Utama > Aritmia

Sklerosis lateral amiotrofik: penyebab dan mekanisme perkembangan

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, penyakit Charcot, penyakit neuron motorik, penyakit Lou Hering, atrofi otot progresif) adalah penyakit fatal pada sistem saraf pusat yang ditandai dengan kerusakan selektif pada neuron motorik. Secara klinis, ini memanifestasikan dirinya sebagai peningkatan kelemahan otot dan kehilangan otot, menangkap lebih banyak massa otot. Pada akhirnya, ini mengarah pada imobilitas total pasien dan gagal napas. Penyakit ini berakhir dengan kematian rata-rata dalam 5 tahun sejak diagnosis. Hanya 7% pasien yang hidup lebih dari 60 bulan.

Ilmuwan medis terkemuka belum sepenuhnya menemukan penyebab penyakit ini, dan mekanisme perkembangannya belum sepenuhnya dipahami. Mari beri tahu Anda apa yang diketahui sains.

Informasi Umum

Penyakit itu baru dikenal belum lama ini. Pertama kali dijelaskan oleh Jean-Martin Charcot pada tahun 1869. Menurut statistik, terdeteksi pada 2-5 orang per 100.000 populasi per tahun, yang menunjukkan bahwa patologi ini relatif jarang. Dalam beberapa tahun terakhir, ada kecenderungan peningkatan insiden dan "peremajaan" ALS. Secara total, ada sekitar 70 ribu penderita amyotrophic lateral sclerosis di dunia. Pria lebih sering menderita daripada wanita, rasionya 1,6: 1, tetapi setelah 65 tahun rasio ini menjadi sama. Biasanya penyakit ini memanifestasikan dirinya pada orang yang berusia di atas 50 tahun. Baru-baru ini, disarankan bahwa kasus amyotrophic lateral sclerosis lebih sering terjadi pada orang yang sangat cerdas, profesional di bidangnya, serta pada atlet yang dalam keadaan sehat sepanjang hidup mereka..

Penyebab terjadinya

Meskipun penelitian aktif dalam arah ini, alasan pengembangan ALS belum disebutkan. Mayoritas ilmuwan cenderung berpikir tentang asal mula polifaktorial penyakit, yaitu. berbagai penyebab diharapkan.

Diasumsikan bahwa peran utama dimiliki oleh perubahan sifat-sifat superoksida dismutase-1. Ini adalah enzim yang melindungi sel-sel tubuh dari kerusakan di bawah pengaruh radikal oksigen, mis. melakukan fungsi antioksidan. Pada 30% pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis, mutasi terdeteksi pada gen kromosom 21 yang mengkode superoksida dismutase-1. Selain itu, dalam 25% kasus, mutasi ini diwarisi oleh generasi berikutnya, pada pasien lain mutasi ini berkembang untuk pertama kalinya dalam keluarga di bawah pengaruh faktor yang tidak menguntungkan. Kemungkinan, mutasi struktur lain juga berperan: neurofilamen (formasi yang menyediakan kerangka sel saraf, memberinya bentuk), protein terkait vesikel.

Di antara banyak faktor yang dapat menyebabkan perkembangan ALS, perhatian khusus diberikan pada:

  • eksitotoksisitas glutamat - memicu kerusakan saraf di bawah pengaruh glutamat (zat yang membawa "informasi" dalam sistem saraf);
  • asupan ion kalsium yang berlebihan ke dalam sel, pelanggaran rasio antara kalsium intraseluler dan ekstraseluler;
  • kurangnya faktor neurotropik;
  • proses autoimun;
  • efek eksotoksin (efek patologis pestisida pertanian, timbal dicatat);
  • merokok.

Belum ada data yang meyakinkan tentang efek spesifik dari salah satu faktor yang terdaftar; peran bersama mereka dalam perkembangan penyakit diasumsikan..

Mengapa hanya neuron motorik yang terpengaruh pada amyotrophic lateral sclerosis masih menjadi misteri.

Mekanisme pembangunan

Inti dari penyakit ini terletak pada degenerasi neuron motorik, mis. Di bawah pengaruh sejumlah alasan, proses penghancuran sel saraf yang bertanggung jawab atas kontraksi otot dipicu. Proses ini mempengaruhi neuron dari belahan otak, inti otak dan neuron dari tanduk anterior sumsum tulang belakang. Neuron motorik mati, dan tidak ada orang lain yang menjalankan fungsinya. Impuls saraf ke sel otot tidak lagi sampai. Dan otot melemah, paresis dan kelumpuhan, atrofi jaringan otot berkembang. Bagaimana itu bisa terjadi?

Jika sklerosis lateral amiotrofik didasarkan pada mutasi pada gen superoksida dismutase-1, prosesnya terlihat seperti ini. Superoksida dismutase-1 mutan terakumulasi di mitokondria neuron motorik (di stasiun energi sel). Ini "mengganggu" transportasi intraseluler normal, termasuk pergerakan formasi protein. Protein akan terhubung satu sama lain, seolah-olah saling menempel, dan ini memulai proses degenerasi sel.

Jika penyebabnya adalah kelebihan glutamat, maka mekanisme untuk memicu kerusakan neuron motorik terlihat seperti ini: glutamat membuka saluran di membran saraf untuk kalsium. Kalsium masuk ke dalam sel. Kalsium berlebih, pada gilirannya, mengaktifkan enzim intraseluler. Enzim, seolah-olah, "mencerna" struktur sel saraf, dan sejumlah besar radikal bebas terbentuk. Dan radikal bebas ini merusak neuron, secara bertahap menyebabkan kehancuran totalnya..

Diasumsikan bahwa peran faktor lain dalam pengembangan ALS juga termasuk dalam memicu oksidasi radikal bebas..

Meringkas semua hal di atas, menjadi jelas bahwa dalam penelitian tentang penyebab dan mekanisme perkembangan sklerosis lateral amyotrofik, ada lebih banyak yang tidak diketahui daripada yang dipelajari. Ketidakpastian tentang masalah ini tercermin dalam pengobatan penyakit ini. Perawatan, gejala, dan diagnosis penyakit ini dapat ditemukan di artikel berikut.

Program Pendidikan Neurologi, Video Presentasi dengan tema "Amyotrophic Lateral Sclerosis":

Sklerosis lateral amiotrofik: apa itu, gejala, pengobatan

Klasifikasi sklerosis lateral amiotrofik

Para ilmuwan belum membuat klasifikasi ALS yang komprehensif dan terpadu. Ada beberapa pendekatan untuk mengklasifikasikan penyakit. Misalnya, pendekatan Amerika Utara memberikan identifikasi jenis ALS berikut: sporadis, familial, endemik sporadis. Klasifikasi amyotrophic lateral sclerosis menunjukkan bentuk penyakit berikut ini: bulbar, lumbosacral, cervicothoracic dan general generalized. Ada juga beberapa varian penyakit: campuran, piramidal, dan segmental-nuklir.

