Utama > Berdarah

Penyakit Lou Gehrig: penyebab, gejala, pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurologis yang menyebabkan kelemahan otot dan disfungsi sistem tubuh utama. ALS juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig. Pemain bisbol terkenal, yang setelah itu malaise menerima nama baru (jangan bingung dengan Ciro Gehrig), adalah salah satu dari sedikit orang terkenal dengan diagnosis yang dikonfirmasi. ALS mengacu pada penyakit neuron motorik, akibatnya sel saraf secara bertahap rusak dan mati. ALS sering disebut sebagai penyakit saraf motorik di Amerika Serikat..

Dalam kebanyakan kasus, tidak mungkin untuk menentukan penyebab amyotrophic lateral sclerosis. Terkadang penyakit ini diturunkan.

Rasa tidak enak badan paling sering memanifestasikan dirinya melalui kedutan atau melemahnya otot di satu lengan atau kaki, atau melalui ucapan cadel sesekali. Setelah beberapa waktu, pasien kehilangan kemampuan untuk mengontrol otot yang bertanggung jawab atas gerakan, ucapan, asupan makanan, dan pernapasan. Penyakit Lou Gehrig tidak dapat disembuhkan dan pasti menyebabkan kematian.

Gejala

Sklerosis lateral amiotrofik dapat dideteksi pada tahap awal berdasarkan ciri-ciri berikut:

  • Kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas sehari-hari, tersandung.
  • Kelemahan di bagian kaki, termasuk di kaki atau pergelangan kaki.
  • Lemah di tangan atau kecanggungan saat bergerak.
  • Bicara cadel atau kesulitan menelan.
  • Kram dan otot berkedut di lengan, bahu, lidah.
  • Kesulitan menjaga kepala dalam posisi normal (berdiri atau duduk).

Jika pasien mengidap penyakit Lou Gehrig, gejala sering muncul pertama kali di lengan dan tungkai sebelum menyebar ke seluruh tubuh. Saat ALS berkembang, otot menjadi sangat lemah. Akhirnya, kelemahan membuatnya sulit untuk mengunyah, menelan, berbicara, dan bernapas.

Namun, sklerosis lateral amiotrofik biasanya tidak memengaruhi fungsi sistem genitourinari dan saluran gastrointestinal, juga tidak memengaruhi indera atau kemampuan berpikir. Pasien mempertahankan kemampuan untuk berkomunikasi secara aktif dengan kerabat dan teman.

Alasan

Pada ALS, sel saraf yang mengontrol aktivitas otot secara bertahap mati, menyebabkan kelemahan otot progresif yang tidak merespons pengobatan.

Dalam 5-10% kasus, sindrom Lou Gehrig dikenali sebagai penyakit keturunan, tetapi paling sering tidak mungkin untuk mengidentifikasi penyebab gangguan tersebut. Para peneliti sedang mengeksplorasi beberapa hipotesis tentang keadaan yang berkontribusi pada timbulnya sklerosis lateral amyotrophic:

  • Mutasi gen yang dapat menyebabkan perkembangan bentuk herediter ALS meskipun tidak ada prasyarat yang relevan dalam riwayat keluarga.
  • Ketidakseimbangan kimiawi. Pasien dengan ALS mengalami peningkatan kadar glutamat, neurotransmitter yang mengelilingi sel saraf dalam cairan serebrospinal. Glutamat diketahui menjadi racun bagi beberapa sel saraf dalam jumlah besar.
  • Reaksi sistem kekebalan yang tidak teratur. Terkadang sistem kekebalan mulai menyerang sel normal tanpa alasan, yang dapat menyebabkan kematiannya.
  • Gangguan metabolisme protein di dalam sel saraf menyebabkan akumulasi bertahap bentuk protein patologis dan kerusakan sel-sel ini.

Faktor risiko

Faktor risiko berikut telah diidentifikasi:

  • Keturunan. 5-10% orang mengalami bentuk ALS turun-temurun. Anak-anak mereka berpeluang 50% terkena penyakit tersebut.
  • Usia. Sklerosis lateral amiotrofik paling sering terjadi antara usia 40 dan 60 tahun.
  • Lantai. Hingga usia 65 tahun, pria lebih sering menderita ALS dibandingkan wanita. Setelah 70 tahun, perbedaan jenis kelamin diratakan.

Ada kemungkinan bahwa dalam beberapa kasus, dampak negatif dari lingkungan yang tercemar menyebabkan penyakit Lou Gehrig. Karena itu, alasannya terletak pada pelanggaran keseimbangan ekologi.

Selain itu, menurut hasil beberapa studi tentang genom manusia, banyak perubahan genetik yang ditemukan yang merupakan karakteristik dari semua pasien dengan ALS herediter dan untuk beberapa orang dengan penyakit Lou Gehrig yang tidak diketahui asalnya. Ada kemungkinan bahwa perubahan genetik bertanggung jawab atas perkembangan sklerosis lateral amiotrofik..

Faktor lingkungan yang dapat menyebabkan paparan ALS meliputi:

  • Merokok. Rokok hampir melipatgandakan risiko terkena gangguan neurologis. Semakin lama seseorang merokok, semakin berbahaya kecanduan ini. Berhenti merokok secara bertahap dapat mengurangi peningkatan risiko Anda.
  • Paparan timbal. Beberapa bukti menunjukkan hubungan antara ALS dan paparan timbal dalam waktu lama di tempat kerja.

Menurut statistik, orang-orang yang bertugas di ketentaraan berisiko. Sains belum dapat secara akurat menjawab bagaimana dinas militer memengaruhi perkembangan penyakit Lou Gehrig, tetapi potensi bahaya dari faktor-faktor berikut jelas: paparan logam dan senyawa kimia, cedera, infeksi virus, peningkatan aktivitas fisik.

Komplikasi

Saat malaise berkembang, pasien ALS pasti menghadapi berbagai komplikasi..

Kesulitan bernapas adalah komplikasi paling umum dari sindrom Lou Gehrig. Penyakit ini (foto neuron normal dan yang terkena terletak di bawah) dari waktu ke waktu melumpuhkan otot yang bertanggung jawab untuk menyerap oksigen dan membuang karbon dioksida. Ada perangkat yang membuat bernapas lebih mudah di malam hari. Strukturnya mirip dengan peralatan yang digunakan oleh penderita apnea tidur obstruktif. Misalnya, dokter mungkin meresepkan ventilasi tekanan positif non-invasif untuk membantu pasien tidur dengan normal di malam hari..

Pada stadium lanjut dari ALS, beberapa orang menyetujui trakeostomi, prosedur pembedahan yang melibatkan pembuatan sayatan di leher hingga trakea (batang tenggorokan). Dengan adanya trakeostomi, dimungkinkan untuk terus menggunakan respirator yang memasok udara ke paru-paru.

Penyebab kematian paling umum di antara orang-orang dengan sklerosis lateral amiotrofik adalah henti napas. Rata-rata, kematian terjadi 3-5 tahun setelah gejala pertama terdeteksi.

Gangguan bicara

Kebanyakan pasien ALS mulai menderita masalah bicara seiring waktu. Proses perkembangan gangguan dimulai dengan munculnya pengucapan yang kabur, dan tanda-tanda pertama malaise jarang bersifat permanen. Selama periode waktu tertentu, kemampuan berbicara memburuk secara nyata, hingga orang lain tidak dapat membedakan kata-kata. Akibatnya, pasien ALS biasanya mengandalkan berbagai teknologi komunikasi untuk berkomunikasi..

Kesulitan menyerap makanan

Ketika penyakit Lou Gehrig (atlet ini tidak boleh disamakan dengan pemain sepak bola bernama Eric Gehrig, yang statistik dan karakteristik fisiknya berbeda secara signifikan dari yang dimiliki Lou Gehrig dan Fernando Rixen) menghentikan pertumbuhan otot yang bertanggung jawab untuk menelan, pasien dapat meninggal karena kelelahan dan dehidrasi. Ini juga sangat meningkatkan risiko makanan, cairan atau air liur memasuki paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Tabung pengisi digunakan untuk mencegah komplikasi.

Demensia

Beberapa pasien yang didiagnosis dengan amyotrophic lateral sclerosis mengalami kesulitan membuat keputusan dan menderita gangguan memori. Kadang-kadang dokter membuat diagnosis tambahan dari "demensia frontotemporal", yang berarti timbulnya demensia.

Dokter mana yang harus dituju?

Jika Anda merasa telah menemukan gejala dan tanda awal penyakit neuromuskuler seperti amyotrophic lateral sclerosis, Anda harus berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter. Ia akan mendengarkan keluhan kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik awal. Terapis kemungkinan besar akan merujuk Anda ke ahli saraf yang akan melanjutkan pemeriksaan..

Apa yang bisa Anda lakukan sendiri?

Setelah dirujuk ke ahli saraf, kemungkinan besar diperlukan waktu sebelum dokter membuat diagnosis yang akurat..

Jika Anda telah melamar ke pusat medis khusus, beberapa ahli saraf, serta dokter dari profil lain yang terkait dengan diagnosis dan pengobatan sindrom Lou Gehrig, dapat ditugaskan untuk pemeriksaan pada waktu yang sama. Penyakit (foto di bawah ini menunjukkan Gehrig sendiri, yang kariernya terputus begitu mendadak karena penyakit yang serius) selalu membutuhkan pendekatan yang serius dan komprehensif.

Anda mungkin harus menunggu cukup lama untuk membuat diagnosis, dan harus menunggu sering kali menyebabkan stres tambahan. Cobalah untuk mengikuti pedoman strategis untuk membantu Anda melewati periode diagnostik:

  • Buat buku harian gejala. Sebelum mengunjungi ahli saraf, mulailah membuat buku catatan atau kalender di mana Anda perlu menuliskan waktu dan keadaan di mana Anda menemukan kesulitan dalam berjalan, mengoordinasikan gerakan tangan, berbicara, menelan. Gerakan otot yang tidak disengaja juga perlu dicatat. Catatan ini akan membantu menentukan pola penyakit yang akan membantu diagnosis..
  • Ngobrol dengan pakar. Kepercayaan antara dokter dan pasien tidak dapat dilebih-lebihkan dalam hal pengobatan penyakit Lou Gehrig (foto pemain baseball di atas diambil sebelum penyakitnya). Cobalah untuk membangun komunikasi yang saling percaya dengan semua spesialis yang terlibat dalam diagnosis dan terapi.

Apa yang akan dilakukan dokter?

Riwayat keluarga dan gejala serta tanda saat ini akan ditinjau dengan cermat oleh terapis. Pemeriksaan fisik dan neurologis dapat dilakukan oleh terapis dan ahli saraf, yang biasanya mencakup tes berikut:

  • Refleks.
  • Kekuatan otot.
  • Bentuk otot.
  • Sentuh dan lihat.
  • Koordinasi gerakan.
  • Menjaga keseimbangan.

Diagnostik

Sklerosis lateral amiotrofik sulit didiagnosis pada tahap awal, karena tanda pertamanya sangat mirip dengan gejala penyakit neurologis lainnya. Untuk mengecualikan adanya penyakit lain, penelitian berikut dilakukan:

  • Elektromiogram (EMG). Selama prosedur ini, dokter menempatkan elektroda jarum ke berbagai otot melalui kulit. Studi ini membantu menentukan aktivitas listrik otot selama kontraksi dan relaksasi mereka. Patologi otot yang terdeteksi dengan elektromiogram memungkinkan diagnosis yang akurat dari amyotrophic lateral sclerosis (penyakit Lou Gehrig) atau penyakit neurologis lainnya. Selain itu, menurut hasil penelitian ini, spesialis dapat meresepkan kursus latihan fisioterapi.
  • Studi tentang konduksi saraf. Prosedur ini mengukur kemampuan saraf untuk mengirimkan impuls ke berbagai bagian tubuh. Studi semacam itu dilakukan untuk menentukan adanya kerusakan saraf atau penyakit otot tertentu..
  • Pencitraan resonansi magnetik (MRI). Menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI memindai otak dan sumsum tulang belakang secara detail. MRI mendeteksi adanya tumor sumsum tulang belakang, cakram hernia di tulang belakang leher, dan gangguan lain yang tidak mewakili penyakit Lou Gehrig. Gejala, bagaimanapun, mungkin serupa.
  • Tes urine dan darah. Pengujian laboratorium terhadap sampel urin dan darah dapat menyingkirkan penyakit lain dengan gejala serupa.
  • Pungsi lumbal (tusukan Quincke). Terkadang dokter Anda akan mengambil sampel cairan serebrospinal Anda untuk dianalisis. Prosedur ini melibatkan penempatan jarum kecil di antara dua tulang belakang di tulang belakang lumbar dan mengumpulkan sejumlah kecil cairan serebrospinal untuk diperiksa di laboratorium..
  • Biopsi otot. Jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda memiliki kondisi otot daripada sklerosis lateral amiotrofik, mereka dapat memesan biopsi. Prosedur ini dilakukan dengan anestesi lokal dan melibatkan pengangkatan sebagian kecil jaringan otot, yang kemudian dikirim untuk pengujian laboratorium..

Perawatan obat

Karena penyakit Lou Gehrig tidak dapat disembuhkan, semua perawatan hanya dimaksudkan untuk meredakan gejala, mencegah komplikasi, dan memaksimalkan kualitas hidup pasien..

Obat tersebut, yang disebut Riluzole, adalah satu-satunya obat yang disetujui untuk digunakan di ALS oleh Food and Drug Administration. Riluzole memperlambat perkembangan penyakit dengan menurunkan tingkat neurotransmitter (glutamat) di otak. Obat ini dapat menyebabkan efek samping seperti pusing dan buruknya fungsi saluran pencernaan dan hati..

Dokter kemungkinan akan meresepkan obat untuk meredakan gejala lain:

  • Kram dan kejang otot.
  • Spastisitas otot.
  • Sembelit.
  • Kelelahan.
  • Peningkatan air liur.
  • Peningkatan sekresi sputum.
  • Rasa sakit.
  • Depresi.
  • Gangguan tidur.
  • Tawa atau tangisan yang tidak disengaja.

Terapi pernapasan dan fisik

Seiring waktu, otot melemah dan menjadi lebih sulit untuk bernapas. Dokter secara teratur akan memeriksa fungsi pernafasan dan meresepkan alat untuk memudahkan tidur di malam hari..

Dalam beberapa kasus, pasien lebih memilih bernapas melalui sistem ventilator. Dokter menempatkan selang khusus ke dalam sayatan bedah di tenggorokan yang mengarah ke trakea (trakeostomi) dan menghubungkan selang ke alat bantu pernapasan..

Seorang ahli terapi fisik menangani rasa sakit, berjalan, mobilitas, pengekangan dan peralatan. Biasanya, pasien dengan ALS diberi resep latihan fisik ringan yang kompleks yang bertujuan untuk menjaga fungsi normal sistem kardiovaskular, tonus otot, dan rentang gerak selama mungkin..

