Utama > Vaskulitis

Sindrom antifosfolipid (APS) - foto, jenis, penyebab, gejala dan tanda. APS pada pria, wanita, anak-anak

Situs ini menyediakan informasi latar belakang untuk tujuan informasional saja. Diagnosis dan pengobatan penyakit harus dilakukan di bawah pengawasan spesialis. Semua obat memiliki kontraindikasi. Konsultasi spesialis diperlukan!

Sindrom antifosfolipid (APS), atau sindrom antibodi antifosfolipid (SAFA), adalah sindrom laboratorium klinis, manifestasi utamanya adalah pembentukan gumpalan darah (trombosis) di vena dan arteri berbagai organ dan jaringan, serta patologi kehamilan. Manifestasi klinis spesifik dari sindrom antifosfolipid bergantung pada pembuluh organ mana yang tersumbat oleh bekuan darah. Pada organ yang terkena trombosis, serangan jantung, stroke, nekrosis jaringan, gangren, dll. Dapat berkembang. Sayangnya, saat ini tidak ada standar yang seragam untuk pencegahan dan pengobatan sindrom antifosfolipid karena tidak ada pemahaman yang jelas tentang penyebab penyakit, serta tidak ada tanda laboratorium dan klinis yang memungkinkan untuk menilai dengan pasti risiko kekambuhan. Itulah sebabnya saat ini pengobatan sindrom antifosfolipid ditujukan untuk mengurangi aktivitas sistem pembekuan darah untuk mengurangi risiko trombosis berulang pada organ dan jaringan. Perawatan semacam itu didasarkan pada penggunaan obat-obatan dari kelompok antikoagulan (Heparins, Warfarin) dan agen antiplatelet (Aspirin, dll.), Yang dapat mencegah trombosis berulang pada berbagai organ dan jaringan dengan latar belakang penyakit. Antikoagulan dan obat antiplatelet biasanya diminum seumur hidup, karena terapi tersebut hanya mencegah trombosis, tetapi tidak menyembuhkan penyakit, sehingga memungkinkan untuk memperpanjang hidup dan mempertahankan kualitasnya pada tingkat yang dapat diterima.

Sindrom antifosfolipid - apa itu?

Sindrom antifosfolipid (APS) juga disebut sindrom Hughes atau sindrom antibodi anticardiolipin. Penyakit ini pertama kali diidentifikasi dan dideskripsikan pada tahun 1986 pada pasien lupus eritematosus sistemik. Saat ini, sindrom antifosfolipid disebut sebagai trombofilia - sekelompok penyakit yang ditandai dengan peningkatan pembentukan gumpalan darah..

Sindrom antifosfolipid adalah penyakit autoimun yang bersifat non-inflamasi dengan kompleks khas tanda klinis dan laboratorium, yang didasarkan pada pembentukan antibodi terhadap jenis fosfolipid tertentu, yang merupakan komponen struktural membran trombosit, sel pembuluh darah, dan sel saraf. Antibodi semacam itu disebut antibodi antifosfolipid, dan diproduksi oleh sistem kekebalan sendiri, yang salah mengira struktur tubuh sendiri sebagai antibodi asing, dan berusaha menghancurkannya. Justru karena fakta bahwa patogenesis sindrom antifosfolipid didasarkan pada produksi antibodi oleh sistem kekebalan terhadap struktur sel tubuh sendiri, penyakit ini termasuk dalam kelompok autoimun..

Sistem kekebalan tubuh dapat menghasilkan antibodi terhadap berbagai fosfolipid, seperti phosphatidylethanolamine (PE), phosphatidylcholine (PC), phosphatidylserine (PS), phosphatidylinositol (PI), cardiolipin (diphosphatidylglycerol), phosphatidylglycerol, yang merupakan bagian dari glikoprotein. membran trombosit, sel sistem saraf dan pembuluh darah. Antibodi antifosfolipid "mengenali" fosfolipid tempat mereka dikembangkan, menempel padanya, membentuk kompleks besar pada membran sel yang mengaktifkan kerja sistem pembekuan darah. Antibodi yang melekat pada membran sel bertindak sebagai semacam rangsangan untuk sistem koagulasi, karena mereka meniru masalah di dinding pembuluh darah atau di permukaan trombosit, yang mengaktifkan proses pembekuan darah atau trombosit, saat tubuh berusaha menghilangkan kerusakan pada pembuluh darah, untuk "memperbaikinya". Aktivasi sistem koagulasi atau trombosit seperti itu menyebabkan pembentukan banyak gumpalan darah di pembuluh berbagai organ dan sistem. Manifestasi klinis lebih lanjut dari sindrom antifosfolipid bergantung pada pembuluh organ mana yang tersumbat oleh bekuan darah..

Antibodi antifosfolipid pada sindrom antifosfolipid adalah tanda laboratorium dari penyakit ini dan ditentukan, masing-masing, dengan metode laboratorium dalam serum darah. Beberapa antibodi ditentukan secara kualitatif (yaitu, mereka hanya menetapkan fakta apakah mereka ada di dalam darah atau tidak), yang lain - secara kuantitatif (tentukan konsentrasinya di dalam darah).

Antibodi antifosfolipid, yang dideteksi oleh tes laboratorium dalam serum darah, meliputi:

  • Antikoagulan lupus. Indikator laboratorium ini bersifat kuantitatif, yaitu konsentrasi antikoagulan lupus dalam darah ditentukan. Biasanya, pada orang sehat, antikoagulan lupus dapat hadir dalam darah pada konsentrasi 0,8 - 1,2 c.u. Peningkatan indikator di atas 2.0 USD. adalah tanda sindrom antifosfolipid. Antikoagulan lupus sendiri bukanlah zat yang terpisah, tetapi merupakan kombinasi antibodi antifosfolipid dari kelas IgG dan IgM terhadap berbagai fosfolipid sel vaskular..
  • Antibodi terhadap kardiolipin (IgA, IgM, IgG). Indikator ini bersifat kuantitatif. Dengan sindrom antifosfolipid, tingkat antibodi terhadap kardiolipin dalam serum darah lebih dari 12 U / ml, dan biasanya pada orang sehat, antibodi ini mungkin ada pada konsentrasi kurang dari 12 U / ml.
  • Antibodi terhadap beta-2-glikoprotein (IgA, IgM, IgG). Indikator ini bersifat kuantitatif. Dengan sindrom antifosfolipid, tingkat antibodi terhadap beta-2-glikoprotein meningkat lebih dari 10 U / ml, dan biasanya pada orang sehat, antibodi ini dapat hadir pada konsentrasi kurang dari 10 U / ml..
  • Antibodi terhadap berbagai fosfolipid (kardiolipin, kolesterol, fosfatidilkolin). Indikator ini bersifat kualitatif, dan ditentukan dengan menggunakan reaksi Wasserman. Jika reaksi Wasserman memberikan hasil positif tanpa adanya sifilis, maka ini merupakan tanda diagnostik sindrom antifosfolipid..

Antibodi antifosfolipid yang terdaftar menyebabkan kerusakan pada membran sel dinding pembuluh darah, akibatnya sistem koagulasi diaktifkan, sejumlah besar gumpalan darah terbentuk, dengan bantuan tubuh mencoba untuk "menambal" cacat vaskular. Lebih lanjut, karena sejumlah besar pembekuan darah, trombosis terjadi, yaitu penyumbatan lumen pembuluh darah, akibatnya darah tidak dapat bersirkulasi secara bebas melalui mereka. Akibat trombosis, terjadi kelaparan sel yang tidak menerima oksigen dan nutrisi, akibatnya adalah kematian struktur seluler suatu organ atau jaringan. Kematian sel-sel organ atau jaringan itulah yang memberikan manifestasi klinis khas sindrom antifosfolipid, yang mungkin berbeda tergantung pada organ mana yang hancur karena trombosis pembuluh darahnya..

