Utama > Berdarah

Penyakit Lou Gehrig: penyebab, gejala, pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurologis yang menyebabkan kelemahan otot dan disfungsi sistem tubuh utama. ALS juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig. Pemain bisbol terkenal, yang setelah itu malaise menerima nama baru (jangan bingung dengan Ciro Gehrig), adalah salah satu dari sedikit orang terkenal dengan diagnosis yang dikonfirmasi. ALS mengacu pada penyakit neuron motorik, akibatnya sel saraf secara bertahap rusak dan mati. ALS sering disebut sebagai penyakit saraf motorik di Amerika Serikat..

Dalam kebanyakan kasus, tidak mungkin untuk menentukan penyebab amyotrophic lateral sclerosis. Terkadang penyakit ini diturunkan.

Rasa tidak enak badan paling sering memanifestasikan dirinya melalui kedutan atau melemahnya otot di satu lengan atau kaki, atau melalui ucapan cadel sesekali. Setelah beberapa waktu, pasien kehilangan kemampuan untuk mengontrol otot yang bertanggung jawab atas gerakan, ucapan, asupan makanan, dan pernapasan. Penyakit Lou Gehrig tidak dapat disembuhkan dan pasti menyebabkan kematian.

Gejala

Sklerosis lateral amiotrofik dapat dideteksi pada tahap awal berdasarkan ciri-ciri berikut:

  • Kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas sehari-hari, tersandung.
  • Kelemahan di bagian kaki, termasuk di kaki atau pergelangan kaki.
  • Lemah di tangan atau kecanggungan saat bergerak.
  • Bicara cadel atau kesulitan menelan.
  • Kram dan otot berkedut di lengan, bahu, lidah.
  • Kesulitan menjaga kepala dalam posisi normal (berdiri atau duduk).

Jika pasien mengidap penyakit Lou Gehrig, gejala sering muncul pertama kali di lengan dan tungkai sebelum menyebar ke seluruh tubuh. Saat ALS berkembang, otot menjadi sangat lemah. Akhirnya, kelemahan membuatnya sulit untuk mengunyah, menelan, berbicara, dan bernapas.

Namun, sklerosis lateral amiotrofik biasanya tidak memengaruhi fungsi sistem genitourinari dan saluran gastrointestinal, juga tidak memengaruhi indera atau kemampuan berpikir. Pasien mempertahankan kemampuan untuk berkomunikasi secara aktif dengan kerabat dan teman.

Alasan

Pada ALS, sel saraf yang mengontrol aktivitas otot secara bertahap mati, menyebabkan kelemahan otot progresif yang tidak merespons pengobatan.

Dalam 5-10% kasus, sindrom Lou Gehrig dikenali sebagai penyakit keturunan, tetapi paling sering tidak mungkin untuk mengidentifikasi penyebab gangguan tersebut. Para peneliti sedang mengeksplorasi beberapa hipotesis tentang keadaan yang berkontribusi pada timbulnya sklerosis lateral amyotrophic:

  • Mutasi gen yang dapat menyebabkan perkembangan bentuk herediter ALS meskipun tidak ada prasyarat yang relevan dalam riwayat keluarga.
  • Ketidakseimbangan kimiawi. Pasien dengan ALS mengalami peningkatan kadar glutamat, neurotransmitter yang mengelilingi sel saraf dalam cairan serebrospinal. Glutamat diketahui menjadi racun bagi beberapa sel saraf dalam jumlah besar.
  • Reaksi sistem kekebalan yang tidak teratur. Terkadang sistem kekebalan mulai menyerang sel normal tanpa alasan, yang dapat menyebabkan kematiannya.
  • Gangguan metabolisme protein di dalam sel saraf menyebabkan akumulasi bertahap bentuk protein patologis dan kerusakan sel-sel ini.

Faktor risiko

Faktor risiko berikut telah diidentifikasi:

  • Keturunan. 5-10% orang mengalami bentuk ALS turun-temurun. Anak-anak mereka berpeluang 50% terkena penyakit tersebut.
  • Usia. Sklerosis lateral amiotrofik paling sering terjadi antara usia 40 dan 60 tahun.
  • Lantai. Hingga usia 65 tahun, pria lebih sering menderita ALS dibandingkan wanita. Setelah 70 tahun, perbedaan jenis kelamin diratakan.

Ada kemungkinan bahwa dalam beberapa kasus, dampak negatif dari lingkungan yang tercemar menyebabkan penyakit Lou Gehrig. Karena itu, alasannya terletak pada pelanggaran keseimbangan ekologi.

Selain itu, menurut hasil beberapa studi tentang genom manusia, banyak perubahan genetik yang ditemukan yang merupakan karakteristik dari semua pasien dengan ALS herediter dan untuk beberapa orang dengan penyakit Lou Gehrig yang tidak diketahui asalnya. Ada kemungkinan bahwa perubahan genetik bertanggung jawab atas perkembangan sklerosis lateral amiotrofik..

Faktor lingkungan yang dapat menyebabkan paparan ALS meliputi:

  • Merokok. Rokok hampir melipatgandakan risiko terkena gangguan neurologis. Semakin lama seseorang merokok, semakin berbahaya kecanduan ini. Berhenti merokok secara bertahap dapat mengurangi peningkatan risiko Anda.
  • Paparan timbal. Beberapa bukti menunjukkan hubungan antara ALS dan paparan timbal dalam waktu lama di tempat kerja.

Menurut statistik, orang-orang yang bertugas di ketentaraan berisiko. Sains belum dapat secara akurat menjawab bagaimana dinas militer memengaruhi perkembangan penyakit Lou Gehrig, tetapi potensi bahaya dari faktor-faktor berikut jelas: paparan logam dan senyawa kimia, cedera, infeksi virus, peningkatan aktivitas fisik.

Komplikasi

Saat malaise berkembang, pasien ALS pasti menghadapi berbagai komplikasi..

Kesulitan bernapas adalah komplikasi paling umum dari sindrom Lou Gehrig. Penyakit ini (foto neuron normal dan yang terkena terletak di bawah) dari waktu ke waktu melumpuhkan otot yang bertanggung jawab untuk menyerap oksigen dan membuang karbon dioksida. Ada perangkat yang membuat bernapas lebih mudah di malam hari. Strukturnya mirip dengan peralatan yang digunakan oleh penderita apnea tidur obstruktif. Misalnya, dokter mungkin meresepkan ventilasi tekanan positif non-invasif untuk membantu pasien tidur dengan normal di malam hari..

Pada stadium lanjut dari ALS, beberapa orang menyetujui trakeostomi, prosedur pembedahan yang melibatkan pembuatan sayatan di leher hingga trakea (batang tenggorokan). Dengan adanya trakeostomi, dimungkinkan untuk terus menggunakan respirator yang memasok udara ke paru-paru.

Penyebab kematian paling umum di antara orang-orang dengan sklerosis lateral amiotrofik adalah henti napas. Rata-rata, kematian terjadi 3-5 tahun setelah gejala pertama terdeteksi.

