama embriogenesis. Semua hipotesis etiopatogenetik lainnya kurang populer dan tidak masuk akal..

Pembentukan malformasi Dandy-Walker dikaitkan dengan adanya patologi berikut:

  • Syringomyelia,
  • Kekurangan korpus kalosum,
  • Patologi serebelar,
  • Infeksi atau oklusi saluran CSF,
  • Pembesaran ventrikel otak yang tidak normal,
  • Kista dan tumor.

Kompresi struktur otak menyebabkan disfungsi neurologis. Tengkorak membesar di bidang oksipital dan frontal. Dalam dua bulan pertama kehidupan, lingkar kepala tumbuh paling intensif. Pada bayi baru lahir, terdapat perbedaan antara jahitan pada tengkorak dan penipisan tulangnya.

Faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan sindrom ini antara lain adalah dampak negatif dari lingkungan luar pada tubuh wanita hamil, serta penyakit kronis yang ada. Faktor pemicu paling umum:

  1. Infeksi virus - virus herpes, rubella, campak, cytomegalovirus,
  2. Kebiasaan buruk,
  3. Kecanduan,
  4. Diabetes melitus dan gangguan metabolisme lainnya,
  5. Penyakit autoimun,
  6. Radiasi pengion,
  7. Minum antibiotik,
  8. Trauma intrauterine.

Faktor-faktor ini paling berbahaya pada trimester pertama kehamilan, saat sistem saraf pusat janin berkembang secara aktif. Dalam semua kasus lain, penyebab sindrom ini adalah kecenderungan turun-temurun. Jika salah satu orang tua mengidap sindrom tersebut, risiko mengembangkannya pada anak sangat tinggi.

Tautan patogenetik dari anomali Dandy-Walker:

  • Pelanggaran perkembangan cairan serebrospinal,
  • Akumulasi patologis cairan serebrospinal di ventrikel otak,
  • Kompresi CSF pada area otak,
  • Hipertensi intrakranial,
  • Kerusakan pada inti saraf kranial,
  • Munculnya gejala klinis,
  • Pembentukan rongga kistik di otak yang mengandung CSF,
  • Meningkatkan ukuran rongga,
  • Deformasi tengkorak,
  • Kompresi struktur otak yang lebih besar,
  • Perkembangan otak terganggu,
  • Hilangnya fungsi organ.

Gejala

Tanda-tanda malformasi janin yang terdeteksi dengan USG:

  1. Kista dan tumor di otak,
  2. Penurunan ukuran otak kecil dan penurunan fungsinya,
  3. Ventrikulomegali,
  4. Deformitas eksternal - langit-langit dan bibir atas tidak tertutup,
  5. Oklusi lubang dan kurangnya saluran di otak,
  6. Kelainan ginjal,
  7. Ketidakcukupan struktur sistem cairan serebrospinal,
  8. Sekarat dari belahan otak kecil,
  9. Fistula di otak.

Kebanyakan ilmuwan mengenali sindrom Dandy-Walker sebagai kelainan bawaan. Tetapi meskipun demikian, tanda-tanda klinis patologi pertama kali dapat muncul pada anak kecil, anak sekolah, remaja, dan bahkan orang dewasa..

Gejala patologi pada bayi baru lahir:

  • Kepala besar tidak proporsional dibanding badan,
  • Penonjolan oksiput,
  • Osteomalacia tulang tengkorak,
  • Fontanel menonjol,
  • Pembatasan atau penurunan gerakan lengan dan kaki,
  • Gerakan anggota tubuh yang tidak disengaja,
  • Mengurangi resistensi dan elastisitas saat meremas kulit dan jaringan lunak,
  • Aritmia,
  • Tangisan terus menerus, kemurungan, kecemasan anak,
  • Menangis samar,
  • Deformasi wajah,
  • Hyperreflexia,
  • Peningkatan rangsangan,
  • Bola mata berkedut,
  • Strabismus,
  • Kontraksi kejang otot tungkai,
  • Fleksi konstan lengan dan tungkai karena ketegangan otot,
  • Penghentian pernapasan jangka pendek saat tidur,
  • Kerusakan saraf wajah.

