Utama > Berdarah

Arnold chiari anomali tipe 1 umur

Anomali Arnold Chiari adalah kelainan perkembangan, yang terdiri dari ukuran fossa kranial yang tidak proporsional dan elemen struktural otak yang terletak di dalamnya. Dalam kasus ini, tonsil serebelar turun di bawah tingkat anatomi dan dapat mengalami kerusakan.

Gejala malformasi Arnold Chiari dimanifestasikan dalam bentuk sering pusing, dan terkadang berakhir dengan stroke otak. Tanda-tanda anomali mungkin tidak ada untuk waktu yang lama, dan kemudian dengan jelas menyatakan diri, misalnya, setelah infeksi virus, headbutt atau faktor pemicu lainnya. Dan ini bisa terjadi di semua tahap kehidupan..

Deskripsi penyakit

Inti dari patologi direduksi menjadi lokalisasi medulla oblongata dan otak kecil yang salah, akibatnya sindrom kraniospinal muncul, yang sering dianggap dokter sebagai varian atipikal syringomyelia, multiple sclerosis, dan tumor tulang belakang. Pada kebanyakan pasien, anomali perkembangan rhombencephalon dikombinasikan dengan kelainan lain di sumsum tulang belakang - kista yang memicu kerusakan cepat pada struktur tulang belakang.

Penyakit ini dinamai menurut ahli patologi Arnold Julius (Jerman), yang menggambarkan kelainan abnormal pada akhir abad ke-18, dan dokter Austria Hans Chiari, yang mempelajari penyakit tersebut pada saat yang sama. Prevalensi gangguan tersebut berkisar antara 3 hingga 8 kasus per 100.000 orang. Kebanyakan terdapat anomali Arnold Chiari sebesar 1 dan 2 derajat, dan orang dewasa dengan anomali tipe 3 dan 4 tidak berumur panjang..

Anomali Arnold Chiari tipe 1 terdiri dari penurunan elemen fossa kranial posterior ke dalam kanal tulang belakang. Malformasi Chiari tipe 2 ditandai dengan perubahan lokasi medula oblongata dan ventrikel keempat, seringkali dengan penyakit gembur-gembur. Yang jauh lebih jarang adalah derajat ketiga patologi, yang ditandai dengan perpindahan semua elemen fossa kranial yang jelas. Tipe keempat adalah displasia serebelar tanpa pergeserannya ke bawah.

Penyebab penyakit

Menurut sejumlah penulis, penyakit Chiari adalah keterbelakangan otak kecil, dikombinasikan dengan berbagai kelainan di bagian otak. Malformasi Arnold Chiari grade 1 adalah bentuk yang paling umum. Kelainan ini adalah turunnya tonsil serebelar secara unilateral atau bilateral ke dalam kanal tulang belakang. Ini bisa terjadi karena pergerakan medula oblongata ke bawah, seringkali patologi disertai dengan berbagai pelanggaran perbatasan kraniovertebral.

Manifestasi klinis hanya dapat terjadi pada 3-4 lusin kehidupan. Perlu dicatat bahwa perjalanan asimtomatik ektopia tonsil serebelar tidak memerlukan pengobatan dan sering muncul secara kebetulan pada MRI. Sampai saat ini, etiologi penyakit, serta patogenesisnya, masih kurang dipahami. Peran tertentu diberikan pada faktor genetik.

Ada tiga tautan dalam mekanisme pengembangan:

  • osteoneuropati kongenital yang ditentukan secara genetik;
  • trauma ikan pari saat melahirkan;
  • tekanan tinggi cairan serebrospinal di dinding kanal tulang belakang.