Gangguan bicara

Kebanyakan pasien ALS mulai menderita masalah bicara seiring waktu. Proses perkembangan gangguan dimulai dengan munculnya pengucapan yang kabur, dan tanda-tanda pertama malaise jarang bersifat permanen. Selama periode waktu tertentu, kemampuan berbicara memburuk secara nyata, hingga orang lain tidak dapat membedakan kata-kata. Akibatnya, pasien ALS biasanya mengandalkan berbagai teknologi komunikasi untuk berkomunikasi..

Kesulitan menyerap makanan

Ketika penyakit Lou Gehrig (atlet ini tidak boleh disamakan dengan pemain sepak bola bernama Eric Gehrig, yang statistik dan karakteristik fisiknya berbeda secara signifikan dari yang dimiliki Lou Gehrig dan Fernando Rixen) menghentikan pertumbuhan otot yang bertanggung jawab untuk menelan, pasien dapat meninggal karena kelelahan dan dehidrasi. Ini juga sangat meningkatkan risiko makanan, cairan atau air liur memasuki paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Tabung pengisi digunakan untuk mencegah komplikasi.

Demensia

Beberapa pasien yang didiagnosis dengan amyotrophic lateral sclerosis mengalami kesulitan membuat keputusan dan menderita gangguan memori. Kadang-kadang dokter membuat diagnosis tambahan dari "demensia frontotemporal", yang berarti timbulnya demensia.

Dokter mana yang harus dituju?

Jika Anda merasa telah menemukan gejala dan tanda awal penyakit neuromuskuler seperti amyotrophic lateral sclerosis, Anda harus berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter. Ia akan mendengarkan keluhan kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik awal. Terapis kemungkinan besar akan merujuk Anda ke ahli saraf yang akan melanjutkan pemeriksaan..

Apa yang bisa Anda lakukan sendiri?

Setelah dirujuk ke ahli saraf, kemungkinan besar diperlukan waktu sebelum dokter membuat diagnosis yang akurat..

Jika Anda telah melamar ke pusat medis khusus, beberapa ahli saraf, serta dokter dari profil lain yang terkait dengan diagnosis dan pengobatan sindrom Lou Gehrig, dapat ditugaskan untuk pemeriksaan pada waktu yang sama. Penyakit (foto di bawah ini menunjukkan Gehrig sendiri, yang kariernya terputus begitu mendadak karena penyakit yang serius) selalu membutuhkan pendekatan yang serius dan komprehensif.

Anda mungkin harus menunggu cukup lama untuk membuat diagnosis, dan harus menunggu sering kali menyebabkan stres tambahan. Cobalah untuk mengikuti pedoman strategis untuk membantu Anda melewati periode diagnostik:

  • Buat buku harian gejala. Sebelum mengunjungi ahli saraf, mulailah membuat buku catatan atau kalender di mana Anda perlu menuliskan waktu dan keadaan di mana Anda menemukan kesulitan dalam berjalan, mengoordinasikan gerakan tangan, berbicara, menelan. Gerakan otot yang tidak disengaja juga perlu dicatat. Catatan ini akan membantu menentukan pola penyakit yang akan membantu diagnosis..
  • Ngobrol dengan pakar. Kepercayaan antara dokter dan pasien tidak dapat dilebih-lebihkan dalam hal pengobatan penyakit Lou Gehrig (foto pemain baseball di atas diambil sebelum penyakitnya). Cobalah untuk membangun komunikasi yang saling percaya dengan semua spesialis yang terlibat dalam diagnosis dan terapi.

Apa yang akan dilakukan dokter?

Riwayat keluarga dan gejala serta tanda saat ini akan ditinjau dengan cermat oleh terapis. Pemeriksaan fisik dan neurologis dapat dilakukan oleh terapis dan ahli saraf, yang biasanya mencakup tes berikut:

  • Refleks.
  • Kekuatan otot.
  • Bentuk otot.
  • Sentuh dan lihat.
  • Koordinasi gerakan.
  • Menjaga keseimbangan.

Diagnostik

Sklerosis lateral amiotrofik sulit didiagnosis pada tahap awal, karena tanda pertamanya sangat mirip dengan gejala penyakit neurologis lainnya. Untuk mengecualikan adanya penyakit lain, penelitian berikut dilakukan:

  • Elektromiogram (EMG). Selama prosedur ini, dokter menempatkan elektroda jarum ke berbagai otot melalui kulit. Studi ini membantu menentukan aktivitas listrik otot selama kontraksi dan relaksasi mereka. Patologi otot yang terdeteksi dengan elektromiogram memungkinkan diagnosis yang akurat dari amyotrophic lateral sclerosis (penyakit Lou Gehrig) atau penyakit neurologis lainnya. Selain itu, menurut hasil penelitian ini, spesialis dapat meresepkan kursus latihan fisioterapi.
  • Studi tentang konduksi saraf. Prosedur ini mengukur kemampuan saraf untuk mengirimkan impuls ke berbagai bagian tubuh. Studi semacam itu dilakukan untuk menentukan adanya kerusakan saraf atau penyakit otot tertentu..
  • Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI memindai otak dan sumsum tulang belakang secara detail. MRI mendeteksi adanya tumor sumsum tulang belakang, cakram hernia di tulang belakang leher, dan gangguan lain yang tidak mewakili penyakit Lou Gehrig. Gejala, bagaimanapun, mungkin serupa.
  • Tes urine dan darah. Pengujian laboratorium terhadap sampel urin dan darah dapat menyingkirkan penyakit lain dengan gejala serupa.
  • Pungsi lumbal (tusukan Quincke). Terkadang dokter Anda akan mengambil sampel cairan serebrospinal Anda untuk dianalisis. Prosedur ini melibatkan penempatan jarum kecil di antara dua tulang belakang di tulang belakang lumbar dan mengumpulkan sejumlah kecil cairan serebrospinal untuk diperiksa di laboratorium..
  • Biopsi otot. Jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda memiliki kondisi otot daripada sklerosis lateral amiotrofik, mereka dapat memesan biopsi. Prosedur ini dilakukan dengan anestesi lokal dan melibatkan pengangkatan sebagian kecil jaringan otot, yang kemudian dikirim untuk pengujian laboratorium..

Perawatan obat

Karena penyakit Lou Gehrig tidak dapat disembuhkan, semua perawatan hanya dimaksudkan untuk meredakan gejala, mencegah komplikasi, dan memaksimalkan kualitas hidup pasien..

Obat tersebut, yang disebut Riluzole, adalah satu-satunya obat yang disetujui untuk digunakan di ALS oleh Food and Drug Administration. Riluzole memperlambat perkembangan penyakit dengan menurunkan tingkat neurotransmitter (glutamat) di otak. Obat ini dapat menyebabkan efek samping seperti pusing dan buruknya fungsi saluran pencernaan dan hati..

Dokter kemungkinan akan meresepkan obat untuk meredakan gejala lain:

  • Kram dan kejang otot.
  • Spastisitas otot.
  • Sembelit.
  • Kelelahan.
  • Peningkatan air liur.
  • Peningkatan sekresi sputum.
  • Rasa sakit.
  • Depresi.
  • Gangguan tidur.
  • Tawa atau tangisan yang tidak disengaja.

Terapi pernapasan dan fisik

Seiring waktu, otot melemah dan menjadi lebih sulit untuk bernapas. Dokter secara teratur akan memeriksa fungsi pernafasan dan meresepkan alat untuk memudahkan tidur di malam hari..

