Utama > Hipotensi

Penyakit pembekuan darah: gejala, diagnosis dan pengobatan

Darah yang tidak dapat menggumpal telah lama dikenal oleh para dokter dengan nama "penyakit kerajaan". Penyakit ini digambarkan sebagai kecenderungan pembuluh darah mengeluarkan darah. Tentu saja penyakit ini menjadi ancaman serius tidak hanya bagi kesehatan, tapi juga nyawa penderita..

Apa nama penyakit keturunan yang menyebabkan pembekuan darah? Ini disebut dengan cara lain hemofilia dan mengacu pada patologi hemoragik yang diturunkan. Bahaya utama darah tidak menggumpal adalah dapat menyebabkan perdarahan yang lama dan agak intens..

Gejala pada anak-anak

Penyakit ketidakmampuan darah dapat dideteksi bahkan pada bayi yang baru lahir. Beberapa bayi mengalami gejala berikut segera setelah lahir:

  • Kehadiran hematoma lahir.
  • Perdarahan berkepanjangan dari tali pusat.
  • Perdarahan kembali terjadi setelah beberapa hari.
  • Munculnya beberapa memar di tubuh.
  • Pembentukan hematoma.

Orang tua tidak selalu tahu yang namanya penyakit pembekuan darah, dan bagaimana bahayanya.

Bahkan vaksinasi sederhana dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan pada anak-anak. Sayangnya, seiring pertumbuhan anak, intensitas gejalanya tidak akan berkurang. Karena peningkatan fisik jaringan, pembuluh darah bisa terluka, menyebabkan peningkatan perdarahan. Pendarahan sendi bisa dimulai sejak usia dua tahun.

Perlu dicatat bahwa jika seorang anak telah didiagnosis dengan patologi ini, maka dokter sekolah, guru dan pendidik harus diberitahu tentang hal ini untuk memastikan keamanan..

Tanda setelah usia 4 tahun

Setelah sekitar empat tahun, anak-anak penderita hemofilia dapat mengalami gejala berikut:

  • Gusi berdarah muncul.
  • Mimisan sering terjadi.
  • Hematoma apapun menjadi lebih besar dan lebih besar volumenya.

Pada anak-anak, diagnosis tubuh yang lengkap dapat menunjukkan adanya komplikasi lain. Misalnya urinalisis yang sering menunjukkan hematuria, yaitu adanya darah dalam keluarnya cairan. Jika terjadi eksaserbasi, maka risiko terjadinya perdarahan intraserebral sangat tinggi, disamping itu dapat merusak sistem saraf dan kematian, termasuk.

Setelah dokter membuat diagnosis yang akurat - penyakit pembekuan darah, anak perlu terus minum obat yang akan mencegah perkembangan perdarahan. Sangat penting untuk melindungi bayi dari segala jenis luka dan memantau bentuk penggunaan obat-obatan tersebut. Misalnya, karena pembekuan darah yang buruk, setiap suntikan intramuskular akan dikontraindikasikan untuknya..

Gejala pada wanita

Hemofilia, atau penyakit pembekuan darah, pada wanita merupakan pengecualian dari aturan tersebut. Dalam seluruh sejarah umat manusia, hanya enam puluh kasus penyakit ini yang tercatat pada perwakilan wanita. Dalam kebanyakan situasi, transfer gen dari ayah atau ibu yang menyerah pada mutasi menyebabkan kematian janin perempuan. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, kelangsungan hidup terjadi. Perubahan genetik tidak dikecualikan dalam proses kehidupan. Biasanya, pada wanita, patologi ini melewati tahap yang lebih ringan daripada pria, dan ditandai dengan gejala berikut:

  • Kehadiran menstruasi yang berat.
  • Perdarahan berkepanjangan segera setelah mencabut amandel atau gigi.
  • Adanya mimisan.

Perlu diperhatikan bahwa wanita dari waktu ke waktu dapat mengalami perdarahan tanpa alasan yang jelas dan tanpa trauma sebelumnya dengan penyakit darah. Gangguan darah lebih sering ditemukan pada pria.

Gejala pada pria

Mata pencaharian yang terdiagnosis hemofilia memiliki ciri khas tersendiri. Pada pria, gejala patologi ini sangat sering terjadi sepanjang hidup, dan seiring bertambahnya usia, gejala tersebut hanya menjadi lebih kuat dan lebih intens. Untuk meningkatkan harapan hidup, diperlukan pencegahan terus menerus dan pengobatan yang memadai. Gejala pada pria adalah sebagai berikut:

  • Munculnya memar yang luas di berbagai tempat di tubuh.
  • Terjadinya perdarahan retroperitoneal yang banyak.
  • Adanya perdarahan di jaringan tulang dan rongga artikular.
  • Kehadiran saraf terjepit berakhir dengan perkembangan kelumpuhan karena pemadatan hematoma yang sangat besar.
  • Munculnya perdarahan dari tenggorokan segera setelah batuk atau bersin.

Untuk menghilangkan hematoma, pasien membutuhkan perawatan bedah. Itu dilakukan hanya setelah persiapan pasien yang berkualitas tinggi untuk operasi. Nah, ternyata yang namanya penyakit pembekuan darah itu hemofilia.

Diagnostik

Untuk memastikan diagnosis yang tepat, pasien tersebut harus menjalani pemeriksaan berikut:

  • Tes darah diperlukan.
  • Diperlukan studi agregasi trombosit. Teknik diagnostik ini akan menunjukkan kemampuan sel-sel tubuh untuk saling menempel..
  • Ini juga mengukur waktu di mana darah berhenti setelah menusuk jari dengan pena..