Bagaimana meningkatkan kualitas hidup pasien

Jika pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis memiliki masalah dengan mengunyah dan menelan makanan, cairan dan makanan giling harus disiapkan untuk mereka. Sup, sereal bisa dikocok dengan blender. Saat pasien kehilangan kemampuan menelan makanan sendiri, ahli bedah di Rumah Sakit Yusupov melakukan operasi gastrostomi. Setelah itu, makanan disuntikkan langsung ke lambung melalui selang yang dimasukkan melalui stoma di dinding anterior abdomen. Dalam beberapa kasus, nutrisi parenteral dilakukan - campuran yang mengandung semua bahan yang diperlukan disuntikkan secara intravena.

Saat gangguan bicara, pasien ALS kehilangan kemampuan berbicara. Dalam hal ini, mereka dapat berkomunikasi dengan orang lain menggunakan perangkat pencetakan. Untuk tujuan ini, sistem dengan sensor otomatis yang terletak di bola mata juga digunakan..

Jika pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri, mereka menggunakan perangkat ortopedi, menggunakan sepatu khusus, tongkat jalan, dan kursi roda. Kepala diperbaiki dengan dudukan khusus. Ketika penyakit berkembang, pasien harus disediakan tempat tidur fungsional.

Gambaran klinis dari sklerosis lateral amyotrophic

Gejala awal yang paling umum dari penyakit ini termasuk kram (kejang otot yang menyakitkan), kelesuan dan kelemahan pada lengan distal, gangguan bulbar, atrofi otot kaki, dan kelemahan pada korset bahu. Selain itu, manifestasi klinis yang berbeda merupakan ciri khas dari varian penyakit yang berbeda..

  • Versi klasik ALS (dengan debut serviks). Tanda pertama penyakit ini adalah pembentukan paraparesis asimetris dengan tanda piramidal. Selain itu, muncul paraparesis spastik yang disertai hiperrefleksia. Seiring waktu, pasien mulai menunjukkan gejala sindrom bulbar.
  • Varian tersegmentasi dari ALS (dengan debut serviks). Jenis penyakit ini dimanifestasikan oleh pembentukan paraparesis lembek asimetris, yang disertai hiporefleksia. Pada saat yang sama, pasien mempertahankan kemampuan untuk bergerak secara mandiri selama beberapa waktu..
  • Varian ALS klasik (dengan onset difus). Varian patologi ini biasanya mulai memanifestasikan dirinya sebagai tetraparesis asimetris lembek. Selain dia, pasien juga didiagnosis dengan sindrom bulbar, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk disfagia dan disfonia. Pasien sering mengalami penurunan berat badan yang tajam, sesak napas dan kelelahan.
  • ALS klasik (dengan onset lumbal). Varian patologi ini dimulai dengan paraparesis lembek bawah. Kemudian, gejala seperti hipertonisitas otot dan hiperrefleksia ditambahkan. Saat timbulnya penyakit, penderita masih bisa beraktivitas secara mandiri..
  • Varian piramidal ALS (dengan debut lumbar). Jenis penyakit ini dimulai dengan timbulnya paraparesis asimetris bagian bawah, yang kemudian bergabung dengan paraparesis spastik bagian atas..
  • Varian klasik ALS (kelumpuhan bulbar diamati pada awal penyakit). Penyakit ini ditandai dengan disfagia, disfonia, disartria, paraparesis asimetris atas dan bawah. Pasien dengan cepat kehilangan berat badan, dia mengalami gangguan pernapasan.
  • Varian tersegmentasi dari ALS (dengan kelumpuhan bulbar). Untuk varian penyakit ini, nasofonia, disfagia, disartria dianggap karakteristik. Seperti pada kasus sebelumnya, pasien kehilangan berat badan dan muncul patologi pernapasan..

Etiologi dan patogenesis amyotrophic lateral sclerosis

Penyebab pasti dari amyotrophic lateral sclerosis masih diselidiki oleh para ilmuwan. Namun, ada beberapa faktor yang dapat memicu terjadinya penyakit tersebut. Misalnya, sekitar 5% penyakit bersifat keturunan. Setidaknya 20% kasus dikaitkan dengan mutasi pada gen superoksida dismutase-1. Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa aktivitas sistem glutamatergic yang tinggi memainkan peran penting dalam timbulnya penyakit. Faktanya adalah bahwa kelebihan asam glutamat memicu eksitasi berlebihan dan kematian mendadak neuron. Mekanisme molekuler-genetik dari timbulnya patologi juga telah dibuktikan. Ini disebabkan oleh peningkatan level DNA dan RNA dalam sel, yang pada akhirnya mengarah pada pelanggaran sintesis protein..

Ilmuwan juga mengidentifikasi beberapa faktor predisposisi yang berperan penting dalam munculnya ALS. Pertama-tama, faktor tersebut termasuk usia. Faktanya, penyakit ini biasanya berkembang pada pasien berusia 30-50 tahun. Perlu diingat bahwa hanya sekitar 5% pasien yang memiliki kecenderungan turun-temurun terhadap ALS. Dalam sebagian besar kasus ALS, penyebab patologi tidak dapat ditentukan.

Perjalanan awal penyakit ini ditandai dengan gejala seperti kejang, kedutan, otot mati rasa, kesulitan berbicara, kelemahan pada tungkai. Karena gejala ini umum terjadi pada banyak penyakit saraf, ALS sulit didiagnosis pada tahap awal. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini didiagnosis pada tahap atrofi otot..

Tergantung pada penyakit yang mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda, ALS ekstremitas dan ALS bulbar dibedakan. Dalam kasus pertama, fleksibilitas pergelangan kaki pasien memburuk, ada kecanggungan saat berjalan, mereka mulai tersandung. ALS Bulbar dimanifestasikan dengan kesulitan berbicara (nasal, kesulitan menelan). Segera pasien menjadi sulit bergerak atau dia tidak bisa lagi bergerak sendiri. Biasanya, penyakit ini tidak mempengaruhi kapasitas mental pasien, tetapi menyebabkan depresi yang parah. Dari awal gejala pertama hingga kematian, dalam banyak kasus, dibutuhkan waktu sekitar tiga hingga lima tahun..

Diagnosis sklerosis lateral amiotrofik

Karena ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang dengan cepat mempersingkat hidup seseorang, pemeriksaan pasien harus komprehensif dan akurat. Sangatlah penting untuk membuat diagnosis yang benar pada pasien agar dapat mulai tepat waktu untuk meredakan gejala utamanya, karena ini dapat memperpanjang hidup pasien. Rencana pemeriksaan biasanya mencakup pengambilan riwayat hidup dan medis, pemeriksaan neurologis dan fisik, MRI sumsum tulang belakang dan otak, EMG, tes laboratorium.