Dalam beberapa kasus, pasien lebih memilih bernapas melalui sistem ventilator. Dokter menempatkan selang khusus ke dalam sayatan bedah di tenggorokan yang mengarah ke trakea (trakeostomi) dan menghubungkan selang ke alat bantu pernapasan..

Seorang ahli terapi fisik menangani rasa sakit, berjalan, mobilitas, pengekangan dan peralatan. Biasanya, pasien dengan ALS diberi resep latihan fisik ringan yang kompleks yang bertujuan untuk menjaga fungsi normal sistem kardiovaskular, tonus otot, dan rentang gerak selama mungkin..

Pasien mungkin juga membutuhkan bantuan psikologis yang memenuhi syarat..

Ricksen: Penyakit Lou Gehrig?

Ada beberapa kasus ketika sklerosis lateral amyotrophic didiagnosis pada orang-orang terkenal. Masalahnya tidak melewati pemain sepak bola populer: Fernando Rixen juga masuk ke dalam jajaran pasien ALS. Penyakit Lou Gehrig memaksanya untuk pensiun dari olahraga profesional dan berusaha mengatasi pengobatan, berharap akan efektivitas obat yang belum teruji dan tidak disetujui. Ricksen mengatakan dia akan menjadi orang pertama yang mengalahkan penyakit itu.

Bagaimana Stephen Hawking Hidup Lebih Dari 70 Tahun Dengan Penyakit Lou Gehrig?

Pada 2012, Stephen Hawking berusia 70 tahun, tiga tahun telah berlalu sejak saat itu. Hawking adalah contoh nyata dari fakta bahwa ketika dokter memperkirakan kematian yang cepat, Anda perlu berkumpul dan melanjutkan hidup. Dengan demikian, dia berhasil mengalahkan diagnosisnya selama hampir setengah abad, menunda hasil yang fatal untuk periode yang sama. Kami telah menulis banyak tentang pria ini dan suaranya yang terkenal. Baru-baru ini sebuah film tentang dirinya dirilis, dan untuk peran utamanya, Eddie Redmayne menerima Oscar.

Fisikawan teoretis terkenal mendedikasikan idenya tentang lubang hitam dan gravitasi kuantum kepada masyarakat umum. Sebagian besar waktunya di depan umum, ia harus duduk di kursi roda karena amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig. Sejak 1985, dia dipaksa untuk berkomunikasi menggunakan sistem komputer - yang dia kontrol dengan pipinya - dan membutuhkan perawatan yang konstan.

Dan meskipun penyakit mengikatnya ke kursi, penyakit itu tidak mematahkannya. Hawking menghabiskan 30 tahun sebagai profesor matematika biasa di Universitas Cambridge. Dia saat ini adalah Direktur Riset Pusat Kosmologi Teoritis.

Bagaimana Hawking bisa hidup begitu lama sementara orang lain meninggal tak lama setelah didiagnosis? Pertanyaan ini dijawab oleh Leo McCluskey, Associate Professor Neurology dan Direktur Medis ALS Center di University of Pennsylvania..

Apakah ALS itu dan berapa banyak bentuk penyakit ini yang kita ketahui??

Diketahui bahwa ALS memiliki beberapa varian. Salah satunya disebut atrofi otot progresif, atau PMA. Penyakit ini diisolasi di neuron motorik bawah. Tetapi secara patologis, jika pasien terbuka, akan ada tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik bagian atas..

Ada juga sklerosis lateral primer - PBS - dan secara klinis tampak seperti gangguan terisolasi pada neuron motorik atas. Tapi secara patologis, ini juga menunjukkan gangguan pada neuron motorik bawah.

Sindrom klasik lainnya disebut ALS bulbar, atau kelumpuhan supranuklear progresif, yang melemahkan otot kranial seperti otot lingual, wajah, dan menelan. Tetapi hampir selalu meluas ke otot-otot tungkai..

Ini adalah empat kelainan motoneuronal klasik yang telah dijelaskan dalam literatur. Untuk waktu yang lama, gangguan ini dianggap terbatas pada neuron motorik. Tetapi menjadi jelas bahwa bukan itu masalahnya. Sekarang diketahui bahwa 10% pasien dengan penyakit ini mengalami degenerasi di bagian lain otak, seperti bagian lain dari lobus frontal yang tidak mengandung neuron motorik, atau lobus temporal. Jadi, beberapa dari pasien ini mungkin benar-benar mengembangkan demensia lobus temporal frontal..

Salah satu kesalahpahaman tentang ALS adalah bahwa ALS hanyalah penyakit saraf motorik, tetapi sebenarnya bukan..

Apa yang ditunjukkan kasus Stephen Hawking tentang penyakit ini?

Kehidupan pria ini telah menunjukkan bahwa penyakit Lou Gehrig adalah kelainan yang dapat berubah dalam banyak hal. Rata-rata, orang hidup dua hingga tiga tahun setelah didiagnosis. Tetapi ini berarti separuh orang hidup lebih lama, yang berarti ada orang yang hidup sangat-sangat lama..

Harapan hidup bergantung pada dua hal. Pertama, motoneuron mengontrol diafragma, otot pernapasan. Orang sering meninggal karena gagal napas. Kedua, kerusakan otot menelan dapat menyebabkan malnutrisi dan dehidrasi. Jika keduanya tidak ada, maka berpotensi untuk hidup dalam waktu yang sangat lama, meskipun kualitas hidup ini bisa dipertanyakan. Apa yang terjadi pada Hawking sungguh menakjubkan.

Dia hidup sangat lama karena dia jatuh sakit saat masih muda dan menderita diabetes remaja.?

Diabetes remaja didiagnosis selama masa remaja dan saya tidak begitu paham untuk membahasnya. Tapi kemungkinan besar ini adalah kelainan diabetes yang berkembang sangat, sangat lambat. Ada pasien di klinik saya yang didiagnosis dengan diagnosis ini sejak masa remaja, dan mereka masih hidup sampai 40, 50 atau 60 tahun..

Saya kira kurang dari beberapa persen.

Menurut Anda, apakah umur Hawking sebagian besar disebabkan oleh perawatan yang sangat baik untuknya atau karena biologi dari bentuk ALS-nya yang khusus.?

Saya pikir keduanya. Saya tidak begitu mengenalnya, jadi saya tidak tahu operasi apa yang dia lakukan. Jika dia tidak memiliki ventilasi paru buatan, intinya adalah biologi - ini menentukan berapa lama penyakit neurodegeneratif berkembang dan berapa lama untuk hidup. Jika Anda mengalami kesulitan menelan, Anda bisa mendapatkan selang makanan yang meniadakan masalah makan dan dehidrasi. Tetapi banyak hal tergantung pada biologi.

Hawking jelas memiliki pikiran yang agak aktif, dan pernyataan sebelumnya menunjukkan bahwa sikapnya cukup positif, terlepas dari kondisinya. Adakah bukti bahwa gaya hidup dan kesejahteraan psikologis memengaruhi umur pasien?

Saya tidak berpikir umur panjang bergantung pada ini.

ALS masih belum ada obatnya. Apa yang kami pelajari baru-baru ini tentang penyakit yang dapat membantu mengembangkan pengobatan yang lebih baik?