Klinik sindrom Dandy-Walker pada orang dewasa terdiri dari gejala berikut:

  1. Gejala serebelar - nistagmus, gerakan tidak akurat dan lebar, pusing, perubahan gaya berjalan, disartria, pengucapan nyanyian, tremor, diskoordinasi gerakan, ketidakmampuan untuk melakukan tindakan cepat bergantian;
  2. Tanda-tanda tekanan intrakranial tinggi dan hidrosefalus - gelisah, mual, muntah, kusam, sakit kepala pegal pada pagi hari, pusing, pucat pada kulit, lemas, lesu, reaksi terhadap cahaya terang dan suara nyaring, berjalan berjinjit dengan hipertonisitas otot kaki, lesu, gangguan rumah tangga, kurangnya perhatian, sindrom kejang, koma;
  3. Gangguan koordinasi motorik - kesulitan berjalan, hipertonisitas otot, kejang dan ketegangan otot, sering kejang;
  4. Keterbelakangan yang tidak dapat disembuhkan dalam perkembangan intelektual - pasien tidak mengenali kerabat mereka, tidak dapat membaca, membedakan huruf, menulis, menjadi mudah tersinggung, pelupa;
  5. Gejala kelainan ginjal - sakit punggung berulang, tekanan darah meningkat, pembengkakan pada wajah di sekitar mata, pada tubuh dan tungkai, sulit buang air kecil, rasa terbakar dan gatal selama proses ini, urin keruh dengan keluarnya darah;
  6. Tanda-tanda penyakit jantung bawaan - sesak napas, yang terjadi dengan latar belakang aktivitas fisik ringan, peningkatan detak jantung, manifestasi kelemahan umum dan pucat pada kulit, sianosis, sakit jantung, pingsan, pembengkakan pada ekstremitas;
  7. Syndactyly, deformitas wajah dan seluruh tengkorak, peningkatan volume kepala;
  8. Gangguan penglihatan - penurunan ketajaman penglihatan, diplopia.

Hasil sindrom ini sangat bergantung pada kedalaman lesi pada sistem saraf pusat, serta adanya patologi gabungan yang menyertai penyakit ini. Komplikasi serius dari penyakit ini termasuk cacat intelektual dan psikologis, keterbelakangan perkembangan psikomotorik, penyakit neurotik. Kurangnya fungsi mental yang lebih tinggi, gangguan kognitif, dan kecanggungan motorik adalah konsekuensi paling umum dari penyakit ini.

Video: contoh pasien dewasa dengan sindrom Dandy-Walker (eng)

Diagnosa

Diagnosis sindrom ini prenatal dan postnatal. Dalam kasus pertama, anomali terdeteksi pada janin selama pemindaian ultrasonografi wanita hamil. Orang tua harus memutuskan apakah akan mengakhiri kehamilan atau menyelamatkan nyawa bayi, yang hanya akan menderita dan menderita.

Sindrom pesolek-Walker pada gambar diagnostik

Setelah melahirkan anak yang sakit, ia diperiksa dan gejala khas yang terlihat dengan mata telanjang terungkap: hipertonisitas otot, gerakan menyapu, peningkatan volume kepala. Kemudian spesialis mengumpulkan riwayat keluarga, menanyakan orang tua tentang adanya penyakit tersebut dalam keluarga. Penentuan status neurologis - adanya nistagmus, diskoordinasi gerakan dan tanda-tanda anomali lainnya.

Untuk mendeteksi cacat organ dalam, perlu dilakukan diagnostik instrumental tambahan: USG jantung, angiografi, CT dan MRI otak, ginjal. Pasien diperlihatkan pemeriksaan oftalmologi, ekokardiografi dan metode lain yang diperlukan untuk mempelajari fungsi vital tubuh. Konseling medis dan genetik dengan studi tentang kariotipe dilakukan untuk orang-orang dengan penyakit keturunan dalam keluarga.

