Utama > Aritmia

Bahaya penyakit jantung bawaan - anomali Ebstein - dan perawatan saat ini pada bayi baru lahir, anak-anak, dan orang dewasa

Patologi jantung adalah kelainan bawaan yang parah pada struktur dan kerja organ. Mereka memiliki sifat dan gejala yang berbeda, tetapi, bagaimanapun, menyebabkan penurunan kualitas hidup pasien..

Anomali Ebstein (kode ICD-10 - Q22.5) merupakan salah satu jenis penyakit jantung bawaan (PJK), jarang terjadi, namun pengobatan diperlukan untuk menghindari akibat yang mematikan.

Anomali Ebstein - apa itu?

Ini adalah penyakit yang sangat langka. Ini sama mungkinnya pada pria dan wanita. Ciri dari patologi ini adalah bahwa, tidak seperti kelainan jantung lainnya, kelainan ini memberikan kesempatan untuk hidup hingga dewasa.

Inti dari patologi adalah perpindahan septum katup trikuspid dari tempat normalnya. Karena perpindahan ini, atrium kanan bertambah besar. Dinding katup itu sendiri memiliki deformasi yang berbeda tergantung pada jenisnya. Dalam beberapa kasus, dinding mungkin hilang sebagian. Akibat gangguan pada struktur jantung, timbul masalah aliran darah..

Anatomi kelainan jantung ini terlihat jelas pada gambar:

Data statistik

  • Insiden anomali adalah 1 dari 20.000 orang, di antara cacat bawaan - 0,5-1%.
  • Penyakit ini sama-sama umum terjadi pada anak laki-laki dan perempuan..
  • Dalam 80% kasus, penyakit ini terdeteksi pada minggu pertama kehidupan..

Berapa banyak yang hidup dengan diagnosis seperti itu:

  • 25% bayi meninggal di bulan pertama;
  • 67% hidup sampai 6 bulan, dimana 64% akan bisa hidup sampai satu tahun, 60% - sampai lima tahun;
  • 87% janin meninggal pada trimester pertama kehamilan.

Kematian:

  • 6,5% anak meninggal sebelum usia 1 tahun;
  • 33% - sepuluh tahun;
  • 80-85% - pada usia 40 tahun.

Kombinasi dengan penyakit lain:

  • Dalam 90% kasus, penyakit ini dikombinasikan dengan malformasi lainnya;
  • 20-55% pasien menderita fibrilasi atrium, 50% - berbagai jenis blokade.

Hemodinamika

Cacat tersebut dimanifestasikan oleh defek septum atrium dan perpindahan katup atrioventrikular kanan ke dalam ventrikel kanan. Perpindahan katup menyebabkan penutupan katup yang tidak lengkap dan tertunda. Aliran darah balik dimulai, pertama ke atrium kanan, lalu ke kiri (melalui defek septum). Kelebihan darah menyebabkan ekspansi bertahap dari atrium kanan dan disosiasi (dilatasi)..

Ventrikel kanan mulai berkontraksi sekuat tenaga untuk memasok darah ke paru-paru, sehingga dindingnya menebal dan membesar. Pasokan darah yang tidak mencukupi ke paru-paru menyebabkan sesak napas kompensasi dan saturasi oksigen darah rendah. Darah semacam itu menyebabkan hipoksia organ dalam (kulit biru dan dingin, kehilangan kesadaran), yang selanjutnya menstimulasi jantung dan secara bertahap menyebabkan gagal jantung..

Penyebab dan faktor risiko

Anomali Ebstein muncul di hati manusia jauh sebelum kelahirannya. Ini adalah patologi bawaan yang terkadang menjadi penyebab kematian bayi yang belum lahir. Ada beberapa alasan kemunculannya:

  • asupan lithium yang berlebihan ke dalam tubuh, paling sering dalam bentuk obat-obatan yang mengandungnya;
  • penyakit pada wanita hamil: campak, demam berdarah, rubella dan penyakit menular lainnya;
  • penyakit virus selama kehamilan;
  • penggunaan alkohol, obat-obatan selama periode melahirkan anak;
  • penggunaan berlebihan obat tertentu yang tidak disetujui untuk wanita hamil.

Keadaan sistem kardiovaskular diletakkan dari 1 hingga 9 minggu kehamilan. Selama periode inilah semua penyimpangan dalam pekerjaan dan struktur jantung terbentuk di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu. Penyebab pasti timbulnya dan perkembangan anomali Ebstein belum diketahui hingga hari ini. Namun, terbukti bahwa faktor keturunan berperan penting..

Klasifikasi

Klasifikasi tersebut mencakup 4 jenis penyakit. Bentuk I dari anomali Ebstein ditandai dengan tanda:

  • tutup katup posterior sama sekali tidak ada atau bergeser secara signifikan;
  • septum sama sekali tidak ada atau bergeser dari lokasi normalnya;
  • depan tersedia, tetapi besar dan bergerak secara tidak wajar.

Tipe II menunjukkan perubahan berikut: daun katup anterior, posterior, dan septal paling sering ditemukan, tetapi ukurannya kecil dan bergeser lebih tinggi dari lokasi normalnya.

Tipe III dibedakan dengan adanya masalah seperti itu:

  • katup katup septal dan posterior bergeser dan tidak berkembang;
  • bagian depan, tetapi memiliki akord pendek dan penggabungan.

IV - memiliki fitur:

  • cusp anterior secara signifikan berubah bentuk, dipindahkan lebih dekat ke saluran dari ventrikel kanan;
  • septum terdiri dari jaringan fibrosa;
  • posterior belum berkembang atau tidak ada sama sekali.

Jarang, bayi baru lahir didiagnosis dengan tetrad of Fallot. Cari tahu apa bedanya dengan triad dan kelainan jantung lainnya.

Bahaya dan komplikasi

Bahaya utama penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah kematian. Perlu dicatat bahwa perkembangan kejadian seperti itu jauh dari biasa pada penyakit parah. Dengan jalan yang lebih menguntungkan, kualitas hidup pasien menurun dan selalu ada bahaya yang mematikan.

Apakah kecacatan diperbolehkan?

Kecacatan ditegakkan sejak saat diagnosis. Penyakit ini memiliki semua kriteria untuk menimbulkan kecacatan (gangguan perawatan diri, penurunan kualitas hidup, kebutuhan akan pengobatan berteknologi tinggi dan perubahan kondisi kehidupan).

Anomali dan kehamilan

Kehadiran kehamilan dengan anomali Ebstein menimbulkan bahaya besar bagi kehidupan wanita, yang ditunjukkan dengan peningkatan cadangan air dalam tubuh, yang menyebabkan peningkatan kerja jantung. Selain manifestasi khas dari cacat tersebut, wanita hamil mengeluh pembengkakan pada kaki, sesak napas yang konstan..

Saat menegakkan diagnosis, kehidupan ibu selalu diprioritaskan, oleh karena itu, wanita hamil disarankan untuk mengakhiri kehamilan dan menjalani perawatan bedah. Kasus persalinan yang berhasil dengan cacat ini jarang terjadi, lebih sering kehamilan berakhir dengan aborsi spontan dan kematian janin.

Pada wanita hamil, kelainan tersebut dapat menyebabkan serangan atrial flutter, yang dapat dipersulit oleh fibrilasi ventrikel, emboli otak, dan kematian..

Bagaimana penyakit itu bermanifestasi?

Anomali memanifestasikan dirinya sejak saat lahir; bentuk cacat tanpa gejala tidak terjadi. Penyakit ini memiliki 4 derajat keparahan, yang masing-masing mencirikan manifestasinya - dari yang halus hingga yang diucapkan.

Alasan mengapa cacat mungkin tidak diketahui atau terdeteksi dari waktu ke waktu:

  • Tingkat pertama keparahan penyakit, ketika defek hampir tidak terlihat dan hampir tidak muncul;
  • Kegagalan mendaftarkan wanita hamil;
  • Literasi sosial yang rendah, kurangnya perhatian orang tua terhadap tanda-tanda eksternal dari penyakit pada anak.

Gejala pada bayi baru lahir

Cacat muncul pada jam-jam pertama kehidupan. Karena paru-paru janin tidak ikut serta dalam pertukaran gas, bayi biasanya memiliki warna kulit ungu-sianotik segera setelah lahir. Apabila bayi tidak sulit bernapas, kelainan tersebut dapat dicurigai dengan adanya sianosis yang menetap pada kulit terutama cuping telinga, bibir, ujung jari..