Pengobatan penyakit

Jika penyakit muncul karena patologi sistemik yang menyebabkan penurunan laju pembekuan darah, maka pengobatan harus ditujukan untuk menghilangkan penyebab utama penyakit tersebut. Jadi, jika penyakitnya didasarkan pada leukemia, pasien ditunjukkan radiasi bersamaan dengan kemoterapi, dan, jika perlu, transplantasi sumsum tulang..

Ketika hati harus disalahkan atas fakta bahwa darah tidak menggumpal, pasien diberi resep obat dengan penggunaan obat hepatoprotektif. Seringkali, remisi penyakit dicapai dengan memperkaya makanan bergizi dengan komponen yang diperlukan, yang kekurangannya telah menyebabkan perkembangan patologi. Untuk ini, pasien diberi resep asam folat, kalsium, vitamin K, dan sebagai tambahan, asam amino esensial. Mungkin untuk meningkatkan pembekuan darah pada anak-anak atau orang dewasa yang menderita penyakit melalui penggunaan obat-obatan tertentu.

Pengobatan

Pengobatan penyakit seperti hemofilia (tergantung pada faktor yang menyebabkan perkembangannya) mungkin termasuk penggunaan obat-obatan berikut:

  • Penggunaan koagulan diperoleh dari plasma donor. Mereka digunakan untuk menghentikan pendarahan.
  • Perang melawan defisiensi fibrinogen dilakukan dengan pemberian obat intravena dengan kandungannya yang tinggi.
  • Hemofilia yang disebabkan oleh penyakit von Willebrand diobati dengan plasma antihemofilik dan suntikan kriopresipitat.
  • Efek hemostatik yang sangat baik ditunjukkan oleh asam kontrikal dan aminocaproic. Obat ini mencegah penggumpalan darah..

Terlepas dari penyebab penyakit ini, pengobatan selalu melibatkan penggunaan obat-obatan dengan kandungan zat besi tinggi, dan sebagai tambahan, transfusi darah donor. Apa lagi yang digunakan dalam pengobatan penyakit pembekuan darah?

etnosains

Pengobatan tradisional dianjurkan untuk melengkapi pengobatan penyakit yang dijelaskan dengan rebusan buah chokeberry, barberry, strawberry dan daun kismis. Perawatan dengan metode alternatif hanya diperbolehkan dalam kombinasi dengan terapi obat, yang harus diresepkan oleh dokter. Resep rakyat ditujukan untuk mendukung tubuh secara keseluruhan dan meningkatkan pertahanan kekebalan.

Pencegahan

Cara paling populer untuk mencegah dan mendukung tubuh dari penyakit penggumpalan darah adalah dengan mengikuti pola makan yang tidak mengandung lemak tak jenuh ganda, tetapi kaya vitamin D. Nutrisi yang tepat akan memungkinkan seseorang untuk mempertahankan proses dasar kehidupan, sementara tidak mengurangi kemampuan darah untuk menggumpal..

Terlepas dari kenyataan bahwa hemofilia adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dengan pendekatan yang tepat dan pengobatan yang teratur, harapan hidup dapat meningkat secara signifikan, dan pada saat yang sama, kesehatan pasien yang relatif normal dapat dipertahankan..

Dengan tidak adanya pengobatan patologi yang tepat, perdarahan yang banyak dapat dipicu, yang dapat menyebabkan kematian. Pembekuan darah yang buruk selama kehamilan adalah kondisi yang sangat serius. Ini didasarkan pada patologi sistemik bersama dengan kekurangan zat seperti protrombin, fibrinogen, vitamin K dan kalsium. Bagaimanapun, pasien dengan penyakit ini memerlukan terapi obat tepat waktu yang bertujuan menghilangkan penyebab penyakit dan menghilangkan konsekuensi seriusnya. Jika tidak, penyakit tersebut dapat menyebabkan kematian pasien..

Kami memeriksa nama penyakit pembekuan darah, serta metode pengobatan dan pencegahannya.

Gangguan pembekuan darah

Semua konten iLive ditinjau oleh pakar medis untuk memastikannya seakurat dan faktual mungkin.

Kami memiliki pedoman ketat untuk pemilihan sumber informasi dan kami hanya menautkan ke situs web terkemuka, lembaga penelitian akademis dan, jika memungkinkan, penelitian medis yang terbukti. Harap dicatat bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan interaktif ke studi semacam itu.

Jika Anda yakin bahwa salah satu konten kami tidak akurat, usang, atau patut dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

  • Kode ICD-10
  • Alasan
  • Patogenesis
  • Gejala
  • Diagnostik
  • Perbedaan diagnosa
  • Pengobatan
  • Siapa yang harus dihubungi?

Kerusakan fungsi sistem terpenting tubuh - sistem hemostasis, yang dirancang untuk melindungi seseorang dari kehilangan darah - memanifestasikan dirinya sebagai pelanggaran pembekuan darah, yaitu patologi koagulasi komponen protein darah jika terjadi perdarahan.

Kemampuan darah untuk membeku karena berbagai alasan dapat berkurang, menyebabkan koagulopati yang parah dan fatal.

Kode ICD-10

Penyebab gangguan pembekuan darah

Sebelum menjelaskan penyebab utama gangguan pembekuan darah, harus diingat bahwa koagulasi dalam proses menghentikan perdarahan adalah proses biokimia kompleks yang kompleks yang disebabkan oleh paparan (dan interaksi) hampir empat lusin zat aktif fisiologis, yang disebut faktor plasma dan trombosit pembekuan darah..