Namun demikian, terlepas dari berbagai tanda klinis sindrom antifosfolipid, dokter membedakan gejala utama penyakit ini, yang selalu ada pada orang yang menderita patologi ini. Gejala utama sindrom antifosfolipid termasuk trombosis vena atau arteri, patologi kehamilan (keguguran, keguguran berulang, solusio plasenta, kematian janin intrauterine, dll.) Dan trombositopenia (tingkat trombosit yang rendah dalam darah). Semua manifestasi lain dari sindrom antifosfolipid digabungkan menjadi sindrom topikal (neurologis, hematologis, kutaneus, kardiovaskular, dll.) Tergantung pada organ yang terkena..

Perkembangan yang paling umum adalah trombosis vena dalam pada tungkai, emboli paru, stroke (trombosis vaskular serebral) dan infark miokard (trombosis vaskular otot jantung). Trombosis vena pada ekstremitas dimanifestasikan oleh nyeri, bengkak, kemerahan pada kulit, bisul pada kulit, serta gangren di area pembuluh yang tersumbat. Emboli paru, serangan jantung, dan stroke adalah kondisi yang mengancam jiwa yang memanifestasikan dirinya sebagai kemunduran yang tajam.

Selain itu, trombosis dapat berkembang di vena dan arteri mana pun, akibatnya pada orang yang menderita sindrom antifosfolipid, kulit sering terpengaruh (tukak trofik, ruam seperti ruam, serta warna kulit biru-ungu yang tidak merata) dan sirkulasi otak terganggu (ingatan terganggu, sakit kepala muncul, demensia berkembang). Jika seorang wanita yang menderita sindrom antifosfolipid mengalami kehamilan, maka dalam 90% kasusnya terhenti karena trombosis pembuluh darah plasenta. Dengan sindrom antifosfolipid, komplikasi kehamilan berikut diamati: aborsi spontan, kematian janin intrauterin, solusio plasenta prematur, kelahiran prematur, sindrom HELLP, preeklamsia dan eklamsia.

Insiden sebenarnya dari sindrom antifosfolipid pada populasi saat ini tidak diketahui. Pada saat yang sama, antibodi antifosfolipid terdeteksi pada sekitar 2 - 4% (menurut penulis lain, pada 1 - 12%) orang yang sangat sehat. Selain itu, semakin tua kelompok usia subjek sehat, semakin sering mereka memiliki antibodi antifosfolipid. Selain itu, antibodi antifosfolipid terdeteksi pada wanita 5 kali lebih sering dibandingkan pria. Peningkatan tajam dalam tingkat antibodi antifosfolipid diamati pada orang yang menderita tumor ganas, purpura trombositopenik autoimun, berbagai penyakit autoimun seperti lupus eritematosus sistemik, artritis reumatoid, skleroderma sistemik, sindrom Sjogren. Selain itu, tingkat badan antifosfolipid dalam darah meningkat dengan infeksi virus, bakteri dan parasit akut dan kronis, dengan patologi kehamilan, dengan minum obat tertentu (kontrasepsi oral, obat psikotropika, dll.). Namun, hanya adanya antibodi di dalam darah bukanlah tanda pasti dari penyakit ini, karena antibodi juga ditemukan pada orang yang sangat sehat. Namun, bagaimanapun, seringkali peningkatan produksi antibodi antifosfolipid menyebabkan perkembangan sindrom antifosfolipid..

Ada dua jenis utama sindrom antifosfolipid - primer dan sekunder. Sindrom antifosfolipid sekunder selalu berkembang dengan latar belakang autoimun lainnya (misalnya, lupus eritematosus sistemik, skleroderma), rematik (rheumatoid arthritis, dll.), Onkologis (tumor ganas lokalisasi apa pun) atau penyakit menular (AIDS, sifilis, hepatitis C, dll.) dll.), atau setelah minum obat (kontrasepsi oral, obat psikotropika, Isoniazid, dll.). Sindrom antifosfolipid primer berkembang tanpa adanya penyakit lain, dan penyebab pastinya belum diketahui. Namun, diasumsikan bahwa kecenderungan turun-temurun, infeksi jangka panjang kronis yang parah (AIDS, hepatitis, dll.) Dan asupan obat tertentu (Fenitoin, Hydralazine, dll.) Berperan dalam perkembangan sindrom antifosfolipid primer..

Dengan demikian, penyebab sindrom antifosfolipid sekunder adalah penyakit manusia, yang memicu peningkatan konsentrasi antibodi antifosfolipid dalam darah dengan perkembangan patologi selanjutnya. Dan penyebab sindrom antifosfolipid primer tidak diketahui..

Diagnosis sindrom antifosfolipid didasarkan pada identifikasi kriteria klinis dan laboratorium yang dikembangkan dan diterima di tingkat internasional di Sapporo pada tahun 2006. Kriteria klinis untuk APS meliputi manifestasi sebagai berikut:

  • Trombosis vaskular. Satu atau lebih episode trombosis. Selain itu, pembekuan darah di pembuluh darah harus dideteksi dengan metode histologis, Doppler atau visiographic..
  • Patologi kehamilan. Satu atau lebih kematian janin normal sebelum 10 minggu kehamilan. Kelahiran prematur sebelum usia kehamilan 34 minggu karena eklampsia / preeklamsia / insufisiensi janin. Lebih dari dua kali keguguran berturut-turut.

Kriteria laboratorium untuk API meliputi:
  • Antibodi anti-kardiolipin (IgG dan / atau IgM) yang telah terdeteksi di dalam darah setidaknya dua kali dalam 12 minggu.
  • Antikoagulan lupus terdeteksi dalam darah setidaknya dua kali dalam 12 minggu.
  • Antibodi terhadap beta-2 glikoprotein 1 (IgG dan / atau IgM), yang terdeteksi di dalam darah setidaknya dua kali dalam 12 minggu.

Diagnosis sindrom antifosfolipid dibuat jika seseorang memiliki setidaknya satu kriteria klinis dan satu kriteria laboratorium terus menerus selama 12 minggu. Ini berarti bahwa tidak mungkin untuk mendiagnosis sindrom antifosfolipid setelah pemeriksaan tunggal, karena pemeriksaan laboratorium harus dilakukan setidaknya dua kali selama 12 minggu untuk diagnosis dan keberadaan kriteria klinis harus ditentukan. Jika kriteria laboratorium dan klinis diidentifikasi pada kedua waktu tersebut, maka diagnosis sindrom antifosfolipid akhirnya dibuat..

Pengobatan sindrom antifosfolipid terdiri dari menekan episode trombosis dan mencegah episode trombosis berikutnya, di mana obat-obatan digunakan untuk mengurangi pembekuan darah dan mengurangi agregasi trombosit ("menempel"). Untuk menghentikan episode trombosis, antikoagulan digunakan - Heparin, Fraxiparin, Warfarin. Setelah menghentikan episode trombosis, dosis rendah Warfarin atau Aspirin digunakan untuk mencegah trombosis di masa depan. Selain itu, selain pengobatan sindrom antifosfolipid, berbagai obat dapat digunakan untuk menormalkan kerja dan kondisi organ serta sistem yang rusak akibat trombosis..