Kembali pada tahun 2006, menjadi jelas bahwa, seperti banyak penyakit neurodegeneratif lainnya, ALS ditentukan oleh akumulasi protein abnormal di otak. 10% ALS ditentukan secara genetik dan bergantung pada mutasi gen. Ada gen tertentu yang menyebabkan jenis ALS tertentu. Dengan mengetahui ciri-ciri gen ini, kita akan mengetahui mekanisme kerjanya di otak, yang berarti mereka berpotensi memiliki target untuk terapi. Namun sejauh ini belum ada terapi seperti itu..

"Dia luar biasa," kata Nigel Lee, profesor neurologi klinis di King's College London, pada 2002. - Saya tidak tahu siapa pun yang telah hidup dengan ALS begitu lama. Tidak hanya bentuk lampau yang tidak biasa, tetapi fakta bahwa penyakit tersebut tampaknya telah hilang. Dia tampaknya relatif stabil. Stabilisasi semacam ini sangat jarang. ".

Namun, sepuluh tahun kemudian, ketika Hawking berusia 70 tahun pada tahun 2012, banyak ilmuwan lain mengalami reaksi serupa. Anmar al-Chalabi dari King's College London menyebut Hawking “luar biasa. Saya tidak tahu siapa pun yang akan selamat pada saat seperti itu ".

Apa yang membuat Hawking berbeda dari yang lain? Hanya keberuntungan? Atau apakah sifat transendental dari kecerdasannya menghentikan nasib yang tak terhindarkan? Tidak ada yang tahu pasti. Bahkan Hawking sendiri, yang ahli dalam mekanika di balik alam semesta, tidak dapat menjelaskannya. “Mungkin tipe ALS saya berkembang karena penyerapan vitamin yang buruk,” katanya..

Hawking sendiri mengklaim bahwa fokusnya pada pekerjaan, ditambah dengan kecacatannya, memberinya tahun-tahun yang tidak tersedia bagi orang lain. Orang lain dalam bidang yang lebih fisik - katakanlah Lou Gehrig sendiri - tidak dapat berfungsi pada level setinggi itu. “Benar-benar membantu bahwa saya memiliki pekerjaan dan saya diurus dengan baik,” kata Hawking pada tahun 2011. “Saya cukup beruntung untuk bekerja di fisika teoretis, salah satu dari sedikit bidang di mana kecacatan bukan merupakan hambatan utama.”.

Bagaimanapun, Hawking menunjukkan hal yang luar biasa: Anda dapat dan harus berjuang dan hidup dengan sklerosis lateral amyotrophic.

Pada tahun 2012, jurnal ilmiah Discover berbicara tentang Theodore Nash, seorang dokter Amerika yang hanya menangani beberapa lusin pasien dalam setahun. Jumlah klien ini mungkin tampak tidak signifikan, tetapi ketika Anda mempertimbangkan keluhan seperti apa yang orang pergi ke dokter, situasinya menjadi lebih jelas. Pasien dari dokter Amerika tidak dapat berjalan dengan lancar, kesulitan berbicara, lumpuh dengan salah satu [...]

Kita semua tahu tentang keberadaan parasit - organisme paling sederhana, hewan, virus, bakteri, dan jamur yang membutuhkan organisme inang untuk bertahan hidup. Ada parasit yang rentan terhadap infeksi, yang disebut - parasit manusia. Beberapa di antaranya, seperti yang ditunjukkan oleh hasil penelitian ilmiah, dapat "dilakukan" di bawah kulit - dalam arti sebenarnya dari kata tersebut. Jadi, pada tahun 2014 [...]

Pada tahun 1969, fisikawan Inggris Sir Roger Penrose pertama kali menyarankan bahwa energi tak terbatas dapat diekstraksi dari lubang hitam. Ilmuwan percaya bahwa hanya peradaban alien yang sangat maju yang dapat mengekstraksi energi di ergosfer lubang hitam - lapisan luar cakrawala kejadiannya, di mana, untuk tetap diam, suatu objek harus bergerak lebih cepat dari kecepatan cahaya. Dua tahun kemudian, fisikawan lain bernama [...]

Sklerosis lateral amiotrofik: apa itu, gejala, pengobatan

Klasifikasi sklerosis lateral amiotrofik

Para ilmuwan belum membuat klasifikasi ALS yang komprehensif dan terpadu. Ada beberapa pendekatan untuk mengklasifikasikan penyakit. Misalnya, pendekatan Amerika Utara memberikan identifikasi jenis ALS berikut: sporadis, familial, endemik sporadis. Klasifikasi amyotrophic lateral sclerosis menunjukkan bentuk penyakit berikut ini: bulbar, lumbosacral, cervicothoracic dan general generalized. Ada juga beberapa varian penyakit: campuran, piramidal, dan segmental-nuklir.

Bagaimana meningkatkan kualitas hidup pasien

Jika pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis memiliki masalah dengan mengunyah dan menelan makanan, cairan dan makanan giling harus disiapkan untuk mereka. Sup, sereal bisa dikocok dengan blender. Saat pasien kehilangan kemampuan menelan makanan sendiri, ahli bedah di Rumah Sakit Yusupov melakukan operasi gastrostomi. Setelah itu, makanan disuntikkan langsung ke lambung melalui selang yang dimasukkan melalui stoma di dinding anterior abdomen. Dalam beberapa kasus, nutrisi parenteral dilakukan - campuran yang mengandung semua bahan yang diperlukan disuntikkan secara intravena.

Saat gangguan bicara, pasien ALS kehilangan kemampuan berbicara. Dalam hal ini, mereka dapat berkomunikasi dengan orang lain menggunakan perangkat pencetakan. Untuk tujuan ini, sistem dengan sensor otomatis yang terletak di bola mata juga digunakan..

Jika pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri, mereka menggunakan perangkat ortopedi, menggunakan sepatu khusus, tongkat jalan, dan kursi roda. Kepala diperbaiki dengan dudukan khusus. Ketika penyakit berkembang, pasien harus disediakan tempat tidur fungsional.

Gambaran klinis dari sklerosis lateral amyotrophic

Gejala awal yang paling umum dari penyakit ini termasuk kram (kejang otot yang menyakitkan), kelesuan dan kelemahan pada lengan distal, gangguan bulbar, atrofi otot kaki, dan kelemahan pada korset bahu. Selain itu, manifestasi klinis yang berbeda merupakan ciri khas dari varian penyakit yang berbeda..