Secara bertahap bernapas menjadi sering, bayi tidak bisa menyusu, karena mulai bernapas melalui mulut. Volume tulang rusuk meningkat secara nyata selama penghirupan.

Tanda pada anak-anak

Diagnostik terjadi, sebagai aturan, pada tahun kelima atau keenam kehidupan, yang dikaitkan dengan peningkatan perkembangan tubuh selama periode usia ini..

Gejala: berat badan rendah, lemas, sesak nafas saat beraktivitas, kecenderungan penyakit pernafasan, pingsan. Anak-anak sering bernapas melalui mulut, sehingga sulit makan. Sesak napas dan kulit membiru pada saat aktivitas fisik meningkat. Anak-anak mengeluhkan jantung berdebar dan nyeri dada.

Pada pemeriksaan, bagian tengah dada terlihat tonjolan berdenyut yang dibentuk oleh bagian kanan jantung yang membesar, falang kuku membesar seperti "stik drum", jari-jari padat dan dingin, kuku rata (gejala "kacamata arloji").

Manifestasi pada orang dewasa

Pada orang dewasa (tidak lebih dari 30-40 tahun), penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam berat badan rendah, konstitusi asthenic, kulit biru, sesak napas, toleransi olahraga yang buruk. Pasien merasakan gangguan pada kerja jantung, mengeluhkan nyeri dada, pembengkakan pada urat leher, denyut nadi terlihat pada proses xifoid, kurus kering, terus-menerus membeku.

Orang dewasa yang tidak diobati ditandai dengan serangan detak jantung yang kuat, dalam kasus yang sangat parah, penyakit ini mungkin memiliki satu manifestasi - kematian jantung mendadak.

Diagnosis penyakit

Diagnosis anomali Ebstein mencakup diferensiasi akurat dari malformasi lain dalam kardiologi. Pertimbangkan kriteria dan fitur metode yang digunakan.

Auskultasi untuk anomali Ebstein:

  • Melemah dan tuli pada kedua nada;
  • Ketersediaan 3 dan 4 nada tambahan;
  • Irama derap (3 atau 4 terdengar, bukan dua nada jantung);
  • Kebisingan terus menerus yang keras.


Tanda gema pada USG:

  • Perpindahan katup katup atrioventrikular kanan dari atas ke bawah, penutupannya yang tidak lengkap;
  • Pengisian kecil ventrikel kanan dengan darah;
  • Keluarnya darah melalui defek septum atrium;
  • Meningkatnya ketebalan dinding atrium kanan.

Apa yang akan ditunjukkan EKG dengan anomali Ebstein:

  • Perpindahan sumbu listrik jantung ke kanan - peningkatan amplitudo gelombang Er, gelombang P tinggi;
  • Semua jenis aritmia - ekstrasistol, blokade, fibrilasi;
  • Sindrom Wolff-Parkinson-White - pelanggaran konduksi listrik antara atrium dan ventrikel (gejala umum).

Radiografi:

  • Kardiomegali - X-ray menunjukkan peningkatan bayangan jantung yang signifikan;
  • Perpindahan ke atas dari atrium kanan;
  • Pembuluh darah pucat dari paru-paru;
  • Mempersempit bundel vaskular - mengurangi bayangan arteri pulmonalis dan aorta.

Tanda ekokardiografi:

  • Pelanggaran transmisi sinyal dari selebaran katup yang terkena (tidak adanya atau posisi yang salah);
  • Peningkatan volume atrium kanan;
  • Ekokardiografi juga akan menunjukkan tanda-tanda fibrosis pada katup;
  • Aliran darah dari atrium kanan ke kiri.

Ultrasonografi wanita hamil dengan anomali Ebstein pada janin:

  • Peningkatan signifikan pada atrium kanan dan pembagiannya menjadi dua ruang;
  • Perpindahan katup katup atrioventrikular kanan turun 2-4 mm atau lebih, lokasinya salah;
  • Kardiomegali.

Bisakah mereka membuat kesalahan dalam diagnosis? Kemungkinan diagnosis yang benar pada janin berkisar dari 55 hingga 60%, pada orang dewasa - dari 70 hingga 90%. Kesalahan dalam diagnosis dikaitkan dengan perubahan dimensi jantung, posisinya yang salah atau tidak nyaman untuk pemeriksaan. Jika terjadi kesulitan, gunakan metode mendalam (dopplerografi, probing).

Pelajari semua tentang penyebab penyakit Behcet yang tidak menyenangkan dan sulit diobati untuk mencegah kemungkinan perkembangannya.

Bagaimana hipertensi paru termanifestasi pada anak, bagaimana berbahaya dan bagaimana cara mengatasinya? Cari tahu detailnya.

Metode pengobatan: apa yang harus dilakukan?

Untuk membuat kehidupan pasien yang menderita anomali Ebstein semaksimal mungkin, dan dalam beberapa kasus memungkinkan, terdapat metode pengobatan modern..

Pengobatan

Seorang ahli jantung terlibat dalam pengobatan, diagnosis dan studi anomali Ebstein. Seperti kelainan bawaan lainnya, kelainan ini terdeteksi sejak usia dini. Secara khusus, penyakit ini didiagnosis dalam 10 hari pertama kehidupan, dalam kasus ekstrem - di bulan-bulan pertama. Namun, metode modern memungkinkan untuk menentukan keberadaan patologi sedini minggu ke-20 kehamilan menggunakan ultrasound.

Mengacu pada terapi konservatif. Tujuan dari metode ini adalah untuk mengurangi aritmia, gangguan irama jantung normal dan menormalkan sirkulasi darah. Obat yang cocok untuk tugas ini:

  • penghambat beta;
  • obat inotropik;
  • penghambat saluran kalsium;

Diuretik diresepkan untuk terapi tambahan.

Intervensi bedah

Jika metode pertama tidak mencukupi, pasien mengeluh sakit parah dan progresif di jantung, mereka menggunakan solusi bedah untuk masalah ini..

Berapa umur operasinya? Usia optimal untuk ini adalah 15 tahun ke atas. Namun, ketika muncul pertanyaan tentang pelestarian kehidupan anak, operasi darurat (prosedur Rashkind) dilakukan untuk mencegah kematian anak akibat gagal jantung akut..

Pembedahan untuk memperbaiki anomali Ebstein dilakukan dengan hati yang terbuka penuh. Esensinya terdiri dari koreksi plastis dari septum dan "penjahitan" atrium kanan.

Indikasi pembedahan:

  • Menetapkan diagnosis;
  • Gagal jantung;
  • Segala bentuk aritmia;
  • Kualitas hidup menurun.

Bagaimana operasi dilakukan

Rekonstruksi katup adalah operasi berteknologi tinggi untuk mengubah struktur anatomi katup trikuspid, yang dilakukan dengan anestesi di bagian bedah jantung, berlangsung selama 4-6 jam dan meliputi:

  • Membuka rongga dada dan jantung;
  • Penghapusan serat hipertrofi;
  • Penutupan defek septum;
  • Plasty katup yang terkena dan transfer ke katup daun tunggal.

Selama operasi, ahli bedah jantung mengangkat serat katup yang terkena dan bagian miokardium yang rusak dengan jahitan khusus berbentuk U. Dengan mengencangkannya, dokter mencapai kembalinya katup ke tempat normalnya - anulus fibrosus. Secara paralel, dokter menghilangkan selebaran katup yang belum berkembang, menerjemahkannya menjadi selebaran tunggal. Penutupan katup yang benar dicapai dengan mengurangi diameternya. Operasi diakhiri dengan penutupan defek septum atrium.

biaya rata-rata

Harga untuk operasi di Rusia:

  • Moskow - dari 65.000 menjadi 600.000 r.
  • St. Petersburg - 67.000 r.
  • Samara - 29.000 r.
  • Novosibirsk - 350.000 r.
  • Ufa - 47.000 r.

Harga di negara lain:

  • Jerman - 83.000 RUB (1200 dolar).
  • Israel - 112.000 RUB ($ 1.700).
  • AS - hingga 600.000 rubel. ($ 8500).
  • Kanada - 250.000 RUB ($ 3600).
  • Korea Selatan - hingga RUB 350.000 ($ 5045).
  • Jepang - hingga 300.000 rubel ($ 4300).