    Pengumpulan dan pemeriksaan anamnesis

Diagnosis penyakit dimulai dengan survei terperinci terhadap pasien. Yakni, dokter perlu mengklarifikasi apakah pasien mengeluh kejang dan kedutan otot, lemas dan kaku, gangguan gerakan pada tangan, bicara, berjalan, menelan, mengeluarkan air liur, sering sesak napas, berat badan turun, cepat lelah, sesak napas saat berolahraga.... Selain itu, dokter harus menanyakan apakah pasien telah memperhatikan penglihatan ganda, gangguan memori, sensasi merayap di tubuh, gangguan kencing. Sangat penting untuk menanyakan pasien tentang riwayat keluarganya - apakah dia memiliki kerabat dengan gangguan gerakan kronis.

Tujuan utama dari pemeriksaan fisik adalah untuk menilai keadaan tubuh pasien, menimbangnya, mengukur tinggi badannya, dan menghitung indeks massa tubuh. Pemeriksaan neurologis biasanya mencakup pengujian neuropsikologis. Selama penilaian fungsi bulbar, dokter memperhatikan timbre suara, kecepatan bicara, refleks faring, adanya atrofi lidah, paresis langit-langit lunak. Selain itu, kekuatan otot trapezius diperiksa selama pemeriksaan..

Metode penelitian instrumental

EMG jarum dianggap sebagai metode instrumental utama untuk mendiagnosis penyakit. Teknik ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi tanda-tanda penyakit seperti denervasi akut atau kronis. Pada tahap awal penyakit, stimulasi EMG tidak efektif, karena tidak menunjukkan tanda-tanda ALS..

Dalam proses mendiagnosis suatu penyakit, dokter juga menggunakan metode neuroimaging. Yang sangat penting dalam diagnosis banding ALS adalah MRI sumsum tulang belakang dan otak. Selama MRI, 17-67% pasien berhasil mengungkapkan gejala degenerasi saluran piramidal, atrofi korteks motorik. Namun, perlu dicatat bahwa teknik ini tidak efektif selama diagnosis penyakit pada pasien sindrom bulbar..

Dalam proses mendiagnosis ALS, banyak dilakukan pemeriksaan laboratorium. Secara khusus, dokter dapat meresepkan tes darah klinis dan biokimia, tes cairan serebrospinal, tes serologis. Namun, analisis genetik molekuler masih dianggap sebagai satu-satunya metode analisis yang efektif dan andal. Adanya mutasi pada gen superoksida dismutase-l dianggap sebagai kecurigaan untuk ALS.

Ramalan cuaca

Dengan sklerosis lateral amiotrofik, prognosisnya selalu buruk. Pengecualian mungkin pada kasus herediter ALS yang terkait dengan mutasi tertentu pada gen superoksida dismutase-1. Durasi penyakit dengan debut lumbal adalah sekitar 2,5 tahun, dengan onset bulbar - sekitar 3,5 tahun. Tidak lebih dari 7% pasien yang didiagnosis dengan ALS hidup lebih dari 5 tahun.

Diagnosis ALS merupakan hukuman mati bagi pasien, karena penyakit tersebut dianggap tidak dapat disembuhkan. Faktor prognostik yang buruk:

  • Debut awal.
  • Pria.
  • Jangka waktu singkat dari munculnya tanda pertama hingga konfirmasi diagnosis.

Biasanya, dalam kasus ini, penyakit berkembang pesat. Prognosisnya tergantung pada prevalensi proses patologis, tingkat keparahan gejala, tingkat perkembangan gangguan.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan terkait dengan kerusakan neuron motorik. Ini ditandai dengan berbagai varian klinis, yang berbeda dalam usia onset, variabilitas dalam lokalisasi lesi primer, dan heterogenitas manifestasi klinis. Pengobatan bersifat paliatif.

Sklerosis lateral amiotrofik atau penyakit Lou Gehrig adalah penyakit sistem saraf yang progresif cepat, ditandai dengan kerusakan pada neuron motorik sumsum tulang belakang, korteks, dan batang otak. Juga, cabang motorik neuron kranial (trigeminal, wajah, glosofaring) terlibat dalam proses patologis..

Penyakit ini sangat jarang terjadi, sekitar 2-5 orang per 100.000 orang. Diyakini bahwa pria lebih mungkin sakit setelah 50 tahun.

Penyakit Lou Gehrig tidak terkecuali bagi siapa pun; itu mempengaruhi orang-orang dari status sosial yang berbeda dan profesi yang berbeda (aktor, senator, peraih Nobel, insinyur, guru).

Pasien paling terkenal adalah juara bisbol dunia Loi Gering, yang namanya penyakit itu.

Di Rusia, sklerosis lateral amiotrofik tersebar luas. Saat ini, jumlah orang yang sakit sekitar 15.000-20.000 penduduk. Di antara orang-orang terkenal Rusia yang memiliki patologi ini, dapat dicatat komposer Dmitry Shostakovich, politikus Yuri Gladkov, penyanyi pop Vladimir Migulya.

Penyakit ini didasarkan pada akumulasi protein patologis yang tidak larut dalam sel motorik sistem saraf, yang menyebabkan kematiannya. Penyebab penyakit saat ini belum diketahui, tetapi ada banyak teori. Teori utamanya meliputi:

  • Viral - teori ini populer di tahun 60-70-an abad ke-20, tetapi belum dikonfirmasi. Ilmuwan dari AS dan Uni Soviet melakukan eksperimen pada monyet, menyuntik mereka dengan ekstrak sumsum tulang belakang orang yang sakit. Peneliti lain mencoba membuktikan partisipasi virus polio dalam pembentukan penyakit.
  • Keturunan - dalam 10% kasus, patologinya turun-temurun;
  • Autoimun - Teori ini didasarkan pada deteksi antibodi spesifik yang membunuh sel saraf motorik. Ada penelitian yang membuktikan pembentukan antibodi semacam itu dengan latar belakang penyakit serius lainnya (misalnya, dengan kanker paru-paru atau limfoma Hodgkin);
  • Genetik - pada 20% pasien, pelanggaran gen yang mengkode enzim yang sangat penting Superoxide dismutase-1 ditemukan, yang mengubah racun Superoksida ke sel saraf menjadi oksigen;
  • Neural - Ilmuwan Inggris percaya bahwa elemen glial terlibat dalam perkembangan penyakit, yaitu sel yang menyediakan aktivitas vital neuron. Penelitian telah menunjukkan bahwa dengan fungsi astrosit yang tidak mencukupi, yang menghilangkan glutamat dari ujung saraf, kemungkinan mengembangkan penyakit Lou Gehrig meningkat sepuluh kali lipat..
Menurut frekuensi kejadian:Dengan warisan:
  • sporadis - terisolasi, kasus tidak terkait
  • keluarga - pasien memiliki ikatan keluarga
  • resesif autosomal
  • autosom dominan
Berdasarkan tingkat kerusakan pada sistem saraf pusat:Bentuk penyakit nosologis:
  • yg berhubungan dgn bengkak
  • serviks
  • dada
  • pinggang
  • membaur
  • pernafasan
  • ALS klasik
  • Kelumpuhan bulbar progresif
  • Atrofi otot progresif
  • Sklerosis lateral primer
  • Kompleks Pasifik Barat (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Segala bentuk penyakit memiliki serangan yang sama: pasien mengeluhkan kelemahan otot yang meningkat, penurunan massa otot dan munculnya fasikulasi (otot berkedut).