Pasien mungkin juga membutuhkan bantuan psikologis yang memenuhi syarat..

Ricksen: Penyakit Lou Gehrig?

Ada beberapa kasus ketika sklerosis lateral amyotrophic didiagnosis pada orang-orang terkenal. Masalahnya tidak melewati pemain sepak bola populer: Fernando Rixen juga masuk ke dalam jajaran pasien ALS. Penyakit Lou Gehrig memaksanya untuk pensiun dari olahraga profesional dan berusaha mengatasi pengobatan, berharap akan efektivitas obat yang belum teruji dan tidak disetujui. Ricksen mengatakan dia akan menjadi orang pertama yang mengalahkan penyakit itu.

Bagaimana Stephen Hawking Hidup Lebih Dari 70 Tahun Dengan Penyakit Lou Gehrig?

Pada 2012, Stephen Hawking berusia 70 tahun, tiga tahun telah berlalu sejak saat itu. Hawking adalah contoh nyata dari fakta bahwa ketika dokter memperkirakan kematian yang cepat, Anda perlu berkumpul dan melanjutkan hidup. Dengan demikian, dia berhasil mengalahkan diagnosisnya selama hampir setengah abad, menunda hasil yang fatal untuk periode yang sama. Kami telah menulis banyak tentang pria ini dan suaranya yang terkenal. Baru-baru ini sebuah film tentang dirinya dirilis, dan untuk peran utamanya, Eddie Redmayne menerima Oscar.

Fisikawan teoretis terkenal mendedikasikan idenya tentang lubang hitam dan gravitasi kuantum kepada masyarakat umum. Sebagian besar waktunya di depan umum, ia harus duduk di kursi roda karena amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig. Sejak 1985, dia dipaksa untuk berkomunikasi menggunakan sistem komputer - yang dia kontrol dengan pipinya - dan membutuhkan perawatan yang konstan.

Dan meskipun penyakit mengikatnya ke kursi, penyakit itu tidak mematahkannya. Hawking menghabiskan 30 tahun sebagai profesor matematika biasa di Universitas Cambridge. Dia saat ini adalah Direktur Riset Pusat Kosmologi Teoritis.

Bagaimana Hawking bisa hidup begitu lama sementara orang lain meninggal tak lama setelah didiagnosis? Pertanyaan ini dijawab oleh Leo McCluskey, Associate Professor Neurology dan Direktur Medis ALS Center di University of Pennsylvania..

Apakah ALS itu dan berapa banyak bentuk penyakit ini yang kita ketahui??

Diketahui bahwa ALS memiliki beberapa varian. Salah satunya disebut atrofi otot progresif, atau PMA. Penyakit ini diisolasi di neuron motorik bawah. Tetapi secara patologis, jika pasien terbuka, akan ada tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik bagian atas..

Ada juga sklerosis lateral primer - PBS - dan secara klinis tampak seperti gangguan terisolasi pada neuron motorik atas. Tapi secara patologis, ini juga menunjukkan gangguan pada neuron motorik bawah.

Sindrom klasik lainnya disebut ALS bulbar, atau kelumpuhan supranuklear progresif, yang melemahkan otot kranial seperti otot lingual, wajah, dan menelan. Tetapi hampir selalu meluas ke otot-otot tungkai..

Ini adalah empat kelainan motoneuronal klasik yang telah dijelaskan dalam literatur. Untuk waktu yang lama, gangguan ini dianggap terbatas pada neuron motorik. Tetapi menjadi jelas bahwa bukan itu masalahnya. Sekarang diketahui bahwa 10% pasien dengan penyakit ini mengalami degenerasi di bagian lain otak, seperti bagian lain dari lobus frontal yang tidak mengandung neuron motorik, atau lobus temporal. Jadi, beberapa dari pasien ini mungkin benar-benar mengembangkan demensia lobus temporal frontal..

Salah satu kesalahpahaman tentang ALS adalah bahwa ALS hanyalah penyakit saraf motorik, tetapi sebenarnya bukan..

Apa yang ditunjukkan kasus Stephen Hawking tentang penyakit ini?

Kehidupan pria ini telah menunjukkan bahwa penyakit Lou Gehrig adalah kelainan yang dapat berubah dalam banyak hal. Rata-rata, orang hidup dua hingga tiga tahun setelah didiagnosis. Tetapi ini berarti separuh orang hidup lebih lama, yang berarti ada orang yang hidup sangat-sangat lama..

Harapan hidup bergantung pada dua hal. Pertama, motoneuron mengontrol diafragma, otot pernapasan. Orang sering meninggal karena gagal napas. Kedua, kerusakan otot menelan dapat menyebabkan malnutrisi dan dehidrasi. Jika keduanya tidak ada, maka berpotensi untuk hidup dalam waktu yang sangat lama, meskipun kualitas hidup ini bisa dipertanyakan. Apa yang terjadi pada Hawking sungguh menakjubkan.

Dia hidup sangat lama karena dia jatuh sakit saat masih muda dan menderita diabetes remaja.?

Diabetes remaja didiagnosis selama masa remaja dan saya tidak begitu paham untuk membahasnya. Tapi kemungkinan besar ini adalah kelainan diabetes yang berkembang sangat, sangat lambat. Ada pasien di klinik saya yang didiagnosis dengan diagnosis ini sejak masa remaja, dan mereka masih hidup sampai 40, 50 atau 60 tahun..

Saya kira kurang dari beberapa persen.

Menurut Anda, apakah umur Hawking sebagian besar disebabkan oleh perawatan yang sangat baik untuknya atau karena biologi dari bentuk ALS-nya yang khusus.?

Saya pikir keduanya. Saya tidak begitu mengenalnya, jadi saya tidak tahu operasi apa yang dia lakukan. Jika dia tidak memiliki ventilasi paru buatan, intinya adalah biologi - ini menentukan berapa lama penyakit neurodegeneratif berkembang dan berapa lama untuk hidup. Jika Anda mengalami kesulitan menelan, Anda bisa mendapatkan selang makanan yang meniadakan masalah makan dan dehidrasi. Tetapi banyak hal tergantung pada biologi.

Hawking jelas memiliki pikiran yang agak aktif, dan pernyataan sebelumnya menunjukkan bahwa sikapnya cukup positif, terlepas dari kondisinya. Adakah bukti bahwa gaya hidup dan kesejahteraan psikologis memengaruhi umur pasien?

Saya tidak berpikir umur panjang bergantung pada ini.

ALS masih belum ada obatnya. Apa yang kami pelajari baru-baru ini tentang penyakit yang dapat membantu mengembangkan pengobatan yang lebih baik?

Kembali pada tahun 2006, menjadi jelas bahwa, seperti banyak penyakit neurodegeneratif lainnya, ALS ditentukan oleh akumulasi protein abnormal di otak. 10% ALS ditentukan secara genetik dan bergantung pada mutasi gen. Ada gen tertentu yang menyebabkan jenis ALS tertentu. Dengan mengetahui ciri-ciri gen ini, kita akan mengetahui mekanisme kerjanya di otak, yang berarti mereka berpotensi memiliki target untuk terapi. Namun sejauh ini belum ada terapi seperti itu..

"Dia luar biasa," kata Nigel Lee, profesor neurologi klinis di King's College London, pada 2002. - Saya tidak tahu siapa pun yang telah hidup dengan ALS begitu lama. Tidak hanya bentuk lampau yang tidak biasa, tetapi fakta bahwa penyakit tersebut tampaknya telah hilang. Dia tampaknya relatif stabil. Stabilisasi semacam ini sangat jarang. ".

Namun, sepuluh tahun kemudian, ketika Hawking berusia 70 tahun pada tahun 2012, banyak ilmuwan lain mengalami reaksi serupa. Anmar al-Chalabi dari King's College London menyebut Hawking “luar biasa. Saya tidak tahu siapa pun yang akan selamat pada saat seperti itu ".

Apa yang membuat Hawking berbeda dari yang lain? Hanya keberuntungan? Atau apakah sifat transendental dari kecerdasannya menghentikan nasib yang tak terhindarkan? Tidak ada yang tahu pasti. Bahkan Hawking sendiri, yang ahli dalam mekanika di balik alam semesta, tidak dapat menjelaskannya. “Mungkin tipe ALS saya berkembang karena penyerapan vitamin yang buruk,” katanya..

Hawking sendiri mengklaim bahwa fokusnya pada pekerjaan, ditambah dengan kecacatannya, memberinya tahun-tahun yang tidak tersedia bagi orang lain. Orang lain dalam bidang yang lebih fisik - katakanlah Lou Gehrig sendiri - tidak dapat berfungsi pada level setinggi itu. “Benar-benar membantu bahwa saya memiliki pekerjaan dan saya diurus dengan baik,” kata Hawking pada tahun 2011. “Saya cukup beruntung untuk bekerja di fisika teoretis, salah satu dari sedikit bidang di mana kecacatan bukan merupakan hambatan utama.”.

Bagaimanapun, Hawking menunjukkan hal yang luar biasa: Anda dapat dan harus berjuang dan hidup dengan sklerosis lateral amyotrophic.

Pada tahun 2012, jurnal ilmiah Discover berbicara tentang Theodore Nash, seorang dokter Amerika yang hanya menangani beberapa lusin pasien dalam setahun. Jumlah klien ini mungkin tampak tidak signifikan, tetapi ketika Anda mempertimbangkan keluhan seperti apa yang orang pergi ke dokter, situasinya menjadi lebih jelas. Pasien dari dokter Amerika tidak dapat berjalan dengan lancar, kesulitan berbicara, lumpuh dengan salah satu [...]

Kita semua tahu tentang keberadaan parasit - organisme paling sederhana, hewan, virus, bakteri, dan jamur yang membutuhkan organisme inang untuk bertahan hidup. Ada parasit yang rentan terhadap infeksi, yang disebut - parasit manusia. Beberapa di antaranya, seperti yang ditunjukkan oleh hasil penelitian ilmiah, dapat "dilakukan" di bawah kulit - dalam arti sebenarnya dari kata tersebut. Jadi, pada tahun 2014 [...]

Pada tahun 1969, fisikawan Inggris Sir Roger Penrose pertama kali menyarankan bahwa energi tak terbatas dapat diekstraksi dari lubang hitam. Ilmuwan percaya bahwa hanya peradaban alien yang sangat maju yang dapat mengekstraksi energi di ergosfer lubang hitam - lapisan luar cakrawala kejadiannya, di mana, untuk tetap diam, suatu objek harus bergerak lebih cepat dari kecepatan cahaya. Dua tahun kemudian, fisikawan lain bernama [...]

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic dapat mempengaruhi kualitas hidup

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit degeneratif pada sistem saraf pusat. Penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Setidaknya untuk sekarang. Nama panjang penyakit ini sering disingkat menjadi ALS.

Ada juga nama sinonim yang dapat ditemukan di halaman publikasi medis. Nama-nama ini termasuk penyakit saraf motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari inti dari apa yang terjadi). Anda dapat menemukan namanya - penyakit Charcot, dan di negara-negara berbahasa Inggris nama yang biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakitnya berkembang perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motorik otak dan sumsum tulang belakang. Penurunan bertahap mereka menyebabkan kelumpuhan pertama (misalnya, tungkai bawah), dan kemudian atrofi otot lengkap..

Pasien paling terkenal dengan penyakit ini adalah ilmuwan terkenal dunia yang baru saja meninggal, Stephen Hawking.

Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan infeksi saluran pernapasan. Ini terjadi karena timbulnya inkompetensi otot pernapasan.

Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 dan 60 tahun. Insiden penyakit ini tidak terlalu jarang - 1-2 orang per 100 ribu. Harapan hidup pasien, tergantung pada bentuk penyakitnya, berkisar antara 2 sampai 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Pasalnya, dokter mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS jangan disamakan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne..

Sklerosis lateral amiotrofik - apa itu

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit neurologis yang tidak dapat disembuhkan di mana patologi berkembang di neuron motorik sumsum tulang belakang dan otak.

Sebagai referensi. Neuron motorik dalam tubuh manusia melakukan fungsi penting: mengirimkan impuls dari pusat yang lebih tinggi ke sistem saraf ke otot seperti kabel.

Berkat pekerjaan mereka kontraksi otot dilakukan, gerakan di ruang angkasa menjadi mungkin. Berbicara, gerakan menelan, mengunyah, bernapas adalah proses yang juga terjadi dengan partisipasi otot polos dan lurik, yang menerima dorongan dari neuron..

Ketika sklerosis lateral amiotrofik berkembang, terjadi degenerasi, disfungsi neuron motorik.

Bergantung pada tingkat sistem saraf yang terlibat dalam lesi, tanda-tanda penyakit muncul: gangguan gerakan, gangguan bicara, menelan, pernapasan, kedutan tak disengaja, atrofi otot.

Gejala penyakit berkembang seiring waktu. Penyakit ini menyebabkan kecacatan pasien dan kemungkinan kematian.

Harapan hidup pasien dengan diagnosis mapan pada 90% kasus adalah 2-5 tahun. Pasien meninggal karena gangguan pernapasan dan terkait, seringkali pneumonia aspirasi.

Sebagai referensi. Harapan hidup secara langsung dipengaruhi oleh keterlibatan otot pernapasan dan otot faring dalam proses patologis.

Jika neuron di area ini tidak terpengaruh, maka pasien hidup dengan amyotrophic lateral sclerosis selama lebih dari lima tahun: pada bentuk lumbosakral, pasien dapat hidup dengan ALS hingga 10-12 tahun.

Contoh unik Stephen Hawking menunjukkan kepada dunia betapa berbedanya suatu penyakit dapat berlangsung. Ilmuwan terkenal itu hidup dengan penyakit itu selama lebih dari lima puluh tahun, memegang posisi kepala Departemen Kosmologi Teoretis di salah satu universitas di Inggris Raya, terlepas dari imobilitas total dan ketidakmampuan untuk berbicara..

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, ilmuwan menggunakan satu-satunya otot mimik aktif di pipi, di seberangnya dipasang sensor, yang dihubungkan ke komputer dengan penyintesis suara..

Neuron motorik - apa itu

Neuron motorik adalah pemancar impuls dari otak (otak atau sumsum tulang belakang) ke bagian penting dari struktur otot manusia. Untuk alasan ini, mereka juga disebut neuron motorik..

Neuron motorik adalah sel saraf yang cukup besar dibandingkan dengan sel lain. Tempat lahir adalah tanduk anterior sumsum tulang belakang. Fungsi utamanya adalah memberikan koordinasi motorik dan tonus otot.

Neuron motorik, seolah-olah, melekat pada berbagai otot (innervate). Dan otot-otot inilah yang mereka paksa untuk melakukan pekerjaan yang diperlukan - untuk berkontraksi pada waktu yang tepat, rileks, dll..