Manifestasi

Menurut frekuensi kejadiannya, gejala berikut dibedakan:

  • sakit kepala - pada sepertiga pasien;
  • nyeri tungkai - 11%;
  • kelemahan di lengan dan kaki (di satu atau dua tungkai) - lebih dari setengah pasien;
  • perasaan mati rasa di tungkai - setengah dari pasien;
  • penurunan atau hilangnya sensitivitas suhu dan nyeri - 40%;
  • ketidakstabilan gaya berjalan - 40%;
  • Getaran mata yang tidak disengaja - sepertiga dari pasien;
  • penglihatan ganda - 13%;
  • gangguan menelan - 8%;
  • muntah - dalam 5%;
  • gangguan pengucapan - 4%;
  • pusing, tuli, mati rasa di area wajah - pada 3% pasien;
  • sinkop (pingsan) menyatakan - 2%.

Malformasi Chiari derajat kedua (didiagnosis pada anak-anak) menggabungkan dislokasi otak kecil, batang tubuh, dan ventrikel keempat. Ciri integral adalah adanya meningomyelocele di daerah lumbar (hernia kanal tulang belakang dengan penonjolan sumsum tulang belakang). Gejala neurologis berkembang dengan latar belakang struktur abnormal tulang oksipital dan tulang belakang leher. Dalam semua kasus, hidrosefalus hadir, seringkali merupakan penyempitan saluran air otak. Tanda-tanda neurologis muncul sejak lahir.

Operasi untuk meningomielokel dilakukan pada hari-hari pertama setelah lahir. Pembesaran fossa posterior selanjutnya memungkinkan hasil yang baik. Banyak pasien memerlukan bypass, terutama untuk stenosis saluran air Sylvian. Dengan anomali derajat ketiga, hernia kranial di oksiput bawah atau di daerah serviks atas dikombinasikan dengan gangguan perkembangan batang otak, pangkal tengkorak, dan tulang belakang atas leher. Pendidikan menangkap otak kecil dan dalam 50% kasus - lobus oksipital.

Patologi ini sangat jarang, memiliki prognosis yang buruk dan secara dramatis memperpendek usia harapan hidup bahkan setelah operasi. Berapa banyak seseorang akan hidup setelah intervensi tepat waktu, tidak mungkin untuk mengatakan dengan pasti, tetapi, kemungkinan besar, tidak lama, karena patologi ini dianggap tidak sesuai dengan kehidupan. Derajat keempat penyakit ini adalah hipoplasia otak kecil yang terpisah dan saat ini tidak termasuk dalam kompleks gejala Arnold-Chiari..

Manifestasi klinis pada tipe pertama berlangsung perlahan, selama beberapa tahun dan disertai dengan masuknya sumsum tulang belakang leher bagian atas dan medula oblongata distal dengan gangguan pada serebelum dan kelompok saraf kranial kaudal. Jadi, pada orang dengan anomali Arnold-Chiari, tiga sindrom neurologis dibedakan:

  • Sindrom bulbar disertai dengan disfungsi saraf trigeminal, fasial, koklea vestibular, hipoglosus dan saraf vagal. Pada saat yang sama, ada gangguan menelan dan bicara, nistagmus spontan berdetak ke bawah, pusing, gangguan pernafasan, paresis langit-langit lunak di satu sisi, suara serak, ataksia, diskoordinasi gerakan, kelumpuhan tidak lengkap pada ekstremitas bawah.
  • Sindrom syringomyelitis dimanifestasikan oleh atrofi otot lidah, gangguan menelan, kurangnya kepekaan di area wajah, suara serak, nistagmus, kelemahan pada lengan dan tungkai, peningkatan kejang pada tonus otot, dll..
  • Sindrom piramidal ditandai dengan paresis spastik ringan pada semua ekstremitas dengan hipotonia pada lengan dan tungkai. Refleks tendon di ekstremitas meningkat, refleks perut tidak terpicu atau menurun.

Nyeri di bagian belakang kepala dan leher bisa diperburuk dengan batuk, bersin. Di tangan, sensitivitas suhu dan nyeri menurun, begitu pula kekuatan otot. Pingsan, pusing sering terjadi, dan penglihatan memburuk pada pasien. Dengan bentuk lanjut, apnea (henti napas jangka pendek), gerakan mata cepat yang tidak terkontrol, kerusakan refleks faring muncul.