Dalam bentuk yang disederhanakan, proses pembekuan darah jika terjadi kerusakan pembuluh darah dapat digambarkan sebagai konversi protrombin protein darah (faktor koagulasi plasma II) menjadi enzim trombin, di bawah aksi di mana fibrinogen plasma (protein yang diproduksi oleh hati, faktor koagulasi I) diubah menjadi serat terpolimerisasi (tidak larut) ) protein fibrin. Tindakan enzim transglutaminase (faktor pembekuan XIII) menstabilkan fibrin, dan elemen darah khusus (non-nukleasi) - trombosit - menempel pada fragmennya. Sebagai hasil dari agregasi platelet dan adhesi mereka ke dinding pembuluh, bekuan darah terbentuk. Dialah yang menutup "lubang" jika terjadi pelanggaran integritas pembuluh darah.

Patogenesis

Patogenesis kelainan dalam proses hemokoagulasi secara langsung berkaitan dengan ketidakseimbangan faktor pembekuan darah, karena hanya ketika diaktifkan, mekanisme alami pembentukan gumpalan darah dan pendarahan berhenti dipicu. Faktor yang sama pentingnya adalah jumlah trombosit dalam darah, yang disintesis oleh sel sumsum tulang..

Klasifikasi gangguan pembekuan darah yang ada membagi mereka - tergantung pada etiologinya - menjadi didapat, ditentukan secara genetik dan bawaan, serta autoimun..

Di antara penyebab gangguan pembekuan darah yang didapat, ahli hematologi mencatat patologi yang menyebabkan penurunan tingkat fibrinogen dalam darah (hipofibrinogenemia) atau penurunan kandungan trombosit di dalamnya:

  • disfungsi hati (misalnya, dengan sirosis atau degenerasi lemak pada hati);
  • sindrom trombohemorrhagic atau sindrom DIC, yang berkembang dalam kondisi syok dan pasca-trauma, selama intervensi bedah, setelah transfusi darah masif, dengan septikemia dan penyakit menular parah, dengan kerusakan neoplasma ganas besar;
  • kekurangan vitamin K (karena obstruksi saluran empedu atau fungsi usus yang buruk);
  • anemia pernisiosa (megaloblastik) akibat kekurangan sianokobalamin (vitamin B12) dan asam folat (vitamin B9); patologi ini mungkin merupakan hasil dari disbiosis parah, serta diphyllobothriasis (parasitisme dalam tubuh cacing pita yang luas);
  • penyakit tumor pada sistem hematopoietik (leukemia, hemoblastosis) dengan kerusakan sel induk sumsum tulang;
  • efek samping obat dari kelompok antikoagulan yang digunakan dalam pengobatan trombosis, serta sitostatika, yang dengannya kemoterapi kanker dilakukan.

Penyebab gangguan perdarahan meliputi kelainan genetik dan bawaan berikut:

  • hemofilia A (defisiensi globulin antihemofilik - faktor pembekuan VIII), hemofilia B (defisiensi faktor pembekuan IX) dan hemofilia C (defisiensi tromboplastin - faktor XI);
  • penyakit von Willebrand (trombopati konstitusional atau sindrom von Willebrand-Jurgens, bila tidak ada cukup antihemofilik globulin dalam darah);
  • purpura trombositopenik (penyakit Werlhof);
  • Trombastenia herediter Glanzmann;
  • afibrinogenemia bawaan (kurangnya fibrinogen dalam darah) dan disfibrinogenemia (cacat struktural pada molekul fibrinogen).

Dan patogenesis trombositopenia autoimun idiopatik dikaitkan dengan peningkatan penghancuran trombosit di limpa dan, karenanya, penurunan kandungannya dalam darah..

Gejala gangguan perdarahan

Gejala khas gangguan pembekuan darah di hampir semua patologi di atas memanifestasikan dirinya dalam berbagai kombinasi dan dengan intensitas yang berbeda..

Tanda pertama adalah sindrom hemoragik - kecenderungan perdarahan pada kulit dan jaringan subkutan, serta peningkatan perdarahan pada selaput lendir..

Pendarahan bisa berupa kapiler, hematoma, atau campuran. Jadi, dalam kasus defisiensi faktor pembekuan darah seperti protrombin, proaccelerin, proconvertin, faktor Stuart-Prower (dengan penyakit von Willebrand, trombositopenia atau disfibrinogenemia), bintik-bintik merah-ungu kecil muncul pada kulit kaki di daerah pergelangan kaki dan di kaki - petechiae (kapiler pendarahan).

Jika globulin antihemofilik kurang, memar (ekimosis) terus-menerus muncul. Hematoma subkutan merupakan karakteristik hemofilia, serta untuk sebagian besar gangguan perdarahan yang didapat, termasuk setelah penggunaan obat antikoagulan dalam waktu lama..

Selain itu, gejala gangguan perdarahan diekspresikan dengan mimisan spontan yang sering, perdarahan pada gusi, kehilangan darah yang signifikan selama menstruasi (menorrhagia), perdarahan yang berkepanjangan, bahkan dengan kerusakan kecil pada pembuluh terkecil. Kemerahan yang sering terjadi pada bagian putih mata dimungkinkan, melena (kotoran hitam) juga dapat diamati, yang mengindikasikan perdarahan yang terlokalisasi di saluran pencernaan. Dengan hemofilia, darah dituangkan tidak hanya ke jaringan organ perut dan otot, tetapi juga ke persendian (hemarthrosis). Hal ini menyebabkan nekrosis jaringan tulang, penurunan kandungan kalsium di dalamnya dan komplikasi fungsional selanjutnya dari sistem muskuloskeletal..

Gejala yang memanifestasikan sindrom trombohemoragik, serta kemungkinan konsekuensinya (yang bisa berakibat fatal) - lihat Sindrom koagulasi intravaskular diseminata (DIC).

Komplikasi serius dari sebagian besar gangguan koagulasi adalah anemia, yang menyebabkan hipoksia pada semua jaringan tubuh, menyebabkan kelemahan umum dan penurunan vitalitas dengan sering pusing dan takikardia..