Sebagai referensi. Oleh karena itu, tidak sulit untuk membayangkan bahwa selama proses degeneratif yang muncul di neuron motorik, impuls kontrol, yang ditransmisikan ke area otot yang sesuai, mulai terdistorsi. Menjadi sulit pada awalnya untuk mengontrol kerja otot-otot ini, dan ketika perubahan degeneratif berkembang, itu menjadi tidak mungkin.

Sklerosis lateral amiotrofik - penyebab

Sklerosis lateral amiotrofik terjadi dengan frekuensi 1-5 kasus per 100 ribu populasi. Patologi memulai debutnya lebih sering pada usia 50-70 tahun, tetapi kasus morbiditas tercatat pada usia yang lebih muda. Pria lebih sering terkena ALS dibandingkan wanita.

Baca juga tentang topiknya

Faktor risiko perkembangan amyotrophic lateral sclerosis adalah:

  • Merokok.
  • Usia di atas 50 tahun.
  • Pria.
  • Kerja fisik yang intens.
  • Sejarah trauma.
  • Penyakit menular.
  • Intervensi bedah yang ditunda.
  • Hipovitaminosis.

Sebagai referensi. Tidak ada alasan tunggal untuk patologi tersebut. Secara umum diterima untuk mempertimbangkan amyotrophic lateral sclerosis sebagai penyakit multifaktorial. Kombinasi faktor mengambil bagian dalam perkembangannya, yang terkemuka dikenal sebagai genetik.

Sejak 1990, lebih dari 20 gen telah diidentifikasi yang mutasi dan kerusakannya dapat menyebabkan perkembangan ALS.

Adapun kesulitan dalam mempelajari mekanisme genetik perkembangan penyakit adalah sebagai berikut:

  • pada kebanyakan pasien, patologi memanifestasikan dirinya di usia yang lebih tua, dan tidak semua orang dapat melihat manifestasinya: kecenderungan turun-temurun tidak selalu dapat dilacak dengan andal, pasien mungkin tidak tahu bahwa kerabat mereka adalah pembawa gen ALS;
  • pembawa gen yang bermutasi tidak berarti munculnya suatu penyakit, pembawa memiliki kemungkinan kurang dari 50% untuk jatuh sakit

Mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD-1) dapat menyebabkan:

  • perubahan degeneratif pada neuron motorik karena kerusakan mitokondria,
  • gangguan transportasi aksonal,
  • akumulasi produk metabolisme yang berbahaya bagi sel,
  • akumulasi kelebihan kalsium intraseluler,
  • peningkatan beban pada neuron motorik,
  • kerusakan mikroglia di sekitarnya.

Dalam uji klinis yang sedang berlangsung, yang didanai dari dana yang dikumpulkan melalui flash mob pada tahun 2014, para ilmuwan dari proyek global Project MinE mengidentifikasi gen baru NEK1, yang "bertanggung jawab" atas penyakit tersebut. Penemuan ini dapat dianggap sebagai terobosan ilmiah dalam studi ALS..

Sklerosis lateral amiotrofik - gejala

Penyakit ini dapat muncul dalam berbagai cara, manifestasi klinisnya bergantung pada lesi neuron motorik dan terdiri dari gejala paresis sentral dan / atau perifer..

Penyakit ini berkembang secara bertahap, dimanifestasikan oleh kelemahan otot-otot ekstremitas, otot berkedut tanpa disengaja. Salah satu pasien menggambarkan gejala pertama penyakitnya sebagai berikut: “Saya tidak dapat mengikuti rekan yang berjalan di sebelah saya, saya tertinggal di belakang, meskipun kami berjalan lambat, dengan kecepatan rata-rata. Kemudian saya mulai tersandung dan tiba-tiba tiba-tiba, merasa lemah di kaki saya ".

Perhatian. Salah satu gejala pertama mungkin penurunan berat badan yang tidak wajar dan atrofi otot tungkai, paresis lembek atau kejang..

Bergantung pada fokus lesi neuron motorik, bentuk ALS yang terpisah dibedakan..

Bentuk cervicothoracic

Proses patologis melibatkan motoneuron lateral yang mengatur kontraksi tungkai atas.

Pasien mencatat kelemahan, atrofi otot lengan dan tangan. Ada paresis, dikombinasikan dengan gerakan tak sadar kejang, berkedut. Tangannya sepertinya bukan milik pasien, dia tidak bisa mengendalikannya. Muncul refleks patologis karpal.

Sebagai referensi. Atrofi otot mula-mula mempengaruhi kumpulan kecil, dan kemudian menjadi jelas. Tangan pasien mungkin rusak, mengambil posisi yang tidak wajar, dan kehilangan kemampuan untuk melakukan gerakan sadar.

Bentuk lumbosakral

Ketika bentuk ini terjadi, tungkai bawah adalah yang pertama terlibat dalam proses patologis. Pasien melaporkan kelemahan pada tungkai, kelelahan, kedutan fasikular, paresis, sering kejang.

Atrofi otot berkembang secara bertahap, dengan gejala Babinsky patologis dan refleks tendon yang tinggi..

Bentuk bulbar

Kekalahan itu mempengaruhi pusat vital penting - bernapas, menelan, bicara.

Perubahan kontraktilitas otot faring, otot pernafasan menyebabkan masalah komunikasi (disartria), kemampuan makan terganggu, dan terbentuk gangguan pernafasan.

Perhatian. Ini adalah bentuk penyakit yang paling parah dengan harapan hidup terpendek..

Bentuk serebral

Neuron motorik tinggi di korteks serebral terpengaruh. Karena lesi berkembang pada tingkat tertinggi, patologi mempengaruhi otot-otot seluruh tubuh..

Baca juga tentang topiknya

Pasien memiliki gangguan emosi dan mungkin tanpa sengaja meringis, tertawa, atau menangis. Ada atrofi dan fibrilasi pada otot-otot lidah, revitalisasi refleks.

Sebagai referensi. Intelijen tetap utuh di setiap tahap dan dalam bentuk ALS apa pun.

Dalam prakteknya, kombinasi dari beberapa bentuk di atas dengan kombinasi dan variabilitas gejala klinis yang berbeda sering diamati..

Diagnosis penyakit

Pasien dengan dugaan ALS harus menjalani tes diagnostik berikut:

  • konsultasi dengan ahli saraf;
  • elektromiografi;
  • MRI, CT;
  • pemeriksaan laboratorium (analisis klinis umum, biokimia, mikroskop dan kultur cairan serebrospinal);
  • Tes PCR (deteksi mutasi pada gen tertentu).

Dokter dengan hati-hati mewawancarai pasien, mengklarifikasi riwayat keluarga. Selama survei, dipastikan apakah ada kerabat yang menderita gangguan gerakan progresif kronis.

Sebagai referensi. Diagnosis dikonfirmasi dengan elektromiografi, yang mengungkapkan potensi ritme fasikulasi dengan amplitudo hingga 300 μHz dan frekuensi 5-35 Hz (ritme "palisade").

Semua penyakit lain yang mungkin terjadi pada sistem saraf dengan gejala serupa harus dikecualikan pada MRI dan CT.

Sklerosis lateral amiotrofik - pengobatan

Protokol pengobatan yang efektif untuk penyakit Lou Gehrig (ALS) masih dalam pengembangan dan mungkin terkait dengan penemuan obat baru yang dapat menghilangkan penyebab penyakit..

Penelitian dan pengembangan modern difokuskan pada pembuatan obat yang bertujuan menghilangkan cacat pada kerja gen tertentu. Penemuan obat semacam itu akan dapat mengendalikan perjalanan penyakit, menghentikan perkembangan sindrom dan manifestasi klinisnya, yang secara signifikan akan meningkatkan kualitas hidup pasien dan durasinya..

Sebagai referensi. Sementara itu, terapi bersifat simptomatis dan ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengurangi keparahan manifestasi klinis individu, dan memperpanjang periode swalayan..

Dalam pengobatan penyakit digunakan:

  • Riluzole (Rilutek). Obat tersebut membantu memperlambat perkembangan gejala ALS
  • Carbamazepine, Baclofen. Direkomendasikan untuk otot berkedut, kram.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Dengan gangguan depresi, mood labil.
  • Karnitin, Levocarnitine, Creatine. Asupan obat ini membantu meningkatkan proses metabolisme di otot.
  • Vitamin (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Ini diresepkan untuk gangguan fungsi menelan.

Untuk memperbaiki gangguan gerakan, pasien harus ditawarkan metode koreksi ortopedi (sepatu khusus, kawat gigi santai, penahan kepala semi kaku), sarana untuk memfasilitasi gerakan (alat bantu jalan, kursi roda).

Dalam kasus gangguan menelan, pasien perlu makan makanan bubur yang konsistensinya cair, tidak termasuk makanan dengan komponen padat dari makanan. Jika tidak ada gerakan menelan, dokter melakukan gastrostomi endoskopi perkutan.

Jika gangguan pernapasan, ventilasi mekanis non-invasif berkala dapat diindikasikan.

Pasien dengan diagnosis yang pasti berada di bawah pengawasan spesialis rawat jalan, menjalani pemeriksaan berkala setidaknya 1 kali dalam 3 bulan, sebagai akibatnya efektivitas terapi dinilai, gejala baru yang memerlukan koreksi diidentifikasi, studi diagnostik yang diperlukan dilakukan.

Penting untuk menciptakan hubungan kepercayaan antara pasien dan dokter yang merawat. Spesialis harus memberi tahu pasien tentang kondisinya seakurat mungkin, tetapi sejujurnya, dengan fokus pada aspek positif:

  • koreksi yang baik untuk gejala individu dari amyotrophic lateral sclerosis,
  • prospek untuk pengembangan arah baru dalam pengobatan.

Perhatian. Reaksi emosional pasien yang negatif harus diharapkan, oleh karena itu, diagnosis harus dilaporkan hanya setelah pemeriksaan ulang yang cermat, dalam lingkungan yang tenang dan nyaman untuk seseorang, dalam lingkaran orang-orang terdekat..

Sikap psiko-emosional yang positif merupakan salah satu komponen penting kompensasi jangka panjang dari fungsi vital pasien dengan sindrom ALS.

Perhatian yang cermat terhadap masalah dari masyarakat, pendanaan yang baik yang ditujukan untuk mempelajari mekanisme pengembangan ALS, keberhasilan dan penemuan tertentu dalam beberapa tahun terakhir di bidang mutasi gen penyandi penyakit, memberikan harapan bahwa patologi yang berbahaya akan segera menjadi, jika tidak dapat disembuhkan, maka setidaknya tunduk pada kontrol medis penuh.

Sklerosis lateral amiotrofik (penyakit Charcot, penyakit Gehrig). penyakit progresif parah yang tidak dapat disembuhkan.

Foto nyata neuron motorik (neuron motorik di tanduk anterior sumsum tulang belakang) - penyumbatan celah intersinaptik (titik hijau) - blokade transmisi impuls melalui mediator (zat untuk transmisi impuls) ke sinapsis (titik persimpangan) dari proses sel saraf.

Di tengah - tubuh neuron motorik.

Garis merah - proses panjang neuron motorik - akson dan dendrit pendek.

Penyebab blokade transmisi impuls di celah intersinaptik belum ditemukan oleh para ilmuwan di seluruh dunia. Agaknya - mutasi gen yang mengkode enzim untuk mentransmisikan impuls ini melalui neurotransmiter - superoksida dismutase. (MERUMPUT).

Kecenderungan mutasi gen bisa turun-temurun secara resesif autosom.

Kasus endemik (wabah masif) penyakit ini telah tercatat pada kelompok militer yang tinggal di pulau-pulau di Samudera Pasifik. Lebih sering pria berusia 40 hingga 60 tahun sakit. Oleh karena itu, penyebab infeksi perkembangan penyakit tidak dikecualikan.

Sklerosis lateral amiotrofik. (BAS)..

Penipisan serabut saraf dalam kasus ALS dan gangguan persarafan (transmisi impuls saraf) ke otot ditampilkan. Akibatnya, penurunan kerja otot dan atrofi selanjutnya. (pengurangan ukuran, pengembangan terbalik.)

Blokade transmisi impuls saraf ke otot (baik ke otot lurik yang kita kendalikan dengan kemauan kita sendiri dan ke yang halus, bekerja, terlepas dari kesadaran, upaya dan kemauan kita) dari sistem pencernaan dan pernapasan menyebabkan kematian karena ketidakmampuan untuk melakukan vital ini. saat-saat kerja otot.

Dua artikel dari sumber medis:

1) Teori aksostasis dari amyotrophic lateral sclerosis. Teori aksonal dari sklerosis lateral amiotrofik

Teori aksostasis didasarkan pada analisis proses patologis yang terjadi pada transpor aksonal neuron motorik [Chou S., 1992]. Neuron terbesar di tubuh adalah motor motoneuron dari tanduk anterior sumsum tulang belakang dan piramida Betz. Mereka harus mendukung integrasi dendrit, seringkali lebih panjang dari 1 cm, dan akson mencapai 100 cm Akson memiliki aliran kontinu yang melaluinya badan seluler mengarahkan protein struktural dan fungsional ke pinggiran dan menerima sinyal umpan balik. Transpor ortograde terdiri dari 2 jenis: a) cepat - 400 mm per hari, berjalan ke dua arah dan mengangkut protein dan glikoprotein yang terikat membran, b) lambat - beberapa milimeter per hari, mengangkut jaringan mikrofilamen, mikrotubulus, neurofilamen, sebagai komponen "a" (0,1-2 mm per hari), serta kompleks besar protein terlarut, sebagai komponen "b" (2-4 mm per hari). Transpor aksonal retrograde membawa zat endogen (asam amino, faktor pertumbuhan saraf) dan eksogen (toksin tetanus, virus polio, herpes simpleks, rabies, lektin peroksidase lobak, dll.) Dari akson terminal ke badan sel dengan kecepatan lebih dari 75 mm per hari. Studi morfologi transpor aksonal dalam biopsi cabang motorik saraf perifer pada pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis mengungkapkan penurunan laju transpor aksonal retrograde dan, akibatnya, hubungan akson terminal dengan perikarion [Bieuer A. et al., 1987]. Pada saraf interkostal pasien ABS, bahkan sebelum perkembangan tanda-tanda degenerasi saraf, perubahan protein mikrotubulus muncul [Binet S. et al., 1988].