ALS bentuk bulbar ditandai dengan gejala kerusakan saraf kranial (pasangan 9, 10 dan 12):

  • Pada orang sakit, ucapan, pengucapan memburuk, menjadi sulit untuk menggerakkan lidah.
  • Seiring waktu, tindakan menelan terganggu, pasien terus-menerus tersedak, makanan bisa keluar melalui hidung.
  • Pasien mengalami kedutan lidah yang tidak disengaja.
  • Perkembangan ALS disertai dengan atrofi otot wajah dan leher, pasien benar-benar tidak memiliki ekspresi wajah, mereka tidak dapat membuka mulut, mengunyah makanan..

Varian penyakit servisotoraks mempengaruhi, pertama-tama, tungkai atas pasien, secara simetris di kedua sisi:

  • Pada awalnya, pasien merasakan penurunan fungsi tangan mereka, menjadi lebih sulit untuk menulis, memainkan alat musik, dan melakukan gerakan yang kompleks..
  • Pada saat yang sama, otot-otot lengan sangat tegang, refleks tendon meningkat.
  • Seiring waktu, kelemahan menyebar ke otot lengan bawah dan bahu, mereka berhenti tumbuh. Tungkai atas menyerupai cambuk yang menjuntai.

Bentuk lumbosakral biasanya dimulai dengan perasaan lemas pada ekstremitas bawah.

  • Pasien mengeluh bahwa semakin sulit bagi mereka untuk melakukan pekerjaan sambil berdiri, berjalan jauh, menaiki tangga.
  • Seiring waktu, kaki mulai melorot, otot-otot kaki berhenti tumbuh, pasien bahkan tidak bisa berdiri.
  • Refleks tendon patologis (Babinsky) muncul. Pasien mengalami inkontinensia urin dan feses.

Terlepas dari pilihan mana yang berlaku pada pasien di awal penyakit, hasilnya tetap sama. Penyakit ini terus berkembang, menyebar ke seluruh otot tubuh, termasuk pernapasan. Ketika otot pernapasan gagal, pasien mulai membutuhkan ventilasi buatan dan perawatan konstan.

Dalam praktik saya, saya telah mengamati dua pasien ALS, seorang pria dan seorang wanita. Mereka dibedakan berdasarkan warna rambut merah dan usia yang relatif muda (hingga 40 tahun). Secara lahiriah, mereka sangat mirip: bahkan tidak ada sedikit pun keberadaan otot, wajah tanpa ekspresi, selalu mulut terbuka.

Seiring waktu, jiwa pasien mengalami perubahan dramatis. Pasien yang saya amati selama satu tahun ditandai dengan kemurungan, labilitas emosional, agresivitas, dan inkontinensia. Tes intelektual menunjukkan penurunan dalam berpikir, kemampuan mental, memori, perhatian.

Metode diagnostik utama meliputi:

  • MRI sumsum tulang belakang dan otak - metode ini cukup informatif, ini mengungkapkan atrofi bagian motorik otak dan degenerasi struktur piramidal;
  • tusukan serebrospinal - biasanya menunjukkan kadar protein normal atau tinggi;
  • pemeriksaan neurofisiologis - elektroneurografi (ENG), elektromiografi (EMG) dan stimulasi magnetik transkranial (TCMS).
  • analisis genetik molekuler - studi tentang pengkodean gen Superoxide dismutase-1;
  • tes darah biokimia - mengungkapkan peningkatan 5-10 kali lipat dalam kreatin fosfokinase (enzim yang terbentuk selama kerusakan otot), sedikit peningkatan enzim hati (ALT, AST), akumulasi racun dalam darah (urea, kreatinin).

Apa yang terjadi dengan ALS

Karena ALS memiliki gejala yang mirip dengan penyakit lain, diagnosis banding dibuat:

  • penyakit otak: tumor pada fossa kranial posterior, atrofi multisistem, ensefalopati discirculatory
  • penyakit otot: miodistrofi okulofarengial, miositis, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • penyakit sistemik
  • penyakit sumsum tulang belakang: leukemia limfositik atau limfoma, tumor sumsum tulang belakang, amiotrofi tulang belakang, syringomyelia, dll..
  • penyakit saraf tepi: sindrom Personage-Turner, neuromyotonia Isaacs, neuropati motorik multifokal
  • myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton - penyakit pada sinaps neuromuskuler

Pengobatan penyakit saat ini tidak efektif. Pengobatan dan perawatan pasien yang tepat hanya memperpanjang hidup tanpa memastikan pemulihan penuh. Terapi simtomatik meliputi:

  • Riluzole (Rilutek) adalah obat mapan di AS dan Inggris. Mekanisme kerjanya adalah memblokir glutamat di otak, sehingga meningkatkan kerja Superoxide dismutase-1.
  • Interferensi RNA adalah metode yang sangat menjanjikan untuk mengobati ALS, yang penciptanya dianugerahi Penghargaan Nobel dalam Kedokteran. Teknik ini didasarkan pada pemblokiran sintesis protein patologis dalam sel saraf dan mencegah kematian selanjutnya.
  • Transplantasi sel induk - penelitian telah menunjukkan bahwa transplantasi sel induk ke sistem saraf pusat mencegah kematian sel saraf, memulihkan koneksi saraf, dan meningkatkan pertumbuhan serabut saraf..
  • Relaksan otot - menghilangkan kejang otot dan kedutan (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - untuk meningkatkan massa otot.
  • Obat antikolinesterase (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - mencegah kerusakan cepat asetilkolin di sinapsis neuromuskuler.
  • Vitamin Grup B (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - dana ini meningkatkan konduksi impuls di sepanjang serabut saraf.
  • Antibiotik spektrum luas (sefalosporin 3-4 generasi, fluoroquinolon, karbopenem) - diindikasikan untuk perkembangan komplikasi infeksi, sepsis.

Terapi kompleks harus mencakup pemberian makan melalui selang nasogastrik, pijat, sesi dengan dokter terapi olahraga, konsultasi dengan psikolog.