Diagnosis gangguan perdarahan

Diagnosis klinis gangguan pembekuan darah dimulai dengan pengumpulan anamnesis dan harus mencakup tes laboratorium darah pasien.

Tes darah berikut diperlukan:

  • klinis umum;
  • koagulogram (waktu pembekuan darah ditentukan);
  • PTT dan PTI (waktu protrombin dan indeks protrobmin memberikan gambaran tentang kecepatan proses koagulasi);
  • TB (menentukan waktu trombin, yaitu laju konversi fibrinogen menjadi fibrin);
  • Tes ABC (menentukan waktu pembekuan darah yang diaktifkan);
  • pada agregasi trombosit dengan stimulasi adenosin difosfat (ADP);
  • APTT (menentukan adanya defisiensi beberapa faktor koagulasi plasma sekaligus);
  • untuk antitrombin III (glikoprotein antikoagulan yang menghambat pembekuan darah).

Diagnostik instrumental (fluoroskopi, ultrasound, MRI) dapat digunakan untuk menentukan keadaan hati, limpa, usus atau otak.

Perbedaan diagnosa

Mengingat poletiologi gangguan pembekuan darah, peluang nyata untuk menentukan penyebab spesifik koagulopati dan meresepkan terapi yang benar hanya diberikan dengan diagnosis banding..

Siapa yang harus dihubungi?

Pengobatan gangguan perdarahan

Jika terjadi perdarahan, pengobatan gangguan perdarahan memerlukan tindakan segera - lihat Perdarahan. Obat-obatan yang meningkatkan pembentukan gumpalan darah (Fibrinogen, Trombin) juga digunakan di rumah sakit untuk menghentikan pendarahan.

Dan terapi gangguan koagulasi yang didapat melibatkan pengobatan etiologis penyakit yang menyebabkannya dan netralisasi faktor pemicu..

Dalam banyak kasus, penggunaan obat antihemoragik dan hemostatik dianjurkan: mengaktifkan pembentukan tromboplastin, antagonis heparin, penghambat fibrinolisis, serta agen yang mendorong pembentukan trombus.

Obat-obatan yang diresepkan untuk merangsang produksi tromboplastin jaringan (faktor III pembekuan darah) - Dicinon (nama dagang lain Etamsilat). Obat ini digunakan untuk menghentikan pendarahan kapiler dan internal dan dilepaskan dalam bentuk larutan untuk injeksi, dan dalam tablet 0,5 g untuk pengobatan gangguan pembekuan darah. Dosis ditentukan oleh dokter sesuai dengan jumlah darah (biasanya 0,25-0,5 g dua sampai tiga kali sehari), durasi masuk juga tergantung pada diagnosisnya. Dikion memberikan efek samping berupa sakit kepala, mual, penurunan tekanan darah, hiperemia kulit dan gangguan sensitivitas kulit pada kaki. Obat ini dikontraindikasikan jika peningkatan perdarahan dan hematoma adalah akibat dari penggunaan antikoagulan.

Obat-obatan seperti asam Aminocaproic, Tranexam, Amben, dll., Menghambat pelarutan bekuan darah (fibrinolisis). Asam aminocaproic (asam Epsilon-aminocaproic, Acicapron, Afibrin, Karpacid, Karpamol, Epsamon) dalam tablet 0,5 g diresepkan secara oral berdasarkan berat badan, dosis harian maksimum tidak boleh melebihi 15 g. Di antara efek sampingnya adalah pusing, gejala katarak, mual, diare. Dengan fungsi ginjal yang buruk, asam Aminocaproic dikontraindikasikan.

Agen hemostatik Traneskam (asam traneksamat) dalam tablet 0,25 g dianjurkan untuk diminum dengan mimisan dan menoragia yang sering, dua tablet tiga kali sehari, tetapi tidak lebih dari seminggu. Efek samping dan kontraindikasi serupa dengan obat sebelumnya.

Saat meresepkan pengobatan gangguan pembekuan darah, obat yang mengandung analog vitamin K - Vikasol (Menadione sodium bisulfite, Menadion) sering direkomendasikan. Vikasol (tablet 15 mg) meningkatkan kemampuan darah untuk menggumpal, bekerja pada produksi protrombin dan proconvertin yang bergantung pada vitamin K (faktor pembekuan). Dosis obat ini: untuk orang dewasa - 15-30 mg per hari (dalam kursus selama 3 hari dengan gangguan), untuk anak di bawah satu tahun - 2-5 mg, 1-3 tahun - 6 mg, 4-5 tahun - 8 mg, 6-10 tahun - 10 mg.

Vitamin yang direkomendasikan oleh ahli hematologi juga termasuk B9 dan B12. Tablet asam folat (vitamin B9) harus diminum setelah makan - 1-2 mg hingga dua kali sehari. Dosis harian tidak boleh melebihi 5 mg, durasi pemberian terus menerus tidak boleh melebihi sebulan.

Untuk informasi lebih lanjut tentang bagaimana hemofilia dirawat, lihat publikasi Hemofilia. Lihat juga - Pengobatan penyakit von Willebrant.

Pengobatan alternatif gangguan pembekuan darah

Dengan patologi ini, pengobatan alternatif sama sekali tidak dapat mempengaruhi penyebab kemunculannya atau membuat "koreksi" dengan sintesis plasma dan faktor trombosit pembekuan darah..

Oleh karena itu, Anda dapat menggunakan pengobatan herbal, yang dikenal dengan khasiat hemostatisnya: yarrow, shepherd's purse, dioecious nettle (daun), water pepper (peppermint), cuckoo adonis. Air merica dan tas gembala mengandung vitamin K. Untuk kaldu, ambil satu sendok makan rumput kering dalam segelas air mendidih dan masak selama 8-10 menit, masukkan dan ambil: air lada - satu sendok makan 3-4 kali sehari; rebusan dompet gembala - sepertiga gelas tiga kali sehari.