Sindrom antifosfolipid - foto

Foto-foto ini memperlihatkan penampakan kulit seseorang yang menderita sindrom antifosfolipid..

Foto ini menunjukkan kulit jari yang biru dengan sindrom antifosfolipid.

Klasifikasi sindrom antifosfolipid

Saat ini, terdapat dua klasifikasi utama sindrom antifosfolipid, yang didasarkan pada karakteristik penyakit yang berbeda. Jadi, satu klasifikasi didasarkan pada apakah penyakit tersebut dikombinasikan dengan patologi autoimun, ganas, infeksi atau rematik lainnya, atau tidak. Klasifikasi kedua didasarkan pada ciri-ciri perjalanan klinis sindrom antifosfolipid, dan membedakan beberapa jenis penyakit, tergantung pada karakteristik gejalanya..

Pertama-tama, tergantung pada kemungkinan penyebabnya, jenis sindrom antifosfolipid berikut dibedakan:

  • Sindrom antifosfolipid primer.
  • Sindrom antifosfolipid sekunder.

Sindrom antifosfolipid primer adalah varian penyakit di mana tidak ada tanda-tanda penyakit autoimun, rematik, infeksi atau onkologis lain dalam waktu lima tahun sejak gejala pertama patologi muncul. Artinya, jika seseorang hanya memiliki tanda-tanda APS tanpa kombinasi dengan penyakit lain yang ada, maka inilah varian utama patologi. Dipercaya bahwa sekitar setengah dari kasus APS adalah varian utama. Dalam kasus sindrom antifosfolipid primer, Anda harus selalu waspada, karena seringkali penyakit ini berubah menjadi lupus eritematosus sistemik. Beberapa ilmuwan bahkan percaya bahwa APS primer adalah pertanda atau tahap awal perkembangan lupus erythematosus..

Sindrom antifosfolipid sekunder adalah varian penyakit yang berkembang dengan latar belakang lupus eritematosus sistemik atau patologi utama lainnya dari kelompok autoimun (skleroderma, dll.), Rematik (rheumatoid arthritis, dll.), Infeksius (AIDS, hepatitis, sifilis, tuberkulosis ) atau kanker.

Sulit untuk membedakan antara sindrom antifosfolipid primer dan sekunder, tetapi mungkin. Jadi, dengan APS primer, tidak ada eritema berupa "kupu-kupu" di wajah, tidak ada ruam kulit diskoid, stomatitis, artritis, serositis (radang peritoneum), sindrom Raynaud, dan faktor antinuklear (ANF), antibodi terhadap DNA asli dan Antigen sm. Dengan APS sekunder, hampir selalu mungkin untuk mendeteksi anemia hemolitik, trombositopenia (jumlah trombosit dalam darah di bawah normal), limfopenia (jumlah limfosit dalam darah di bawah normal), neutropenia (jumlah neutrofil dalam darah di bawah normal) dan tingkat komplemen C4 yang rendah. Selain itu, dengan APS sekunder, semua tanda yang bukan merupakan karakteristik dari varian utama penyakit, seperti kupu-kupu, artritis, serositis, dll., Dapat ditemukan..

Bergantung pada karakteristik klinis dan laboratorium kursus, jenis sindrom antifosfolipid berikut dibedakan:

  • Sindrom antifosfolipid katastrofik. Dengan varian perjalanan penyakit ini, trombosis banyak organ terbentuk dalam waktu singkat (kurang dari 7 jam), sebagai akibat dari kegagalan banyak organ dan manifestasi klinis yang mirip dengan koagulasi intravaskular diseminata atau sindrom hemolitikouremia berkembang..
  • Sindrom antifosfolipid primer, di mana tidak ada manifestasi lupus eritematosus sistemik. Dengan varian ini, penyakit ini berlanjut tanpa penyakit autoimun, rematik, onkologis atau infeksi lainnya yang terjadi bersamaan..
  • Sindrom antifosfolipid pada orang dengan diagnosis pasti lupus eritematosus sistemik (sindrom antifosfolipid sekunder). Dengan opsi ini, sindrom antifosfolipid dikombinasikan dengan lupus eritematosus sistemik.
  • Sindrom antifosfolipid pada orang dengan gejala mirip lupus. Dengan varian ini tentu saja pada manusia, selain sindrom antifosfolipid, ada manifestasi lupus eritematosus, yang, bagaimanapun, bukan disebabkan oleh lupus, tetapi oleh sindrom lupus (kondisi sementara di mana seseorang memiliki gejala seperti lupus eritematosus sistemik, tetapi menghilang tanpa jejak setelah penghentian obat yang menyebabkan perkembangan mereka).
  • Sindrom antifosfolipid tanpa antibodi antifosfolipid dalam darah. Dengan varian perjalanan APS pada manusia, antibodi terhadap kardiolipin dan antikoagulan lupus tidak terdeteksi dalam darah..
  • Sindrom antifosfolipid, mengalir seperti trombofilia lain (purpura trombositopenik trombotik, sindrom uremik hemolitik, sindrom HELLP, sindrom koagulasi intravaskular diseminata, sindrom hipoprotrombinemik).

Bergantung pada keberadaan antibodi antiphospholipid dalam darah, APS dibagi menjadi beberapa jenis berikut:

1. APS seropositif, di mana darah mengandung antibodi antikardiolipion dan antikoagulan lupus.

2. APS seronegatif, di mana tidak ada antibodi terhadap antikoagulan kardiolipin dan lupus di dalam darah. API seronegatif diklasifikasikan menjadi tiga jenis:

  • Dengan adanya antibodi yang bereaksi dengan fosfatidilkolin;
  • Dengan adanya antibodi yang bereaksi dengan phosphatidylethanolamine;
  • Dengan adanya antibodi antiphospholipid yang bergantung pada 32-glikoprotein-1-kofaktor.

Penyebab sindrom antifosfolipid

Penyebab pasti sindrom antifosfolipid saat ini tidak jelas. Peningkatan sementara pada tingkat antibodi antifosfolipid diamati pada berbagai infeksi bakteri dan virus, tetapi trombosis pada kondisi ini hampir tidak pernah berkembang. Namun, banyak ilmuwan berpendapat bahwa infeksi asimtomatik yang lamban memainkan peran besar dalam perkembangan sindrom antifosfolipid. Selain itu, peningkatan tingkat antibodi dalam darah kerabat orang yang menderita sindrom antifosfolipid telah dicatat, yang menunjukkan bahwa penyakit tersebut mungkin turun-temurun, genetik..

Meskipun kurangnya pengetahuan tentang penyebab pasti dari sindrom antifosfolipid, dokter dan ilmuwan telah mengidentifikasi sejumlah faktor yang dapat dikaitkan dengan predisposisi perkembangan APS. Artinya, secara kondisional, faktor predisposisi ini dapat dianggap sebagai penyebab sindrom antifosfolipid.

Saat ini, berikut ini adalah faktor predisposisi sindrom antifosfolipid:

  • Predisposisi genetik;
  • Infeksi bakteri atau virus (infeksi stafilokokus dan streptokokus, tuberkulosis, AIDS, infeksi sitomegalovirus, virus Epstein-Barr, hepatitis B dan C, infeksi mononukleosis, dll.);
  • Penyakit autoimun (lupus eritematosus sistemik, skleroderma sistemik, periarteritis nodosa, purpura trombositopenik autoimun, dll.);
  • Penyakit rematik (rheumatoid arthritis, dll.);
  • Penyakit onkologis (tumor ganas lokalisasi apa pun);
  • Beberapa penyakit pada sistem saraf pusat;
  • Penggunaan obat-obatan tertentu dalam jangka panjang (kontrasepsi oral, obat psikotropika, interferon, Hydralazine, Isoniazid).