Bagaimana rehabilitasi berjalan, masalah apa yang ada setelah operasi, kelangsungan hidup

Operasi berhasil dalam 90% kasus. Rehabilitasi anak-anak dan orang dewasa membutuhkan waktu dari enam bulan sampai dua tahun (rata-rata - 1 tahun). Kegiatan termasuk pemeriksaan rutin oleh ahli bedah dan ahli jantung, diet lengkap, latihan pernapasan, berenang, olahraga sedang, kelas dengan terapis rehabilitasi, terapis pijat.

Masalah setelah operasi dapat berhubungan dengan komplikasi pasca operasi (pneumonia rumah sakit) dan kerusakan katup (aritmia, perdarahan, pecah).

Kelangsungan hidup operasi adalah 50-92% (dewasa) dan 60-87% (anak-anak).

Pedoman klinis

Rekomendasi umum:

  • Pendaftaran dengan ahli jantung dan merencanakan operasi;
  • Penolakan dari makanan berlemak, asin, gorengan, alkohol dan merokok;
  • Tindak lanjuti dengan dokter lain untuk penyakit penyerta.

Setelah operasi:

  • Pengecualian olahraga aktif dan aktivitas fisik;
  • Meminimalkan kemungkinan stres dan hipotermia.

Rekomendasi untuk ibu hamil:

  • Obati semua penyakit kronis;
  • Daftar hingga 12 minggu;
  • Terlibat dalam pengamatan aktif patologi ginekologi;
  • Jangan abaikan rasa sakit dan ketidaknyamanan lainnya di perut;
  • Hindari kontak dengan pasien infeksius.

Prakiraan dan tindakan pencegahan

Jika tidak ada pengobatan, prognosisnya mengecewakan. Bayi baru lahir yang mengalami kelainan dapat meninggal kapan saja.

Pembedahan meningkatkan peluang pasien untuk hidup normal dan mengurangi kemungkinan kematian. Prognosis setelah operasi yang berhasil pada anak-anak dan orang dewasa menguntungkan di lebih dari setengah kasus.

Pencegahan untuk pasien tidak relevan, karena penyakit ini tidak didapat, tetapi bawaan. Tindakan pencegahan dasar masuk akal untuk wanita hamil:

  • gaya hidup yang benar;
  • penolakan terhadap kebiasaan buruk;
  • kepatuhan yang ketat terhadap instruksi untuk minum obat.

Video yang berguna

Untuk mengetahui lebih lanjut tentang anomali Ebstein, lihat videonya:

Sekarang Anda tahu apa penyakit ini dan bagaimana cara mengobatinya. Penanganan berupa pengobatan dan pembedahan. Prognosis tergantung pada tingkat patologi dan metode pengobatan. Pencegahan terdiri dari memperhatikan gaya hidup yang benar oleh wanita hamil dan asupan obat yang cermat. Hal utama yang harus diingat adalah lebih bijaksana mencegah penyakit daripada mengobati..

Anomali Ebstein

Anomali Ebstein (setelah nama ahli patologi yang pertama kali menggambarkan penyakit ini) - penyakit jantung sianotik bawaan.

Dengan cacat seperti itu, katup trikuspid tidak terletak di tempat yang khas (antara atrium dan ventrikel di jantung kanan), tetapi jauh lebih rendah, "tersembunyi" jauh ke dalam rongga ventrikel. Volume ventrikel kanan berkurang secara signifikan karena katup yang menonjol, sedangkan atrium, sebaliknya, jauh lebih besar dari biasanya karena bagian ventrikel, yang disebut atrialisasi, yang, karena perubahan posisi katup, telah ditarik ke atrium.

Selain mengubah posisi katup, pada setengah dari pasien dengan cacat yang diindikasikan, cacat septum interatrial (pelanggaran integritas) ditentukan - non-penutupan jendela oval. Jendela oval biasanya berfungsi pada periode prenatal, selama 3-5 jam pertama kehidupan seorang anak, itu menutup dan benar-benar tumbuh berlebih dalam waktu 2-12 bulan. Dalam kasus ini, jendela tidak menutup, yang menyebabkan pencampuran darah vena dan arteri dari atrium kanan dan kiri dan, sebagai akibatnya, penurunan konsentrasi oksigen dalam darah arteri. Meskipun terjadi penurunan efisiensi sirkulasi darah, kerusakan ini sering kali menyelamatkan nyawa, karena mengurangi atrium kanan yang terlalu tegang..

Jika tidak ada komunikasi antar ruangan, atrium kanan dapat mencapai ukuran raksasa, menampung hingga 2.500-3.000 ml darah - dengan volume normal hingga 100 ml.

Anomali Ebstein bisa asimtomatik, terdeteksi untuk pertama kalinya di usia dewasa atau bahkan usia lanjut.

Juga, anomali Ebstein ditandai dengan fusi kelopak katup dengan jaringan jantung yang berdekatan, cacat fenestrasi dan kendurnya, serta deformasi filamen tendon yang memastikan pembukaan dan penutupan katup..

Penyakit ini sangat jarang: terjadi tidak lebih dari 1 kasus dari 100 (menurut beberapa sumber - 200) kelainan jantung bawaan.

Penyebab dan faktor risiko

Diasumsikan bahwa mutasi pada lokus kromosom 17q CFA9, duplikasi kromosom 15q, dan kerusakan pada reseptor ALK3 / BMPR menyebabkan anomali Ebstein. Kelainan kromosom terjadi pada tahap fusi materi genetik orang tua atau pada tahap awal kehamilan dan menyebabkan kesalahan pembentukan organ dan jaringan tubuh anak pada masa prenatal..

Karena penyebab pasti penyakit ini belum diketahui, faktor risiko yang paling mungkin adalah:

  • suplementasi lithium oleh ibu selama kehamilan;
  • asupan benzodiazepin ibu selama kehamilan;
  • penyakit virus yang ditransfer pada awal kehamilan (flu, rubella, campak);
  • riwayat penghentian kehamilan spontan berulang pada tahap awal;
  • keracunan kronis dengan pestisida, uap cat dan pernis, produk minyak bumi, dll. (tinggal di daerah yang secara ekologis tidak menguntungkan, bekerja di industri berbahaya);
  • penggunaan zat ilegal oleh orang tua, penyalahgunaan alkohol, merokok.

Bentuk penyakitnya

Beberapa klasifikasi jenis anomali Ebstein telah diusulkan, tetapi klasifikasi yang paling umum adalah E. Bacha, yang mempertimbangkan berbagai jenis deformitas katup:

  • Tipe I - tutup katup anterior besar dan bergerak, dua lainnya bergeser, kurang berkembang atau tidak ada;
  • Tipe II - ketiga katup ada, tetapi ukurannya diperkecil dan dipindahkan secara spiral ke arah puncak;
  • Tipe III - mobilitas katup anterior terbatas, katup diperpendek, filamen tendon yang membuatnya bergerak menyatu dan juga diperpendek, dua kelopak lainnya bergeser dan displastik;
  • Tipe IV - selebaran katup anterior secara signifikan berubah bentuk dan dipindahkan ke ventrikel kanan, akord tendonnya tidak ada atau sebagian ada, selebaran posterior kurang berkembang atau tidak ada, selebaran medial berubah bentuk secara signifikan dan diwakili oleh hasil fibrosa seperti puncak.

Saat mendiagnosis kelainan berat, kemungkinan kelangsungan hidup bayi baru lahir adalah 75% selama bulan pertama kehidupan. 68% hidup sampai enam bulan, 64% hidup sampai 5 tahun, kemudian kurva kematian menjadi stabil.

Bergantung pada tingkat keparahannya, ada 3 tahapan gangguan hemodinamik:

  • Tahap pertama - asimtomatik;
  • Tahap ke-2 - gangguan hemodinamik (2A - tanpa aritmia jantung, 2B - dengan aritmia jantung);
  • Tahap ke-3 - dekompensasi yang terus-menerus.

Gejala

Manifestasi klinis penyakit ini beragam; di jantung gangguan hemodinamik adalah penurunan volume ventrikel kanan. Ruang yang berkurang tidak dapat menampung volume normal darah selama diastol, yang pada akhirnya menyebabkan penurunan aliran darah paru, saturasi darah arteri yang tidak mencukupi dengan oksigen dan hipoksia organ dan jaringan..