  • Versi klasik ALS (dengan debut serviks). Tanda pertama penyakit ini adalah pembentukan paraparesis asimetris dengan tanda piramidal. Selain itu, muncul paraparesis spastik yang disertai hiperrefleksia. Seiring waktu, pasien mulai menunjukkan gejala sindrom bulbar.
  • Varian tersegmentasi dari ALS (dengan debut serviks). Jenis penyakit ini dimanifestasikan oleh pembentukan paraparesis lembek asimetris, yang disertai hiporefleksia. Pada saat yang sama, pasien mempertahankan kemampuan untuk bergerak secara mandiri selama beberapa waktu..
  • Varian ALS klasik (dengan onset difus). Varian patologi ini biasanya mulai memanifestasikan dirinya sebagai tetraparesis asimetris lembek. Selain dia, pasien juga didiagnosis dengan sindrom bulbar, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk disfagia dan disfonia. Pasien sering mengalami penurunan berat badan yang tajam, sesak napas dan kelelahan.
  • ALS klasik (dengan onset lumbal). Varian patologi ini dimulai dengan paraparesis lembek bawah. Kemudian, gejala seperti hipertonisitas otot dan hiperrefleksia ditambahkan. Saat timbulnya penyakit, penderita masih bisa beraktivitas secara mandiri..
  • Varian piramidal ALS (dengan debut lumbar). Jenis penyakit ini dimulai dengan timbulnya paraparesis asimetris bagian bawah, yang kemudian bergabung dengan paraparesis spastik bagian atas..
  • Varian klasik ALS (kelumpuhan bulbar diamati pada awal penyakit). Penyakit ini ditandai dengan disfagia, disfonia, disartria, paraparesis asimetris atas dan bawah. Pasien dengan cepat kehilangan berat badan, dia mengalami gangguan pernapasan.
  • Varian tersegmentasi dari ALS (dengan kelumpuhan bulbar). Untuk varian penyakit ini, nasofonia, disfagia, disartria dianggap karakteristik. Seperti pada kasus sebelumnya, pasien kehilangan berat badan dan muncul patologi pernapasan..

Etiologi dan patogenesis amyotrophic lateral sclerosis

Penyebab pasti dari amyotrophic lateral sclerosis masih diselidiki oleh para ilmuwan. Namun, ada beberapa faktor yang dapat memicu terjadinya penyakit tersebut. Misalnya, sekitar 5% penyakit bersifat keturunan. Setidaknya 20% kasus dikaitkan dengan mutasi pada gen superoksida dismutase-1. Para ilmuwan telah menunjukkan bahwa aktivitas sistem glutamatergic yang tinggi memainkan peran penting dalam timbulnya penyakit. Faktanya adalah bahwa kelebihan asam glutamat memicu eksitasi berlebihan dan kematian mendadak neuron. Mekanisme molekuler-genetik dari timbulnya patologi juga telah dibuktikan. Ini disebabkan oleh peningkatan level DNA dan RNA dalam sel, yang pada akhirnya mengarah pada pelanggaran sintesis protein..

Ilmuwan juga mengidentifikasi beberapa faktor predisposisi yang berperan penting dalam munculnya ALS. Pertama-tama, faktor tersebut termasuk usia. Faktanya, penyakit ini biasanya berkembang pada pasien berusia 30-50 tahun. Perlu diingat bahwa hanya sekitar 5% pasien yang memiliki kecenderungan turun-temurun terhadap ALS. Dalam sebagian besar kasus ALS, penyebab patologi tidak dapat ditentukan.

Perjalanan awal penyakit ini ditandai dengan gejala seperti kejang, kedutan, otot mati rasa, kesulitan berbicara, kelemahan pada tungkai. Karena gejala ini umum terjadi pada banyak penyakit saraf, ALS sulit didiagnosis pada tahap awal. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini didiagnosis pada tahap atrofi otot..

Tergantung pada penyakit yang mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda, ALS ekstremitas dan ALS bulbar dibedakan. Dalam kasus pertama, fleksibilitas pergelangan kaki pasien memburuk, ada kecanggungan saat berjalan, mereka mulai tersandung. ALS Bulbar dimanifestasikan dengan kesulitan berbicara (nasal, kesulitan menelan). Segera pasien menjadi sulit bergerak atau dia tidak bisa lagi bergerak sendiri. Biasanya, penyakit ini tidak mempengaruhi kapasitas mental pasien, tetapi menyebabkan depresi yang parah. Dari awal gejala pertama hingga kematian, dalam banyak kasus, dibutuhkan waktu sekitar tiga hingga lima tahun..

Diagnosis sklerosis lateral amiotrofik

Karena ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang dengan cepat mempersingkat hidup seseorang, pemeriksaan pasien harus komprehensif dan akurat. Sangatlah penting untuk membuat diagnosis yang benar pada pasien agar dapat mulai tepat waktu untuk meredakan gejala utamanya, karena ini dapat memperpanjang hidup pasien. Rencana pemeriksaan biasanya mencakup pengambilan riwayat hidup dan medis, pemeriksaan neurologis dan fisik, MRI sumsum tulang belakang dan otak, EMG, tes laboratorium.

    Pengumpulan dan pemeriksaan anamnesis

Diagnosis penyakit dimulai dengan survei terperinci terhadap pasien. Yakni, dokter perlu mengklarifikasi apakah pasien mengeluh kejang dan kedutan otot, lemas dan kaku, gangguan gerakan pada tangan, bicara, berjalan, menelan, mengeluarkan air liur, sering sesak napas, berat badan turun, cepat lelah, sesak napas saat berolahraga.... Selain itu, dokter harus menanyakan apakah pasien telah memperhatikan penglihatan ganda, gangguan memori, sensasi merayap di tubuh, gangguan kencing. Sangat penting untuk menanyakan pasien tentang riwayat keluarganya - apakah dia memiliki kerabat dengan gangguan gerakan kronis.

Tujuan utama dari pemeriksaan fisik adalah untuk menilai keadaan tubuh pasien, menimbangnya, mengukur tinggi badannya, dan menghitung indeks massa tubuh. Pemeriksaan neurologis biasanya mencakup pengujian neuropsikologis. Selama penilaian fungsi bulbar, dokter memperhatikan timbre suara, kecepatan bicara, refleks faring, adanya atrofi lidah, paresis langit-langit lunak. Selain itu, kekuatan otot trapezius diperiksa selama pemeriksaan..

Metode penelitian instrumental

EMG jarum dianggap sebagai metode instrumental utama untuk mendiagnosis penyakit. Teknik ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi tanda-tanda penyakit seperti denervasi akut atau kronis. Pada tahap awal penyakit, stimulasi EMG tidak efektif, karena tidak menunjukkan tanda-tanda ALS..

Dalam proses mendiagnosis suatu penyakit, dokter juga menggunakan metode neuroimaging. Yang sangat penting dalam diagnosis banding ALS adalah MRI sumsum tulang belakang dan otak. Selama MRI, 17-67% pasien berhasil mengungkapkan gejala degenerasi saluran piramidal, atrofi korteks motorik. Namun, perlu dicatat bahwa teknik ini tidak efektif selama diagnosis penyakit pada pasien sindrom bulbar..

Dalam proses mendiagnosis ALS, banyak dilakukan pemeriksaan laboratorium. Secara khusus, dokter dapat meresepkan tes darah klinis dan biokimia, tes cairan serebrospinal, tes serologis. Namun, analisis genetik molekuler masih dianggap sebagai satu-satunya metode analisis yang efektif dan andal. Adanya mutasi pada gen superoksida dismutase-l dianggap sebagai kecurigaan untuk ALS.

Ramalan cuaca

Dengan sklerosis lateral amiotrofik, prognosisnya selalu buruk. Pengecualian mungkin pada kasus herediter ALS yang terkait dengan mutasi tertentu pada gen superoksida dismutase-1. Durasi penyakit dengan debut lumbal adalah sekitar 2,5 tahun, dengan onset bulbar - sekitar 3,5 tahun. Tidak lebih dari 7% pasien yang didiagnosis dengan ALS hidup lebih dari 5 tahun.