Sindrom antifosfolipid - tanda (gejala, gambaran klinis)

Mari pertimbangkan tanda-tanda APS katastropik dan bentuk penyakit lainnya secara terpisah. Pendekatan ini tampaknya rasional, karena dalam hal manifestasi klinis, jenis sindrom antifosfolipid yang berbeda adalah sama, dan perbedaan hanya ditemukan pada APS katastrofik..

Gejala Sindrom Antifosfolipid

Manifestasi klinis sindrom antifosfolipid beragam, dan dapat menyerupai penyakit pada berbagai organ, tetapi selalu disebabkan oleh trombosis. Munculnya gejala spesifik APS tergantung pada ukuran pembuluh darah yang terkena trombosis (kecil, sedang, besar), kecepatan penyumbatannya (cepat atau lambat), jenis pembuluh (vena atau arteri), dan lokasinya (otak, kulit, jantung, hati, ginjal dll.).

Jika trombosis mempengaruhi pembuluh darah kecil, maka ini menyebabkan sedikit gangguan pada fungsi organ di mana pembuluh darah dan arteri yang tersumbat berada. Misalnya, ketika pembuluh kecil miokardium tersumbat, beberapa area kecil otot jantung kehilangan kemampuannya untuk berkontraksi, yang menyebabkan degenerasi, tetapi tidak memicu serangan jantung atau kerusakan parah lainnya. Tetapi jika trombosis menangkap lumen batang utama pembuluh koroner, maka serangan jantung akan terjadi..

Dengan trombosis pembuluh darah kecil, gejala muncul perlahan, tetapi tingkat disfungsi organ yang terkena terus berkembang. Dalam kasus ini, gejalanya biasanya menyerupai penyakit kronis apa pun, misalnya sirosis hati, penyakit Alzheimer, dll. Ini adalah perjalanan dari jenis sindrom antifosfolipid yang biasa. Tetapi dengan trombosis pembuluh darah besar, terjadi gangguan tajam pada fungsi organ, yang menyebabkan perjalanan bencana sindrom antifosfolipid dengan kegagalan beberapa organ, koagulasi intravaskular diseminata dan kondisi serius lainnya yang mengancam jiwa..

Karena trombosis dapat mempengaruhi pembuluh organ dan jaringan apa pun, manifestasi sindrom antifosfolipid dari sistem saraf pusat, sistem kardiovaskular, hati, ginjal, saluran pencernaan, kulit, dll. Saat ini dijelaskan. Trombosis vaskular plasenta selama kehamilan memicu patologi kebidanan ( keguguran, kelahiran prematur, solusio plasenta, dll.). Pertimbangkan gejala sindrom antifosfolipid dari berbagai organ.

Pertama, perlu diketahui bahwa trombosis pada APS bisa vena dan arteri. Pada trombosis vena, trombus terlokalisasi di vena, dan di trombosis arteri, masing-masing, di arteri. Ciri khas sindrom antifosfolipid adalah trombosis berulang. Artinya, jika Anda tidak melakukan pengobatan, maka episode trombosis berbagai organ akan berulang berulang kali, hingga terjadi kegagalan organ mana pun, yang tidak sesuai dengan kehidupan. Juga, APS memiliki satu ciri lagi - jika trombosis pertama adalah vena, maka semua episode trombosis berikutnya biasanya juga vena. Dengan demikian, jika trombosis pertama adalah arteri, semua trombosis berikutnya juga akan menangkap arteri.

Trombosis vena pada berbagai organ berkembang paling sering dengan APS. Dalam kasus ini, paling sering bekuan darah terlokalisasi di vena dalam dari ekstremitas bawah, dan lebih jarang di vena ginjal dan hati. Trombosis vena dalam pada kaki dimanifestasikan oleh nyeri, bengkak, kemerahan, gangren, atau bisul pada anggota tubuh yang terkena. Gumpalan darah dari vena pada ekstremitas bawah dapat pecah dari dinding pembuluh darah dan mencapai arteri pulmonalis dengan aliran darah, memicu komplikasi yang mengancam jiwa - emboli paru, hipertensi pulmonal, dan perdarahan paru. Dengan trombosis vena kava inferior atau superior, sindrom vena yang sesuai berkembang. Trombosis vena adrenal menyebabkan perdarahan dan nekrosis jaringan adrenal dan perkembangan kegagalan selanjutnya.

Trombosis vena pada ginjal dan hati menyebabkan perkembangan sindrom nefrotik dan sindrom Budd-Chiari. Sindrom nefrotik dimanifestasikan dengan adanya protein dalam urin, edema dan gangguan metabolisme lemak dan protein. Sindrom Budd-Chiari dimanifestasikan dengan melenyapkan flebitis dan tromboflebitis pada pembuluh darah hati, serta peningkatan ukuran hati dan limpa, asites, peningkatan insufisiensi hepatoseluler dari waktu ke waktu dan terkadang hipokalemia (kadar kalium rendah dalam darah) dan hipokolesterolemia (kadar kolesterol darah rendah).

Pada APS, trombosis tidak hanya mempengaruhi vena tetapi juga arteri. Selain itu, trombosis arteri berkembang sekitar dua kali lebih sering dari pada vena. Trombosis arteri semacam itu lebih parah di bagian hilir daripada trombosis vena, karena dimanifestasikan oleh serangan jantung atau hipoksia otak atau jantung, serta gangguan aliran darah tepi (sirkulasi darah di kulit, ekstremitas). Yang paling umum adalah trombosis arteri intraserebral, akibatnya stroke, serangan jantung, hipoksia, dan kerusakan lain pada sistem saraf pusat berkembang. Trombosis arteri pada ekstremitas menyebabkan gangren, nekrosis aseptik pada kepala femoralis. Trombosis arteri besar - aorta abdominalis, aorta asendens, dll., Berkembang relatif jarang..

Kerusakan pada sistem saraf adalah salah satu manifestasi paling parah dari sindrom antifosfolipid. Disebabkan oleh trombosis arteri serebral. Ini memanifestasikan dirinya sebagai serangan iskemik transien, stroke iskemik, ensefalopati iskemik, kejang, migrain, chorea, mielitis transversal, gangguan pendengaran sensorineural, dan sejumlah gejala neurologis atau psikiatri lainnya. Terkadang gejala neurologis pada trombosis vaskular serebral dengan APS menyerupai gambaran klinis multiple sclerosis. Dalam beberapa kasus, trombosis serebral menyebabkan kebutaan sementara atau neuropati saraf optik.

Serangan iskemik transien dimanifestasikan oleh kehilangan penglihatan, paresthesia (perasaan "merinding", mati rasa), kelemahan motorik, pusing dan amnesia umum. Seringkali, serangan iskemik transien mendahului stroke, muncul beberapa minggu atau bulan sebelumnya. Serangan iskemik yang sering menyebabkan perkembangan demensia, kehilangan ingatan, gangguan perhatian, dan gangguan mental lain yang mirip dengan penyakit Alzheimer atau kerusakan otak beracun.

Stroke mikro berulang dengan APS sering terjadi tanpa gejala yang jelas dan terlihat, dan dapat bermanifestasi setelah beberapa saat dengan kejang dan perkembangan demensia.