Tanda klinis yang menarik pada orang-orang seperti itu adalah provokasi gejala (sinkop, paresthesia, nyeri, dll.) Dengan mengejan, tertawa, batuk, kerusakan Valsava (peningkatan pernafasan dengan hidung dan mulut tertutup). Dengan peningkatan gejala fokal (batang, serebelar, tulang belakang) dan hidrosefalus, muncul pertanyaan tentang ekspansi bedah fossa kranial posterior (dekompresi suboksipital).

Diagnostik

Diagnosis anomali tipe 1 tidak disertai dengan cedera tulang belakang dan dibuat terutama pada orang dewasa dengan CT dan MRI. Menurut pemeriksaan postmortem, penyakit Chiari tipe kedua terdeteksi pada banyak kasus (96-100%) pada anak-anak dengan hernia kanal tulang belakang. Dengan bantuan ultrasound, dimungkinkan untuk menentukan pelanggaran sirkulasi cairan serebrospinal. Biasanya, cairan serebrospinal dengan mudah bersirkulasi di ruang subarachnoid.

Gambar sinar-X lateral dan MRI tengkorak menunjukkan perluasan kanal tulang belakang di tingkat C1 dan C2. Pada angiografi arteri karotis, pembengkokan amigdala oleh arteri serebelar diamati. X-ray menunjukkan perubahan bersamaan di daerah kraniovertebral seperti keterbelakangan atlas, proses odontoid epistropheus, pemendekan jarak atlantooccipital.

Dengan syringomyelia, gambar sinar-X lateral menunjukkan keterbelakangan lengkung posterior atlas, keterbelakangan vertebra serviks kedua, deformitas foramen magnum, hipoplasia bagian lateral atlas, dan perluasan kanal tulang belakang pada tingkat C1-C2. Selain itu, MRI dan pemeriksaan sinar-X invasif harus dilakukan.

Manifestasi gejala penyakit pada orang dewasa dan orang tua sering menjadi alasan untuk mendeteksi tumor pada fossa kranial posterior atau regio kraniospinal. Dalam beberapa kasus, diagnosis yang benar dibantu oleh manifestasi eksternal pada pasien: garis rambut rendah, leher yang pendek, dll., Serta adanya tanda-tanda perubahan tulang kraniospinal pada sinar-X, CT dan MRI..

Saat ini, "standar emas" untuk mendiagnosis gangguan ini adalah MRI otak dan wilayah cervicothoracic. Mungkin diagnosa USG intrauterine. Tanda-tanda gangguan ECHO yang mungkin terjadi termasuk penyakit gembur-gembur, kepala seperti lemon, dan otak kecil berbentuk pisang. Pada saat yang sama, beberapa ahli tidak menganggap manifestasi seperti itu spesifik..

Untuk memperjelas diagnosis, bidang pemindaian yang berbeda digunakan, yang karenanya dimungkinkan untuk menemukan beberapa gejala indikatif penyakit pada janin. Mendapatkan gambar selama kehamilan cukup mudah. Mengingat hal ini, USG tetap menjadi salah satu opsi pemindaian utama untuk mengecualikan patologi janin pada trimester kedua dan ketiga..

Pengobatan

Dalam kasus perjalanan tanpa gejala, observasi konstan dengan ultrasonografi reguler dan pemeriksaan radiografi diindikasikan. Jika satu-satunya tanda anomali adalah nyeri ringan, pasien akan diberi pengobatan konservatif. Ini mencakup berbagai pilihan menggunakan obat antiinflamasi non steroid dan relaksan otot. NSAID yang paling umum termasuk Ibuprofen dan Diklofenak.

Anda tidak dapat meresepkan obat anestesi sendiri, karena memiliki sejumlah kontraindikasi (misalnya, tukak lambung). Jika ada kontraindikasi, dokter akan memilih opsi pengobatan alternatif. Terapi dehidrasi diresepkan dari waktu ke waktu. Jika dalam dua hingga tiga bulan tidak ada efek dari pengobatan tersebut, operasi dilakukan (perluasan foramen oksipital, pengangkatan lengkung vertebra, dll.). Dalam kasus ini, diperlukan pendekatan individual yang ketat untuk menghindari intervensi yang tidak perlu dan penundaan operasi..