Ramalan cuaca

Sayangnya, prognosis untuk amyotrophic lateral sclerosis tidak baik. Pasien meninggal secara harfiah setelah beberapa bulan atau tahun, harapan hidup rata-rata untuk pasien:

  • hanya 7% yang hidup lebih dari 5 tahun
  • dengan debut bulbar - 3-5 tahun
  • dengan lumbar - 2,5 tahun

Perbedaan diagnosa

Karena gejala amyotrophic lateral sclerosis mirip dalam banyak hal dengan manifestasi patologi neurologis lainnya, dokter harus melakukan diagnosis banding. Diagnosis paling akurat dapat dibuat dengan menggunakan MRI otak dan tulang belakang. Pertama-tama, ALS harus dibedakan dari penyakit otot, yang meliputi myotonia distrofik Rossolimo-Steinert-Kurshman, miositis dengan kelainan seluler, miodistrofi okulofarengial.

Perlu juga membedakan ALS dari patologi sumsum tulang belakang:

  • mielopati iskemik vertebral kronis;
  • amiotrofi bulbospinal Kennedy;
  • syringomyelia;
  • tumor;
  • paraplegia kejang familial;
  • leukemia limfositik kronis;
  • kekurangan heksosaminidase;
  • limfoma.

Diagnosis banding juga diperlukan untuk membedakan penyakit dari patologi sistemik, lesi pada sinaps neuromuskuler, patologi otak seperti atrofi multisistem, ensefalopati discirculatory, syringobulbia.

Neuron motorik, atas dan bawah

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - jenis penyakit neuron motorik yang paling umum.
Neuron motorik adalah sel yang membawa informasi dari sistem saraf pusat ke otot. Panjangnya bisa mencapai 1 meter.

Neuron motorik atas terletak di korteks belahan otak. Proses mereka (akson) turun ke sumsum tulang belakang, di mana kontak dengan neuron sumsum tulang belakang terjadi..

Neuron sumsum tulang belakang (neuron motorik bawah) menggunakan prosesnya untuk mengirimkan sinyal ke otot dan mengontrol kontraksi mereka. Bergantung pada lokasinya, mereka bertanggung jawab atas pergerakan lengan, kaki, batang tubuh, kontraksi diafragma, pernapasan, menelan, dll..

Pada ALS, neuron motorik otak dan sumsum tulang belakang terpengaruh dan mati.

Usia rata-rata orang sakit adalah 45 tahun, tetapi ada juga pasien yang jauh lebih muda. Misalnya, komposer dan gitaris Amerika Jason Becker didiagnosis dengan ALS pada usia 20 tahun.

Penyakit ini menyerang 5-7 orang per 100 ribu penduduk. Kasus baru ALS didiagnosis setiap 90 menit di seluruh dunia.

Ada dua kali lebih banyak pria di antara kasus sebagai wanita.

Pengobatan amyotrophic lateral sclerosis

Tujuan utama pengobatan amyotrophic lateral sclerosis dianggap memperlambat perkembangan penyakit, serta menghilangkan gejalanya, yang secara signifikan memperburuk kualitas hidup pasien. Perlu diingat bahwa ALS adalah penyakit serius yang tidak dapat disembuhkan yang memperpendek umur seseorang. Oleh karena itu, dokter berhak menginformasikan diagnosis kepada pasien hanya setelah pemeriksaan menyeluruh dan menyeluruh..

Pengobatan penyakit termasuk terapi obat dan non obat. Yang terakhir menyiratkan langkah-langkah keamanan. Pasien harus membatasi aktivitas fisik yang dapat mempercepat perkembangan ALS. Selain itu, sangat penting untuk makan dengan baik dan benar. Terapi obat dibagi menjadi dua jenis: patogenetik dan paliatif.

Terapi patogenetik

Sampai saat ini, satu-satunya obat yang dapat memperlambat perkembangan ALS adalah riluzole. Telah terbukti bahwa meminumnya dapat memperpanjang hidup pasien rata-rata tiga bulan. Obat ini diindikasikan untuk pasien yang penyakitnya berlangsung kurang dari 5 tahun. Pasien harus menerima 100 mg obat setiap hari. Untuk menghindari risiko hepatitis akibat obat, tingkat SGOT, ALT dan LDH harus diperiksa setiap tiga bulan. Karena pria dan perokok memiliki konsentrasi riluzole yang lebih rendah dalam darah, mereka harus membatasi diri pada merokok atau sama sekali menghentikan kebiasaan buruk ini. Anda perlu minum obat seumur hidup.

Para ilmuwan telah berulang kali mencoba menggunakan obat lain untuk terapi patogenetik. Namun, eksperimen semacam itu tidak efektif. Diantaranya adalah:

  • xaliproden;
  • agen metabolik;
  • antikonvulsan;
  • obat antiparkinson;
  • antibiotik;
  • antioksidan;
  • penghambat saluran kalsium;
  • imunomodulator.

Efektivitas mengonsumsi Cerebrolysin dosis tinggi juga belum terbukti, padahal obat ini mampu sedikit memperbaiki kondisi pasien..

Perawatan paliatif

Terapi paliatif dimaksudkan untuk menghilangkan gejala penyakit yang kompleks dan dengan demikian meningkatkan kualitas hidup pasien. Untuk menghilangkan gejala ALS tertentu, metode berikut digunakan:

  • spastisitas - baclofen dan tizanidine diresepkan;
  • faskulation (otot berkedut) - selain baclofen dan tizanidine, karbamazepin juga diresepkan;
  • depresi dan ketidakmampuan emosional - fluoxetine dan amitriptyline;
  • pelanggaran berjalan - pejalan kaki, tongkat dan kereta bayi ditunjukkan untuk menghilangkan gejala ini;
  • deformitas kaki - pasien harus memakai sepatu ortopedi;
  • paresis leher - pemegang kepala yang kaku atau semi-kaku ditampilkan;
  • trombosis vena pada ekstremitas bawah - perban elastis pada kaki ditentukan;
  • kelelahan cepat - melakukan latihan senam, serta mengonsumsi amantadine dan ethosuximide;
  • periarthrosis humerus - kompres dengan prokain, larutan dimetil sulfoksida, hyaluronidase ditentukan;
  • sindrom hipersekresi oral - koreksi dehidrasi, hisap portabel, mukolitik dan bronkodilator terbukti menghilangkan gejala ini;
  • sindrom apnea tidur - fluoxetine;
  • gangguan pernapasan - ventilasi mekanis non-invasif periodik ditentukan;
  • disfagia - kepatuhan pada diet khusus (tidak termasuk hidangan dengan komponen padat dan padat, preferensi untuk hidangan tumbuk, souffle, sereal, kentang tumbuk);
  • dysarthria - mengambil pelemas otot, mengoleskan es di lidah, menggunakan mesin tik elektronik, sistem pengetikan komputer khusus, mengikuti rekomendasi ucapan yang dibuat oleh British ALS Association;
  • air liur - sanitasi rutin rongga mulut (Anda perlu menyikat gigi tiga kali sehari, sering membilas rongga dengan larutan antiseptik), membatasi penggunaan produk susu fermentasi, mengonsumsi atropin dan amitriptyline.