Sakit kepala juga merupakan salah satu manifestasi paling umum dari sindrom antifosfolipid saat trombosis terlokalisasi di arteri intraserebral. Pada saat yang sama, sakit kepala bisa berbeda sifatnya - dari migrain hingga permanen.

Selain itu, varian kerusakan SSP pada APS adalah sindrom Sneddon, yang dimanifestasikan dengan kombinasi hipertensi arterial, retikuler liveo (jaring biru-violet pada kulit) dan trombosis serebral..

Penyakit jantung pada sindrom antifosfolipid memanifestasikan dirinya dalam berbagai nosologi yang berbeda, termasuk serangan jantung, penyakit katup, kardiomiopati iskemik kronis, trombosis intrakardiak, tekanan darah tinggi, dan hipertensi paru. Dalam kasus yang jarang terjadi, trombosis dengan APS menyebabkan manifestasi yang mirip dengan myxoma (tumor jantung). Infark miokard berkembang pada sekitar 5% pasien dengan sindrom antifosfolipid, dan, sebagai aturan, pada pria yang berusia di bawah 50 tahun. Paling sering, dengan APS, kerusakan pada katup jantung terjadi, yang tingkat keparahannya bervariasi dari gangguan minimal (penebalan selebaran katup, membuang sebagian darah kembali) hingga cacat (stenosis, insufisiensi katup jantung).

Terlepas dari kenyataan bahwa kerusakan pada sistem kardiovaskular di APS sering berkembang, jarang menyebabkan gagal jantung dan konsekuensi parah yang memerlukan pembedahan..

Trombosis pembuluh darah ginjal menyebabkan berbagai gangguan fungsi organ ini. Jadi, proteinuria (protein dalam urin) paling sering diamati dengan APS, yang tidak disertai gejala lain. Juga, dengan APS, perkembangan gagal ginjal dengan hipertensi arteri dimungkinkan. Setiap gangguan fungsi ginjal pada APS disebabkan oleh mikrothrombosis pada pembuluh glomerulus, yang menyebabkan glomerulosklerosis (penggantian jaringan ginjal dengan bekas luka). Mikrothrombosis pembuluh glomerulus ginjal dilambangkan dengan istilah "mikroangiopati trombotik ginjal".

Trombosis vaskular hati pada APS menyebabkan perkembangan sindrom Budd-Chiari, infark hati, asites (efusi cairan ke dalam rongga perut), peningkatan aktivitas AST dan ALT dalam darah, serta peningkatan ukuran hati karena hiperplasia dan hipertensi portalnya (peningkatan tekanan dalam sistem vena portal hati).

Dengan APS, pada sekitar 20% kasus, terdapat lesi spesifik pada kulit akibat trombosis pembuluh darah kecil dan gangguan sirkulasi perifer. Livedo mesh muncul di kulit (jaring vaskular biru-ungu terlokalisasi di kaki, kaki, tangan, paha, dan terlihat jelas saat didinginkan), bisul, gangren jari tangan dan kaki berkembang, serta beberapa perdarahan di dasar kuku, yang bersifat eksternal terlihat seperti "serpihan". Selain itu, terkadang ruam muncul pada kulit dalam bentuk perdarahan belang-belang, dengan tampilan menyerupai vaskulitis..

Selain itu, manifestasi umum dari sindrom antifosfolipid adalah patologi kebidanan, yang terjadi pada 80% wanita hamil dengan APS. Sebagai aturan, APS menyebabkan keguguran (keguguran, keguguran, kelahiran prematur), retardasi pertumbuhan intrauterin, serta preeklamsia, preeklamsia, dan eklamsia..

Manifestasi APS yang relatif jarang adalah komplikasi paru seperti hipertensi paru trombotik (tekanan darah tinggi di paru-paru), perdarahan paru, dan kapileritis. Trombosis vena dan arteri pulmonalis dapat menyebabkan paru-paru "syok" - kondisi kritis kehidupan yang memerlukan perhatian medis segera.

Juga jarang, dengan APS, perdarahan gastrointestinal, infark limpa, trombosis pembuluh mesenterika usus dan nekrosis aseptik pada kepala femoralis berkembang..

Dengan APS, hampir selalu terjadi trombositopenia (jumlah trombosit dalam darah di bawah normal), di mana jumlah trombosit berkisar antara 70 hingga 100 G / L. Trombositopenia ini tidak membutuhkan pengobatan. Anemia hemolitik positif Coombs atau sindrom Evans (kombinasi anemia hemolitik dan trombositopenia) berkembang pada sekitar 10% kasus dengan APS.

Gejala Sindrom Antifosfolipid Bencana

Sindrom antifosfolipid pada pria, wanita dan anak-anak

Sindrom antifosfolipid dapat berkembang pada anak-anak dan orang dewasa. Pada saat yang sama, penyakit ini lebih jarang terjadi pada anak-anak dibandingkan pada orang dewasa, tetapi lebih parah. Pada wanita, sindrom antifosfolipid terjadi 5 kali lebih sering dibandingkan pada pria. Manifestasi klinis dan prinsip terapi penyakit adalah sama pada pria, wanita dan anak-anak..

Sindrom antifosfolipid dan kehamilan

Apa Penyebab APS Selama Kehamilan?

Sindrom antifosfolipid berdampak buruk pada jalannya kehamilan dan persalinan, karena menyebabkan trombosis pembuluh darah plasenta. Akibat trombosis pada pembuluh plasenta, berbagai komplikasi kebidanan muncul, seperti kematian janin intrauterin, insufisiensi plasenta, retardasi pertumbuhan janin, dll. Selain itu, APS selama kehamilan, selain komplikasi kebidanan, dapat memicu trombosis organ lain - yaitu, dapat memanifestasikan dirinya dengan gejala yang menjadi ciri khas penyakit ini di luar masa gestasi. Trombosis organ lain juga berdampak negatif pada jalannya kehamilan, karena fungsinya terganggu..

Sekarang telah terbukti bahwa sindrom antifosfolipid dapat menyebabkan komplikasi kebidanan berikut ini:

  • Infertilitas yang asalnya tidak diketahui;
  • Kegagalan IVF;
  • Keguguran pada awal dan akhir kehamilan;
  • Kehamilan beku;
  • Air rendah;
  • Kematian janin intrauterine;
  • Lahir prematur;
  • Kelahiran mati;
  • Malformasi janin;
  • Perkembangan janin terlambat;
  • Gestosis;
  • Eklampsia dan preeklamsia;
  • Solusio plasenta prematur;
  • Trombosis dan tromboemboli.

Komplikasi kehamilan yang terjadi dengan latar belakang sindrom antifosfolipid wanita dicatat pada sekitar 80% kasus jika APS tidak diobati. Paling sering, APS menyebabkan keguguran karena kehamilan yang terlewat, keguguran atau kelahiran prematur. Selain itu, risiko keguguran berkorelasi dengan tingkat antibodi antikardiolipin dalam darah wanita tersebut. Artinya, semakin tinggi konsentrasi antibodi anti-kardiolipin, semakin tinggi risiko keguguran..

Anak yang baru lahir yang lahir dari ibu yang menderita APS dapat mengalami trombosis berbagai organ sejak hari-hari pertama kehidupan, karena penyakit ini ditularkan ke keturunannya bersama dengan gen yang rusak. Selain itu, anak yang lahir dari ibu dengan APS berisiko lebih tinggi mengalami gangguan neurodyscirculatory dan autisme. Secara umum, pada bayi baru lahir dari ibu yang menderita APS, sirkulasi asimtomatik antibodi antifosfolipid dalam darah diamati pada sekitar 20% kasus. Artinya, bayi memiliki antibodi terhadap fosfolipid di dalam darah, tetapi tidak ada trombosis.