Diagnosis ALS merupakan hukuman mati bagi pasien, karena penyakit tersebut dianggap tidak dapat disembuhkan. Faktor prognostik yang buruk:

  • Debut awal.
  • Pria.
  • Jangka waktu singkat dari munculnya tanda pertama hingga konfirmasi diagnosis.

Biasanya, dalam kasus ini, penyakit berkembang pesat. Prognosisnya tergantung pada prevalensi proses patologis, tingkat keparahan gejala, tingkat perkembangan gangguan.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan terkait dengan kerusakan neuron motorik. Ini ditandai dengan berbagai varian klinis, yang berbeda dalam usia onset, variabilitas dalam lokalisasi lesi primer, dan heterogenitas manifestasi klinis. Pengobatan bersifat paliatif.

Sklerosis lateral amiotrofik atau penyakit Lou Gehrig adalah penyakit sistem saraf yang progresif cepat, ditandai dengan kerusakan pada neuron motorik sumsum tulang belakang, korteks, dan batang otak. Juga, cabang motorik neuron kranial (trigeminal, wajah, glosofaring) terlibat dalam proses patologis..

Penyakit ini sangat jarang terjadi, sekitar 2-5 orang per 100.000 orang. Diyakini bahwa pria lebih mungkin sakit setelah 50 tahun.

Penyakit Lou Gehrig tidak terkecuali bagi siapa pun; itu mempengaruhi orang-orang dari status sosial yang berbeda dan profesi yang berbeda (aktor, senator, peraih Nobel, insinyur, guru).

Pasien paling terkenal adalah juara bisbol dunia Loi Gering, yang namanya penyakit itu.

Di Rusia, sklerosis lateral amiotrofik tersebar luas. Saat ini, jumlah orang yang sakit sekitar 15.000-20.000 penduduk. Di antara orang-orang terkenal Rusia yang memiliki patologi ini, dapat dicatat komposer Dmitry Shostakovich, politikus Yuri Gladkov, penyanyi pop Vladimir Migulya.

Penyakit ini didasarkan pada akumulasi protein patologis yang tidak larut dalam sel motorik sistem saraf, yang menyebabkan kematiannya. Penyebab penyakit saat ini belum diketahui, tetapi ada banyak teori. Teori utamanya meliputi:

  • Viral - teori ini populer di tahun 60-70-an abad ke-20, tetapi belum dikonfirmasi. Ilmuwan dari AS dan Uni Soviet melakukan eksperimen pada monyet, menyuntik mereka dengan ekstrak sumsum tulang belakang orang yang sakit. Peneliti lain mencoba membuktikan partisipasi virus polio dalam pembentukan penyakit.
  • Keturunan - dalam 10% kasus, patologinya turun-temurun;
  • Autoimun - Teori ini didasarkan pada deteksi antibodi spesifik yang membunuh sel saraf motorik. Ada penelitian yang membuktikan pembentukan antibodi semacam itu dengan latar belakang penyakit serius lainnya (misalnya, dengan kanker paru-paru atau limfoma Hodgkin);
  • Genetik - pada 20% pasien, pelanggaran gen yang mengkode enzim yang sangat penting Superoxide dismutase-1 ditemukan, yang mengubah racun Superoksida ke sel saraf menjadi oksigen;
  • Neural - Ilmuwan Inggris percaya bahwa elemen glial terlibat dalam perkembangan penyakit, yaitu sel yang menyediakan aktivitas vital neuron. Penelitian telah menunjukkan bahwa dengan fungsi astrosit yang tidak mencukupi, yang menghilangkan glutamat dari ujung saraf, kemungkinan mengembangkan penyakit Lou Gehrig meningkat sepuluh kali lipat..
Menurut frekuensi kejadian:Dengan warisan:
  • sporadis - terisolasi, kasus tidak terkait
  • keluarga - pasien memiliki ikatan keluarga
  • resesif autosomal
  • autosom dominan
Berdasarkan tingkat kerusakan pada sistem saraf pusat:Bentuk penyakit nosologis:
  • yg berhubungan dgn bengkak
  • serviks
  • dada
  • pinggang
  • membaur
  • pernafasan
  • ALS klasik
  • Kelumpuhan bulbar progresif
  • Atrofi otot progresif
  • Sklerosis lateral primer
  • Kompleks Pasifik Barat (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Segala bentuk penyakit memiliki serangan yang sama: pasien mengeluhkan kelemahan otot yang meningkat, penurunan massa otot dan munculnya fasikulasi (otot berkedut).

ALS bentuk bulbar ditandai dengan gejala kerusakan saraf kranial (pasangan 9, 10 dan 12):

  • Pada orang sakit, ucapan, pengucapan memburuk, menjadi sulit untuk menggerakkan lidah.
  • Seiring waktu, tindakan menelan terganggu, pasien terus-menerus tersedak, makanan bisa keluar melalui hidung.
  • Pasien mengalami kedutan lidah yang tidak disengaja.
  • Perkembangan ALS disertai dengan atrofi otot wajah dan leher, pasien benar-benar tidak memiliki ekspresi wajah, mereka tidak dapat membuka mulut, mengunyah makanan..

Varian penyakit servisotoraks mempengaruhi, pertama-tama, tungkai atas pasien, secara simetris di kedua sisi:

  • Pada awalnya, pasien merasakan penurunan fungsi tangan mereka, menjadi lebih sulit untuk menulis, memainkan alat musik, dan melakukan gerakan yang kompleks..
  • Pada saat yang sama, otot-otot lengan sangat tegang, refleks tendon meningkat.
  • Seiring waktu, kelemahan menyebar ke otot lengan bawah dan bahu, mereka berhenti tumbuh. Tungkai atas menyerupai cambuk yang menjuntai.

Bentuk lumbosakral biasanya dimulai dengan perasaan lemas pada ekstremitas bawah.

  • Pasien mengeluh bahwa semakin sulit bagi mereka untuk melakukan pekerjaan sambil berdiri, berjalan jauh, menaiki tangga.
  • Seiring waktu, kaki mulai melorot, otot-otot kaki berhenti tumbuh, pasien bahkan tidak bisa berdiri.
  • Refleks tendon patologis (Babinsky) muncul. Pasien mengalami inkontinensia urin dan feses.

Terlepas dari pilihan mana yang berlaku pada pasien di awal penyakit, hasilnya tetap sama. Penyakit ini terus berkembang, menyebar ke seluruh otot tubuh, termasuk pernapasan. Ketika otot pernapasan gagal, pasien mulai membutuhkan ventilasi buatan dan perawatan konstan.

Dalam praktik saya, saya telah mengamati dua pasien ALS, seorang pria dan seorang wanita. Mereka dibedakan berdasarkan warna rambut merah dan usia yang relatif muda (hingga 40 tahun). Secara lahiriah, mereka sangat mirip: bahkan tidak ada sedikit pun keberadaan otot, wajah tanpa ekspresi, selalu mulut terbuka.

Seiring waktu, jiwa pasien mengalami perubahan dramatis. Pasien yang saya amati selama satu tahun ditandai dengan kemurungan, labilitas emosional, agresivitas, dan inkontinensia. Tes intelektual menunjukkan penurunan dalam berpikir, kemampuan mental, memori, perhatian.