Studi infrastruktur dari akson proksimal dan tuberkulum aksonal dari neuron motorik dari tanduk anterior sumsum tulang belakang pasien yang meninggal karena sklerosis lateral amiotrofik [Sasaki S. et al., 1996] menunjukkan gangguan transportasi aksonal yang cepat. Retikulum endoplasma halus kehilangan strukturnya: terdapat penumpukan mitokondria, lisosom, badan mirip Levi, inklusi eosinofilik dan hialin, butiran lipofuscin, terutama di tuberkulum aksonal. Adanya struktur yang tidak biasa ini merupakan cerminan dari disfungsi transpor aksonal. Berkenaan dengan kemungkinan etiologi ABS, konsep "axostasis" telah dikemukakan lebih awal [Chou S., 1992]. Faktor neurotoksik melalui transportasi retrograde secara selektif mempengaruhi neuron, menciptakan fenomena "transpor bunuh diri". Kerusakan transpor akson lambat disertai dengan akumulasi neurofilamen, pembengkakan akson proksimal dan selanjutnya atrofi distal dan aksonal, serta karakteristik demielinasi sekunder aksonopati distal pusat atau "sekarat retrograde" - "sekarat kembali". Teori autoimunitas [Smith R. et al., 1996], berdasarkan munculnya antibodi terhadap muatan masuk saluran kalsium, memiliki signifikansi tertentu dalam perkembangan perubahan morfologi awal pada neuron motorik pada ABD. Transfer pasif fraksi yang mengandung imunoglobulin ke tikus menyebabkan perubahan koneksi neuromuskuler, mirip dengan ABS sporadis. Pada hewan, perubahan ini mencerminkan gangguan homeostasis Ca2 + intraseluler dan kerusakan awal kompleks lamelar di neuron motorik dalam bentuk pembengkakan dan fragmentasi. Imunoglobulin dari pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic sporadis menyebabkan apoptosis sel tergantung Ca2 + karena kerusakan oksidatif. Apoptosis yang dimediasi imunoglobulin dari pasien ini diatur oleh adanya protein terikat yang dapat memodulasi kerentanan neuronal selektif pada ABD sporadis..

2) Sklerosis lateral amiotrofik

SKLEROSIS AMIOTROPHIK LATERAL (ALS, "penyakit Charcot", "penyakit Gehrig", "penyakit neuron motorik") adalah penyakit progresif neurodegeneratif idiopatik dengan etiologi yang tidak diketahui yang disebabkan oleh kerusakan selektif pada neuron motorik perifer dari tanduk anterior sumsum tulang belakang dan inti motorik batang otak, serta kortikal ( sentral) neuron motorik dan kolom lateral sumsum tulang belakang.

Meskipun telah dilakukan lebih dari 100 tahun penelitian, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) tetap merupakan penyakit fatal pada sistem saraf pusat. Penyakit ini ditandai dengan perjalanan yang terus-menerus progresif dengan kerusakan selektif pada neuron motorik atas dan bawah, yang mengarah pada perkembangan amiotrofi, kelumpuhan, dan spastisitas. Sampai saat ini, pertanyaan tentang etiologi dan patogenesis masih belum jelas, dan oleh karena itu belum mengembangkan metode khusus untuk diagnosis dan pengobatan penyakit ini. Sejumlah penulis mencatat peningkatan insiden penyakit di kalangan orang muda (hingga 40 tahun).

ICD-10 G12.2 Penyakit neuron motorik

EPIDEMIOLOGI

Sklerosis lateral amiotrofik memulai debutnya pada usia 40 - 60 tahun. Usia rata-rata serangan adalah 56 tahun. ALS adalah penyakit orang dewasa dan tidak terjadi pada individu yang berusia kurang dari 16 tahun. Pria lebih sering sakit (rasio pria-wanita 1.6-3.0: 1).

ALS merupakan penyakit sporadis dan terjadi dengan frekuensi 1,5 - 5 kasus per 100.000 penduduk.

Dalam 90% kasus, ALS bersifat sporadis, dan 10% bersifat familial atau herediter, dengan jenis pewarisan autosom dominan (terutama) dan resesif autosom. Karakteristik klinis dan patologis dari ALS familial dan sporadis hampir identik.

Saat ini, usia merupakan faktor risiko utama ALS yang ditegaskan dengan peningkatan morbiditas setelah 55 tahun, dan pada kelompok usia ini tidak ada lagi perbedaan antara laki-laki dan perempuan. Terlepas dari hubungan yang signifikan antara ALS dan usia, penuaan hanyalah salah satu faktor predisposisi untuk perkembangan proses patologis. Variabilitas penyakit baik dalam kelompok usia yang berbeda dan di antara orang-orang pada usia yang sama menunjukkan adanya faktor risiko tertentu: defisiensi, atau sebaliknya, adanya faktor pelindung saraf tertentu, yang saat ini meliputi: neurosteroid atau hormon seks; faktor neurotropik; antioksidan.

Beberapa peneliti mencatat perjalanan penyakit yang sangat menguntungkan pada wanita muda, yang menegaskan peran yang tidak diragukan dari hormon seks, terutama estradiol dan progestin, dalam patogenesis sklerosis lateral amiotrofik. Hal ini dikonfirmasi oleh: tingginya insiden ALS pada pria di bawah usia 55 tahun (sementara mereka memiliki onset lebih awal dan perkembangan penyakit yang cepat dibandingkan dengan wanita); dengan dimulainya menopause, wanita menjadi sakit sesering pria; kasus terisolasi dari sklerosis lateral amyotrophic selama kehamilan. Sampai saat ini, terdapat penelitian terisolasi tentang studi status hormonal pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic, dan tidak ada yang dikhususkan untuk penentuan konsentrasi hormon pada pasien muda..

Etiologi penyakitnya tidak jelas. Peran virus, gangguan imunologi dan metabolisme dibahas.

Dalam perkembangan bentuk familial ALS, peran mutasi pada gen untuk superoksida dismutase-1 (Cu / Zn-superoksida dismutase, SOD1), kromosom 21q22-1 diperlihatkan; ALS terkait dengan kromosom 2q33-q35 juga terungkap.

Sindrom yang secara klinis tidak dapat dibedakan dari ALS klasik dapat disebabkan oleh:

• tumor pada foramen magnum

• spondilosis pada tulang belakang leher

• anomali arteriovenosa pada medula spinalis

• bakteri - tetanus, penyakit Lyme

• virus - poliomielitis, herpes zoster

Intoksikasi, agen fisik:

• racun - timbal, aluminium, logam lainnya.

Bagaimana sklerosis lateral amyotrophic dapat mempengaruhi kualitas hidup

Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit degeneratif pada sistem saraf pusat. Penyakitnya tidak bisa disembuhkan. Setidaknya untuk sekarang. Nama panjang penyakit ini sering disingkat menjadi ALS.

Ada juga nama sinonim yang dapat ditemukan di halaman publikasi medis. Nama-nama ini termasuk penyakit saraf motorik atau penyakit neuron motorik (nama-nama ini berasal dari inti dari apa yang terjadi). Anda dapat menemukan namanya - penyakit Charcot, dan di negara-negara berbahasa Inggris nama yang biasa adalah penyakit Lou Gehrig.

Penyakitnya berkembang perlahan. Pukulan utama jatuh pada neuron motorik otak dan sumsum tulang belakang. Penurunan bertahap mereka menyebabkan kelumpuhan pertama (misalnya, tungkai bawah), dan kemudian atrofi otot lengkap..

Pasien paling terkenal dengan penyakit ini adalah ilmuwan terkenal dunia yang baru saja meninggal, Stephen Hawking.

Kematian akibat ALS paling sering dikaitkan dengan infeksi saluran pernapasan. Ini terjadi karena timbulnya inkompetensi otot pernapasan.

Kategori usia utama penyakit ini adalah antara 40 dan 60 tahun. Insiden penyakit ini tidak terlalu jarang - 1-2 orang per 100 ribu. Harapan hidup pasien, tergantung pada bentuk penyakitnya, berkisar antara 2 sampai 12 tahun, rata-rata 3-4 tahun. Pasalnya, dokter mengemukakan mutasi protein ubiquitin.

Sindrom ALS jangan disamakan dengan penyakit dengan nama yang sama. Sindrom ALS adalah kompleks gejala yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne..

Penyakit apa ini?

Pada sklerosis lateral primer (PLS), bagian motorik dari sistem saraf pusat terpengaruh:

  • korteks motorik;
  • inti saraf kranial;
  • tanduk anterior sumsum tulang belakang.

Sayangnya, penyebab pasti kehancuran mereka belum diketahui. Selain itu, massa otot hilang mengikuti neuron..

Setiap gerakan manusia sukarela terdiri dari mekanisme yang kompleks. Pertama, impuls primer terbentuk di korteks serebral. Kedua, kegembiraan melewati sel-sel saraf ke otot. Itu menyusut. Beginilah gerakan terkontrol dari otot rangka terjadi..

Jika korteks dan neuron terpengaruh, maka sinyal ke otot tidak lewat. Tanpa stimulasi serat, massa otot akan berkurang. Otot digantikan oleh jaringan yang "tidak bekerja".


Neuron kiri - sehat, ALS rusak kanan

Gerakan yang tidak disengaja termasuk fungsi pernapasan dan jantung. Tidak diragukan lagi, cara kerjanya lebih rumit. Diketahui dimulai di inti saraf kranial. Mereka berbaring di medula oblongata. Ketika pusat-pusat ini hancur, pernapasan berhenti. Selain itu, ada gangguan dalam pekerjaan hati..

Fakta! Penyakit dengan kerusakan struktur batang otak ini diidentifikasi sebagai spesies terpisah. Ini dikenal sebagai jenis bulbar Lou Gehrig. Ini dengan cepat menyebabkan kematian.

  • Anak-anak pasien. Sayangnya, risiko sklerosis ganda meningkat 25%. Jika kedua orang tua menderita ALS - hampir 2 kali;
  • Penduduk kota besar, perokok menderita ALS dua kali lebih sering;
  • Mantan atlet dan personel militer. Peningkatan aktivitas fisik mempengaruhi perkembangan PLC.

Apa yang terjadi pada pasien

Foto dari syl.ru

Harapan hidup rata-rata untuk ALS adalah dua sampai lima tahun sejak timbulnya gejala pertama. Ada kasus ketika penyakit ini berlangsung selama beberapa dekade. Misalnya, Stephen Hawking telah hidup dengan ALS selama lebih dari 50 tahun. Dan ada pasien yang pergi beberapa bulan setelah diagnosis ditegakkan.

Saat ALS berkembang, seseorang mengalami kesulitan yang semakin serius dengan gerakan, bicara, menelan, bernapas. Karena itu, dokter menyarankan kerabat untuk segera menyesuaikan perumahan bagi pasien dan membeli peralatan khusus..

Jika penyakitnya dimulai dengan kaki, maka pada awalnya menjadi sulit bagi pasien untuk berjalan dan menjaga keseimbangan, ia dapat bersandar pada perabot, jadi harus stabil. Kemudian pasien mulai menggunakan alat bantu jalan atau kursi roda, dan penting untuk mengosongkan ruang untuk ini di rumah..

Secara bertahap, menjadi sulit bagi seseorang untuk mengangkat tangannya, jadi disarankan untuk meletakkan semua barang yang diperlukan tidak lebih dari 1 m dari lantai. Terdapat garpu, sendok dan pisau yang disesuaikan dengan pegangan yang lebih tebal dan bahkan dengan tali pengikat, memungkinkan pasien untuk pergi lebih lama tanpa bantuan saat makan..

Untuk berkomunikasi dengan dunia luar, pasien ini pada akhirnya harus menggunakan alat khusus. Stephen Hawking, misalnya, menggunakan sistem komputer khusus yang dikendalikan oleh otot pipi. Dan Jason Becker menggunakan papan dengan huruf yang dia tunjuk dengan pandangannya. Banyak yang terbantu oleh perangkat Tobii, yang terhubung ke komputer biasa dan memungkinkan Anda untuk menggerakkan kursor dan mengetik di keyboard dengan sekilas pandang..

Cepat atau lambat, otot pernapasan seseorang akan terpengaruh, dan dia kehilangan kemampuan untuk bernapas sendiri. Kemudian ada kebutuhan akan alat bantu pernapasan..

Saluran piramidal: anatomi

Diketahui bahwa saluran piramidal mengontrol pergerakan manusia. Dia bertanggung jawab atas keterampilan motorik yang kompleks. Dan selain itu, menjaga postur tetap tegak. Awal impuls lahir di otak. Lebih tepatnya, di lapisan kelima dari korteks serebral (sel Betz). Dari struktur ini, serabut saraf menuju ke sumsum tulang belakang..

Dalam perjalanan, saluran melewati kapsul bagian dalam, batang otak. Selain itu, ia mengumpulkan impuls dari sistem ekstrapiramidal. Pada tingkat sumsum tulang belakang, serat berpotongan dan masuk ke kolom anterior dan lateral.

Penelitian apa yang dilakukan untuk mengalahkan ALS

Gambar dari situs syl.ru

Dalam neuron motorik yang dipengaruhi oleh ALS, gumpalan patologis (agregat) molekul protein ditemukan. Biasanya protein saling menempel sebagai akibat dari beberapa cacat pada gen yang mengkodekannya..

Pada 20% kasus herediter dan 2% dari ALS sporadis, penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen SOD-1. Mutasi ini pertama kali ditemukan pada tahun 1993..

Suatu mutasi pada gen TAR-DNA-binding protein (TDP-43) telah ditemukan pada beberapa keluarga pasien ALS. Pada 3-5% pasien dengan bentuk herediter ALS dan pada 1% dengan bentuk sporadis, mutasi gen protein FUS terjadi..

Pada 2011, para ilmuwan menemukan mutasi pada gen C9ORF72. Ternyata penyakit ini terdapat pada 25-40% keluarga di mana ada pasien dengan ALS, dan pada 7-10% pasien dengan bentuk penyakit sporadis..

Pada tahun 2019, berkat flash mob IceBucketChallenge, saat ribuan orang di seluruh dunia disiram dengan air es, lebih dari $ 100 juta terkumpul untuk meneliti penyebab ALS dan menemukan obat untuk penyakit ini..

Penelitian berjalan ke dua arah. Yang pertama adalah pencarian gen yang menyebabkan bentuk penyakit keturunan. Yang kedua adalah mengidentifikasi "gen predisposisi" yang meningkatkan risiko penyakit dalam keluarga di mana tidak ada orang yang menderita ALS sebelumnya. Memahami mekanisme penyakit di masa depan akan membantu menemukan obatnya..

Lokus genetik ALS familial

Beberapa jenis penyakit diketahui bersifat genetik. Para ilmuwan telah mengidentifikasi lokus mereka. Jelas, mereka ditemukan dalam bentuk penyakit familial..

Tambahan! Lokus genetik adalah lokasi gen tertentu pada peta kromosom.

  1. Mutasi pada gen SOD. Ini adalah 20% kasus keluarga PLS. Protein SOD1 dibutuhkan untuk konversi radikal bebas (CP) menjadi peroksida dan oksigen. Ternyata, ketika struktur protein rusak, SR terakumulasi di dalam sel. Selain itu, peroksidasi dimulai dengan kematian selanjutnya;
  2. FUS pada kromosom 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Siapa yang berisiko

Stephen Hawking. Foto dari situs pinterest.ru

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1869 oleh orang Prancis Jean-Martin Charcot, tetapi masih kurang dipahami. Dalam setiap kasus, pemicunya mungkin berbeda..