Pada beberapa pasien, revisi bedah adalah diagnosis akhir. Tujuan intervensi adalah untuk menghilangkan kompresi struktur saraf dan menormalkan dinamika CSF. Perawatan ini menghasilkan perbaikan yang signifikan pada dua sampai tiga pasien. Perluasan fossa kranial berkontribusi pada hilangnya sakit kepala, pemulihan sentuhan dan mobilitas.

Tanda prognostik yang menguntungkan adalah lokasi serebelum di atas vertebra C1 dan hanya terdapat gejala serebelar. Kekambuhan dapat terjadi dalam tiga tahun setelah intervensi. Menurut keputusan komisi medis dan sosial, pasien tersebut ditetapkan sebagai penyandang cacat.

Sindrom Arnold Chiari

Informasi Umum

Sindrom Arnold-Chiari adalah malformasi otak kecil, bagian otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi, tonus otot, dan keseimbangan. Patologi telah diberi kode sesuai dengan ICD-10 Q07.0 dan itu mewakili turunnya tonsil serebelum sampai ke tingkat pertama, dan kadang-kadang vertebra serviks kedua (di bawah garis Chamberlain) dan menghalangi aliran normal cairan serebrospinal.

Penyakit ini paling sering dikombinasikan dengan mikrogyria, kompresi bagian posterior otak, stenosis saluran air otak, kesan basilar, intususepsi, keterbelakangan quadruple dan malformasi sistem saraf lainnya. Sindroma paling sering terjadi pada individu yang berusia 12-71 tahun dan tidak melebihi 000.9%.

Lokalisasi dan struktur otak kecil

Patogenesis

Patofisiologi biasanya didasarkan pada perbedaan antara ukuran fossa kranial posterior dan struktur sistem saraf yang ada di dalamnya, serta:

  • perkembangan anomali tubuh vertebra serviks, termasuk pemisahannya paling sering dari yang pertama (mekanisme perkembangan ini terjadi pada 5% kasus), asimilasi atlas - fusi vertebra serviks dengan tulang oksipital;
  • perpindahan struktur serebelar selama periode pertumbuhan otak yang cepat dengan tulang tengkorak yang tumbuh perlahan;
  • hidrosefalus - akumulasi cairan serebrospinal yang berlebihan;
  • syringomyelia adalah perkembangan abnormal dari rongga di sumsum tulang belakang;
  • myelomeningocele - cacat bawaan dalam perkembangan tabung saraf;
  • berbagai penyakit bawaan, antara lain platybasia, anomali Dandy-Walker.

Klasifikasi

Bergantung pada gambaran klinis dan tingkat perkembangan anomali anatomis, sindrom Arnold-Chiari terdiri dari empat jenis.

Malformasi Arnold Chiari tipe 1 adalah varian klasik dari malformasi serebelar

Sindrom Arnold-Chiari tipe 1 memanifestasikan dirinya dalam bentuk penetrasi tonsil serebelar ke dalam rongga kanal tulang belakang, menyebabkan hidromyelia dan penurunan struktur fossa posterior di bawah foramen magnum sebesar 3-5 mm atau lebih, dan tidak ada malformasi sistem saraf lainnya. Harapan hidup rata-rata biasanya tidak melebihi 25-40 tahun.

Cacat serebelar tipe 2

Ini adalah turunan ke dalam rongga kanal tulang belakang dari berbagai struktur otak kecil dan jaringan batang, sedangkan malformasi neurovertebral ini dikombinasikan dengan mielomeningokel (hernia tulang belakang bawaan) dan hidrosefalus. Perwujudan terjadi segera setelah lahir.