Dikenal dengan kandungan vitamin K dan jelatangnya; infus encer daun tanaman obat ini disiapkan dengan menuangkan satu sendok makan bahan baku kering dengan 200 ml air mendidih dan infus selama 1-1,5 jam (dalam wadah tertutup). Infus diambil dengan gusi berdarah, menstruasi berat, mimisan - sebelum makan, satu sendok makan 3-4 kali siang hari.

Dari semua tindakan yang biasanya dilakukan untuk mencegah berkembangnya penyakit tertentu, secara praktis tidak ada yang dapat memberikan efek positif jika terjadi gangguan perdarahan. Pengecualiannya adalah pencegahan defisiensi vitamin K dalam tubuh, serta penolakan penggunaan obat jangka panjang (antikoagulan, aspirin, NSAID), yang dapat menurunkan tingkat pembekuan darah. Dan bagi orang dengan pembekuan yang buruk, penting untuk menghindari situasi yang dapat menyebabkan cedera dan menyebabkan perdarahan..

Gangguan pembekuan darah yang dianggap termasuk penyakit darah. Dalam pengobatan rumah tangga, ada konsep "penyakit hemoragik", serta "sindroma hemoragik", yaitu sekumpulan gejala yang mencirikan kondisi terjadinya perdarahan. Dan para ahli American Society of Hematology (ASH) hanya mengisolasi sindrom hemoragik pada bayi baru lahir yang terkait dengan kekurangan vitamin K (kode P53 menurut ICD-10). Jelas, adanya perbedaan terminologis juga merupakan karakteristik dari bidang kedokteran klinis seperti hematologi..

Darah tidak membeku alias hemofilia

Pendidikan yang lebih tinggi:

Universitas Kedokteran Negeri Samara (SamSMU, KMI)

Tingkat pendidikan - Spesialis
1993-1999

Pendidikan tambahan:

"Hematologi"

Akademi Pendidikan Pascasarjana Rusia

Biasanya, perdarahan kecil berhenti dalam 10 menit. Ini persis berapa banyak waktu yang dibutuhkan elemen darah untuk "menambal" pembuluh yang rusak. Tapi ini tidak selalu terjadi. Kegagalan menghentikan pendarahan bisa berakibat buruk. Apa nama penyakit yang berhubungan dengan pembekuan darah? Telah dikenal sejak zaman kuno dan disebut hemofilia..

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit di mana darah tidak menggumpal. Penyakit ini tidak dapat terjadi selama hidup, karena memiliki asal usul genetik yang eksklusif. Itu ditularkan hanya melalui garis ibu ke anak laki-laki. Para wanita itu sendiri hampir tidak sakit karenanya. Agar seorang gadis dilahirkan dengan patologi herediter hemostasis, dua faktor harus digabungkan - ibu adalah pembawa gen yang rusak, dan ayah menderita hemofilia.

Mengapa kita tidak mati karena pendarahan?

Pada orang sehat, darah mengandung protein yang bertanggung jawab untuk memulihkan integritas pembuluh darah. Jika dinding pembuluh rusak, tubuh memulai sejumlah proses biokimia yang dapat dibagi menjadi tiga tahap:

  1. Henti perdarahan primer (hemostasis) oleh vasospasme dan penyumbatan kerusakan oleh trombosit. Mereka saling menempel dan membentuk semacam gabus. Ini membutuhkan waktu 3 menit.
  2. Selanjutnya, protein khusus mulai terbentuk di dalam darah - benang fibrin, dari mana trombus terbentuk. Proses pembekuan darah (koagulasi) terjadi, yang melengkapi penyumbatan seluruh dinding pembuluh darah. Durasi koagulasi - 10 menit
  3. Ketika integritas dinding pembuluh darah pulih sepenuhnya, trombus akan larut jika tidak diperlukan.

Tahap utama adalah proses pembentukan bekuan darah. Ini melibatkan faktor pembekuan darah - protein yang ada dalam plasma darah. Mereka disebut itu - faktor koagulasi plasma. Jika setidaknya salah satu dari mereka hilang, darah tidak menggumpal.

Klasifikasi dan tingkat keparahan penyakit

Tidak adanya atau rendahnya kandungan faktor pembekuan dalam plasma darah terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesisnya. Bergantung pada faktor apa yang hilang, tiga jenis penyakit dibedakan:

  1. Kekurangan antihemophilic globulin (faktor VIII) menyebabkan terganggunya pembentukan protrombinase. Hemofilia ini disebut klasik (A). Ini menyumbang hingga 85% kasus penyakit.
  2. Ketika faktor plasma IX (komponen tromboplastin) tidak ada atau mengandung dalam jumlah kecil, hemofilia B. Didiagnosis sekitar 13% pasien..
  3. Hemofilia C sangat jarang (1 - 2%) dan terjadi karena kekurangan prekursor tromboplastin (faktor XI).

Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh derajat aktivitas faktor koagulasi plasma. Jika mereka sama sekali tidak ada atau isinya tidak melebihi 1%, penyakitnya sulit. Tingkat keparahan rata-rata diamati ketika kandungan faktor koagulasi 1-5%. Jika jumlahnya melebihi 5%, mereka berbicara tentang bentuk yang ringan. Derajat parah dan sedang muncul segera setelah lahir atau selama tahun pertama kehidupan seorang anak. Tahap yang mudah hanya bisa terwujud pada usia sekolah.

Gejala pembekuan darah

Gejala utamanya adalah perdarahan yang sulit dihentikan. Segera setelah lahir, ini adalah pendarahan dari tali pusat. Faktor pembatas untuk perkembangan gambaran klinis pada masa bayi adalah ASI yang mengandung trombokinase dalam jumlah yang cukup..