Untuk meningkatkan metabolisme otot, pasien ALS dapat diresepkan obat-obatan berikut: kreatin, karnitin, larutan levokarnitin, trimetilhidrazinium propionat. Pasien juga diperlihatkan terapi multivitamin, yang melibatkan pengambilan multivitamin (neuromultivitis, milgamm) dan asam tioktik..

Pada sebagian besar penderita ALS, penyakit ini disertai gangguan motorik berat hingga mobilitas terbatas. Tentu saja, hal ini menyebabkan ketidaknyamanan yang luar biasa bagi pasien, yang terus-menerus membutuhkan bantuan orang lain. Teknik koreksi ortopedi membantu menghilangkan beberapa gangguan gerakan. Dokter perlu menjelaskan kepada pasien bahwa penggunaan alat bantu tidak menunjukkan kecacatannya, tetapi hanya mengurangi kesulitan yang disebabkan oleh penyakit..

Kegagalan pernafasan dianggap sebagai gejala penyakit yang paling mengancam jiwa. Gejala awalnya adalah kelemahan pagi hari, mimpi yang jelas, kantuk di siang hari, dan ketidakpuasan dengan tidur. Polisomnografi dan spirografi dilakukan untuk mendeteksi gagal napas pada tahap awal. Untuk menghilangkan apnea, pengobatan dan ventilasi non-invasif diindikasikan. Telah terbukti bahwa teknik ini dapat memperpanjang hidup pasien hingga satu tahun. Jika pasien membutuhkan bantuan pernapasan selama lebih dari 20 jam, dokter mengajukan pertanyaan tentang transisi lengkap ke ventilasi invasif.

Pasien yang telah menjalani pemeriksaan awal atau kesimpulan kedua tentang penyakitnya harus menjalani pengawasan rawat jalan. Segera setelah gejala baru muncul, mereka juga harus menerima nasihat ahli. Sebagian besar obat harus diminum pasien secara teratur. Hanya vitamin dan obat myotropic yang dikonsumsi secara bertahap.

Setiap tiga bulan, pasien perlu menjalani spirografi. Jika rutin mengonsumsi riluzole, ia perlu mengukur aktivitas LDH, AST, dan ALT setiap enam bulan. Jika pasien mengalami disfagia, glukosa darah dan status trofik harus diukur secara berkala. Pasien memiliki pilihan rejimen pengobatan: mereka bisa di rumah atau di rumah sakit.

Orang terkenal dengan ALS


Foto dari camilliani.org

Setelah menyandang disabilitas, pasien ALS akan dapat menerima berbagai bantuan teknis dan bahan habis pakai dari otoritas jaminan sosial untuk IPRA (program rehabilitasi dan habilitasi individu): kursi roda, alat bantu jalan, produk kebersihan. Tetapi ini adalah proses panjang yang membutuhkan pengumpulan banyak sertifikat..

Dukungan sistemik untuk pasien dan keluarga mereka disediakan oleh Live Now Charitable Foundation. Layanan untuk penderita ALS - proyek utama yayasan - memberikan konsultasi dokter, bantuan perawat pengganti, melatih kerabat dalam merawat pasien.

Jika perlu, dana tersebut menyediakan pasien dengan peralatan pernapasan dan bahan habis pakai untuk itu. Ventilator dan NIVL, serta batuk, disediakan dengan sewa gratis.

Layanan ALS melakukan janji temu pasien rawat jalan bulanan, atau "klinik", di mana, dalam satu hari dan di satu tempat, penderita ALS dapat melalui semua spesialis kunci dalam penyakit tersebut, mendapatkan konsultasi, dan melihat pasien lain.

Salah satu bidang penting yang akan dikembangkan oleh CF "Live Now" adalah persiapan program pendidikan bagi para dokter di daerah..

Selain itu, Yayasan memiliki Dewan Keluarga, yang menyelenggarakan berbagai acara untuk komunikasi dan rekreasi pasien. “Komunikasi sangat penting bagi pasien ALS. Mereka sering merasa malu dengan penyakit mereka dan menjadi putus asa, ”kata yayasan..

Alamat dan nomor telepon yang berguna dapat ditemukan di sini

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)

Apa itu sklerosis lateral amiotrofik?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit yang sangat serius pada sistem saraf pusat dan perifer. Telah dikenal selama lebih dari 100 tahun dan ditemukan di seluruh dunia..

Penyebab kemunculannya tidak diketahui, kecuali bentuk keturunan yang langka. Singkatan dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS) tidak ada hubungannya dengan multiple sclerosis, mereka adalah dua penyakit yang sangat berbeda..

ALS didiagnosis setiap tahun pada satu dari setiap 100.000 orang. Penyakit ini biasanya dimulai antara usia 50 dan 70 tahun, tetapi jarang menyerang orang muda. Pria lebih sering sakit daripada wanita (1.6: 1). Frekuensi ALS di dunia terus meningkat setiap tahun. Tingkat kejadian sangat bervariasi dari pasien ke pasien, dan harapan hidup berkurang.

Sklerosis lateral amiotrofik mempengaruhi hampir secara eksklusif sistem saraf motorik. Perasaan disentuh, nyeri dan suhu, penglihatan, pendengaran, penciuman dan pengecapan, fungsi kandung kemih dan usus tetap normal dalam banyak kasus. Beberapa pasien mungkin mengalami kelemahan mental yang biasanya hanya ditemukan pada pemeriksaan tertentu, tetapi manifestasi serius jarang terjadi.

Sistem motorik, yang mengontrol otot dan gerakan kita, menjadi sakit baik di pusatnya ("neuron motorik atas" di otak dan saluran piramidal) dan di bagian perifernya ("neuron motorik bawah" di batang otak dan sumsum tulang belakang dengan serabut saraf motorik hingga otot).

Penyakit sel saraf motorik di sumsum tulang belakang dan prosesnya ke otot, yang menyebabkan otot tidak disengaja berkedut (fasikulasi), atrofi otot (atrofi) dan kelemahan otot (paresis) di lengan dan tungkai serta di otot pernapasan.

Ketika sel-sel saraf motorik di batang otak terpengaruh, otot-otot bicara, mengunyah, dan menelan melemah. Bentuk ALS ini disebut juga progressive bulbar palsy..

Penyakit sel saraf motorik di korteks serebral dan pengikatannya ke sumsum tulang belakang, menyebabkan kelumpuhan otot dan peningkatan tonus otot (kelumpuhan kejang) dengan peningkatan refleks.

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS) berkembang pesat dan tak terelakkan selama beberapa tahun. Tidak ada obat untuk saat ini, penyebabnya sebagian besar tidak diketahui. Penyakit ini dimulai pada usia dewasa, biasanya antara usia 40 dan 70 tahun. Regresi bervariasi dengan tingkat perkembangan dan urutan gejala dan hilangnya fungsi. Oleh karena itu, tidak mungkin untuk memberikan prognosis yang dapat diandalkan untuk setiap pasien..