Metode diagnostik utama meliputi:

  • MRI sumsum tulang belakang dan otak - metode ini cukup informatif, ini mengungkapkan atrofi bagian motorik otak dan degenerasi struktur piramidal;
  • tusukan serebrospinal - biasanya menunjukkan kadar protein normal atau tinggi;
  • pemeriksaan neurofisiologis - elektroneurografi (ENG), elektromiografi (EMG) dan stimulasi magnetik transkranial (TCMS).
  • analisis genetik molekuler - studi tentang pengkodean gen Superoxide dismutase-1;
  • tes darah biokimia - mengungkapkan peningkatan 5-10 kali lipat dalam kreatin fosfokinase (enzim yang terbentuk selama kerusakan otot), sedikit peningkatan enzim hati (ALT, AST), akumulasi racun dalam darah (urea, kreatinin).

Apa yang terjadi dengan ALS

Karena ALS memiliki gejala yang mirip dengan penyakit lain, diagnosis banding dibuat:

  • penyakit otak: tumor pada fossa kranial posterior, atrofi multisistem, ensefalopati discirculatory
  • penyakit otot: miodistrofi okulofarengial, miositis, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • penyakit sistemik
  • penyakit sumsum tulang belakang: leukemia limfositik atau limfoma, tumor sumsum tulang belakang, amiotrofi tulang belakang, syringomyelia, dll..
  • penyakit saraf tepi: sindrom Personage-Turner, neuromyotonia Isaacs, neuropati motorik multifokal
  • myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton - penyakit pada sinaps neuromuskuler

Pengobatan penyakit saat ini tidak efektif. Pengobatan dan perawatan pasien yang tepat hanya memperpanjang hidup tanpa memastikan pemulihan penuh. Terapi simtomatik meliputi:

  • Riluzole (Rilutek) adalah obat mapan di AS dan Inggris. Mekanisme kerjanya adalah memblokir glutamat di otak, sehingga meningkatkan kerja Superoxide dismutase-1.
  • Interferensi RNA adalah metode yang sangat menjanjikan untuk mengobati ALS, yang penciptanya dianugerahi Penghargaan Nobel dalam Kedokteran. Teknik ini didasarkan pada pemblokiran sintesis protein patologis dalam sel saraf dan mencegah kematian selanjutnya.
  • Transplantasi sel induk - penelitian telah menunjukkan bahwa transplantasi sel induk ke sistem saraf pusat mencegah kematian sel saraf, memulihkan koneksi saraf, dan meningkatkan pertumbuhan serabut saraf..
  • Relaksan otot - menghilangkan kejang otot dan kedutan (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - untuk meningkatkan massa otot.
  • Obat antikolinesterase (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - mencegah kerusakan cepat asetilkolin di sinapsis neuromuskuler.
  • Vitamin Grup B (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - dana ini meningkatkan konduksi impuls di sepanjang serabut saraf.
  • Antibiotik spektrum luas (sefalosporin 3-4 generasi, fluoroquinolon, karbopenem) - diindikasikan untuk perkembangan komplikasi infeksi, sepsis.

Terapi kompleks harus mencakup pemberian makan melalui selang nasogastrik, pijat, sesi dengan dokter terapi olahraga, konsultasi dengan psikolog.

Ramalan cuaca

Sayangnya, prognosis untuk amyotrophic lateral sclerosis tidak baik. Pasien meninggal secara harfiah setelah beberapa bulan atau tahun, harapan hidup rata-rata untuk pasien:

  • hanya 7% yang hidup lebih dari 5 tahun
  • dengan debut bulbar - 3-5 tahun
  • dengan lumbar - 2,5 tahun

Perbedaan diagnosa

Karena gejala amyotrophic lateral sclerosis mirip dalam banyak hal dengan manifestasi patologi neurologis lainnya, dokter harus melakukan diagnosis banding. Diagnosis paling akurat dapat dibuat dengan menggunakan MRI otak dan tulang belakang. Pertama-tama, ALS harus dibedakan dari penyakit otot, yang meliputi myotonia distrofik Rossolimo-Steinert-Kurshman, miositis dengan kelainan seluler, miodistrofi okulofarengial.

Perlu juga membedakan ALS dari patologi sumsum tulang belakang:

  • mielopati iskemik vertebral kronis;
  • amiotrofi bulbospinal Kennedy;
  • syringomyelia;
  • tumor;
  • paraplegia kejang familial;
  • leukemia limfositik kronis;
  • kekurangan heksosaminidase;
  • limfoma.

Diagnosis banding juga diperlukan untuk membedakan penyakit dari patologi sistemik, lesi pada sinaps neuromuskuler, patologi otak seperti atrofi multisistem, ensefalopati discirculatory, syringobulbia.

Neuron motorik, atas dan bawah

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - jenis penyakit neuron motorik yang paling umum.
Neuron motorik adalah sel yang membawa informasi dari sistem saraf pusat ke otot. Panjangnya bisa mencapai 1 meter.

Neuron motorik atas terletak di korteks belahan otak. Proses mereka (akson) turun ke sumsum tulang belakang, di mana kontak dengan neuron sumsum tulang belakang terjadi..

Neuron sumsum tulang belakang (neuron motorik bawah) menggunakan prosesnya untuk mengirimkan sinyal ke otot dan mengontrol kontraksi mereka. Bergantung pada lokasinya, mereka bertanggung jawab atas pergerakan lengan, kaki, batang tubuh, kontraksi diafragma, pernapasan, menelan, dll..

Pada ALS, neuron motorik otak dan sumsum tulang belakang terpengaruh dan mati.

Usia rata-rata orang sakit adalah 45 tahun, tetapi ada juga pasien yang jauh lebih muda. Misalnya, komposer dan gitaris Amerika Jason Becker didiagnosis dengan ALS pada usia 20 tahun.

Penyakit ini menyerang 5-7 orang per 100 ribu penduduk. Kasus baru ALS didiagnosis setiap 90 menit di seluruh dunia.

Ada dua kali lebih banyak pria di antara kasus sebagai wanita.

Pengobatan amyotrophic lateral sclerosis

Tujuan utama pengobatan amyotrophic lateral sclerosis dianggap memperlambat perkembangan penyakit, serta menghilangkan gejalanya, yang secara signifikan memperburuk kualitas hidup pasien. Perlu diingat bahwa ALS adalah penyakit serius yang tidak dapat disembuhkan yang memperpendek umur seseorang. Oleh karena itu, dokter berhak menginformasikan diagnosis kepada pasien hanya setelah pemeriksaan menyeluruh dan menyeluruh..

Pengobatan penyakit termasuk terapi obat dan non obat. Yang terakhir menyiratkan langkah-langkah keamanan. Pasien harus membatasi aktivitas fisik yang dapat mempercepat perkembangan ALS. Selain itu, sangat penting untuk makan dengan baik dan benar. Terapi obat dibagi menjadi dua jenis: patogenetik dan paliatif.