Ada bentuk ALS yang turun-temurun, dan alasan utamanya adalah mutasi pada gen tertentu. Saat membuat diagnosis, ahli saraf biasanya menanyakan apakah orang lain dalam keluarga menderita sklerosis lateral amiotrofik atau demensia frontotemporal ("kerusakan" genetik yang sama mengarah padanya).

Tetapi pada sebagian besar pasien (90-95%) tidak ada keluarga yang menderita penyakit ini. Selain itu, pada 10% orang ini, mutasi masih ditemukan - mutasi terjadi pada mereka untuk pertama kalinya, dan tidak ditularkan dari orang tua..

Ada hipotesis bahwa ada hubungan antara ALS non-herediter dan beberapa cedera, beban tinggi dalam olahraga, bahan kimia pertanian..

Namun kesimpulan yang tidak ambigu belum dibuat, karena banyak data tidak saling bersesuaian..

Satu-satunya kelompok risiko yang diketahui adalah anak-anak dari orang tua yang sakit dengan mutasi mapan yang menyebabkan ALS. Mereka mewarisi gen yang terpengaruh dengan kemungkinan 50%. Tetapi mutasi gen tidak selalu menyebabkan ALS..

Patomorfosis alami ALS

Apa arti konsep tersebut? Diketahui bahwa ini adalah perubahan tanda-tanda penyakit di bawah pengaruh sebab dan waktu alami..

Dokter mempelajari sklerosis amyotrophic pada sekelompok pasien. Penelitian telah menunjukkan bahwa gejala pertama penyakit tidak berubah. Lebih tepatnya, ekstremitas atas atau bawah terpengaruh. Akhirnya, setelah 3-5 tahun, pasien tersebut meninggal. Untungnya, ada kasus-kasus yang diketahui tentang "menghentikan" penyakit tersebut. Misalnya, astrofisikawan Stephen Hawking hidup hingga 76 tahun. Penyakit ilmuwan itu berlangsung setengah abad.

Kelemahan di kaki

Dmitry Shostakovich. Foto dari situs pinterest.ru

ALS sangat sulit untuk didiagnosis. Pertama, karena ini adalah penyakit langka yang kurang disadari oleh dokter. Kedua, gejala awalnya cukup ringan: kecanggungan, tangan canggung, bicara sedikit terganggu. Ketiga, setiap penderita memiliki penyakit yang berbeda..

Gejala ALS yang pertama dan paling umum adalah kelemahan pada lengan atau tungkai. Benda mulai jatuh dari tangan, seseorang tersandung saat berjalan, menyeret kaki. Ada sensasi kontraksi otot di bawah kulit (fasikulasi). Kram dan kejang yang menyakitkan dapat terjadi. Kelelahan meningkat.

Kesulitan dimulai dengan berbicara, menelan, mengunyah. Sulit bernafas.

Beberapa pasien ALS mungkin menangis atau tertawa tanpa sadar. Alasannya bukan psikologis, tetapi fisiologis: penyakit mempengaruhi zona yang bertanggung jawab atas reaksi emosional. Terkadang masalah dengan memori dan konsentrasi.

Klasifikasi

MND merupakan penyakit dengan berbagai bentuk. Merupakan kebiasaan untuk mengklasifikasikan patologi:

  • Dengan fokus lesi;
  • Kombinasi tanda penyakit;
  • Tingkat perkembangan;
  • Kecenderungan herediter.

Bergantung pada lokalisasi lesi pada awal penyakit, ada:

  1. Bentuk tulang belakang. Biasanya, sklerosis amiotrofik dimulai dengan kelemahan pada lengan dan tungkai. Ada tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik atas - spastisitas, munculnya refleks patologis;
  2. Bentuk bulbar. Sklerosis dimulai dengan gangguan bicara dan menelan. Diketahui bahwa bentuk ini khas untuk wanita. Sindrom Kegagalan Pernafasan Progresif Menyebabkan Kematian.

Tambahan! Menurut ICD 10 ALS, PBS dan MND dikodekan dalam satu judul G 12.2 "Penyakit neuron motorik".

Klasifikasi ALS domestik meliputi:

  • Bentuk lumbosakral. Ini muncul dalam 20% kasus. Biasanya, ini ditandai dengan paresis kaki. Lengan dan otot kranial bergabung kemudian;
  • Bentuk cervicothoracic. Jelas, itu dimanifestasikan dengan paresis tangan. Akibatnya, kaki ditambahkan kemudian;
  • Bentuk bulbar mirip dengan yang dijelaskan di atas. Ini muncul dalam 20% kasus;
  • Bentuk otak adalah yang paling langka. Pertama, terjadi tetraparesis spastik. Kedua, tawa dan tangisan yang keras muncul. Tubuh hampir tidak merespons penyakit

Komplikasi

ALS, sebagai penyakit progresif kronis, menyebabkan masalah pernapasan pada kebanyakan pasien. Mereka disebabkan oleh kerusakan pada 3 kelompok otot yang berbeda: otot inspirasi dan ekspirasi dan otot tenggorokan / laring (otot bulbar).

Konsekuensi kerusakan pada otot pernapasan, otot utama diafragma, adalah ventilasi paru-paru yang tidak mencukupi (hipoventilasi alveolar). Akibatnya kadar karbondioksida dalam darah meningkat dan kadar oksigen dalam darah menurun..

Lemahnya otot ekspirasi - terutama otot perut - menyebabkan melemahnya impuls batuk. Terdapat risiko penumpukan sekresi di saluran udara dengan penutupan sebagian seluruhnya (atelektasis) atau infeksi sekunder akibat kolonisasi komponen paru-paru yang berventilasi buruk oleh bakteri..

Pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis biasanya mengalami batuk ringan jika satu atau lebih kelompok otot yang dijelaskan di atas terpengaruh. Konsekuensi - penumpukan sekresi di saluran udara, infeksi, sesak napas dan dispnea.

Gejala

Sulit untuk menentukan tanda-tanda penyakitnya. Awalnya, gambaran klinis terhapus. Tapi ada bendera merah. Jika muncul, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter..

  1. Fasikulasi. Ini adalah kedutan otot jangka pendek. Sebagai aturan, situs fasikulasi ditentukan. Ini adalah punggung dan anggota badan;
  2. Mati rasa. Itu terjadi di tangan, kaki, jari. Ini bisa berumur pendek dan sementara. Tetapi kemajuan klinik sering terlihat.

Mengikuti satu jari, mati rasa yang lain bergabung. Kemudian fungsinya terganggu. Jari, tangan dan kaki tidak menekuk atau meluruskan;

Tanda khas BMN:

  • Ketegangan otot;
  • Perubahan refleks;
  • Kaki, lengan dan tungkai menggantung;
  • Hilangnya otot-otot tungkai bawah, atas, batang tubuh.

Gejala sklerosis lateral amiotrofik

Gejala pertama dapat terjadi di berbagai tempat pada setiap pasien. Misalnya, atrofi dan kelemahan otot mungkin hanya muncul di otot lengan bawah dan tangan di satu sisi tubuh sebelum menyebar ke sisi dan kaki yang berlawanan..

Tanda-tanda langka mulai muncul pertama kali di otot-otot tungkai dan kaki atau di otot-otot bahu dan paha.

Pada beberapa pasien, gejala pertama terjadi di area bicara, mengunyah dan menelan otot (bulbar palsy). Sangat jarang, gejala pertama diekspresikan sebagai kelumpuhan kejang. Bahkan pada tahap awal ALS, orang sering mengeluhkan otot yang tidak disengaja berkedut (fasikulasi) dan kejang otot yang menyakitkan..

Biasanya, penyakit berkembang secara perlahan selama bertahun-tahun, menyebar ke area lain di tubuh, dan memperpendek usia. Namun, kasus perkembangan penyakit yang sangat lambat selama 10 tahun atau lebih diketahui..

Manifestasi klinis penyakit Charcot

Sklerosis amiotrofik mirip dengan beberapa penyakit. Misalnya, penyakit Charcot juga ditandai dengan atrofi otot ekstremitas bawah dan hilangnya sensitivitas kulit..

Bagaimana membedakan BMN dan patologi Charcot?

  1. Yang terakhir ini ditandai dengan onset penyakit pada remaja. ALS muncul di usia dewasa;
  2. Dengan Charcot, ada gangguan sensorik (sentuhan, getaran, suhu);
  3. Hilangnya otot kaki bagian bawah;
  4. Bentuk kaki datar dengan lengkungan tinggi.

Kesamaan klinik membutuhkan ALS dan penyakit Charcot yang berbeda. Dan juga perlu membedakan patologi dari Parkinson. MRI digunakan dalam diagnostik. Sebagai aturan, ini menentukan lokalisasi lesi fokal. Selain itu, elektromiografi (ENMG) digunakan untuk membentuk gambaran lengkap penyakit..

Apa yang membantu dengan ALS

Foto dari situs als-info.ru

ALS sejauh ini masih menjadi penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Dokter hanya dapat memperpanjang hidup pasien dan meningkatkan kualitasnya.

Riluzole adalah obat yang memungkinkan Anda untuk sedikit memperlambat jalannya ALS (asalkan seseorang mulai meminumnya pada tahap awal penyakit). Obat ini tidak terdaftar di Rusia.

Ventilasi paru buatan juga meningkatkan harapan hidup penderita ALS. Selain itu, meningkatkan kualitas tidur, penurunan dispnea dan kelelahan. Ada ventilasi paru-paru non-invasif (NIV), di mana alat khusus memompa udara ke dalam masker wajah. Dengan ventilasi invasif, trakeostomi digunakan, yang hampir sepenuhnya menghilangkan kemampuan seseorang untuk berbicara.

Makan dan minum sangat sulit bagi banyak penderita ALS. Untuk mengatasi kekurangan kalori dan cairan, terapi nutrisi khusus digunakan. Ketika sulit bagi seseorang untuk menelan makanan yang homogen, tabung gastrostomi ditempatkan - tabung khusus tempat makanan masuk ke perut..

Seorang ahli saraf mungkin meresepkan obat kepada pasien untuk mengurangi kejang otot, serta obat untuk mengurangi fasikulasi. Obat morfin diresepkan untuk mengurangi perasaan tersedak. Terkadang pasien ALS menerima antidepresan.

Pijat, aromaterapi, dan akupunktur membantu meredakan stres dan nyeri. (Secara alami, metode ini tidak menyembuhkan penyakit itu sendiri). Olahraga memungkinkan Anda mempertahankan fungsi otot, keseimbangan, dan mobilitas sendi lebih lama. Namun, stres yang berlebihan bisa berbahaya, jadi rangkaian latihan harus dikembangkan di bawah pengawasan ahli terapi fisik atau dokter terapi olahraga..

Metode pengobatan

Sklerosis amiotrofik tidak dapat disembuhkan. Obat ini hanya menghilangkan gejala:

  1. Riluzole;
  2. Obat untuk meredakan nyeri dan kejang;
  3. Pengobatan untuk depresi;
  4. Pil kejang dan suntikan.

Perangkat suplai oksigen digunakan untuk bernapas. Diketahui bahwa ventilasi mekanis digunakan pada stadium lanjut penyakit.

Tambahan! Misalnya, beberapa klinik di Israel menggunakan implantasi stimulator diafragma. Dalam hal ini, pasien bisa bernapas sendiri.

Psikoterapi untuk ALS

Diagnosis yang sulit sangat menegangkan bagi pasien. Sulit bagi orang muda aktif untuk menerima dia. Tidak semua orang bisa memiliki penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Sayangnya, beberapa memutuskan untuk bunuh diri. Diketahui bahwa di masa depan mereka akan menghadapi kelumpuhan dan kecacatan.

Kelas dengan psikoterapis diperlukan. Hari-hari pertama setelah diagnosis sangat penting. Selanjutnya, sesi dilakukan atas permintaan pasien. Pelatihan kelompok memiliki efek yang bagus. Di mana pasien dengan patologi serupa dikumpulkan.

Aspek penting dari psikoterapi adalah dukungan dari orang yang dicintai. Penderita ALS perlu tahu bahwa mereka bukanlah beban keluarga. Mereka perlu melibatkan mereka dalam aktivitas persalinan dan sosial semampu mereka. Jika seseorang sedang dibutuhkan, maka pikiran untuk bunuh diri memudar ke latar belakang..

Terapi okupasi dan fisik untuk ALS

Ergoterapi adalah arah dalam pengobatan. Itu membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi pasien. Biasanya, ini termasuk perbaikan teknis dan adaptasi lingkungan. Sayangnya, saat ini tidak ada ahli terapi okupasi di Rusia. Intinya, berikut ini dapat membantu arah ini:

  1. Dokter yang merawat;
  2. Spesialis terapi fisik;
  3. Pekerja sosial.

Hal utama adalah bahwa ada spesialis dalam terapi okupasi di yayasan amal (misalnya, "Live Now").

Contoh perawatan untuk pasien ALS:

  1. Aksesoris kamar mandi (pegangan tangan, kursi mandi);
  2. Penggunaan tempat tidur fungsional (dengan sisi yang dapat dilepas dan sistem anti-dekubitus);
  3. Modifikasi peralatan makan untuk katering mandiri.

Tugas terapi okupasi adalah memaksimalkan kemandirian pasien dan kemampuan melayani diri sendiri.

Apakah pelatihan otot membantu ALS?

Latihan aerobik sedang (treadmill, sepeda olahraga) menjaga kesehatan otot "hidup". Saat otot bekerja, neurotrofin diproduksi. Mereka dapat memperbaiki saraf yang terkena.

- Latihan pernapasan wajib; - Latihan untuk kelompok otot fungsional; - Ketegangan otot pasif.

Kelas diadakan secara teratur. Pelatihan dimungkinkan di tempat tidur, di kursi roda, menggunakan peralatan olahraga. Kursus individu dikembangkan untuk setiap pasien, dengan mempertimbangkan tahap dan bentuk penyakit.

Metodologi untuk menyelenggarakan kelas

Senam pernapasan mempertahankan aktivitas otot pernapasan selama beberapa tahun. Latihan dilakukan setiap hari beberapa kali sehari. Gunakan pernapasan yang dangkal dan dalam. Dalam kasus ini, tidak hanya otot interkostal dan diafragma yang terlibat. Penting agar otot perut dan punggung bekerja. Latihan pernafasan terkontrol membantu mencegah spasme laring. Kompleksnya bisa dilihat di video ini.

Berdasarkan apa efek gaya?

Latihan ALS diperlukan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Kekuatan beban harus moderat. Latihan aerobik semacam itu bermanfaat bagi otot. Menurut data, neurotrophin diproduksi setelah mereka. Hormon ini memungkinkan saraf yang rusak beregenerasi. Namun, gaya dan beban tidak boleh dilampaui. Latihan anaerobik berdampak buruk pada otot di ALS. Pengerahan tenaga yang berlebihan diketahui dapat mempercepat hilangnya otot.