Sklerosis lateral amiotrofik masih merupakan salah satu penyakit manusia yang paling mematikan. Secara khusus, hal ini menempatkan tuntutan yang sangat besar pada pasien yang sakit, juga pada kerabat dan dokter yang merawatnya: orang yang sakit mengalami penurunan kekuatan otot secara bertahap dengan integritas intelektual yang lengkap. Anggota keluarga membutuhkan banyak kesabaran dan empati..

Penyebab dan faktor risiko

Sebagai penyakit saraf, amyotrophic lateral sclerosis telah lama diketahui, tetapi penyebab penyakit ini sebagian besar masih belum diselidiki. Penyakit ini muncul baik sebagai akibat dari kecenderungan turun-temurun maupun secara spontan. Kebanyakan kasus terjadi secara spontan..

Setiap 100 penderita ALS memiliki mutasi turun-temurun atau muncul kembali pada gen tertentu, yang penting untuk metabolisme sel..

Ini mencegah pembentukan enzim yang mengais radikal bebas oksigen di dalam sel. Radikal yang tidak dihilangkan dapat menyebabkan kerusakan signifikan pada sel-sel saraf dengan mengganggu transmisi perintah ke otot - akibatnya, kelemahan otot dan, akhirnya, kelumpuhan total..

Bentuk ALS

Ada 3 bentuk ALS yang berbeda:

  • Bentuk familial: penyakit ini ditularkan melalui gen (gen C9ORF72).
  • Sporadis: penyebab tidak diketahui.
  • Endemik: ALS jauh lebih umum, juga karena alasan yang tidak jelas.

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Gejala pertama dapat terjadi di berbagai tempat pada setiap pasien. Misalnya, atrofi dan kelemahan otot mungkin hanya muncul di otot lengan bawah dan tangan di satu sisi tubuh sebelum menyebar ke sisi dan kaki yang berlawanan..

Tanda-tanda langka mulai muncul pertama kali di otot-otot tungkai dan kaki atau di otot-otot bahu dan paha.

Pada beberapa pasien, gejala pertama terjadi di area bicara, mengunyah dan menelan otot (bulbar palsy). Sangat jarang, gejala pertama diekspresikan sebagai kelumpuhan kejang. Bahkan pada tahap awal ALS, orang sering mengeluhkan otot yang tidak disengaja berkedut (fasikulasi) dan kejang otot yang menyakitkan..

Biasanya, penyakit berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun, menyebar ke area lain di tubuh, dan memperpendek usia. Namun, kasus perkembangan penyakit yang sangat lambat selama 10 tahun atau lebih diketahui..

Komplikasi

ALS, sebagai penyakit progresif kronis, menyebabkan masalah pernapasan pada kebanyakan pasien. Mereka disebabkan oleh kerusakan pada 3 kelompok otot yang berbeda: otot inspirasi dan ekspirasi dan otot tenggorokan / laring (otot bulbar).

Konsekuensi kerusakan pada otot pernapasan, otot utama diafragma, adalah ventilasi paru-paru yang tidak mencukupi (hipoventilasi alveolar). Akibatnya kadar karbondioksida dalam darah meningkat dan kadar oksigen dalam darah menurun..

Lemahnya otot ekspirasi - terutama otot perut - menyebabkan melemahnya impuls batuk. Terdapat risiko penumpukan sekresi di saluran udara dengan penutupan sebagian seluruhnya (atelektasis) atau infeksi sekunder akibat kolonisasi komponen paru-paru yang berventilasi buruk oleh bakteri..

Pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis biasanya mengalami batuk ringan jika satu atau lebih kelompok otot yang dijelaskan di atas terpengaruh. Konsekuensi - penumpukan sekresi di saluran udara, infeksi, sesak napas dan dispnea.

Diagnosis ALS

Ahli saraf (spesialis penyakit saraf) bertanggung jawab untuk diagnosis. Pasien awalnya diperiksa secara klinis, khususnya otot harus dinilai dalam hal tonus otot, kekuatan dan fasikulasi.

Penilaian fungsi bicara, menelan dan pernapasan juga penting. Refleks pasien harus diperiksa. Selain itu, perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terpengaruh oleh sklerosis lateral amiotrofik untuk mendeteksi penyakit yang serupa tetapi berbeda secara kausal dan menghindari kesalahan diagnosis..

Pemeriksaan tambahan yang penting dari penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerusakan pada sistem saraf tepi. Studi Kecepatan Konduksi Saraf Ekstensif Memberikan Informasi Tambahan.

Selain itu, tes darah, tes urin dan, pada diagnosis awal, diperlukan cairan serebrospinal (CSF). Berbagai tes diagnostik (pencitraan resonansi magnetik atau sinar-X) juga merupakan bagian dari diagnosis. Faktanya, diagnosis tambahan harus menyingkirkan jenis penyakit lain, seperti proses inflamasi atau imunologis, yang mungkin sangat mirip dengan ALS, tetapi mungkin lebih bisa diobati..

Pilihan pengobatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Karena penyebab ALS belum diketahui, maka tidak ada terapi kausal yang bisa menghentikan atau menyembuhkan penyakit tersebut..

Berkali-kali, keefektifan obat-obatan baru yang seharusnya menunda perjalanan penyakit sedang dipelajari dan diuji dengan cermat. Obat pertama, Riluzole, menyebabkan peningkatan harapan hidup yang moderat.

Obat ini mengurangi efek merusak sel saraf glutamat. Resep pertama untuk obat ini harus, jika memungkinkan, ditulis oleh ahli saraf yang berpengalaman di ALS. Obat lain sedang dalam berbagai tahap uji klinis dan mungkin disetujui dalam beberapa tahun mendatang.

Selain itu, ada sejumlah terapi yang berfokus pada gejala yang dapat meringankan tanda-tanda amyotrophic lateral sclerosis dan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena. Fisioterapi ada di latar depan. Fokusnya adalah pada pemeliharaan dan pengaktifan otot yang berfungsi, terapi untuk kontraksi otot, dan pembatasan terkait mobilitas sendi.

Tujuan pengobatan

Tujuan utama terapi ALS adalah untuk mengurangi komplikasi dan konsekuensi penyakit sebagai bagian dari pilihan yang tersedia melalui konsep pengobatan yang tepat dan untuk mempertahankan kemandirian dalam kehidupan sehari-hari orang yang terkena dampak selama mungkin..

Metode dan tujuan perawatan terapeutik didasarkan pada hasil dan situasi individu pasien. Perhatikan juga stadium penyakit saat ini. Terapi ini didasarkan pada kemampuan individu dari orang yang terkena.