Terapi patogenetik

Sampai saat ini, satu-satunya obat yang dapat memperlambat perkembangan ALS adalah riluzole. Telah terbukti bahwa meminumnya dapat memperpanjang hidup pasien rata-rata tiga bulan. Obat ini diindikasikan untuk pasien yang penyakitnya berlangsung kurang dari 5 tahun. Pasien harus menerima 100 mg obat setiap hari. Untuk menghindari risiko hepatitis akibat obat, tingkat SGOT, ALT dan LDH harus diperiksa setiap tiga bulan. Karena pria dan perokok memiliki konsentrasi riluzole yang lebih rendah dalam darah, mereka harus membatasi diri pada merokok atau sama sekali menghentikan kebiasaan buruk ini. Anda perlu minum obat seumur hidup.

Para ilmuwan telah berulang kali mencoba menggunakan obat lain untuk terapi patogenetik. Namun, eksperimen semacam itu tidak efektif. Diantaranya adalah:

  • xaliproden;
  • agen metabolik;
  • antikonvulsan;
  • obat antiparkinson;
  • antibiotik;
  • antioksidan;
  • penghambat saluran kalsium;
  • imunomodulator.

Efektivitas mengonsumsi Cerebrolysin dosis tinggi juga belum terbukti, padahal obat ini mampu sedikit memperbaiki kondisi pasien..

Perawatan paliatif

Terapi paliatif dimaksudkan untuk menghilangkan gejala penyakit yang kompleks dan dengan demikian meningkatkan kualitas hidup pasien. Untuk menghilangkan gejala ALS tertentu, metode berikut digunakan:

  • spastisitas - baclofen dan tizanidine diresepkan;
  • faskulation (otot berkedut) - selain baclofen dan tizanidine, karbamazepin juga diresepkan;
  • depresi dan ketidakmampuan emosional - fluoxetine dan amitriptyline;
  • pelanggaran berjalan - pejalan kaki, tongkat dan kereta bayi ditunjukkan untuk menghilangkan gejala ini;
  • deformitas kaki - pasien harus memakai sepatu ortopedi;
  • paresis leher - pemegang kepala yang kaku atau semi-kaku ditampilkan;
  • trombosis vena pada ekstremitas bawah - perban elastis pada kaki ditentukan;
  • kelelahan cepat - melakukan latihan senam, serta mengonsumsi amantadine dan ethosuximide;
  • periarthrosis humerus - kompres dengan prokain, larutan dimetil sulfoksida, hyaluronidase ditentukan;
  • sindrom hipersekresi oral - koreksi dehidrasi, hisap portabel, mukolitik dan bronkodilator terbukti menghilangkan gejala ini;
  • sindrom apnea tidur - fluoxetine;
  • gangguan pernapasan - ventilasi mekanis non-invasif periodik ditentukan;
  • disfagia - kepatuhan pada diet khusus (tidak termasuk hidangan dengan komponen padat dan padat, preferensi untuk hidangan tumbuk, souffle, sereal, kentang tumbuk);
  • dysarthria - mengambil pelemas otot, mengoleskan es di lidah, menggunakan mesin tik elektronik, sistem pengetikan komputer khusus, mengikuti rekomendasi ucapan yang dibuat oleh British ALS Association;
  • air liur - sanitasi rutin rongga mulut (Anda perlu menyikat gigi tiga kali sehari, sering membilas rongga dengan larutan antiseptik), membatasi penggunaan produk susu fermentasi, mengonsumsi atropin dan amitriptyline.

Untuk meningkatkan metabolisme otot, pasien ALS dapat diresepkan obat-obatan berikut: kreatin, karnitin, larutan levokarnitin, trimetilhidrazinium propionat. Pasien juga diperlihatkan terapi multivitamin, yang melibatkan pengambilan multivitamin (neuromultivitis, milgamm) dan asam tioktik..

Pada sebagian besar penderita ALS, penyakit ini disertai gangguan motorik berat hingga mobilitas terbatas. Tentu saja, hal ini menyebabkan ketidaknyamanan yang luar biasa bagi pasien, yang terus-menerus membutuhkan bantuan orang lain. Teknik koreksi ortopedi membantu menghilangkan beberapa gangguan gerakan. Dokter perlu menjelaskan kepada pasien bahwa penggunaan alat bantu tidak menunjukkan kecacatannya, tetapi hanya mengurangi kesulitan yang disebabkan oleh penyakit..

Kegagalan pernafasan dianggap sebagai gejala penyakit yang paling mengancam jiwa. Gejala awalnya adalah kelemahan pagi hari, mimpi yang jelas, kantuk di siang hari, dan ketidakpuasan dengan tidur. Polisomnografi dan spirografi dilakukan untuk mendeteksi gagal napas pada tahap awal. Untuk menghilangkan apnea, pengobatan dan ventilasi non-invasif diindikasikan. Telah terbukti bahwa teknik ini dapat memperpanjang hidup pasien hingga satu tahun. Jika pasien membutuhkan bantuan pernapasan selama lebih dari 20 jam, dokter mengajukan pertanyaan tentang transisi lengkap ke ventilasi invasif.

Pasien yang telah menjalani pemeriksaan awal atau kesimpulan kedua tentang penyakitnya harus menjalani pengawasan rawat jalan. Segera setelah gejala baru muncul, mereka juga harus menerima nasihat ahli. Sebagian besar obat harus diminum pasien secara teratur. Hanya vitamin dan obat myotropic yang dikonsumsi secara bertahap.

Setiap tiga bulan, pasien perlu menjalani spirografi. Jika rutin mengonsumsi riluzole, ia perlu mengukur aktivitas LDH, AST, dan ALT setiap enam bulan. Jika pasien mengalami disfagia, glukosa darah dan status trofik harus diukur secara berkala. Pasien memiliki pilihan rejimen pengobatan: mereka bisa di rumah atau di rumah sakit.

Orang terkenal dengan ALS


Foto dari camilliani.org

Setelah menyandang disabilitas, pasien ALS akan dapat menerima berbagai bantuan teknis dan bahan habis pakai dari otoritas jaminan sosial untuk IPRA (program rehabilitasi dan habilitasi individu): kursi roda, alat bantu jalan, produk kebersihan. Tetapi ini adalah proses panjang yang membutuhkan pengumpulan banyak sertifikat..

Dukungan sistemik untuk pasien dan keluarga mereka disediakan oleh Live Now Charitable Foundation. Layanan untuk penderita ALS - proyek utama yayasan - memberikan konsultasi dokter, bantuan perawat pengganti, melatih kerabat dalam merawat pasien.

Jika perlu, dana tersebut menyediakan pasien dengan peralatan pernapasan dan bahan habis pakai untuk itu. Ventilator dan NIVL, serta batuk, disediakan dengan sewa gratis.

Layanan ALS melakukan janji temu pasien rawat jalan bulanan, atau "klinik", di mana, dalam satu hari dan di satu tempat, penderita ALS dapat melalui semua spesialis kunci dalam penyakit tersebut, mendapatkan konsultasi, dan melihat pasien lain.

Salah satu bidang penting yang akan dikembangkan oleh CF "Live Now" adalah persiapan program pendidikan bagi para dokter di daerah..

Selain itu, Yayasan memiliki Dewan Keluarga, yang menyelenggarakan berbagai acara untuk komunikasi dan rekreasi pasien. “Komunikasi sangat penting bagi pasien ALS. Mereka sering merasa malu dengan penyakit mereka dan menjadi putus asa, ”kata yayasan..

Alamat dan nomor telepon yang berguna dapat ditemukan di sini