Proses penyembuhan

Sindrom Dandy Walker sulit diobati. Spesialis meresepkan terapi konservatif untuk pasien, yang bertujuan menghilangkan tanda-tanda hidrosefalus, kelainan jantung dan ginjal.

Perawatan obat dilakukan dengan adanya bentuk sindrom ringan dengan manifestasi klinis minimal. Pasien diberi resep diuretik "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamide", obat penenang "Grandaxin", "Sibazon", obat nyeri "Ibuprofen", "Ketarol", pelemas otot "Midocalm", "Sirdalud".

Ramuan yang menenangkan meredakan iritabilitas dan membebaskan pasien dari cephalalgia. Untuk memperbaiki hipertonisitas otot dan disfungsi motorik, prosedur fisioterapi diresepkan: mandi santai dengan infus mint, lemon balm, valerian atau minyak esensial jarum pinus; teknik pemanasan dalam - ozokerite dan parafin; elektroforesis dengan obat pada lesi; serta terapi olahraga dan pijat terapeutik.

Intervensi bedah diindikasikan untuk anomali maksilofasial. Untuk mengurangi tekanan intrakranial, dilakukan operasi shunt atau ventrikulostomi. Mereka meningkatkan aliran CSF, sehingga mengurangi keparahan manifestasi sindrom hidrosefalika dan hipertensi. Operasi bypass mengembalikan fungsi otak, mengurangi gangguan neurologis, dan memperpanjang hidup pasien. Pada saat yang sama, persentase kematian dini menurun secara signifikan.

Sebuah pintasan dimasukkan ke ventrikel keempat otak, di mana kelebihan cairan serebrospinal mengalir ke rongga perut atau dada. Tabung drainase khusus dilengkapi dengan perangkat katup yang mencegah aliran balik cairan minuman keras. Perawatan seperti itu sangat meringankan kondisi pasien. Dalam kasus ini, hanya manifestasi klinis penyakit yang hilang. Operasi bypass, terlepas dari keandalan dan fungsinya, tidak dapat menghilangkan penyebab sindrom ini.

Pencegahan dan prognosis

Sindrom kongenital yang berkembang pada tingkat genetik tidak dapat dicegah. Tidak ada gunanya melakukan tindakan pencegahan. Para ahli merekomendasikan agar semua wanita hamil secara teratur mengunjungi dokter kandungan, menjalani pemindaian ultrasound di setiap trimester dan secara ketat mengikuti rekomendasi dari dokter yang merawat..

Risiko perkembangan patologi pada janin meningkat jika ibu hamil merokok, minum alkohol, dan menjalani gaya hidup yang tidak sehat. Konsekuensi dari perilaku tersebut adalah terbentuknya kelainan organ dalam pada janin..

Prognosis sindrom ini umumnya buruk. Kebanyakan anak yang sakit dengan tanda-tanda patologi yang jelas meninggal pada tahun pertama kehidupan. Anak-anak lainnya tidak akan bisa hidup sepenuhnya. Akibat kelainan motorik dan mental yang ada, mereka tidak duduk atau berdiri sendiri, mereka tumbuh dewasa dengan keterbelakangan mental. Bekerja dengan psikolog, ahli defektologi dan spesialis lainnya tidak membantu pasien tersebut. Sangat tidak mungkin untuk menghilangkan penyimpangan dalam perkembangan psikofisik dan menyembuhkan cacat neurologis. Anak-anak yang sakit membutuhkan perawatan yang cermat dan perhatian khusus. Malformasi bawaan pada sistem saraf pusat membuat seseorang menjadi cacat. Disfungsi otak dan hipertensi progresif - penyebab kematian pasien.

Sindrom Dandy-Walker adalah penyakit bawaan yang tidak dapat disembuhkan yang ditandai dengan kelainan otak, disfungsi serebelar, dan dinamika CSF. Perubahan patologis semacam itu disertai dengan gejala klinis yang diucapkan..