Fisioterapi ALS

Perjalanan penyakit pada ALS sangat berbeda dalam hal keparahan, durasi, dan gejala, dan menghadirkan tantangan khusus bagi pasien dan terapis..

Kursus ini dapat berkisar dari perkembangan cepat dengan bantuan pernapasan selama beberapa bulan hingga perkembangan lambat selama beberapa tahun. Bergantung pada sel saraf motorik mana yang rusak, komponen gerakan kejang mungkin ada, tetapi bisa juga merupakan manifestasi dari kelumpuhan lembek..

Semua gejala ini dapat berbeda di berbagai bagian tubuh. Terkadang pasien masih bisa berjalan, tetapi otot bahu dan lengan bawah menunjukkan kelumpuhan hampir total (sindrom tangan alien).

Bentuk lain ditandai dengan kelumpuhan otot yang menaik, dari tungkai bawah ke batang, tungkai atas, leher dan kepala. Di sisi lain, bentuk bulbar ALS dimulai dengan gangguan menelan dan bicara. Fungsi sensorik dan otonom biasanya tetap tegak dan utuh.

Kompleksitas dan sifat multi-level perjalanan penyakit individu membutuhkan berbagai pengetahuan khusus, serta studi menyeluruh tentang mekanisme ALS..

Karena pembatasan selanjutnya tidak mungkin diperkirakan secara khusus, penilaian kritis yang konstan terhadap konten terapi yang dipilih selalu diperlukan. Penggunaan berbagai terapi untuk kerja otot, pereda nyeri, relaksasi, stimulasi pernapasan, dan perlengkapan bantuan yang tepat dapat memberdayakan pasien untuk menjalani kehidupan sehari-hari selama mungkin..

Terapi berbicara

Selain terapi fisik, juga termasuk terapi wicara, perjalanan penyakit membutuhkan pengawasan medis dan terapeutik yang cermat untuk mengatasi masalah yang muncul secara memadai. Dengan cara ini, kolaborasi terapis interdisipliner yang intensif membuahkan hasil..

Terapi wicara diperlukan

Trakeotomi untuk amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Pasien ALS mungkin menghadapi keadaan darurat harian dan penyakit khusus.

Hampir semua keadaan darurat mempengaruhi sistem pernafasan pasien. Kelemahan yang sudah ada pada otot-otot pernafasan dan pernafasan, serta otot-otot tenggorokan dan laring (otot bulbar) meningkat tajam dan signifikan karena kerusakan tambahan pada faktor pernapasan.

Contohnya adalah infeksi pada saluran pernapasan bagian bawah, yang menyebabkan serangan mati lemas, obstruksi bronkus dan kebutuhan ventilasi mekanis melalui infiltrasi sekretorik dengan adanya batuk lemah yang sudah ada sebelumnya..

Bahkan operasi seperti perut dapat menyebabkan kegagalan pernafasan akut dan dimulainya kembali pernafasan buatan setelah anestesi berakhir..

Terapi darurat yang melibatkan sistem pernapasan menawarkan berbagai pilihan pengobatan: pemberian oksigen dapat mengurangi gangguan pernapasan, antibiotik untuk pneumonia, dan tindakan fisioterapi umum untuk mengurangi sekresi dan mengeluarkan sekresi..

Terutama dengan batuk yang melemah, mungkin perlu menyedot sekresi patologis dari saluran udara - cukup melalui kateter atau melalui bronkoskopi. Seringkali perlu minum obat untuk gangguan pernapasan dan gejala kecemasan. Opiat (seperti Morfin) dan obat penenang (seperti Tavor®) cocok untuk ini. Terlepas dari semua tindakan ini, pernapasan buatan terkadang tidak dapat dihindari..

Respirasi buatan adalah serangkaian tindakan yang bertujuan untuk menjaga sirkulasi udara melalui paru-paru pada seseorang yang telah berhenti bernapas.

Ventilasi non-invasif dengan masker wajah merupakan alternatif yang baik untuk ventilasi invasif karena saluran udara alami pasien tetap utuh. Namun, ini mungkin tidak dapat dilakukan, terutama jika otot faring lumpuh. Intubasi yang diikuti dengan pernapasan buatan sering kali dilakukan tanpa izin pasien dan jarang atas permintaan eksplisit pasien.

Sebagai akibat dari penyakit yang mendasari, upaya untuk terus-menerus melepas selang ventilasi biasanya gagal, yang mengarah pada dimulainya kembali ventilasi mekanis dan trakeotomi selanjutnya..

Jika otot pernapasan terpengaruh, keadaan darurat ini dapat terjadi secara tiba-tiba dan tidak terduga. Seringkali tidak ada gejala peringatan yang menunjukkan memburuknya situasi pernapasan secara perlahan.

Penting bagi dokter untuk mendiskusikan kemungkinan terjadinya keadaan darurat tersebut dengan pasien dan kerabatnya selama pemeriksaan pada saat diagnosis dan bersama-sama menentukan prosedurnya, misalnya berdasarkan keinginan pasien: dokter akan menjelaskan apakah terapi ventilasi harus dilakukan selain perawatan medis..

Namun, trakeostomi juga merupakan pilihan dalam manajemen gejala ALS. Memblokir kanula di trakea dapat secara signifikan mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan transfer material dari saluran gastrointestinal (disebut aspirasi).

Jika ventilasi diperlukan karena pompa pernapasan yang lemah, masalah kebocoran dan titik-titik tekanan, seperti di pangkal hidung, yang terjadi pada tingkat yang berbeda selama ventilasi masker non-invasif dan dapat menyebabkan efektivitas terbatas dari ventilasi non-invasif, dieliminasi.

Indikasi yang mungkin untuk trakeotomi - dengan atau tanpa ventilasi berikutnya - adalah aspirasi berat berulang, sering kali dikombinasikan dengan batuk yang melemah, atau kegagalan ventilasi non-invasif jika terjadi kelemahan yang jelas pada pompa pernapasan. Dalam kedua situasi tersebut, trakeotomi merupakan prosedur rutin, yang kelebihan dan kekurangannya harus didiskusikan secara rinci sebelumnya dengan pasien dan keluarganya..

Manfaat yang jelas adalah berkurangnya aspirasi dan biasanya ventilasi invasif bebas masalah melalui selang trakeostomi - seringkali dilaporkan mengakibatkan umur yang lebih lama. Hal ini diimbangi dengan kerugian seperti kebutuhan untuk pemantauan intensif selama ventilasi invasif, sering melakukan aspirasi, dan peningkatan yang signifikan dalam upaya perawatan..

Sebagai aturan, persyaratan untuk merawat pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis tidak dapat dipenuhi hanya oleh kerabat, oleh karena itu perlu berkonsultasi dengan perawat yang berpengalaman di bidang perawatan pernafasan..

Berdasarkan pengalaman lebih dari 200 pasien ALS yang membutuhkan terapi formal, mereka sengaja memilih trakeostomi saja