Malformasi Arnold Chiari tipe 3

Malformasi ditandai dengan adanya ensefalokel oksipital dan berbagai tanda anomali tipe kedua. Biasanya tidak cocok dengan kehidupan.

Sindrom Arnold-Chiari Tipe 4

Intinya, ini adalah aplasia atau hipoplasia semua atau struktur individu otak kecil, yaitu, bisa total dan subtotal. Pilihan pertama cukup langka dan dikombinasikan dengan anomali parah dan penyakit sistem saraf lainnya, termasuk anencephaly, amelia. Dengan agenesis subtotal, malformasi bagian lain otak diamati, misalnya agenesis pons, tidak adanya ventrikel keempat, dll..

Hipoplasia serebelar terjadi dalam bentuk penurunan di seluruh otak kecil atau menutupi bagian individu, dengan tetap mempertahankan struktur normal tanpa kehilangan fungsi. Ada hipoplasia satu dan dua sisi, lobar, lobular, dan intrakortikal. Perubahan konfigurasi lamellae cerebellar biasanya disajikan dalam bentuk alogyria, polygyria, atau hagyria.

Selain itu, beberapa penulis membedakan dua jenis tambahan:

  • tipe "0" - penyakit ini memiliki gambaran klinis yang mirip dengan sindrom Arnold Chiari, tetapi tanpa perubahan anatomis pada prolaps tonsil atau hipoplasia serebelar;
  • tipe "1,5" - pada pasien, prolaps tonsil tidak hanya serebelar ke dalam foramen oksipital terungkap, tetapi juga batang otak.

Alasan

Selain peran faktor keturunan dan genetik, ada beberapa teori malformasi serebelar. Teori tradisional mengatakan bahwa turunnya amandel disebabkan oleh ketegangan dari sumsum tulang belakang akibat ketegangan dari filum terminale selama pengembangan malformasi tertentu. Pengecualian untuk penyakit Chiari tipe 1, karena satu-satunya pelanggaran dalam kasus ini adalah prolaps amandel dan dapat dipicu:

  • fenomena hidrodinamik - gangguan sirkulasi cairan serebrospinal;
  • trauma kranioserebral dan kelahiran;
  • malformasi - ukuran kecil dan keterbatasan foramen oksipital dapat menyebabkan turunnya amandel ke lumen kanal tulang belakang;
  • ligamentum yang meregang tidak normal - yang disebut benang ujung (menurut teori Dr. M.B. Royo Salvador - Sistem Filum).

Selain itu, para ilmuwan mengidentifikasi sejumlah faktor yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan malformasi Arnold-Chiari tipe pertama:

  • predisposisi genetik - adanya patologi pada orang tua dan leluhur yang lebih jauh, meskipun kelainan kromosom belum teridentifikasi;
  • cedera, terutama jatuh, dapat menyebabkan kompresi dan peningkatan ketegangan pada filum terminale dan menyebabkan prolaps tonsil serebelar;
  • Perilaku salah dan kebiasaan buruk seorang wanita selama masa melahirkan - penyalahgunaan dan kekacauan asupan obat-obatan, merokok, konsumsi alkohol, serta penyakit virus.

Gejala

Gejala berbagai jenis sindrom Arnold Chiari dapat berbeda secara signifikan - semuanya tergantung pada tingkat ketegangan dan kompresi struktur saraf daerah oksipital, tetapi paling sering pasien memiliki:

  • sakit kepala
  • peningkatan ukuran lingkar kepala secara progresif;
  • nyeri berulang di berbagai bagian tulang belakang;
  • paresis dan nyeri di berbagai area tungkai;
  • gangguan penglihatan dan sensitivitas, termasuk disesthesia dan paresthesia;
  • tinnitus;
  • kelumpuhan pada wajah, saraf okulomotor;
  • menggigil;
  • serangan pusing
  • insomnia;
  • muntah;
  • pingsan;
  • nystagmus;
  • apnea;
  • gangguan pada sfingter, otot lidah, faring, mati rasa dan berbagai manifestasi kelemahan otot;
  • gangguan menelan (disfagia);
  • gangguan memori;
  • ketidakkonsistenan gerakan (ataksia) dan, akibatnya, gaya berjalan yang canggung, dan pelanggaran paling menonjol pada tahap pembentukan;
  • skoliosis;
  • Kesulitan menjaga posisi tubuh dan keseimbangan, serta koordinasi;
  • Kesulitan mengungkapkan pikiran dan menemukan kata-kata.