Prinsip memulihkan aktivitas sehari-hari dan dukungan berjalan untuk penyakit Charcot (CMD)

  1. Penciptaan lingkungan bebas hambatan di kantor dan di rumah;
  2. Penggunaan sarana rehabilitasi teknis;
  3. Performa harian kompleks terapi olahraga.

Fisioterapi adalah mesin untuk ALS dan BSMT. Tugasnya adalah menjaga otot tetap utuh. Latihan ini melatih leher, punggung, batang tubuh, tungkai, bokong. Refleks otomatisme, postur, keseimbangan dilatih. Otot yang hilang digantikan oleh otot fungsional. Tubuh yang terlatih mampu tetap berjalan meskipun otot-otot kaki lemah.

Operasi akan membantu tetap berjalan. Ahli ortopedi memberikan perawatan ini untuk kelainan bentuk kaki. Untuk gangguan ringan pada otot-otot kaki bagian bawah, ortosis digunakan. Mereka menopang kaki dan pergelangan kaki. Fungsi berjalan dipertahankan sepenuhnya.

Memakan

Pasien bermasalah dengan makan. Lebih tepatnya, mengunyah, menelan, dan kemampuan makan dengan tangan terganggu. Dalam kasus ini, ada baiknya menghubungi spesialis:

  • Ahli diet. Dia akan memilih makanan dan hidangan;
  • Terapis rehabilitasi. Anjuran untuk posisi dan tindakan saat makan;
  • Fisioterapis. Temukan latihan untuk memerangi disfagia.

Sulit untuk menyelesaikan masalah nutrisi. Namun, setelah berkonsultasi dengan dokter, pasien mengatasinya sendiri. Berikut daftar kasar rekomendasi:

  1. Gunakan cairan kental (mousse, koktail, smoothie). Biasanya tidak menyebabkan refleks batuk;
  2. Hancurkan sup;
  3. Masak daging dan sayuran sampai empuk;
  4. Kupas buahnya;
  5. Gunakan sandaran tangan, kursi dengan sandaran dan alat makan yang disesuaikan.

Pilihan pengobatan untuk sklerosis lateral amyotrophic

Karena penyebab ALS belum diketahui, maka tidak ada terapi kausal yang bisa menghentikan atau menyembuhkan penyakit tersebut..

Berkali-kali, keefektifan obat-obatan baru yang seharusnya menunda perjalanan penyakit sedang dipelajari dan diuji dengan cermat. Obat pertama, Riluzole, menyebabkan peningkatan harapan hidup yang moderat.

Obat ini mengurangi efek merusak sel saraf glutamat. Resep pertama untuk obat ini harus, jika memungkinkan, ditulis oleh ahli saraf yang berpengalaman di ALS. Obat lain sedang dalam berbagai tahap uji klinis dan mungkin disetujui dalam beberapa tahun mendatang.

Selain itu, ada sejumlah terapi yang berfokus pada gejala yang dapat meringankan tanda-tanda amyotrophic lateral sclerosis dan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena. Fisioterapi ada di latar depan. Fokusnya adalah pada pemeliharaan dan pengaktifan otot yang berfungsi, terapi untuk kontraksi otot, dan pembatasan terkait mobilitas sendi.

Prognosis pemulihan

Tidak ada obat untuk ALS. Penyebab kematiannya adalah pneumonia atau penyakit jantung. Sayangnya, harapan hidup rata-rata setelah diagnosis adalah 3-5 tahun.

Namun, sejarah kedokteran memuat contoh-contoh "menghentikan" penyakit. Ini pasti Stephen Hawking. Dia hidup dengan patologi Lou Gehrig selama sekitar 50 tahun. Apakah itu mukjizat atau pencapaian ilmiah? Sayangnya, tidak ada jawaban untuk pertanyaan ini..

Orang terkenal dengan ALS

Mao Zedong. Foto dari situs pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - politikus Cina. Pada usia 80 tahun, dia didiagnosis dengan ALS, tetapi meninggal dua tahun kemudian karena serangan jantung.

Lou Gehrig (1903-1941) adalah pemain bisbol Amerika yang luar biasa. Dia didiagnosis dengan ALS pada usia 36 tahun, pada tahun 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) adalah seorang komposer hebat. Mengalami ALS sekitar sepuluh tahun, meninggal karena serangan jantung.

Stephen Hawking (1942-2018) - fisikawan Inggris terkenal. Tinggal dengan ALS selama lebih dari 50 tahun.

Vladimir Migulya (1945-1996) - komposer, penulis musik untuk lagu "Grass at the House", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" dan lain-lain. Penyakit ini ditemukan pada tahun 1993.

Jason Becker (lahir 1969) adalah seorang komposer Amerika dan virtuoso gitar. Sakit ALS pada usia 20 tahun, pada tahun 1989.

Fernando Rixen (lahir 1976) adalah pesepakbola Belanda. Pada 2013 dia didiagnosis ALS, pada 2019 dia kehilangan kemampuan berbicara

Bagaimana hidup dengan gejala ALS?

  • Jangan bersembunyi dari masyarakat. Ngobrol dengan teman, kunjungi kafe. Pergi ke pertemuan untuk orang-orang dengan ALS;
  • Ajukan permohonan untuk kelompok penyandang cacat. Ini adalah akses ke manfaat sosial;
  • Carilah ahli kesehatan. Mereka akan membantu dalam memantau dan mengoreksi pengobatan;
  • Ubah interior apartemen untuk kenyamanan Anda;
  • Temui psikoterapis.

Tidak diragukan lagi, memiliki ALS itu sulit. Tapi hidup tetap ada, dan keyakinan akan penemuan masa depan tetap ada. Misalnya, di Rusia ada kesempatan untuk ikut serta dalam pengujian obat untuk pengobatan ALS. Ini disebut "Masitiniba".

Dimungkinkan untuk mengevaluasi hasil penelitian dalam 3-5 tahun Bagaimanapun, penanda klinis yang signifikan dari sklerosis amyotrophic. Diketahui bahwa, menurut hasil dari dua fase uji coba sebelumnya, efektivitas obat yang dikombinasikan dengan riluzole lebih tinggi daripada penggunaan monoterapi..

Diagnosis ALS

Ahli saraf (spesialis penyakit saraf) bertanggung jawab untuk diagnosis. Pasien awalnya diperiksa secara klinis, khususnya otot harus dinilai dalam hal tonus otot, kekuatan dan fasikulasi.

Penilaian fungsi bicara, menelan dan pernapasan juga penting. Refleks pasien harus diperiksa. Selain itu, perlu untuk menyelidiki fungsi lain dari sistem saraf yang biasanya tidak terpengaruh oleh sklerosis lateral amiotrofik untuk mendeteksi penyakit yang serupa tetapi berbeda secara kausal dan menghindari kesalahan diagnosis..

Pemeriksaan tambahan yang penting dari penyakit ini adalah elektromiografi (EMG), yang dapat membuktikan kerusakan pada sistem saraf tepi. Studi Kecepatan Konduksi Saraf Ekstensif Memberikan Informasi Tambahan.

Selain itu, tes darah, tes urin dan, pada diagnosis awal, diperlukan cairan serebrospinal (CSF). Berbagai tes diagnostik (pencitraan resonansi magnetik atau sinar-X) juga merupakan bagian dari diagnosis. Faktanya, diagnosis tambahan harus menyingkirkan jenis penyakit lain, seperti proses inflamasi atau imunologis, yang mungkin sangat mirip dengan ALS, tetapi mungkin lebih bisa diobati..

Perjalanan penyakit


Pada awalnya, gejala muncul yang mencegah seseorang menjalani hidup penuh: mati rasa otot, kram, kedutan, kesulitan berbicara. Tapi, sebagai aturan, sulit untuk menentukan penyebab pasti dari gangguan ini sejak awal..
Dalam kebanyakan kasus, ALS ditempatkan pada tahap atrofi otot..

Secara bertahap, kelemahan otot menyebar dan menutupi bagian tubuh baru, pasien tidak dapat bergerak sendiri, masalah pernapasan dimulai.

Penderita ALS jarang menderita demensia, namun kondisinya menyebabkan depresi berat sebagai antisipasi kematian. Pada tahap terakhir, seseorang tidak dapat lagi makan, berjalan dan bernapas sendiri, ia membutuhkan alat kesehatan khusus.

Bagaimana tidak memulai penyakit

Pada awalnya, hampir tidak mungkin untuk memahami perkembangan penyakit ini dalam diri seseorang, karena penyebab pasti kemunculannya tidak sepenuhnya dipahami. Tindakan pencegahan sekunder ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit. Ini termasuk:

  1. Konsultasi rutin dengan ahli saraf dan minum obat.
  2. Penolakan kebiasaan buruk.
  3. Perawatan yang benar dan kompeten.
  4. Diet seimbang dan asupan vitamin.

Penyakit ALS tidak dapat disembuhkan, para ilmuwan belum menetapkan gejala dan penyebab pastinya. Pada tahap perkembangan pengobatan ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan seseorang secara tuntas dari suatu penyakit..

Diagnostik

Hanya seorang spesialis yang dapat memastikan keberadaan penyakit ini. Dalam hal ini, peran utama diberikan pada interpretasi yang kompeten dari gambaran klinis yang ada pada pasien tertentu. Diagnosis banding penyakit ALS sangat penting.

  1. Elektromiografi. Metode ini memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi adanya fasikulasi pada tahap awal perkembangannya. Selama prosedur ini, seorang spesialis memeriksa aktivitas listrik otot..
  2. MRI memungkinkan Anda mengidentifikasi fokus patologis dan menilai fungsi semua struktur saraf.

Latihan fisik

Dengan penyakit jenis ini, sangat penting untuk menjaga kekencangan otot. Ini membutuhkan terapi okupasi dan fisik..

Terapi okupasi memungkinkan pasien untuk menjalani kehidupan normal selama mungkin. Metode ini hanya diperlukan pada kasus penyakit yang parah. Terapi fisik membantu menjaga kebugaran fisik, mobilitas otot.

Pasien hanya membutuhkan stretch mark untuk membantu mengatasi nyeri dan mengurangi kejang otot. Mereka juga berkontribusi untuk menghilangkan kejang yang tidak disengaja. Anda bisa melakukan peregangan sendiri (menggunakan sabuk khusus) atau dengan bantuan orang lain.

Setiap latihan harus panjang dan teratur, maka efeknya akan positif..

Mengapa penyakit ALS terjadi?

Sayangnya, penyebab penyakit ini masih kurang dipahami. Para ilmuwan saat ini mengidentifikasi sejumlah faktor, yang keberadaannya kemungkinan sakit meningkat beberapa kali:

  • mutasi protein ubiquin;
  • pelanggaran tindakan faktor neurotropik;
  • mutasi beberapa gen;
  • peningkatan oksidasi radikal bebas dalam sel neuron itu sendiri;
  • adanya agen infeksi;
  • peningkatan aktivitas yang disebut asam amino eksitatori.

Catatan

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologi ALS Sporadis] (Inggris). Stanford Medicine »Sekolah Kedokteran. Diakses tanggal 24 Oktober 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Diarsipkan dari versi asli 8 Oktober 2015].
  2. Conwit, Robin A. (Desember 2006). "Mencegah ALS keluarga: Uji klinis mungkin dapat dilakukan tetapi apakah uji khasiat diperlukan?" Jurnal Ilmu Neurologi 251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (Agustus 2000). Kemajuan terbaru dalam sklerosis lateral amiotrofik. Opini Saat Ini di Neurologi13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Penyakit Hawking" dijelaskan dengan munculnya DNA beruntai empat] // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Khondkarian O.A., Amyotrophic lateral sclerosis, dalam buku: Multivolume guide to neurology, ed. S. N. Davidenkova, vol. 3, buku. 1, M., 1962
  6. Sklerosis lateral amiotrofik
    - artikel dari Great Soviet Encyclopedia.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “Dalam 90 hingga 95 persen dari semua kasus ALS, penyakit ini muncul secara acak tanpa faktor risiko yang terkait jelas.... Sekitar 5 sampai 10 persen dari semua kasus ALS diwariskan. Bentuk familial ALS biasanya dihasilkan dari pola pewarisan yang hanya membutuhkan satu orang tua untuk membawa gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Mutasi pada lebih dari selusin gen telah ditemukan menyebabkan ALS familial. "
  8. Paparan pestisida dan risiko amyotrophic lateral sclerosis: studi kasus-kontrol berbasis populasi Oleh Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. Dalam Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Paparan pestisida sebagai faktor risiko untuk amyotrophic lateral sclerosis: Sebuah meta-analisis studi epidemiologi: Paparan pestisida sebagai faktor risiko ALS. Oleh Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. Di Lingkungan Res. 2012 Agustus; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Apakah paparan lingkungan terhadap selenium, logam berat, dan pestisida merupakan faktor risiko amyotrophic lateral sclerosis?. Oleh Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. Dalam Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Paparan pestisida dan amyotrophic lateral sclerosis. Oleh Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. Dalam Neurotoksikologi. 2012 Juni; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Zona refleksogenik
    - artikel dari Great Soviet Encyclopedia.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (Desember 2000). "El Escorial ditinjau kembali: kriteria yang direvisi untuk diagnosis sklerosis lateral amiotrofik." Amyotroph. Scler Lateral. Gangguan Neuron Motorik Lainnya 1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Diakses tanggal 2011-07-29.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Bagaimana cara mengobati ALS?
  15. Neurologi. Kepemimpinan nasional. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 hal. - 2000 eksemplar. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PENDIDIKAN PASIEN & CAREGIVER (Rusia)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Namun, Food and Drug Administration (FDA) menyetujui pengobatan pertama untuk penyakit ini - riluzole (Rilutek) —pada tahun 1995. Riluzole dipercaya dapat mengurangi kerusakan pada motorik neuron dengan mengurangi pelepasan glutamat. Uji klinis dengan pasien ALS menunjukkan bahwa riluzole memperpanjang kelangsungan hidup beberapa bulan
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Jepang mengakui pakaian robotik Cyberdyne sebagai perangkat medis, penggunaan luas diantisipasi] (en-US),
    The Japan Times Online
    (26 November 2015). Diakses tanggal 10 Februari 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Uskup ROSHVE meminta kepala Kementerian Kesehatan Federasi Rusia untuk mengubah situasi dengan sikap terhadap pasien dengan penyakit "yang tidak dikenali"], NewsRu, 21 Agustus 2013
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Di mana mendapatkan hak untuk berharap?] // "Kata yang jujur" No. 3 (832), 23.01.2013

Kesulitan menyerap makanan

Ketika penyakit Lou Gehrig (atlet ini tidak boleh disamakan dengan pemain sepak bola bernama Eric Gehrig, yang statistik dan karakteristik fisiknya berbeda secara signifikan dari yang dimiliki Lou Gehrig dan Fernando Rixen) menghentikan pertumbuhan otot yang bertanggung jawab untuk menelan, pasien dapat meninggal karena kelelahan dan dehidrasi. Ini juga sangat meningkatkan risiko makanan, cairan atau air liur memasuki paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Tabung pengisi digunakan untuk mencegah komplikasi.