Perkembangan gejala selama masa kanak-kanak

Ketika seorang anak mulai menjelajahi ruang sekitarnya, hematoma dan perdarahan di bawah kulit muncul. Setiap trauma yang menjadi penyebab terjadinya perdarahan - tumbuh gigi dan tanggal gigi, menggigit lidah, menggaruk, memar, intervensi berupa pemotongan frenum lidah, suntikan. Pada usia satu tahun, anak mulai mimisan. Sindrom hemoragik diperburuk oleh infeksi masa kanak-kanak - campak, cacar air, SARS, rubella. Setelah mereka, banyak perdarahan belang-belang muncul di kulit.

Gejala menjadi lebih buruk seiring bertambahnya usia. Perdarahan internal yang besar dimulai, pendarahan ke persendian - hemarthrosis. Mereka dapat diprovokasi oleh memar, luka ringan, atau timbul secara spontan. Hemarthrosis pertama-tama menyebabkan imobilisasi sebagian dan kemudian sendi seluruhnya. Sebagian besar lutut, siku, dan pergelangan kaki terpengaruh. Dalam kasus yang parah, proses patologis dapat merusak hingga 12 sendi. Pada masa remaja, seorang anak mungkin menjadi cacat.

Manifestasi klinis pada orang dewasa

Secara bertahap, perdarahan intra-artikular berulang menyebabkan perkembangan gangguan serius:

  1. Deformasi osteoartritis, bila aktivitas motorik terganggu akibat kelengkungan tulang panggul, tulang belakang, kaki. Dalam hal ini, pengecilan otot berkembang..
  2. Sinovitis kronis - peradangan pada lapisan dalam sendi dan penumpukan cairan di dalamnya.

Darah bisa mengalir ke jaringan lunak. Hematoma yang terbentuk di antara otot tidak larut dan, meningkat, menekan pembuluh, menyebabkan iskemia jaringan di sekitarnya hingga atrofi otot dan gangren. Dalam hal frekuensi komplikasi, hemarthrosis adalah yang utama. Hematomas mengikuti. Tempat ketiga ditempati oleh ginjal, perdarahan gastrointestinal, perdarahan yang mempengaruhi sistem saraf pusat. Penyakit sekunder dan sangat serius yang menyertai pembekuan darah rendah adalah anemia, yang berkembang sebagai akibat dari kehilangan darah secara terus menerus..

Manifestasi hemofilia pada wanita dan pembawa gen yang rusak

Pembawa hemofilia tidak luput dari perhatian wanita. Darah mereka memiliki kemampuan pembekuan yang lebih rendah daripada orang sehat. Tetapi hal ini tidak menunjukkan gejala klinis dan tidak mempengaruhi kesehatan. Seorang wanita dengan hemofilia memiliki serangkaian gejala standar. Perdarahan persalinan besar-besaran merupakan bahaya serius baginya..

Diagnostik dan pengobatan

Tes diagnostik utama adalah koagulogram dengan penentuan waktu pembekuan darah. Dianalisis:

  • laju pembentukan gumpalan darah;
  • waktu trombin - analisis untuk kualitas dan kuantitas fibrinogen (waktu selama bekuan fibrin terbentuk ditentukan);
  • protrombin - tes yang menentukan keberadaan dan fungsionalitas faktor koagulasi plasma.

Hemofilia dibedakan dari penyakit lain dengan manifestasi klinis serupa - penyakit von Willebrand (baik pria maupun wanita menderita karenanya), anemia aplastik, leukemia kronis.

Tidak ada obat untuk hemofilia. Terapi ditujukan untuk menjaga dan memantau kondisi pasien. Dasarnya adalah masuknya faktor koagulasi yang hilang ke dalam darah secara konstan. Suntikan harus dilakukan 2 - 3 kali sehari. Dalam kasus perdarahan, pasien diberi resep istirahat, pengenalan obat yang melindungi pembuluh darah dan menghentikan darah. Hemarthrosis diobati dengan melumpuhkan sendi dan memompa keluar darah yang terkumpul di dalamnya. Kemudian terapi hormon diresepkan dengan menyuntikkan obat (prednisolon) ke dalam sendi.

Tidak mungkin untuk mati karena di bawah umur, bahkan jika berkepanjangan, pendarahan di zaman kita, karena obat yang ada memungkinkan Anda untuk membawa komposisi darah ke keadaan mendekati sehat. Seorang pasien, terutama anak-anak, harus selalu membawa "paspor penderita hemofilik" - kartu yang menunjukkan diagnosis (untuk ambulans) dan koordinat orang tua atau orang yang dicintai.

Pembekuan darah yang buruk

Pembekuan darah rendah adalah proses patologis yang disebabkan oleh jumlah enzim tertentu yang tidak mencukupi - trombosit, eritrosit, protein, fibrin, dan sebagainya. Pembekuan darah yang buruk pada seseorang dari segala usia dan jenis kelamin adalah gangguan yang sangat berbahaya, karena cedera kecil (untuk orang sehat) pun dapat menyebabkan kehilangan darah akut. Hal ini, pada gilirannya, dapat menyebabkan tidak hanya komplikasi serius, tetapi juga kematian jika tidak ada perhatian medis yang mendesak..

Hanya dokter yang dapat menentukan penyebab buruknya pembekuan darah dengan melakukan tindakan diagnostik yang diperlukan, serta mengumpulkan riwayat pribadi dan keluarga. Gejala spesifik dari kelainan tersebut akan dilengkapi dengan gambaran klinis penyakit yang mendasarinya. Seringkali, pembekuan darah yang rendah disebabkan oleh penyakit genetik.

Patogenesis

Jika proses patologis pada pria disebabkan oleh faktor keturunan, maka pembekuan darah yang buruk disebut hemofilia. Baik wanita maupun pria adalah pembawa gen untuk penyakit ini. Namun, hanya laki-laki yang sakit..