  • gangguan pernapasan (sesak napas, serangan asma, ketidaknyamanan pernapasan) selama aktivitas fisik;
  • kelelahan, intoleransi olahraga;
  • serangan peningkatan, detak jantung "salah";
  • gangguan ritme;
  • pucat sementara atau perubahan warna kebiruan pada kulit dan selaput lendir yang terlihat;
  • sakit di daerah jantung;
  • peningkatan detak jantung secara spontan;
  • perubahan falang terminal jari tangan (gejala stik drum) dan kuku (gejala kacamata arloji);
  • punuk jantung (tonjolan bulat, biasanya simetris yang terletak di depan dada di wilayah jantung);
  • pembesaran hati dan limpa.

Penyakit ini bisa asimtomatik, pertama kali terdeteksi pada usia dewasa atau bahkan usia lanjut.

Fitur perjalanan penyakit pada anak-anak

Bayi dengan anomali Ebstein dilahirkan dengan warna kulit sianotik, yang dapat menurun setelah 2-3 bulan karena resistensi pembuluh darah paru, yang tinggi pada periode neonatal, menurun. Tetapi jika cacat pada septum kecil atau tidak ada, kondisi setengah dari anak-anak selama periode ini menjadi kritis, dan mereka dapat meninggal karena gagal jantung yang meningkat dan komplikasi sianosis pada minggu-minggu pertama kehidupan..

Diagnostik

Pemeriksaan objektif dari sistem kardiovaskular menentukan:

  • perluasan batas jantung kusam ke kanan dan kiri;
  • tuli, bunyi jantung lemah, sering terdengar irama berpacu, yaitu irama beranggota tiga atau empat, karena percabangan bunyi jantung I dan II atau adanya bunyi tambahan III dan IV.

Anomali Ebstein sangat jarang: terjadi tidak lebih dari 1 kasus dalam 100 (menurut beberapa laporan - 200) kelainan jantung bawaan.

Adapun data metode penelitian instrumental adalah sebagai berikut:

  • dengan EKG tegangan rendah - gelombang P puncak yang diucapkan, yang menunjukkan hipertrofi dan pelebaran atrium kanan, blok cabang berkas kanan, tanda-tanda sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW);
  • pada radiografi - kardiomegali, penurunan intensitas pola paru, pada proyeksi lateral - pengisian ruang retrosternal yang abnormal;
  • dengan pemeriksaan ultrasound pada jantung yang memanjang, menebal dan kendur pada kelopak katup trikuspid, perluasan atrium kanan, dengan ultrasonografi Doppler - karakteristik suara "melolong" dari gerakan katup;
  • dengan kateterisasi jantung (dilakukan dalam kasus yang jarang terjadi) - peningkatan tekanan di atrium kanan;
  • dengan angiokardiografi - rongga atrium kanan raksasa yang membesar secara tajam dengan intensitas kontras yang tinggi.

Pengobatan

Metode utama eliminasi radikal anomali Ebstein adalah intervensi bedah, yang dapat dilakukan dalam satu atau lebih tahap..

90% pasien dengan anomali Ebstein memiliki hasil langsung dan jangka panjang yang positif setelah perawatan bedah.

Indikasi untuk perawatan bedah:

  • gagal jantung III - IV FC (kelas fungsional);
  • sianosis yang signifikan atau progresif - saturasi oksigen darah (indeks saturasi) kurang dari 80%;
  • kardiomegali berat dengan indeks kardiotoraks lebih besar dari 0,65;
  • kelainan jantung yang terjadi bersamaan;
  • aritmia atrium dan ventrikel;
  • sejarah emboli paradoks.

Operasi rekonstruksi meliputi koreksi katup trikuspid, pergerakannya, penggantian (prostetik), penutupan septum atrium, plasty bagian ventrikel kanan yang telah di atrial..

Perawatan bedah meningkatkan kelangsungan hidup, prognosis, mencegah perkembangan atau secara signifikan mengurangi keparahan aritmia.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Konsekuensi paling umum dari anomali:

  • endokarditis infektif;
  • gagal jantung;
  • gangguan irama jantung akut yang mengancam jiwa;
  • kematian jantung mendadak;
  • abses otak;
  • pelanggaran akut sirkulasi otak;
  • serangan iskemik transien;
  • emboli paradoks.

Ramalan cuaca

Awitan dini penyakit ini pada masa kanak-kanak atau remaja adalah tanda yang secara prognosis tidak menguntungkan.

Saat mendiagnosis kelainan berat, kemungkinan kelangsungan hidup bayi baru lahir adalah 75% selama bulan pertama kehidupan. 68% hidup sampai enam bulan, 64% hidup sampai 5 tahun, kemudian kurva kematian menjadi stabil.

Kemungkinan kematian selama operasi tergantung pada tingkat keparahan anomali dalam setiap kasus, adanya patologi yang terjadi bersamaan. Pada 90% pasien setelah perawatan bedah, ada hasil langsung dan jangka panjang yang positif. Pemulihan kapasitas kerja dimungkinkan dalam satu tahun.

Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, KSMU, Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!

Anomali Ebstein pada orang dewasa

... angka kelahiran yang rendah, kematian bayi dan anak yang relatif tinggi, peningkatan prevalensi penyakit kronis pada anak-anak dan disabilitas anak di Rusia sangat menentukan besarnya kerugian reproduksi yang berdampak negatif terhadap perkembangan masyarakat..

Anomali Ebstein mengacu pada kelainan jantung bawaan yang jarang terjadi tanpa pirau intrakardiak dan sianosis. Dengan penyakit ini, kemungkinan bertahan hidup hingga dewasa cukup tinggi. Kesulitan dalam mendiagnosis anomali Ebstein disebabkan oleh variasi varian dari defek (5 tipe anatomis dibedakan), jumlah observasi yang terbatas.

Penyakitnya cukup langka. Insidennya 0,3-0,7% dari semua kelainan jantung bawaan, atau 1 kasus per 20.000 bayi baru lahir. Namun demikian, ini adalah penyakit jantung bawaan yang paling umum dengan lesi pada katup trikuspid - hingga 40% kasus. Insiden defek yang tinggi mungkin terkait dengan ibu yang mengonsumsi lithium. Frekuensi cacat pada kerabat sangat rendah dan tidak terkait secara genetik.

Prognosis pada anak di bawah usia 3 hari dengan perjalanan alami penyakit ini sangat buruk. Pada pasien yang bertahan hidup 3-6 bulan pertama, situasinya agak berbeda: 70% pasien bertahan hidup dalam dua tahun pertama kehidupan, dan 50% hidup hingga 13 tahun.

Penyakit ini ditandai dengan perpindahan peralatan katup trikuspid ke dalam ventrikel kanan karena pemasangan katup yang tidak tepat. Bentuk pembukaan atrioventrikular kanan yang abnormal, yang membagi ventrikel kanan menjadi bagian "atrialisasi" berdinding tipis di bagian proksimal dan bagian distal yang menjadi ruang ventrikel kecil.

Foramen atrioventrikel kanan patologis bisa sebesar normal atau lebih kecil, dan bagian apikal ventrikel kecil. Selebaran sering berubah bentuk dan diratakan di sepanjang dinding ventrikel kanan, kadang-kadang dapat menyatu sedemikian rupa sehingga sulit untuk dibedakan. Anomali Ebstein menyebabkan regurgitasi trikuspid yang parah dan terkadang stenosis pada foramen atrioventrikular kanan.

Seringkali, anomali Ebstein dikombinasikan dengan anomali lain dan kelainan jantung bawaan - cacat septum interventrikular dari tipe ostium secundum atau jendela oval terbuka (pada 505 pasien), hipoplasia aorta, koarktasio aorta, saluran arteri terbuka, dan transposisi pembuluh besar yang dikoreksi. Ada kemungkinan bahwa penyakit yang didapat, terutama perikarditis, dapat dikaitkan dengan anomali Ebstein.

Penyakit pada usia yang lebih tua dimanifestasikan terutama oleh sesak napas, kelelahan, sianosis, dan gagal ventrikel kanan. Dalam 25% kasus, manifestasi awal adalah takikardia supraventrikular (anomali Ebstein sering dikombinasikan dengan sindrom WPW). Pola auskultasi yang khas adalah beberapa klik ("suara layar mengepak") yang dihasilkan oleh katup prolaps yang bertepuk.