Terapi pernapasan dan fisik

Seiring waktu, otot melemah dan menjadi lebih sulit untuk bernapas. Dokter secara teratur akan memeriksa fungsi pernafasan dan meresepkan alat untuk memudahkan tidur di malam hari..

Dalam beberapa kasus, pasien lebih memilih bernapas melalui sistem ventilator. Dokter menempatkan selang khusus ke dalam sayatan bedah di tenggorokan yang mengarah ke trakea (trakeostomi) dan menghubungkan selang ke alat bantu pernapasan..

Seorang ahli terapi fisik menangani rasa sakit, berjalan, mobilitas, pengekangan dan peralatan. Biasanya, pasien dengan ALS diberi resep latihan fisik ringan yang kompleks yang bertujuan untuk menjaga fungsi normal sistem kardiovaskular, tonus otot, dan rentang gerak selama mungkin..

Pasien mungkin juga membutuhkan bantuan psikologis yang memenuhi syarat..

Gejala penyakit

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit setiap orang berkembang secara berbeda dan semua gejala bersifat individual, umum, tidak mungkin untuk membedakan yang sama, tetapi berdasarkan studi klinis sebelumnya adalah mungkin untuk menggambarkan beberapa di antaranya.

Pada tahap pertama penyakit, pasien dengan sklerosis lateral amiotrofik mungkin mengalami gejala:

  1. Tertawa atau menangis tanpa disengaja (kerusakan fisik pada otak), sering disalahartikan sebagai penyakit mental dan dirujuk ke spesialis yang salah.
  2. Gangguan fungsi motorik (pasien sering mulai menjatuhkan benda, tersandung, atrofi otot parsial dan periodik, melemah dan mati rasa).
  3. Gangguan bicara (kata-kata berulang, pasien mungkin lupa apa yang mereka bicarakan).
  4. Atrofi otot (biasanya mengacu pada telapak tangan, lengan, tungkai, bahu, skapula, tulang selangka pasien).
  5. Kejang (kram tiba-tiba pada otot betis, atau otot sedikit berkedut di seluruh tubuh).
  6. Penyakit ini bersifat progresif, yang berarti bahwa seiring waktu, pasien dapat kehilangan kemampuan untuk melakukan sesuatu yang sederhana sebelumnya (misalnya, mengencangkan kancing pada pakaian).
  7. Seiring perkembangan penyakit, pasien akan lebih sering jatuh, perlu alat bantu jalan, dan akibatnya, kursi roda. Akibat melemahnya otot leher, kepala akan tenggelam ke dada. Dengan cakupan penyakit otot-otot batang tubuh, maka penderita akan kesulitan untuk bangkit, duduk atau berdiri.
  8. Pidato akan menjadi lambat, melalui "hidung", sebagai akibatnya - bisa hilang sama sekali. Pada beberapa pasien, kemampuan berbicara tetap ada sampai hari-hari mereka berakhir..
  9. Kesulitan dalam menekuk kaki akan timbul, akibatnya mereka berkembang menjadi kejang otot.
  10. Ada fenomena - "air liur" (tidak jelas dan tidak terbukti). Pasien mulai tersedak dan ada kebutuhan akan nutrisi enteral.
  11. Masalah pernapasan. Melemahkan otot pernapasan dan memperlambat diafragma.
  12. Muncul: mati lemas (akibat kekurangan oksigen karena halusinasi), sakit kepala, insomnia (karena mimpi buruk).
  13. Munculnya kelumpuhan. Ini berkembang dan pasien mematuhi istirahat di tempat tidur (sembelit).

Artikel terkait: Materi abu-abu dan perannya dalam kehidupan manusia

Penyakit ini belum dipelajari, jadi gejala yang sama dapat dikaitkan dengan penyakit serupa pada otak dan sistem saraf:

  • autisme;
  • Penyakit Parkinson;
  • sklerosis ganda.

Obat Triftazin, yang tidak mudah digunakan dengan benar, petunjuk penggunaannya akan memberikan jawaban atas banyak pertanyaan.

Bagaimana mengidentifikasi tanda-tanda demensia pada orang tua pada waktunya untuk memulai pengobatan penyakit yang tepat waktu.

Faktor risiko

ALS menyumbang sekitar 3% dari semua lesi organik pada sistem saraf. Penyakit ini biasanya berkembang sejak usia 30-50 tahun. [7] [8]

Total risiko seumur hidup terkena ALS adalah 1: 400 untuk wanita dan 1: 350 untuk pria..

5-10% kasus merupakan pembawa bentuk herediter ALS; di pulau Pasifik Guam, bentuk penyakit endemik khusus telah diidentifikasi. Sebagian besar kasus (90–95%) tidak terkait dengan faktor keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor eksternal (penyakit masa lalu, trauma, situasi lingkungan, dll.) [9].

Beberapa studi ilmiah [10] [11] [12] [13] telah menemukan korelasi statistik antara ALS dan beberapa pestisida pertanian.

Apa yang bisa Anda lakukan sendiri?

Setelah dirujuk ke ahli saraf, kemungkinan besar diperlukan waktu sebelum dokter membuat diagnosis yang akurat..

Jika Anda telah melamar ke pusat medis khusus, beberapa ahli saraf, serta dokter dari profil lain yang terkait dengan diagnosis dan pengobatan sindrom Lou Gehrig, dapat ditugaskan untuk pemeriksaan pada waktu yang sama. Penyakit (foto di bawah ini menunjukkan Gehrig sendiri, yang kariernya terputus begitu mendadak karena penyakit yang serius) selalu membutuhkan pendekatan yang serius dan komprehensif.

Anda mungkin harus menunggu cukup lama untuk membuat diagnosis, dan harus menunggu sering kali menyebabkan stres tambahan. Cobalah untuk mengikuti pedoman strategis untuk membantu Anda melewati periode diagnostik:

  • Buat buku harian gejala. Sebelum mengunjungi ahli saraf, mulailah membuat buku catatan atau kalender di mana Anda perlu menuliskan waktu dan keadaan di mana Anda menemukan kesulitan dalam berjalan, mengoordinasikan gerakan tangan, berbicara, menelan. Gerakan otot yang tidak disengaja juga perlu dicatat. Catatan ini akan membantu menentukan pola penyakit yang akan membantu diagnosis..
  • Ngobrol dengan pakar. Kepercayaan antara dokter dan pasien tidak dapat dilebih-lebihkan dalam hal pengobatan penyakit Lou Gehrig (foto pemain baseball di atas diambil sebelum penyakitnya). Cobalah untuk membangun komunikasi yang saling percaya dengan semua spesialis yang terlibat dalam diagnosis dan terapi.

Pengobatan

Jenis penyakit ini tidak bisa disembuhkan, ada beberapa jenis obat yang bisa sedikit memperpanjang umur pasien. Salah satunya adalah Riluzole. Itu diambil terus menerus pada 100 mg. Rata-rata, harapan hidup meningkat 2-3 bulan. Ini biasanya diresepkan untuk pasien yang telah menderita penyakit tersebut selama 5 tahun dan yang dapat bernapas sendiri. Obat ini memiliki efek negatif pada kondisi hati..

Juga, pasien diberi resep terapi simtomatik. Ini termasuk obat-obatan seperti:

  1. Sirdalud, Baclofen - dengan fasikulasi.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - meningkatkan aktivitas otot.
  3. Fluoxetine, Sertraline - untuk melawan depresi.
  4. Vitamin B - untuk meningkatkan metabolisme di neuron.
  5. Atromine, Amitriptyline - diresepkan untuk air liur.

Dengan atrofi otot rahang, pasien mungkin mengalami kesulitan mengunyah dan menelan makanan. Jika demikian, seka makanan atau siapkan souffle, kentang tumbuk, dll. Bersihkan mulut Anda setelah makan.

Dalam kasus di mana pasien tidak dapat menelan, mengunyah makanan untuk waktu yang lama dan tidak dapat minum cukup cairan, ia mungkin akan diresepkan gastrostomi endoskopi. Metode alternatif dapat digunakan, seperti selang makan atau intravena.

Dalam kasus gangguan bicara, ketika seseorang tidak dapat lagi berbicara dengan jelas, mesin ketik khusus akan membantunya berkomunikasi dengan dunia luar. Pembuluh darah pada ekstremitas bawah juga harus dipantau agar trombosis tidak muncul disana. Jika ada infeksi yang bergabung, Anda harus segera diobati dengan antibiotik..

Untuk mempertahankan aktivitas fisik, sepatu ortopedi, sol, tongkat jalan, alat bantu jalan, dll. Harus digunakan. Jika kepala melorot, pemegang kepala khusus dapat dibeli. Pada stadium lanjut penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional..

Jika seseorang dengan ALS mengalami gangguan proses pernapasan, maka ia akan diberi resep alat ventilasi non-invasif secara berkala. Jika pasien tidak dapat lagi bernapas sendiri, maka dia akan diperlihatkan trakeostomi atau ventilasi buatan.

Bantuan seperti apa yang dibutuhkan pasien dan keluarganya?

Foto oleh Yuri Mozolevsky dari situs sb.by

Seseorang dengan ALS mungkin memerlukan nasihat dari ahli saraf, spesialis dukungan pernapasan, terapis fisik, terapis okupasi, ahli gizi, terapis wicara, terapis musik, psikolog, dokter paliatif, serta bantuan pengunjung medis dan kesehatan..

Keluarga harus memberinya peralatan tertentu. Ini bisa berupa kursi roda, alat bantu jalan, tempat tidur multifungsi, ventilator atau NIVL, aspirator (ejektor air liur), batuk, angkat (misalnya, untuk berpindah dari tempat tidur ke kursi roda atau dari kursi roda ke kamar mandi). Selain itu, pasien membutuhkan obat-obatan, perawatan nutrisi, produk kebersihan, dll..

Setiap pasien ALS membutuhkan rute perawatan individu, karena penyakit dapat berlanjut dengan cara yang berbeda.

Metode pengobatan

Protokol pengobatan ALS yang efektif belum dikembangkan. Diagnosis yang dikonfirmasi memprediksi hasil yang mematikan bagi pasien. Obat yang dapat memperpanjang hidup pasien: Riluzole dan analognya Rilutek. Tindakan dana didasarkan pada penghambatan pelepasan asam amino eksitatori, yang kelebihannya menyebabkan kerusakan degeneratif pada neuron. Sebagai hasil terapi, harapan hidup pasien meningkat rata-rata 3 bulan.

Sklerosis lateral tidak dapat disembuhkan. Penyediaan perawatan medis paliatif (suportif) yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien sangat penting. Perawatan paliatif melibatkan identifikasi masalah secara tepat waktu dan implementasi tindakan perawatan yang memadai, penyediaan dukungan moral dan bantuan dalam adaptasi psikososial. Perawatan paliatif dari amyotrophic lateral sclerosis dilakukan dengan petunjuk berikut:

  • Untuk mengurangi sindrom kram (kram pada otot betis yang bersifat periodik) dan fasikulasi, obat Carbamazepine (pilihan pertama), obat berbasis magnesium, Verapamil diindikasikan.
  • Untuk menormalkan tonus otot, digunakan pelemas otot (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Untuk mengurangi kejang otot, bersamaan dengan terapi obat, latihan fisioterapi dan prosedur air di kolam (suhu air 34 ° C) ditentukan.
  • Untuk memperbaiki disartria asal kejang, obat-obatan diresepkan untuk mengurangi tonus otot. Perawatan non-obat termasuk pengolesan es batu ke area lidah. Direkomendasikan untuk menggunakan konstruksi bicara sederhana saat berkomunikasi dengan pasien, yang membutuhkan jawaban primitif dan ringkas..

Pengobatan ALS dilakukan dengan mempertimbangkan gejala penyakit yang dominan. Dengan disfagia, pasien mengalami kesulitan menelan air liur, yang menyebabkan air liur tidak disengaja. Pasien secara teratur menjalani kebersihan mulut. Disarankan untuk membatasi penggunaan produk susu fermentasi yang berkontribusi pada penebalan air liur.

Dengan adanya indikasi (penurunan berat badan yang signifikan), operasi (gastrostomi endoskopi) dilakukan untuk membuat pintu masuk buatan ke rongga perut setinggi rongga perut untuk mengatur makan. Jika berjalan terganggu, perangkat medis digunakan - kursi roda, alat bantu jalan. Terapi antidepresan (Amitriptyline, Fluoxetine) diresepkan untuk perkembangan kondisi depresi dan labilitas emosional (perubahan suasana hati yang tiba-tiba).

Mucolytic (Acetylcysteine) dan bronkodilator digunakan untuk membersihkan cabang trakea dan bronkial. Jika fungsi pernapasan secara signifikan terganggu, pasien disambungkan ke ventilator untuk pernapasan buatan. Jika diindikasikan, operasi (trakeostomi) dilakukan untuk membuat anastomosis buatan antara rongga trakea dan lingkungan..

Terapi yang menjanjikan termasuk teknologi sel yang menggunakan sel punca untuk menggantikan sel dan jaringan yang rusak di tubuh. Teknik ini digunakan dalam praktik untuk mengobati penyakit lain yang disebabkan oleh degenerasi saraf - sklerosis ganda..

Patogenesis

Sklerosis amiotrofik lateral (lateral) adalah penyakit di mana neuron menjadi rentan dan secara bertahap memburuk.

Neuron motorik adalah sel terbesar dalam sistem saraf dan memiliki proses yang panjang. Fungsinya membutuhkan konsumsi energi yang signifikan..

Setiap neuron motorik melakukan fungsi penting dalam tubuh, melalui salurannya impuls ditransmisikan yang memengaruhi aktivitas motorik seseorang. Sel-sel ini membutuhkan kalsium dan energi dalam jumlah besar..

Jika kondisi ini tidak terpenuhi, yaitu neuron motorik kekurangan kalsium, maka terjadi proses patologis, yang mengarah pada:

  • efek toksik pada sel otak, yang terjadi karena asam amino;
  • proses oksidatif berbahaya;
  • gangguan neuron motorik;
  • malfungsi protein yang membentuk inklusi tertentu;
  • munculnya protein yang bermutasi;
  • kematian neuron motorik.

Alasan

Perkembangan sklerosis amyotrophic dapat menyebabkan:

  • mutasi gen, diturunkan;
  • akumulasi protein abnormal dalam tubuh, yang dapat menyebabkan kerusakan neuron;
  • reaksi patologis ketika kekebalan menghancurkan sel-sel saraf di tubuhnya;
  • akumulasi asam glutamat di dalam tubuh, yang kelebihannya juga menghancurkan neuron;
  • angiodystonia. Kegagalan untuk mematuhi rezim kerja dan istirahat, sering stres, banyak waktu yang dihabiskan di depan komputer menyebabkan pelanggaran regulasi saraf pembuluh darah, yaitu, ke angioedema.
  • masuk ke dalam tubuh virus yang mempengaruhi sel saraf.