Selain itu, penyakit ini mungkin disebabkan oleh kurangnya fibrinogen, yang disebut fibrinopenia. Dengan jumlah trombosit yang tidak mencukupi, proses patologis disebut trombositopenia..

Untuk mencegah kehilangan darah yang serius jika terjadi kerusakan pada kulit dan jaringan, tubuh menyediakan pembentukan gumpalan darah. Di bawah pengaruh faktor etiologi tertentu, proses produksi tidak hanya trombosit, tetapi juga komponen darah lainnya terganggu. Dengan demikian, laju pembekuan darah berkurang secara signifikan, dan dengan kerusakan mekanis pada pembuluh darah, terjadi kehilangan darah akut..

Etiologi

Pembekuan darah yang buruk dapat disebabkan oleh penyakit bawaan dan didapat. Pada saat yang sama, pada wanita dan pria, etiologinya akan sedikit berbeda, tetapi ada beberapa alasan umum:

  • gangguan pada sistem kekebalan;
  • penyakit hati;
  • kerusakan kapal besar;
  • penggunaan jangka panjang obat antiinflamasi non steroid, antibiotik;
  • reaksi alergi yang memicu produksi histamin yang berlebihan dalam darah;
  • kekurangan kalsium akut dalam tubuh;
  • penyakit onkologis;
  • bekerja dalam produksi berbahaya;
  • kekurangan vitamin K dan zat besi dalam tubuh.

Pada wanita, penyebab proses patologis seperti itu cukup sering karena asupan obat untuk pengobatan varises. Dana semacam itu menyebabkan pengenceran darah, yang mengarah pada penurunan laju pembekuan. Pada pria, kerusakan penyebab pembekuan darah, sebagai aturan, turun-temurun - ini adalah hemofilia.

Pada anak-anak, gambaran etiologisnya bercirikan sebagai berikut:

  • penyakit autoimun;
  • penyakit pada sistem kardiovaskular;
  • hemofilia bawaan;
  • transfusi darah sebelumnya.

Selama kehamilan, pelanggaran seperti itu sangat berbahaya tidak hanya bagi ibu, tetapi juga bagi anak..

Alasannya mungkin:

  • emboli cairan ketuban;
  • pelepasan prematur dari plasenta;
  • restrukturisasi sistem kekebalan yang disebabkan oleh kehamilan.

Penurunan laju pembekuan darah selama kehamilan dapat menyebabkan perdarahan akut saat melahirkan, kelahiran prematur, atau keguguran.

Jika koagulogram selama awal kehamilan menunjukkan pembekuan darah yang buruk, maka aborsi akan dikontraindikasikan..

Mengapa patologi seperti itu berkembang hanya dapat ditentukan oleh dokter setelah melakukan tindakan diagnostik yang diperlukan. Gejala dalam kasus ini tidak terlalu informatif.

Gejala

Terlepas dari apa yang menyebabkan perkembangan proses patologis semacam itu, gejala utamanya tidak akan berbeda. Namun, gambaran klinis secara keseluruhan dapat dilengkapi dengan tanda-tanda faktor yang mendasari.

Gejala penggumpalan darah yang buruk adalah sebagai berikut:

  • bahkan dengan sedikit kerusakan pada pembuluh darah, perdarahan yang berkepanjangan dan banyak terjadi;
  • wanita memiliki siklus menstruasi yang lebih lama, keluarnya cairan yang banyak;
  • memar tanpa alasan yang jelas;
  • mimisan meningkat;
  • pendarahan dari gusi saat menyikat gigi dan makan makanan padat;
  • perdarahan usus, yang dibuktikan dengan adanya pencampuran darah pada tinja.

Selain itu, gejala dari sifat berikut mungkin ada:

  • pucat kulit;
  • kelemahan, keadaan yang hampir kehilangan kesadaran;
  • tumbuh malaise;
  • pusing;
  • tekanan darah rendah;
  • peningkatan keringat dingin;
  • perasaan dingin di ekstremitas bawah dan atas;
  • keadaan delirium, kehilangan kesadaran pada perdarahan akut;
  • pernapasan dangkal;
  • denyut nadi cepat.

Kondisi seseorang seperti itu sangat berbahaya bagi hidupnya, karena kehilangan banyak darah berakibat fatal.

Diagnostik

Untuk menentukan tingkat pembekuan darah, sebuah analisis membantu, yang namanya - koagulogram, yaitu tes darah biokimia. Koagulogram memungkinkan tidak hanya untuk menentukan laju pembekuan darah, tetapi juga jumlah sel yang memengaruhi proses semacam itu..

Analisis dilakukan sebagai berikut:

  • pengambilan sampel darah dilakukan dari vena;
  • sebelum tusukan, tangan diletakkan pada roller khusus dan diikat dengan tourniquet di atas siku;
  • setelah mengambil darah, kapas dioleskan ke situs tusukan atau ditutup dengan plester.

Agar analisis dapat diandalkan, pasien harus mematuhi aturan berikut:

  • sehari sebelum analisis, perlu untuk mengecualikan asupan makanan berlemak, minuman beralkohol, dan obat-obatan (jika memungkinkan);
  • menyumbangkan darah saat perut kosong;
  • menjalani analisis dalam keadaan emosi dan fisik yang tenang;
  • singkirkan aktivitas fisik yang berlebihan sehari sebelum prosedur.

Selama analisis cairan, dua faktor utama dinilai - kemampuan trombosit untuk saling menempel dan durasi perdarahan.

Berdasarkan hasil analisis, serta mempertimbangkan gejala dan anamnesis yang dikumpulkan, dokter menentukan program diagnostik dan pengobatan lebih lanjut..