Tanda EKG: perpindahan sumbu listrik ke kanan dan tanda peningkatan atrium kanan (gelombang P amplitudo tinggi, amplitudo kompleks QRS melebihi sadapan dada kanan, tidak ditemukan pada kondisi lain, dan interval PQ diperpanjang), blok cabang berkas kanan, tanda sindrom WPW (delta -gelombang).

Pemeriksaan sinar-X menunjukkan adanya peningkatan pada atrium kanan dan ventrikel kanan kecil.

Sayangnya, pada sebagian besar pasien dewasa, defek tidak dikenali, sementara diagnosis tepat waktu dan koreksi bedah (operasi katup hemat, implantasi prostesis) dapat meningkatkan harapan hidup mereka secara signifikan..

Alasan utama rendahnya tingkat deteksi dan kesalahan diagnosis adalah kesadaran yang buruk dari dokter umum tentang kerusakan ini dan keragaman pilihan klinis (hingga perjalanan tanpa gejala). Sebuah kasus dijelaskan ketika seorang pasien dengan anomali Ebstein didiagnosis dengan cacat katup mitral untuk waktu yang lama, dan dia kemudian dilahirkan dalam keadaan terminal karena dekompensasi gagal jantung dalam sirkulasi sistemik dengan hepatosplenomegali dan ikterus, karena itu dia juga didiagnosis dengan sirosis hati. Diagnosis dibuat setelah ekokardiografi.

Diagnosis banding harus dilakukan dengan regurgitasi trikuspid karena penyebab lain (lesi rematik pada katup trikuspid, endokarditis infektif, infark ventrikel kanan dengan pecahnya otot papiler, miksoma atrium kanan, prolaps katup trikuspid sebagai bagian dari penyakit jaringan ikat herediter-Danidlovers) (Marfan dan Ehlers) sindrom, dengan pembentukan insufisiensi trikuspid).

Ekokardiografi adalah standar emas untuk diagnosis anomali Ebstein, yang memungkinkan untuk mendeteksi perpindahan katup trikuspid ke dalam rongga ventrikel sendi, peleburan selebaran septum dengan septum, perlekatan normal pada anulus selebaran anterior dan amplitudo pergerakan yang besar, dilatasi ventrikel kanan, atrium kanan, trombosit yang jelas cacat jantung.

Studi Color Doppler memungkinkan untuk menentukan kedalaman penetrasi aliran regurgitan ke atrium kanan, untuk mengungkapkan aliran balik sistolik di vena kava superior dan inferior dan pulsasi vena ginjal. Menurut kecepatan maksimum aliran regurgitan, tekanan sistolik di arteri pulmonalis dihitung.

Prinsip terapi. Insufisiensi trikuspid biasanya dapat diterapi dengan diuretik dan vasodilator vena (nitrat melalui mulut dan dalam bentuk tambalan, inhibitor ACE, glikosida jantung dengan fibrilasi atrium). Pada insufisiensi trikuspid refraktori dan disfungsi ventrikel kanan yang parah, agen inotropik intravena (sebaiknya dobutamin) diindikasikan, jika terjadi takikardia ortodromik, pengobatan antiaritmia yang sesuai.

Tugas praktisi adalah mendeteksi sedini mungkin anomali Ebstein dan pemindahan pasien ke ahli bedah jantung untuk perawatan bedah tepat waktu.

Anomali Ebstein

pengantar

Anomali Ebstein adalah jenis penyakit jantung bawaan yang ditandai dengan perkembangan katup trikuspid dan ventrikel kanan yang tidak normal. Penyimpangan ini bisa relatif ringan atau cukup parah. Bergantung pada tingkat keparahan masalah anatomi ini, gejala orang yang lahir dengan kelainan tersebut dapat sangat bervariasi..

Beberapa bayi dengan anomali Ebstein sakit kritis saat lahir. Yang lainnya hidup sebagai orang dewasa tanpa gejala apapun. Namun, hampir setiap orang yang terlahir dengan kondisi ini cepat atau lambat akan mengalami masalah jantung..

Apa itu anomali Ebstein?

Pertama-tama, anomali Ebstein disebabkan oleh pelanggaran perkembangan normal katup trikuspid pada janin. Selama perkembangan, selebaran (leaflet) katup trikuspid tidak dapat bergerak dalam posisi normalnya, di persimpangan atrium kanan dan ventrikel kanan. Sebaliknya, selebaran bergerak ke bawah di dalam ventrikel kanan. Selain itu, selebaran itu sendiri sering dilaminasi ("direkatkan") ke dinding ventrikel kanan dan oleh karena itu tidak membuka dan menutup dengan benar..

Karena katup trikuspid bergeser ke bawah karena kelainan tersebut, bagian dari ventrikel kanan di atas katup trikuspid yang abnormal dianggap "atrialisasi" (menjadi bagian dari atrium kanan yang membesar). Artinya, ruang atrium jantung tidak hanya berisi jaringan atrium normal, tetapi juga akan menjadi bagian dari ventrikel kanan jantung..

Masalah jantung apa yang terjadi dengan anomali Ebstein?

Karena posisi abnormal dan deformasi katup trikuspid yang terjadi dengan anomali Ebstein, katup biasanya mengalami regurgitasi, atau "bocor". Akibatnya, regurgitasi trikuspid biasanya merupakan manifestasi utama dari kondisi ini..

Selain itu, masalah juga muncul pada atrium dari porsi ventrikel kanan di atas katup trikuspid yang bergeser. Bagian atrium dari ventrikel kanan mulai berdenyut saat bagian lain dari ventrikel kanan berdenyut, bukan saat atrium kanan berdenyut. Tindakan otot sumbang di ruang atrium ini meningkatkan regurgitasi trikuspid dan juga cenderung membuat darah stagnan di atrium kanan - suatu kondisi yang dapat menyebabkan pembekuan darah..

Tingkat keparahan anomali Ebstein terkait dengan derajat perpindahan dan deformasi katup trikuspid, serta jumlah jaringan ventrikel kanan yang kemudian mengalami atrialisasi. Orang yang lahir dengan kelainan, yang memiliki gejala yang relatif sedikit atau tidak ada gejala, biasanya memiliki sedikit ketidaksejajaran katup sehingga memiliki sedikit atrialisasi ventrikel kanan.

Selain anomali Ebstein itu sendiri, orang dengan kondisi tersebut juga memiliki insiden tinggi masalah jantung bawaan tambahan. Ini termasuk foramen ovale terbuka (yaitu pembukaan kecil antara atrium kanan dan kiri), defek septum atrium, obstruksi aliran keluar paru, patent ductus arteriosus, defek septum ventrikel, dan jalur listrik tambahan di jantung yang dapat menyebabkan aritmia jantung..

Ketika satu atau lebih dari masalah bawaan tambahan ini muncul, gejala dan hasil dari orang dengan kelainan tersebut seringkali memburuk secara signifikan..

Penyebab anomali Ebstein

Anomali Ebstein terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran hidup.

Meskipun mutasi genetik yang diidentifikasi sebelumnya telah dikaitkan dengan kelainan tersebut, tidak ada mutasi tertentu yang diyakini menjadi penyebab utama kondisi ini..

Sebuah hubungan telah dilaporkan antara anomali Ebstein dan penggunaan lithium atau benzodiazepin oleh ibu hamil, tetapi hubungan sebab akibat juga belum terbukti..

Jadi, sebagian besar, anomali ini terjadi secara sporadis (tidak sengaja).

Gejala anomali Ebstein

Gejala dan tanda yang dialami oleh penderita anomali Ebstein sangat bervariasi, bergantung pada derajat kelainan katup trikuspid dan ada atau tidak adanya masalah jantung bawaan lainnya..

Bayi yang lahir dengan disfungsi katup trikuspid parah yang disebabkan oleh kelainan tersebut seringkali memiliki masalah jantung bawaan lainnya dan mungkin sakit kritis sejak lahir. Anak-anak ini sering kali memiliki:

  • sianosis parah (kadar oksigen rendah dalam darah);
  • sesak napas;
  • kelemahan dan bengkak.