Meskipun komplikasi kehamilan yang parah yang disebabkan oleh sindrom antifosfolipid, diagnosis berlebih harus dihindari. Jadi, tidak mungkin seorang wanita yang mengandung anak mendiagnosis sindrom antifosfolipid hanya berdasarkan adanya antibodi antifosfolipid dalam darah. Memang, pada wanita yang sangat sehat, antibodi antifosfolipid dalam darah dapat dideteksi pada 2 - 4% kasus selama kehamilan. Diagnosis ini dibuat hanya berdasarkan kriteria diagnostik internasional, dan bukan berdasarkan data laboratorium.

Manajemen kehamilan dengan sindrom antifosfolipid

Wanita yang menderita sindrom antifosfolipid perlu bersiap untuk kehamilan pada tahap pertama, memastikan kondisi yang optimal dan meminimalkan risiko keguguran pada awal kehamilan. Maka perlu dilakukan kehamilan dengan penggunaan obat-obatan wajib yang mengurangi pembentukan gumpalan darah dan, dengan demikian, memastikan kelahiran normal janin dan kelahiran anak yang hidup sehat. Jika kehamilan terjadi tanpa persiapan, maka harus dilakukan dengan penggunaan obat-obatan yang mengurangi risiko trombosis untuk memastikan kelahiran normal janin. Di bawah ini kami memberikan rekomendasi untuk persiapan dan pengelolaan kehamilan, yang disetujui oleh Kementerian Kesehatan Rusia pada tahun 2014..

Jadi, pertama-tama, ketika mempersiapkan seorang wanita untuk kehamilan, indikator pembekuan darah (PTI, APTF, TB, fibrinogen, antitrombin III, INR, RFMK, D-dimer, dll.), Tingkat antikoagulan lupus dan antibodi antifosfolipid dalam darah ditentukan. Mereka juga mengobati fokus infeksi kronis, jika ada..

Selanjutnya, obat-obatan berikut diresepkan:

  • Sediaan heparin dengan berat molekul rendah (Clexane, Fraxiparin, Fragmin);
  • Obat antiplatelet (Clopidogrel, Aspirin dalam dosis rendah 75-80 mg per hari);
  • Progesteron mikro (Utrozhestan 200-600 mg per hari) melalui vagina;
  • Asam folat 4 - 6 mg per hari;
  • Magnesium dengan vitamin B6 (Magne B6);
  • Olahan asam lemak omega-3-6-9 (Linitol, Omega-3 Doppelherz, dll.).

Obat heparin dan antiplatelet dengan berat molekul rendah diresepkan di bawah kendali parameter pembekuan darah, menyesuaikan dosisnya sampai data tes kembali normal.

Obat-obatan ini digunakan selama beberapa bulan, setelah itu konsentrasi antikoagulan lupus dan antibodi antifosfolipid dalam darah ditentukan kembali. Jika konsentrasinya tidak menurun di bawah pengaruh pengobatan, maka dilakukan 1 - 3 prosedur plasmaferesis.

Setelah pembacaan koagulogram, aliran darah di arteri rahim dan kadar antibodi antifosfolipid kembali normal, wanita tersebut bisa hamil. Selama masa mencoba untuk hamil, seorang wanita harus terus mengkonsumsi Clexane, agen antiplatelet, progesteron mikronisasi, asam folat, magnesium dengan vitamin B6 dan sediaan asam lemak omega-3-6-9 dalam dosis yang sama seperti selama persiapan kehamilan untuk memastikan pembentukan plasenta normal dan mengurangi risiko insufisiensi janin.

Setelah kehamilan, dokter memilih salah satu taktik yang direkomendasikan berdasarkan konsentrasi antibodi antifosfolipid dalam darah dan adanya trombosis atau komplikasi kehamilan di masa lalu. Secara umum, penggunaan heparin dengan berat molekul rendah (Clexane, Fraxiparin, Fragmin), serta Aspirin dalam dosis rendah, dianggap sebagai standar emas manajemen kehamilan pada wanita dengan APS. Hormon glukokortikoid (Dexamethasone, Metipred) saat ini tidak direkomendasikan untuk digunakan dalam manajemen kehamilan dengan APS, karena mereka memiliki efek terapeutik yang tidak signifikan, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko komplikasi bagi wanita dan janin. Satu-satunya situasi ketika penggunaan hormon glukokortikoid dibenarkan adalah adanya penyakit autoimun lain (misalnya, lupus eritematosus sistemik), yang aktivitasnya harus terus ditekan..

Nah, saat ini Kementerian Kesehatan telah merekomendasikan taktik penanganan kehamilan pada wanita APS berikut ini:

  • Sindrom antifosfolipid, di mana seorang wanita mengalami peningkatan kadar antibodi antifosfolipid dan antikoagulan lupus dalam darah, tetapi di masa lalu tidak ada trombosis dan episode keguguran awal (misalnya, keguguran, kehamilan yang tidak terjawab sebelum 10 hingga 12 minggu). Dalam hal ini, selama seluruh kehamilan (sebelum persalinan), disarankan untuk hanya mengonsumsi Aspirin, 75 mg per hari..
  • Sindrom antifosfolipid, di mana seorang wanita mengalami peningkatan kadar antibodi antifosfolipid dan antikoagulan lupus dalam darah, di masa lalu tidak ada trombosis, tetapi ada episode keguguran dini (keguguran hingga 10-12 minggu). Dalam hal ini, selama seluruh kehamilan hingga persalinan, dianjurkan mengonsumsi Aspirin 75 mg per hari, atau kombinasi Aspirin 75 mg per hari + obat heparin berat molekul rendah (Clexan, Fraxiparin, Fragmin). Clexane disuntikkan di bawah kulit pada 5000 - 7000 IU setiap 12 jam, dan Fraxiparine dan Fragmin - pada 0,4 mg sekali sehari.
  • Sindrom antifosfolipid, di mana seorang wanita mengalami peningkatan kadar antibodi antifosfolipid dan antikoagulan lupus dalam darah, tidak ada trombosis di masa lalu, tetapi ada episode kehamilan awal yang terlewat (keguguran hingga 10 hingga 12 minggu) atau kematian janin intrauterin, atau kelahiran prematur karena gestosis atau insufisiensi plasenta. Dalam kasus ini, selama seluruh kehamilan, sampai melahirkan, dosis rendah Aspirin (75 mg per hari) + sediaan heparin berat molekul rendah (Clexane, Fraxiparin, Fragmin) harus digunakan. Clexane disuntikkan di bawah kulit pada 5000 - 7000 IU setiap 12 jam, dan Fraxiparine dan Fragmin - pada 7500 - 10000 IU setiap 12 jam pada trimester pertama (hingga minggu ke 12), dan kemudian 10.000 IU setiap 8 - 12 jam selama trimester kedua dan ketiga.
  • Sindrom antifosfolipid, di mana seorang wanita memiliki kadar antibodi antifosfolipid dan antikoagulan lupus yang tinggi dalam darah, di masa lalu ada trombosis dan episode keguguran kapan saja. Dalam kasus ini, dosis rendah Aspirin (75 mg per hari) + preparat heparin berat molekul rendah (Clexane, Fraxiparin, Fragmin) harus digunakan selama kehamilan sampai persalinan. Clexane disuntikkan di bawah kulit pada 5000 - 7000 IU setiap 12 jam, dan Fraxiparine dan Fragmin - pada 7500 - 10000 IU setiap 8 - 12 jam.