Kategori orang berikut paling rentan terhadap patologi:

  • dengan predisposisi herediter untuk ALS;
  • pria di atas 70 tahun;
  • memiliki kebiasaan buruk;
  • menderita penyakit menular, di mana virus menetap di dalam tubuh yang menghancurkan neuron;
  • menderita kanker atau penyakit neuron motorik;
  • dengan bagian perut yang diangkat;
  • bekerja dalam kondisi di mana timbal, aluminium atau merkuri digunakan.

Banyak ilmuwan menganggap ALS sebagai proses degeneratif, tetapi faktor di balik perkembangannya belum sepenuhnya dipahami. Beberapa peneliti yakin bahwa alasannya terletak pada konsumsi virus penyaringan..

Sklerosis amiotrofik hanya mempengaruhi sistem motorik manusia, sementara fungsi sensitifnya tetap tidak berubah. Oleh karena itu, perkembangan ALS bergantung pada faktor-faktor seperti:

  1. Kemiripan virus dengan susunan saraf tertentu.
  2. Spesifik dari suplai darah ke sistem saraf pusat.
  3. Sirkulasi limfatik di tulang belakang atau sistem saraf pusat.

Penyakit lain - spesialis di Moskow

Pilih di antara spesialis terbaik untuk ulasan dan harga terbaik dan buat janji
Dokter

Batomunkuev Alexander Sergeevich

Moskow, prospek. Mira, 79, gedung 1 (Klinik Pengobatan Oriental "Sagan Dali") +7
0 Tulis review Anda

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moskow, jalur Lyusinovsky ke-1, 3 B. (Medis)
+7

0 Tulis review Anda

Gejala langka

Perlu dicatat bahwa amyotrophic sclerosis memanifestasikan dirinya secara berbeda pada setiap pasien. Ada beberapa gejala seperti itu, yang hanya dapat terjadi pada beberapa orang, termasuk:

  1. Disfungsi sensorik. Hal ini terjadi karena kegagalan sirkulasi darah, misalnya pasien tidak dapat merasakan tangannya, hanya melorot.
  2. Pelanggaran buang air kecil, tinja, fungsi mata.
  3. Demensia.
  4. Gangguan kognitif yang berkembang pesat. Pada saat yang sama, memori pasien, kinerja otak, dll. Menurun..

Terapi sel induk

Di banyak negara Eropa, pasien ALS sekarang dirawat dengan sel punca mereka sendiri, yang juga membantu memperlambat perkembangan penyakit. Jenis terapi ini ditujukan untuk meningkatkan fungsi utama otak. Sel induk yang ditransplantasikan ke area yang rusak memperbaiki neuron, meningkatkan suplai oksigen ke otak, dan mendorong pembentukan pembuluh darah baru.

Isolasi sel induk itu sendiri dan transplantasi langsungnya biasanya dilakukan secara rawat jalan. Setelah terapi, pasien berada di rumah sakit selama 2 hari lagi, di mana spesialis memantau kondisinya.

Selama prosedur itu sendiri, sel-sel disuntikkan ke dalam cairan serebrospinal melalui tusukan lumbal. Di luar tubuh, mereka tidak diperbolehkan bereproduksi sendiri, dan penanaman kembali dilakukan hanya setelah pembersihan terperinci.

Penting untuk diperhatikan bahwa jenis terapi ini dapat memperlambat penyakit ALS secara signifikan. Foto pasien 5-6 bulan setelah prosedur dengan jelas membuktikan pernyataan ini. Ini tidak akan membantu untuk menyingkirkan penyakit sepenuhnya. Sayangnya, ada juga kasus dimana pengobatan tidak memberikan efek apapun..

Ramalan cuaca

Diagnosis ALS merupakan hukuman mati bagi pasien, karena penyakit tersebut dianggap tidak dapat disembuhkan. Faktor prognostik yang buruk:

  • Debut awal.
  • Pria.
  • Jangka waktu singkat dari munculnya tanda pertama hingga konfirmasi diagnosis.

Biasanya, dalam kasus ini, penyakit berkembang pesat. Prognosisnya tergantung pada prevalensi proses patologis, tingkat keparahan gejala, tingkat perkembangan gangguan.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan terkait dengan kerusakan neuron motorik. Ini ditandai dengan berbagai varian klinis, yang berbeda dalam usia onset, variabilitas dalam lokalisasi lesi primer, dan heterogenitas manifestasi klinis. Pengobatan bersifat paliatif.

Gambaran klinis ALS

Penyakit ini berkembang sangat cepat, paresis menyebabkan ketidakmampuan untuk bergerak dan menjaga diri sendiri. Jika sistem pernapasan juga terlibat dalam proses penyakit, maka pasien khawatir akan sesak napas dan kekurangan udara bahkan dengan pengerahan tenaga sekecil apa pun. Pada kasus lanjut, pasien tidak dapat bernapas sendiri dan terus menerus menggunakan ventilator.

Pada pasien ALS, impotensi berkembang secepat mungkin, dalam kasus yang jarang terjadi, inkontinensia urin mungkin terjadi. Karena proses mengunyah dan menelan terganggu, mereka dengan cepat menurunkan berat badan, anggota badan bisa menjadi asimetris. Ada juga sindrom nyeri, karena persendian sulit bergerak akibat paresis.

ALS juga menyebabkan gangguan seperti peningkatan keringat, kulit berminyak, dan perubahan warna. Prognosis untuk pemulihan tidak dibuat, tetapi harapan hidup rata-rata seseorang dengan penyakit seperti itu biasanya dari 2 hingga 12 tahun. Kebanyakan pasien meninggal dalam 5 tahun setelah didiagnosis. Jika ini tidak terjadi, perkembangan ALS lebih lanjut mengarah pada kecacatan total..

Gejala

Sindrom ALS adalah kompleks tanda yang terkait dengan proses destruktif di jaringan otak (otak, tulang belakang), yang menentukan sifat manifestasinya, termasuk gejala yang muncul akibat rusaknya koneksi saraf. Pada sklerosis lateral amiotrofik, 80% neuron mengalami kerusakan permanen sebelum munculnya tanda-tanda klinis penyakit yang diucapkan, yang mempersulit diagnosis dini. Gejala ALS pada usia muda pada tahap awal kursus:

  • Kejang, berkedut di tungkai.
  • Kelemahan pada anggota badan.
  • Mati rasa dan gangguan sensorik lainnya pada jaringan otot.
  • Kemunduran bicara.

Tanda-tanda ini merupakan karakteristik dari banyak penyakit pada sistem saraf pusat, yang secara signifikan mempersulit diagnosis banding. Periode prodromal (sebelum munculnya gejala yang parah) dalam kasus yang terisolasi dapat bertahan hingga 1 tahun. Untuk penyakit ini, gejala klinis meningkat pesat. Gejala sindrom ALS:

  1. Fasikulasi (otot berkedut).
  2. Kelumpuhan perifer (atonia - penurunan tonus otot, imobilitas, arefleksia - kurangnya reaksi alami yang tidak disengaja terhadap rangsangan).
  3. Gangguan piramidal (adanya refleks patologis - otomatisme oral, karpal dan kaki, klonus - kontraksi cepat dan berirama dari kelompok otot, sinkinesis - gerakan refleks tak disengaja pada anggota tubuh sebagai respons terhadap gerakan sukarela dari ekstremitas yang berlawanan).
  4. Sindrom bulbar (disartria - gangguan bicara, disfagia - kesulitan menelan, atrofi otot di lidah, gangguan irama pernapasan).
  5. Sindrom pseudobulbar (ciri gejala sindrom bulbar, perbedaannya otot yang lumpuh tidak mengalami atrofi).

Gejala amyotrophic lateral sclerosis dalam bentuk sporadis dan familial (herediter) tidak berbeda. Manifestasi debut tergantung pada lokalisasi area struktur saraf yang rusak. Jika proses patologis terlokalisasi di zona ekstremitas bawah (75% kasus), sklerosis amiotrofik disertai dengan kecanggungan saat berjalan, penurunan fleksibilitas pada sendi pergelangan kaki.

Akibatnya gaya berjalan berubah, penderita tersandung, kesulitan menjaga keseimbangan tubuh. Kerusakan primer pada tungkai atas dikaitkan dengan kemunduran keterampilan motorik halus tangan, yang menyebabkan kesulitan dalam melakukan gerakan tepat yang membutuhkan kelenturan dan ketangkasan. Secara bertahap, kelemahan, yang awalnya diamati pada otot-otot lengan, menyebar ke seluruh bagian tubuh.

Sindrom bulbar dan pseudobulbar terdeteksi pada 67% kasus, sulit dikoreksi, sering mengarah pada perkembangan pneumonia tipe aspirasi (terkait dengan konsumsi cairan asing dan zat lain ke saluran pernapasan) dan infeksi oportunistik yang dipicu oleh virus dan bakteri oportunistik. Gejala awal ALS termasuk disartria, yang bisa ringan (suara serak).

Bentuk kejang berlanjut dengan perkembangan rinofonia - nada suara hidung yang berlebihan. Disfagia progresif pada sklerosis lateral amiotrofik sering menjadi penyebab perkembangan distrofi alimentari (malnutrisi energi protein) dengan gejala: atrofi otot dan lemak subkutan, kulit yang terlalu kering, penurunan berat badan, pembentukan lipatan kulit yang longgar.

Patologi lain, seringkali akibat disfagia, adalah defisiensi imun sekunder. Ini memanifestasikan dirinya sebagai infeksi saluran pernapasan bagian atas yang kronis dan berulang, defisiensi hematologis, pembentukan reaksi autoimun dan alergi. Beberapa pasien didiagnosis dengan demensia frontotemporal. Dalam bentuk demensia ini, terjadi degradasi neuron kortikal (kortikal), gangguan perilaku dan kepribadian terjadi.

Manifestasi karakteristik

  1. Otot berkedut, fasikulasi. Kedutan tepat dapat terjadi dan berpindah ke seluruh tubuh.
  2. Kelemahan otot. Atrofi massa otot dapat terjadi, menyebabkan ketidakmampuan untuk menjaga keseimbangan, meningkatkan risiko terjatuh saat berjalan.
  3. Kekakuan sendi. Karena fakta bahwa otot lebih jarang digunakan, menjadi fleksibel, menjadi sulit untuk berdiri dan berjalan, sering jatuh.
  4. Kram dan kejang otot. Paling sering terjadi pada malam hari, tetapi dapat muncul pada siang hari, meningkat dan menjadi lebih sering. Kejang berbahaya dengan gejala nyeri, tiba-tiba dan gangguan keterampilan motorik..
  5. Kelelahan yang terjadi tanpa sebab yang jelas. Sesak napas, kesulitan bernapas, dehidrasi juga dapat terjadi.
  6. Sindrom nyeri, yang mungkin muncul dengan latar belakang ketegangan otot, kejang, penutupan sendi, remasan kulit.
  7. Kesulitan menelan. Seiring waktu, penyakit ini memengaruhi otot wajah, menyebabkan masalah menelan dan disfagia. Akibatnya, pasien makan lebih sedikit, jumlah nutrisi yang dibutuhkan hilang, dan massa otot menurun..
  8. Peningkatan air liur. Ketika terjadi pelanggaran fungsi menelan, air liur mulai menumpuk di rongga mulut, yang sulit untuk ditelan. Jika terjadi dehidrasi, air liur ini akan menjadi kental. Disfungsi proses ini memicu kekeringan di rongga mulut dan kandidiasis mukosa.
  9. Tersedak karena batuk. Terjadi saat saluran udara diblokir.
  10. Kesulitan bernapas, berhenti. Ini terjadi ketika otot pernapasan hampir sepenuhnya terpengaruh. Pada tahap ini, pasien membutuhkan alat khusus untuk membantunya bernapas..
  11. Kesulitan berbicara. Ini terjadi pada tahap akhir penyakit karena atrofi otot laring dan berkurangnya ventilasi paru-paru. Disartria diamati.
  12. Hiperemosionalitas. Pasien mungkin tertawa terbahak-bahak atau menangis sangat getir. Bukan gejala wajib sklerosis lateral.
  13. Meningkatkan emosi. Seseorang mungkin tidak perlu takut, cemas, marah, depresi..
  14. Timbulnya disfungsi mental. Pada tahap penyakit tertentu, kesulitan belajar, dekonsentrasi perhatian, masalah dengan menghafal, dengan pemilihan kata mungkin muncul.

Bentuk ALS

Dengan mempertimbangkan struktur segmental sistem saraf, klasifikasi berdasarkan bentuk penyakit telah dikembangkan, dengan identifikasi area dengan kematian neuron motorik terbesar..

  1. Kematian neuron di segmen lumbosakral ditandai dengan kelemahan pada ekstremitas bawah. Pasien merasakan berat di kaki, mereka tidak dapat mengatasi jarak biasanya, mereka melihat penurunan otot kaki selama perlindungan. Dokter menentukan munculnya refleks yang tidak wajar (refleks ekstensor kaki Babinski abnormal), serta peningkatan refleks dari tendon Achilles dan lutut.
  2. Kematian neuron di sumsum tulang belakang cervicothoracic ditandai dengan kelemahan pada otot lengan, seseorang tidak dapat mengangkat benda berat, tulisan tangan terdistorsi, keterampilan motorik halus jari menghilang, refleks karporadial dan tendon pada bisep meningkat. Ketika neuron yang menginervasi leher rusak, ukurannya mengecil, otot-ototnya habis, pasien tidak bisa menjaga kepala tetap lurus. Bersamaan dengan atrofi otot, kejang otot dan peningkatan tonus terjadi. Dengan penghancuran neuron motorik dari daerah toraks, atrofi otot interkostal dan dada terjadi, kelumpuhan diafragma terjadi, dan tindakan pernapasan terganggu.
  3. Kematian neuron bulbar yang terletak di batang otak ditandai dengan kesulitan menelan makanan dan gangguan bicara. Kata-kata pasien menjadi tidak dapat dipahami, pelafalannya menyimpang, yang dikaitkan dengan kelemahan otot lidah, terkulai pada langit-langit lunak dan kejang otot mengunyah. Ketegangan otot faring menyulitkan menelan gumpalan makanan, makanan tidak melewati orofaring, masuk ke saluran pernapasan, menyebabkan batuk. Otot-otot wajah mengalami atrofi, ekspresi wajah benar-benar hilang. Ketika saraf okulomotor rusak, mobilitas mata hilang sama sekali, seseorang tidak dapat melihat objek, sedangkan kejernihan gambar tetap sama seperti sebelum penyakit. Bentuk sklerosis lateral yang paling parah.
  4. Bentuk tinggi dengan lesi neuron motorik sentral dalam isolasi jarang terjadi. Kelumpuhan spastik, hiperrefleksia, refleks patologis terjadi pada berbagai kelompok otot. Atrofi girus precentral, yang bertanggung jawab atas gerakan sadar, terjadi dan pasien tidak akan dapat melakukan tindakan yang ditargetkan.