Bayi yang lahir dengan kelainan yang memiliki regurgitasi trikuspid yang signifikan tetapi tidak ada masalah jantung bawaan serius lainnya yang mungkin sehat, tetapi mereka sering mengalami gagal jantung sisi kanan, baik di masa kanak-kanak atau dewasa.

Di sisi lain, jika disfungsi katup trikuspid ringan, orang dengan kelainan tersebut mungkin asimtomatik sepanjang hidupnya..

Ada hubungan kuat antara anomali Ebstein dan jalur listrik abnormal di jantung. Yang disebut "jalur aksesori" ini menciptakan sambungan listrik abnormal antara salah satu atrium dan salah satu ventrikel; dengan anomali, mereka hampir selalu menghubungkan atrium kanan ke ventrikel kanan.

Jalur tambahan ini sering menyebabkan jenis takikardia supraventrikular yang disebut atrioventricular nodular reentrant tachycardia (AVNRT). Terkadang jalur tambahan yang sama ini dapat menyebabkan sindrom Wolff-Parkinson-White, yang dapat menyebabkan tidak hanya AVNRT, tetapi juga aritmia yang jauh lebih berbahaya, termasuk fibrilasi ventrikel. Akibatnya, jalur tambahan ini dapat meningkatkan risiko kematian jantung mendadak..

Karena anomali Ebstein sering memperlambat aliran darah di atrium kanan, gumpalan darah cenderung terbentuk. Jika gumpalan darah ini membengkak (yaitu tersumbat), dapat melewati sirkulasi dan menyebabkan kerusakan jaringan. Dengan demikian, anomali Ebstein dikaitkan dengan peningkatan insiden emboli paru (PE), dan (karena bekuan dari atrium kanan dapat berjalan melalui foramen ovale ke atrium kiri), mereka juga dapat menyebabkan stroke..

Penyebab utama kematian akibat anomali ini adalah gagal jantung dan kematian mendadak akibat aritmia jantung.

Diagnostik

Ekokardiogram (ultrasonografi jantung) adalah metode pemeriksaan utama untuk mendiagnosis kelainan, biasanya ekokardiografi transesofagus adalah yang paling akurat. Ekokardiogram dapat secara akurat menilai keberadaan dan luasnya kelainan katup trikuspid dan mengidentifikasi sebagian besar kelainan jantung bawaan lainnya yang mungkin ada..

Pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua yang menerima penilaian awal tentang anomali Ebstein, tes latihan biasanya dilakukan untuk menilai kinerja fisik, oksigenasi darah selama latihan, dan respons detak jantung dan tekanan darah terhadap olahraga. Pengukuran ini berguna untuk menilai tingkat keparahan kondisi jantung secara keseluruhan dan kebutuhan serta urgensi perawatan bedah..

Penting juga untuk mengevaluasi orang yang memiliki kelainan untuk mengetahui adanya aritmia jantung. Selain pemantauan tahunan elektrokardiogram (EKG) dan EKG rawat jalan, sebagian besar dari orang-orang ini harus diperiksa oleh ahli elektrofisiologi setelah mereka didiagnosis untuk menilai kemungkinan mengembangkan aritmia yang berpotensi berbahaya..

Pengobatan anomali Ebstein

Secara umum, jika kelainan tersebut menyebabkan gejala yang signifikan, pengobatannya adalah dengan operasi perbaikan..

Pembedahan untuk bayi baru lahir dengan anomali Ebstein parah biasanya ditunda selama mungkin karena risiko tinggi untuk memperbaiki masalah pada bayi. Anak-anak ini biasanya dirawat secara agresif di ICU, mencoba untuk menunda operasi sampai mereka lebih besar. Jika memungkinkan, operasi ditunda setidaknya selama beberapa bulan.

Pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa yang baru didiagnosis dengan anomali Ebstein, perawatan bedah sangat disarankan segera setelah gejala muncul. Namun, jika mereka memiliki tingkat gagal jantung yang signifikan, upaya dilakukan untuk menstabilkannya dengan terapi medis sebelum operasi..

Prosedur pembedahan yang digunakan untuk memperbaiki kelainan bisa jadi sangat rumit, dan prosedur pembedahan khusus yang dilakukan berbeda-beda dari orang ke orang, tergantung pada kondisi katup trikuspid, ada atau tidaknya kelainan jantung bawaan tambahan, dan apakah ada kelainan yang parah atau tidak. gagal jantung dan usia pasien.

Secara umum, tujuan dari operasi ini adalah untuk menormalkan (sebanyak mungkin) posisi dan fungsi katup trikuspid serta mengecilkan atrium ventrikel kanan. Dalam kasus yang lebih ringan, tujuan ini dapat dicapai dengan menggunakan teknik perbaikan bedah dan reposisi katup trikuspid. Pada kasus yang lebih parah, ganti katup trikuspid dengan katup buatan.

Operasi anomali Ebstein juga termasuk memperbaiki cacat septum atrium dan / atau ventrikel, jika ada, dan masalah jantung bawaan lainnya yang telah didiagnosis..

Anak-anak dan orang dewasa yang hanya didiagnosis dengan anomali ringan dan tanpa gejala seringkali tidak memerlukan pembedahan sama sekali. Namun, mereka masih perlu diawasi dengan ketat selama sisa hidup mereka untuk setiap perubahan kondisi jantung mereka..

Selain itu, meskipun kelainan "ringan", mereka masih dapat memiliki jalur listrik tambahan dan karenanya berisiko mengalami aritmia jantung, termasuk peningkatan risiko kematian mendadak. Oleh karena itu, risiko ini harus dinilai dengan cermat. Jika jalur listrik tambahan yang berpotensi berbahaya teridentifikasi, terapi ablasi harus sangat disarankan untuk menghilangkan koneksi listrik yang tidak normal.

Ramalan cuaca

Prognosis anomali Ebstein bergantung pada tingkat keparahan masalah katup trikuspid dan ada atau tidak adanya masalah jantung bawaan lainnya. Bayi yang lahir kritis dengan kondisi tersebut memiliki risiko kematian yang tinggi - lebih dari 30 persen meninggal sebelum mereka keluar dari rumah sakit.

Risiko kematian dini saat anomali didiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa juga tergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Namun, dalam beberapa dekade terakhir, pengobatan bedah agresif dan pengobatan profilaksis gangguan irama jantung potensial telah secara signifikan meningkatkan prognosis pada orang dengan anomali Ebstein..

Kesimpulan

Anomali Ebstein adalah kelainan bentuk bawaan dan malposisi katup trikuspid. Tingkat keparahan kondisi bervariasi dari orang ke orang dan berkisar dari sangat parah hingga relatif sedang (ringan).

Penting bagi siapa pun dengan kelainan, bahkan yang sangat ringan, untuk menjalani pemeriksaan dan pemantauan jantung lengkap sepanjang hidup mereka..

Berkat teknik bedah modern dan manajemen yang cermat, prognosis orang dengan anomali Ebstein telah meningkat secara signifikan selama beberapa dekade terakhir..

Anomali Ebstein: operasi rekonstruksi kerucut - pengalaman pertama koreksi anatomi

Jika terjadi komplikasi anomali Ebstein yang mengancam jiwa, rekonstruksi kerucut dapat dilakukan pada usia dini, termasuk pada anak yang baru lahir, serta pada orang tua, dengan pertimbangan wajib dari fungsi kontraktil dari kelenjar kanan dan kiri.

Jika terjadi komplikasi yang mengancam jiwa rekonstruksi kerucut anomali Ebstein dapat dilakukan pada usia dini, termasuk bayi baru lahir dan pada orang tua dengan mempertimbangkan fungsi kontraktil ventrikel kiri dan kanan.

Liputan pertama yang paling lengkap dari fitur anomali Ebstein dalam literatur Rusia diberikan oleh RP Zubarev dalam buku "Anomali Ebstein" [1].