Kehamilan dikelola oleh dokter yang memantau kondisi janin, aliran darah uteroplasenta, dan wanita itu sendiri. Jika perlu, dokter menyesuaikan dosis obat tergantung pada nilai indikator pembekuan darah. Terapi ini wajib untuk wanita dengan APS selama kehamilan. Namun, selain obat-obatan ini, dokter juga dapat meresepkan obat lain yang diperlukan untuk setiap wanita tertentu saat ini (misalnya, suplemen zat besi, Curantil, dll.).

Jadi, untuk semua wanita dengan APS yang menerima heparins dan Aspirin selama kehamilan, dianjurkan untuk menyuntikkan imunoglobulin intravena profilaksis pada 0,4 g per 1 kg berat badan selama lima hari pada awal setiap bulan, sampai persalinan. Imunoglobulin mencegah aktivasi infeksi kronis dan penambahan infeksi baru. Wanita yang menerima heparin juga disarankan untuk mengonsumsi suplemen kalsium dan vitamin D selama kehamilan untuk mencegah osteoporosis..

Penggunaan Aspirin dihentikan pada minggu ke-37 kehamilan, dan heparin diberikan hingga awal persalinan biasa, jika persalinan dilakukan melalui jalur alami. Jika operasi caesar yang direncanakan diresepkan, maka Aspirin dibatalkan 10 hari, dan heparins sehari sebelum tanggal operasi. Jika heparin digunakan sebelum persalinan dimulai, wanita tersebut tidak boleh diberikan epidural..

Setelah melahirkan, perawatan yang dilakukan selama kehamilan dilanjutkan selama 1 - 1,5 bulan lagi. Selain itu, mereka melanjutkan penggunaan Aspirin dan heparins 6 - 12 jam setelah melahirkan. Selain itu, setelah melahirkan, tindakan diambil untuk mencegah trombosis, di mana disarankan untuk bangun dari tempat tidur sedini mungkin dan aktif bergerak, serta membalut kaki dengan perban elastis atau mengenakan stoking kompresi.

Setelah penggunaan heparin dan Aspirin selama 6 minggu setelah melahirkan, pengobatan lebih lanjut untuk sindrom antifosfolipid dilakukan oleh seorang ahli reumatologi, yang kompetensinya adalah untuk mengidentifikasi dan mengobati penyakit ini. 6 minggu setelah melahirkan, ahli reumatologi membatalkan heparins dan Aspirin, dan meresepkan pengobatan yang sudah diperlukan untuk kehidupan selanjutnya.

Di Rusia, di beberapa wilayah, praktik meresepkan Wobenzym dan Wessel-Duet-Ef untuk wanita hamil dengan APS tersebar luas. Namun, efektivitas dan keamanan penggunaan obat ini selama kehamilan dengan APS belum dikonfirmasi oleh penelitian ilmiah yang serius..

Alasan penghentian kehamilan - video

Depresi dalam kehamilan: penyebab, gejala dan pengobatan. Takut depresi pascapersalinan (rekomendasi dokter) - video

Penulis: Nasedkina A.K. Spesialis Riset Biomedis.

Sindrom antifosfolipid

Sindrom antifosfolipid (APS) adalah penyakit autoimun yang didapat di mana sistem kekebalan menghasilkan antibodi (antibodi antifosfolipid, aPL) terhadap fosfolipid dari membran selnya sendiri atau protein darah tertentu. Dalam hal ini, terjadi kerusakan pada sistem pembekuan darah, patologi selama kehamilan dan persalinan, penurunan jumlah trombosit, serta sejumlah gangguan neurologis, kulit, dan kardiovaskular..

Penyakit ini termasuk dalam kelompok trombofilik. Ini berarti manifestasi utamanya adalah trombosis berulang pada berbagai pembuluh darah..

Untuk pertama kalinya, informasi tentang peran autoantibodi spesifik dalam perkembangan gangguan sistem koagulasi, serta gejala karakteristik penyakit, disajikan pada tahun 1986 oleh ahli reumatologi Inggris H.R.V. Hughes, dan pada tahun 1994, pada simposium internasional di London, istilah “sindrom Hughes ".

Prevalensi sindrom antifosfolipid pada populasi tidak sepenuhnya dipahami: antibodi spesifik dalam darah orang sehat ditemukan, menurut berbagai sumber, pada 1-14% kasus (rata-rata 2-4%), jumlahnya meningkat seiring bertambahnya usia, terutama dengan adanya penyakit kronis. Namun demikian, kejadian penyakit ini pada orang muda (bahkan pada anak-anak dan remaja) secara signifikan lebih tinggi daripada pada orang tua..

Menurut konsep modern, antibodi antifosfolipid adalah kelompok imunoglobulin heterogen yang bereaksi dengan fosfolipid bermuatan negatif atau netral dari berbagai struktur (misalnya, antibodi terhadap kardiolipin, antibodi terhadap beta-2-glikoprotein, antikoagulan lupus).

Tercatat bahwa wanita 5 kali lebih sering sakit daripada pria, puncaknya pada usia paruh baya (sekitar 35 tahun).

Sinonim: sindrom Hughes, sindrom fosfolipid, sindrom antibodi antifosfolipid.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab penyakit belum diketahui..

Perlu dicatat bahwa peningkatan sementara pada tingkat antibodi antifosfolipid terjadi dengan latar belakang infeksi virus dan bakteri tertentu:

  • hepatitis C;
  • infeksi yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr, virus human immunodeficiency, cytomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, virus Herpes zoster, campak, rubella, influenza;
  • kusta;
  • tuberkulosis dan penyakit yang disebabkan oleh mikobakteri lain;
  • salmonellosis;
  • infeksi stafilokokus dan streptokokus;
  • q demam; dan sebagainya.

Tidak mungkin mencegah perkembangan penyakit pada tingkat perkembangan kedokteran saat ini.

Diketahui bahwa pada pasien dengan sindrom antifosfolipid, kejadian berbagai penyakit autoimun lebih tinggi daripada rata-rata pada populasi. Berdasarkan fakta ini, beberapa peneliti menyarankan adanya kecenderungan genetik terhadap penyakit tersebut. Sebagai bukti dalam kasus ini, data statistik dikutip, yang menurutnya 33% kerabat pasien dengan APS adalah pembawa antibodi antifosfolipid..

Paling sering pada populasi Eropa dan Amerika, tiga mutasi titik genetik disebutkan yang mungkin terkait dengan pembentukan penyakit: mutasi Leiden (mutasi faktor V dalam pembekuan darah), mutasi gen protrombin G20210A dan cacat pada gen 5,10-methylenetetrahydrofolate reduktase C677T.

Bentuk penyakitnya

Subtipe sindrom antifosfolipid berikut dibedakan:

  • sindrom antifosfolipid (berkembang dengan latar belakang penyakit apa pun, lebih sering - autoimun, diidentifikasi pada 1985);
  • sindrom antifosfolipid primer (dijelaskan pada 1988);
  • bencana (CAFS, dijelaskan pada 1992);
  • seronegatif (SNAFS, dipisahkan menjadi kelompok terpisah pada tahun 2000);
  • kemungkinan APS, atau sindrom pra-antifosfolipid (dijelaskan pada 2005).

Pada tahun 2007, varietas baru dari sindrom tersebut diidentifikasi:

  • mikroangiopati;
  • bencana berulang;
  • menyeberang.