Manifestasi sindrom Arnold-Chiari bersifat kronis, cenderung meningkat intensitasnya, yang setiap kali memperburuk kondisi pasien secara signifikan dan membatasi gaya hidupnya yang biasa..

Hal yang paling berbahaya adalah anomali Arnold-Chiari dapat menyebabkan kematian mendadak, karena pusat tulang belakang bertanggung jawab atas fungsi kardio-pernapasan, dan tekanan tonsil serebelar pada mereka dapat memicu henti napas - apnea, yang akan menyebabkan kematian..

Gejala yang disebabkan oleh malformasi Arnold Chiari grade 1

Patologi tingkat 1 biasanya terdeteksi secara kebetulan selama MRI, karena pasien, selain episode apnea dan pingsan, hanya dapat mengalami:

  • nyeri di daerah serviks-oksipital;
  • sensitivitas menurun.

Analisis dan diagnostik

Pada tanda pertama, perlu dilakukan pemeriksaan neurologis dan menilai tingkat keparahan gangguan klinis dan fungsional. Untuk memastikan diagnosis, berikut ini yang paling sering digunakan:

  • teknik pencitraan saraf, paling disukai MRI;
  • elektroensefalografi;
  • X-ray tengkorak;
  • myelography, yang memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi cacat pada sumsum tulang belakang leher bagian atas, batang otak, serta lokalisasi otak kecil di bawah garis Chamberlain di foramen magnum.

Hasil MRI untuk kelainan Arnold Chiari dengan kista syringomyelic dan normal

Pengobatan

Taktik pengobatan untuk berbagai jenis malformasi serebelar Arnold-Chiari biasanya konservatif atau dipikirkan oleh ahli bedah saraf dan dekompresi, pembebanan shunt (dengan hidrosefalus parah) atau kraniotomi foramen oksipital.

Namun berkat disertasi doktoral Dr. Royo Salvador telah mengembangkan teknik perawatan etiologi inovatif - Sistem Filum, yang bertujuan untuk menghilangkan penyebab penyakit dan mekanisme ketegangan patologis melalui pembedahan invasif minimal pada filum terminale. Keunggulan dari teknik ini adalah kemampuan menghentikan penyakit Arnold Chiari dengan resiko minimal (mortalitas - 0%), yang utama adalah mengidentifikasi malformasi dan melakukan operasi sedini mungkin. Biasanya dibutuhkan tidak lebih dari 45 menit dan memungkinkan Anda untuk mencapai perbaikan gejala pada kondisi tersebut, dan dalam beberapa kasus bahkan meningkatkan tonsil serebelar. Meskipun masa pemulihannya singkat, teknik ini memiliki beberapa kelemahan:

  • jahitan kecil tersisa setelah operasi;
  • mungkin ada perasaan subjektif dari kekuatan anggota tubuh yang menurun;
  • perbaikan sirkulasi otak pada periode awal pasca operasi dapat menyebabkan perubahan suasana hati.

Tetapi ini adalah ketidaknyamanan kecil dibandingkan dengan kerugian dari kraniotomi oksipital, yang:

  • kematian 1-12%;
  • penyebab penyakit tidak dihilangkan, oleh karena itu, perbaikan berlangsung dalam waktu singkat;
  • Konsekuensi pembedahan bisa sangat serius dan tidak dapat diprediksi, termasuk edema serebral, prolaps tonsil serebelum lebih lanjut, perburukan gejala neurologis, gangguan hemodinamik, hidrosefalus, pneumoencephalus, perdarahan intraserebral, tetraparesis, defisit neurologis, dll..