Saat ini, sejumlah besar bahan telah terakumulasi pada embriogenesis penyakit jantung bawaan (PJK) ini. Mekanisme yang bertanggung jawab atas gangguan pemisahan katup belum ditetapkan. Namun, ada data tentang seringnya terjadinya cacat ini dengan mutasi pada gen NKX2.5, 10p13-p14, 1p34.3-p36.11 dan pada wanita yang menggunakan benzodiazepin atau obat yang mengandung lithium pada awal kehamilan [2]. Kasus familial dari defek ini diketahui [3]. Kami memiliki dua pasien seperti itu di bawah pengawasan. Dalam satu kasus, ini adalah kembar identik, karena sang ibu, melalui fertilisasi in vitro, menanamkan satu telur, dan dalam kasus lain, itu adalah kembar monokorionik. Pada satu anak, anomali Ebstein dikombinasikan dengan defek septum interventrikular dan interatrial serta atresia arteri pulmonalis, pada anak lain dengan defek septum atrium. Anak kedua tidak memiliki kelainan jantung bawaan. Materi genetik dalam kasus ini identik, seperti sifat dampak faktor lingkungan.

Fitur anatomi dalam patologi ini dijelaskan secara rinci oleh N. A. Belokon dan V. P. Podzolkov (1990) [4]. Perlu dicatat bahwa cacat bawaan ini memiliki variabilitas individu yang jelas. Ciri anatomis utama dari defek ini adalah perpindahan katup trikuspid ke dalam rongga ventrikel kanan menuju puncak jantung, biasanya ke persimpangan aliran masuk dan bagian trabekuler [5, 6]. Tingkat displasia, deformasi katup, strukturnya bervariasi dalam kisaran yang luas:

  • proses delaminasi (pemisahan) jaringan daun katup trikuspid dari endokardium ventrikel kanan terganggu (Gbr. 2);
  • katup posterior dan septum tersebar di endokardium ventrikel kanan, dan bagian bebas katup dipindahkan ke apikal dari cincin katup;
  • aparatus chordal dari katup posterior dan septal memendek atau tidak ada;
  • ada perpindahan ke arah anteropikal dari tingkat kooptasi daun katup trikuspid;
  • puncak anterior katup trikuspid kompensasi meningkat, menebal, fenestrasi sering muncul di dalamnya;
  • area cincin trikuspid sejati mengembang;
  • ada pelebaran bagian ventrikel kanan yang mengalami atrial dengan penipisan miokardium di dalamnya dan penggantian yang terakhir dengan fibrosis;
  • rongga atrium kanan membesar secara signifikan.

Cacat septum atrium ditemukan pada 90% pasien yang diamati dengan anomali Ebstein. Satu pasien mengalami atresia paru dan dua pasien mengalami insufisiensi katup mitral. Jalur tambahan untuk melakukan impuls listrik dari atrium ke ventrikel dicatat pada 28,5% pasien.

Perjalanan alami pasien dengan anomali Ebstein tidak menguntungkan. Menurut sebuah studi oleh A. Yetman et al. (1997), yang menganalisis tingkat kelangsungan hidup 46 pasien bayi baru lahir dengan anomali Ebstein dan sianosis, 70% pasien meninggal. Menurut data departemen bedah jantung Rumah sakit Anak No. 1 di St. Petersburg, seorang wanita didiagnosis dengan kehamilan beku janin, yang diamati dengan diagnosis anomali Ebstein, dan dua anak dengan anomali Ebstein meninggal pada bulan pertama kehidupan. Seorang anak dengan bentuk anomali Ebstein yang diucapkan diamati di Apotek Kardiologi Samara. Anak itu meninggal mendadak di rumah pada usia 7 bulan.

Sehubungan dengan munculnya kemungkinan koreksi anatomis kelainan jantung ini dengan jaringan sendiri pada usia dini, melakukan operasi rekonstruksi kerucut, dapat dikatakan bahwa muncul fraktur radikal dalam menyelesaikan masalah ini. Masalah penting tetap kemungkinan untuk mengidentifikasi pasien yang risiko kematian mendadak melebihi risiko melakukan perawatan bedah pada usia dini..

Bahan dan metode penelitian

Penelitian ini dilakukan atas dasar analisis materi klinis dari tahun 2014 hingga sekarang. Hasil operasi anomali Ebstein di tiga pusat operasi jantung turut diperhitungkan. Karakteristik klinis pasien ditunjukkan pada Tabel.

hasil

Pada pasien yang dioperasi sebelum usia 5 tahun, berbagai komplikasi dicatat dengan frekuensi tinggi, termasuk: atrioventrikular timbal balik (28,5%) dan aritmia atrium non-timbal balik (33,3%), adanya kelainan jantung bersamaan dan dekompensasi hemodinamik.

Di antara mereka ada pasien 11 bulan. Anak tersebut dirawat di rumah sakit untuk indikasi darurat akibat purpura trombositopenik yang parah. Hipoksemia kronis menyebabkan dekompensasi DIC. Selama operasi di rongga ventrikel kanan pada pasien ini, trombus terorganisir datar diidentifikasi dan diangkat..

Pasien lain dioperasi karena anomali Ebstein pada hari kedua kehidupan. Berat badan anak itu 2 kg 300 g, dia anak kedua dari si kembar. Anak pertama sehat. Operasi itu diperlukan atas dasar yang mendesak karena adanya atresia paru pada anak dan hemodinamik, tergantung pada fungsi duktus arteriosus. Anak menjalani koreksi anatomi bypass kardiopulmonal terhadap anomali Ebstein, defek septum atrium ditutup, defek septum ventrikel, dan arteri pulmonalis direkonstruksi dengan homograft yang mengandung katup vena. Menurut literatur, koreksi yang berhasil dilakukan untuk pertama kalinya di dunia..

Anak ketiga mengalami hipertensi pulmonal dengan latar belakang defek septum ventrikel yang besar.

Pasien keempat berusia 5 tahun. Dia menjalani operasi dengan alasan mendesak karena bradiaritmia yang berkembang akut (denyut jantung 36-48 denyut per menit) 2 bulan setelah ablasi frekuensi radio berulang. Ablasi frekuensi radio dilakukan untuk jalur tambahan yang mengarah ke takikardia atrioventrikular timbal balik yang signifikan secara terus menerus berulang. Dia mengembangkan blok atrioventrikular lengkap. Selama operasi, ia diimplantasikan dengan alat pacu jantung dua ruang permanen, dan setelah 2 bulan, menurut pemantauan Holter, ia mendapatkan 86% ritme sinus yang benar. Hasilnya dirangkum dalam Gambar. 1.

Saat menganalisis indikasi untuk melakukan perawatan bedah anomali Ebstein pada usia dini, hubungan utama gangguan hemodinamik berikut diidentifikasi, diidentifikasi pada semua pasien yang dioperasi:

  • penurunan rongga ventrikel kanan karena pergeseran tingkat kooptasi katup ke puncak jantung, yang menyebabkan pelanggaran fungsi diastolik ventrikel kanan;
  • regurgitasi pada katup trikuspid menyebabkan volume jantung kanan berlebih dan menyebabkan dilatasi progresif dari bagian ventrikel kanan dan atrium kanan yang mengalami atrialisasi bila diamati secara dinamis;
  • bagian ventrikel kanan yang mengalami atrialisasi mengeluarkan darah ke arah retrograde, meningkatkan kelebihan volume jantung kanan;
  • takiaritmia mengganggu mekanisme kompensasi, menyebabkan gagal jantung akut.

Gangguan hemodinamik ini saling terkait, berkembang seiring waktu dan, bila terjadi gangguan ritme, mengancam jiwa. Dalam hal ini, risiko menunda perawatan bedah melebihi risiko melakukan operasi pada anak kecil..

Peran penting dalam patogenesis penyakit ini dimainkan oleh penggantian progresif jaringan otot ventrikel kanan di bagian yang mengalami atrialisasi dengan fibrosis. Menurut data bahan bedah, preparat morfologi ditunjukkan pada Gambar. 2, 3 dan 4.

Spesimen ini menunjukkan penebalan endokardium yang jelas. Tanda-tanda fibrosis yang diucapkan pada endomisium dan perubahan sklerotik pada miokardium yang menipis.

Pada semua persiapan, diucapkan penggantian matriks jaringan ikat miokard.

Contoh meyakinkan dari perubahan morfologi pada bagian atrialisasi dari ventrikel kanan dapat ditemukan dalam foto bedah yang mengkarakterisasi tampilan asli dari dinding ventrikel kanan yang telah di atrial setelah pemisahan dari puncak posterior dari katup trikuspid. Ini adalah gambaran miokardium bagian aliran masuk dari ventrikel kanan pada semua pasien (Gbr. 5).