Sehubungan dengan kondisi patologis lainnya, sindrom antifosfolipid diklasifikasikan sebagai berikut:

  • primer (ini adalah penyakit independen, tidak terkait dengan patologi lain);
  • sekunder (berkembang dengan latar belakang lupus eritematosus sistemik bersamaan atau penyakit autoimun lainnya, sindrom mirip lupus, infeksi, neoplasma ganas, vaskulitis, farmakoterapi dengan obat-obatan tertentu).

Gejala

Gambaran klinis yang terkait dengan sirkulasi antibodi antifosfolipid dalam sirkulasi sistemik berkisar dari pengangkutan antibodi tanpa gejala hingga manifestasi yang mengancam jiwa. Faktanya, setiap organ dapat terlibat dalam gambaran klinis sindrom antifosfolipid..

Manifestasi utama sindrom antifosfolipid adalah trombosis berulang pada berbagai pembuluh darah..

Antibodi mampu mempengaruhi secara negatif proses pengaturan sistem koagulasi, menyebabkan perubahan patologisnya. Pengaruh AFL pada tahap utama perkembangan janin juga ditetapkan: kesulitan dalam implantasi (fiksasi) telur yang dibuahi di rongga rahim, gangguan pada sistem aliran darah plasenta, perkembangan insufisiensi plasenta.

Kondisi utama, kemunculannya dapat mengindikasikan adanya sindrom antifosfolipid:

  • trombosis berulang (terutama vena dalam pada ekstremitas bawah dan arteri otak, jantung);
  • emboli paru berulang;
  • gangguan iskemik transien sirkulasi otak;
  • stroke;
  • episyndrome;
  • hiperkinesis koreiform;
  • banyak neuritis;
  • migrain;
  • myelitis melintang;
  • gangguan pendengaran sensorineural;
  • kehilangan penglihatan sementara;
  • paresthesia (perasaan mati rasa, merangkak merinding);
  • kelemahan otot;
  • pusing, sakit kepala (hingga tak tertahankan);
  • pelanggaran bidang intelektual;
  • infark miokard;
  • kerusakan pada alat katup jantung;
  • kardiomiopati iskemik kronis;
  • trombosis intrakardiak;
  • hipertensi arteri dan paru;
  • serangan jantung pada hati, limpa, usus atau kantung empedu;
  • pankreatitis;
  • asites;
  • infark ginjal;
  • gagal ginjal akut;
  • proteinuria, hematuria;
  • sindrom nefrotik;
  • kerusakan pada kulit (retikuler liveo - terjadi pada lebih dari 20% pasien, ulkus pasca tromboflebit, gangren pada jari tangan dan kaki, perdarahan multipel dengan intensitas yang bervariasi, sindrom jari kaki ungu);
  • patologi kebidanan, frekuensi kejadian - 80% (kehilangan janin, lebih sering pada trimester II dan III, kehamilan lanjut, preeklamsia dan eklamsia, retardasi pertumbuhan intrauterin, kelahiran prematur);
  • trombositopenia dari 50 menjadi 100 x 109 / l.

Diagnostik

Karena berbagai macam gejala penyakit dapat memanifestasikan dirinya, diagnosis seringkali sulit..

Untuk meningkatkan keakuratan diagnosis sindrom antifosfolipid pada tahun 1999, kriteria klasifikasi dirumuskan, yang menurutnya diagnosis dianggap dikonfirmasi ketika (setidaknya) satu tanda klinis dan satu laboratorium digabungkan..

Tercatat bahwa wanita menderita sindrom antifosfolipid 5 kali lebih sering dibandingkan pria, puncaknya pada usia paruh baya (sekitar 35 tahun).

Kriteria klinis (berdasarkan data anamnesis) adalah trombosis vaskular (satu atau lebih episode trombosis vaskular kaliber apa pun di jaringan atau organ mana pun, dan trombosis harus dikonfirmasi secara instrumental atau morfologis) dan patologi kehamilan (salah satu opsi yang tercantum atau kombinasinya):

  • satu atau lebih kasus kematian janin normal dalam kandungan setelah minggu ke-10 kehamilan;
  • satu atau lebih kasus kelahiran prematur dari janin normal sebelum 34 minggu kehamilan karena preeklamsia berat, atau eklamsia, atau insufisiensi plasenta yang parah;
  • tiga atau lebih kasus keguguran spontan pada kehamilan normal (jika tidak ada kelainan anatomis, kelainan hormonal, dan kelainan kromosom pada orang tua mana pun) sebelum minggu ke-10 kehamilan.
  • antibodi terhadap kardiolipin IgG- atau IgM-isotipe, terdeteksi dalam serum dalam konsentrasi sedang atau tinggi setidaknya 2 kali setelah setidaknya 12 minggu dengan uji imunosorben terkait enzim (ELISA) standar;
  • antibodi terhadap beta-2-glikoprotein-1 IgG- dan (atau) IgM-isotipe, terdeteksi dalam serum dalam konsentrasi sedang atau tinggi setidaknya 2 kali setelah setidaknya 12 minggu dengan metode standar (ELISA);
  • antikoagulan lupus dalam plasma dalam dua atau lebih kasus studi dengan interval setidaknya 12 minggu, ditentukan sesuai dengan rekomendasi internasional.

Sindrom antifosfolipid dianggap pasti jika ada satu kriteria klinis dan satu kriteria laboratorium. Penyakit ini disingkirkan jika antibodi antifosfolipid tanpa manifestasi klinis atau manifestasi klinis tanpa aPL terdeteksi selama kurang dari 12 minggu atau lebih dari 5 tahun..

Pengobatan

Tidak ada standar internasional yang diterima secara umum untuk pengobatan penyakit; obat-obatan dengan efek imunosupresif belum menunjukkan efektivitas yang memadai.

Farmakoterapi sindrom antifosfolipid terutama ditujukan untuk mencegah trombosis, digunakan:

  • antikoagulan tidak langsung;
  • agen antiplatelet;
  • agen hipolipidemik;
  • sediaan aminoquinoline;
  • obat antihipertensi (jika perlu).

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Bahaya utama bagi pasien sindrom antifosfolipid adalah komplikasi trombotik yang secara tak terduga memengaruhi organ mana pun, yang mengakibatkan gangguan akut pada aliran darah organ..

Selain itu, bagi wanita usia subur, komplikasi yang signifikan adalah:

  • keguguran;
  • keterlambatan perkembangan janin dalam kandungan sebagai akibat dari gangguan aliran darah plasenta dan hipoksia kronis;
  • solusio plasenta;
  • gestosis, preeklamsia, eklamsia.

Antibodi antifosfolipid dalam darah orang sehat ditemukan menurut berbagai sumber pada 1-14% kasus (rata-rata - dalam 2-4%), jumlahnya meningkat seiring bertambahnya usia, terutama dengan adanya penyakit kronis.

Ramalan cuaca

Trombosis pembuluh darah arteri, insiden tinggi komplikasi trombotik dan trombositopenia, dan adanya antikoagulan lupus dianggap sebagai faktor prognostik yang tidak menguntungkan dalam kaitannya dengan mortalitas pada APS. Perjalanan penyakit, tingkat keparahan dan prevalensi komplikasi trombotik tidak dapat diprediksi.

Pencegahan

Tidak mungkin mencegah perkembangan penyakit pada tingkat perkembangan kedokteran saat ini. Namun demikian, observasi apotik yang berkelanjutan memungkinkan kami untuk menilai risiko komplikasi trombotik, seringkali mencegahnya dan mendeteksi patologi yang menyertai secara tepat waktu..