Dinding bagian ventrikel kanan yang mengalami atrialisasi setelah pemisahan puncak adalah lapisan epikardium dan miokardium setebal 2-3 mm. Fungsinya dipertanyakan. Risiko perkembangan aneurisma dan risiko arus listrik melingkar di dalamnya cukup tinggi.

Meringkas perubahan anatomis yang menyebabkan gangguan hemodinamik dan perubahan morfofungsional pada rongga ventrikel kanan, dapat disimpulkan bahwa pasien dengan bentuk anomali Ebstein yang diucapkan harus dioperasi pada anak usia dini, dapat dioperasi pada masa remaja, dan tidak semua pasien dewasa dengan anomali Ebstein dapat menjalani operasi untuk koreksi radikal penyakit jantung.

Operasi rekonstruksi kerucut dilakukan pada 19 pasien dengan anomali Ebstein.

Semua pasien menjalani operasi pada jantung yang terhenti. Rata-rata waktu penjepitan aorta 127 ± 34 menit. Cardioplegia dilakukan dengan larutan Custodiol. Kardioplegia diulangi setelah 90-110 menit. Hipotermia selama koreksi adalah 28-32 ° С.

Diagram operasi ditunjukkan pada Gambar. 6.

Tujuan operasi ini adalah membuat kerucut dari jaringan katup trikuspid tanpa menarik selebaran ke anulus fibrosus. Penting dalam hal ini agar mobilitas dan gulungan katup tetap ada, dan otot papiler dari aparatus kordal sedekat mungkin satu sama lain. Pada 7 pasien, tali marjinal katup trikuspid posterior dan septum tidak ada, dan pada dua katup trikuspid anterior dan anterior. Akord dibuat setelah memisahkan katup dengan sayatan pada 1/4 panjang katup, dari tepi sambungannya ke miokardium. Saat penting dari operasi ini adalah pergerakan dari flap posterior 180 derajat searah jarum jam ke septal flap. Mobilitasnya disediakan dengan memotong tepi apikal katup dari miokardium dan memasangnya kembali ke area katup septum yang dipindahkan ke puncak jantung atau langsung ke endokardium ventrikel kanan. Masalah kontroversial adalah perlunya eksisi bagian ventrikel kanan yang telah di atrial atau plikasinya. Dalam penelitian ini, pada 7 pasien dari 19 pasien, termasuk bayi yang baru lahir, bagian miokardium yang mengalami atrium di zona intervaskuler dieksisi. Pada pasien inilah pemulihan terbaik dari bentuk bagian aliran masuk dari ventrikel kanan dicapai. Perlu dicatat bahwa hal ini tidak mungkin dilakukan pada 8 pasien karena jenis arteri koroner yang kendur. Pelapisan bagian ventrikel kanan yang mengalami atrialisasi dilengkapi dengan jahitan berbentuk U dengan spacer velour besar untuk mencegah erupsi jahitan. Risiko ini disebabkan oleh penipisan dan gangguan kekuatan miokardium di bagian ventrikel kanan yang mengalami atrial. Penyempitan anulus fibrosus dilakukan pada semua pasien. Pada dua pasien, penyempitan anulus fibrosus dilakukan pada jam "3" dan "10". Semua pasien membutuhkan penutupan katup katup untuk membuat kerucut. Yang sangat penting adalah penciptaan dukungan untuk selempang belakang karena jahitan pengencang tambahan antara selempang belakang dan septum, yang memberikan peran membuka "layar"..

Pada 16 pasien, katup trikuspid ditanamkan kembali ke anulus fibrosus dengan loop terus menerus. Berdasarkan materi yang diberikan, jahitan kontinu di area simpul atrioventrikular dilakukan dengan "jalan keluar" ke atrium kanan. Pada satu pasien, pada akhirnya, alat pacu jantung dua ruang dengan dua elektroda epikard segera ditanamkan, karena ia dioperasi segera karena perkembangan blok atrioventrikular lengkap dua bulan setelah ablasi frekuensi radio berulang. Pasien ini mengalami takikardia timbal balik atrioventrikular rekuren selama 4 tahun..

Pada periode awal pasca operasi, 16 pasien meminta resep dopamin dan 4 pasien membutuhkan kursus jangka pendek dalam 1-5 hari setelah resep epinefrin..

Pada satu pasien, diharuskan untuk melakukan anastomosis kavopulmoner dua arah pada hari keempat..

Waktu tindak lanjut untuk pasien setelah operasi berkisar antara 2 bulan sampai 3,5 tahun. Rata-rata 1,8 ± 0,74 tahun. Semua pasien menjalani ultrasonografi setiap 3-6 bulan. Tanda prognostik yang penting adalah rekonstruksi efektif dari bagian aliran masuk ventrikel kanan: penjahitan atau reseksi bagian ventrikel kanan yang telah di atrium. Perkiraan otot papiler atau area perlekatan akord satu sama lain.

3 bulan setelah dipulangkan, hanya 6 pasien yang menerima penghambat enzim pengubah angiotensin. Semua pasien mempertahankan toleransi olahraga yang tinggi. Berdasarkan data observasi dinamis elektrokardiogram pada kelompok pasien yang dioperasi, tidak ada perubahan paroksismal yang berulang..

Perlu dicatat bahwa anatomi anomali Ebstein selalu individual. Dalam hal ini, keputusan tentang sifat pengobatan selalu dibuat secara individual. Operasi rekonstruksi kerucut berhasil memperbaiki kelainan anatomi dan juga selalu bersifat individual. Dengan akumulasi pengalaman dan materi klinis, operasi ini harus dimasukkan dalam gudang utama departemen bedah jantung anak dan dewasa..

kesimpulan

  1. Rekonstruksi kerucut - operasi yang memungkinkan Anda melakukan koreksi anatomis dari kelainan jantung bawaan - anomali Ebstein pada usia berapa pun.
  2. Jika terjadi komplikasi yang mengancam jiwa, operasi ini dapat dilakukan sejak usia dini, termasuk bayi baru lahir.
  3. Menurut hasil yang diperoleh, operasi ini juga dapat dilakukan pada orang tua dengan mempertimbangkan fungsi kontraktil ventrikel kanan dan kiri wajib..

literatur

  1. Anomali Zubarev R.P. Ebstein. M.: Kedokteran, 1975.112 s.
  2. Anomali Park J. M. Ebsten tentang katup trikuspid yang terkait dengan pembuangan prenatal ke lihium karbonat // Amer. J. Dis. Anak. 1980. Vol. 134. No. 7. P. 703–704.
  3. Attenhofer Jost C. H., Connolly H. M., Dearani J. A., Edwards W. D., anomali Danielson G. K. Ebstein. Sirkulasi. 2007.115 (2): 277-285. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.106.619338. PMID 17228014.
  4. Belokon N. A., Podzolkov V. P. Cacat jantung bawaan. M.: Kedokteran, 1990. 352 s.
  5. Dearani J. A., Bacha E., da Silva J. P. Cone Rekonstruksi Katup Tricuspid untuk Anomali Ebstein: Perbaikan Anatomi.
  6. Reddin G., Poterucha J. T., Dearani J. A., Warnes C. A. dkk. Rekonstruksi Kerucut Anomali Ebstein atipikal yang Berhubungan dengan Hipoplasia Apikal Ventrikel Kanan // Tex Heart Inst J. 2016 Feb; 43 (1): 78-80. DOI: 10.14503 / THIJ-15-5011.

V. A. Bolsunovsky *, 1, calon ilmu kedokteran
G. G. Khubulava **, Doktor Ilmu Kedokteran, Profesor, Akademisi Akademi Ilmu Pengetahuan Rusia
G. A. Novik *, Doktor Ilmu Kedokteran, Profesor
M. V. Zhdanova *, calon ilmu kedokteran
R. R. Movsesyan ***, Doktor Ilmu Kedokteran, Profesor, Anggota Terkait Akademi Ilmu Pengetahuan Rusia
S. E. Shorokhov ****, Doktor Ilmu Kedokteran
M. S. Khokhlunov ****
A. V. Bolsunovsky *

* FGBOU VO SPbGPMU MH RF, St. Petersburg
** FGBVOU VO VMA mereka. S. M. Kirov dari Kementerian Pertahanan Federasi Rusia, St. Petersburg
*** SPb GBUZ DGB No. 1, St. Petersburg
**** GBUZ SOKKD, Samara