Pengobatan

Perawatan sebaiknya hanya komprehensif dan dapat didasarkan pada metode berikut:

  • nutrisi yang tepat;
  • minum obat;
  • obat tradisional.

Meresepkan obat yang meningkatkan pembekuan darah:

  • agen yang menghambat kerusakan fibrin;
  • obat-obatan untuk meningkatkan produksi trombosit;
  • koagulan.

Diet yang diformulasikan dengan benar, termasuk makanan yang meningkatkan pembekuan darah, juga akan membantu meningkatkan pembekuan darah:

  • hati babi;
  • soba;
  • kacang-kacangan;
  • kenari;
  • sayuran hijau;
  • Roti putih;
  • beri merah;
  • ikan gendut;
  • daging merah;
  • sayuran segar.

Perlu dipahami bahwa pelanggaran semacam itu perlu ditangani hanya secara komprehensif. Pengobatan tradisional juga dapat digunakan, tetapi hanya sebagai suplemen dan sesuai kesepakatan dengan dokter Anda..

Berkenaan dengan pencegahan, adalah rasional untuk mematuhi aturan umum gaya hidup sehat, termasuk nutrisi yang tepat. Jika penyebabnya adalah penyakit bawaan, maka Anda harus menjalani pemeriksaan kesehatan secara sistematis dan terdaftar di ahli hematologi.

Pewarisan hemofilia dan pedoman klinis

Gangguan pembekuan darah adalah kondisi patologis yang serius. Ini merupakan ancaman tidak hanya bagi kesehatan, tetapi juga bagi kehidupan manusia. Penyakit ini disebut "hemofilia".

Patologi berasal dari genetik. Faktor keturunan yang memprovokasi perkembangannya dimanifestasikan dalam sebagian besar kasus pada pria. Pada wanita, ini sangat jarang terjadi, sedangkan tanda-tanda penyakitnya sangat berbeda.

Apa itu, apa prasyarat untuk terjadinya kelainan dalam komposisi darah, bagaimana patologi ditularkan - ini adalah pertanyaannya, jawabannya dapat diperoleh di bawah ini.

Alasan mewarisi penyakit

Tidak terbantahkan adalah fakta jalur genetik penularan penyakit, yang penampilannya dijelaskan oleh tidak adanya faktor pembekuan darah khusus dalam tubuh. Kondisi tersebut menyebabkan peningkatan durasi kemungkinan perdarahan.

Munculnya tanda-tanda hemofilia secara eksklusif pada pria dijelaskan oleh ciri luar biasa wanita yang, sebagai pembawa gen provokator, tetap sehat..

Perlu dicatat bahwa ketika anomali ini diturunkan ke anak laki-laki (terlepas dari orang tua mana yang menjadi sumber kromosom X - ayah atau ibu), ia menjadi pemilik sifat dominan dan mampu menularkan gen hemofilia lebih lanjut..

Situasinya menjadi lebih rumit ketika janin perempuan berkembang. Akuisisi pada periode prenatal gen patologis yang memprovokasi perkembangan hemofilia menjadi penyebab keguguran. Ini terjadi selama pembentukan sistem hematopoietik, yaitu pada paruh pertama kehamilan - selambat-lambatnya 4 bulan.

Ini menjelaskan fakta bahwa tidak mungkin mendeteksi hemofilia pada wanita..

Opsi akuisisi gen patologis

Kombinasi pewarisan penyakit ini beragam. Diantaranya adalah sebagai berikut:

  1. Jika seorang pria muda yang sehat bertindak sebagai calon ayah, dan calon ibu adalah pembawa gen, putra yang sehat maupun yang sakit dapat lahir. Anak perempuannya mungkin normal, tetapi dia, seperti ibunya, menjadi pembawa.
  2. Jika seorang pria menderita hemofilia, dan seorang wanita sehat, anak laki-laki mereka lahir tanpa penyakit keturunan, dan anak perempuan mereka normal atau pembawa penyakit..
  3. Kehadiran penyakit pada ayah dan keberadaan gen pada ibu memungkinkan kemungkinan kelahiran anak laki-laki yang sehat hanya dalam 30% kasus. Seorang anak laki-laki yang sakit juga bisa lahir, seorang gadis dengan gen. Anak perempuan yang sehat dari pernikahan seperti itu tidak bisa muncul, dia pasti mengalami kelainan genetik.

Bisakah kita menyimpulkan dari sini bahwa hemofilia selalu turun-temurun? Ini belum tentu demikian. Sayangnya, orang tua yang benar-benar sehat mungkin memiliki anak dengan patologi inkoagulasi darah.

Dari riwayat kesehatan

Contoh sejarah terkenal dari hal ini adalah Ratu Inggris Victoria (akhir abad ke-19). Sementara itu, ada anggapan bahwa penyakitnya bukan bawaan lahir, melainkan didapat karena mutasi kromosom X, yang terjadi setelah lahir. Dalam keluarga, serta kerabat jauh, hemofilia tidak diamati.

Kategori anomali medis termasuk kasus-kasus ketika pelanggaran hemostasis (pembekuan darah) muncul akibat perkawinan antara kerabat dekat..

Oleh karena itu muncullah nama kedua dari hemofilia - "penyakit raja-raja". Perkawinan antar perwakilan dinasti yang sama menjadi penyebab kemunduran klan dan diiringi dengan berbagai penyakit darah, salah satunya hemofilia..

Gejala penyakit

Manifestasi klinis penyakit ini ditandai dengan tidak adanya ketidaknyamanan yang nyata..

Ciri gejala pada usia dini

Pada anak-anak, tanda-tanda hemofilia terdeteksi sejak dini. Ini difasilitasi oleh karakteristik manifestasi bayi berikut:

  • pendarahan terus-menerus dari pusar;
  • gusi berdarah selama pertumbuhan gigi;
  • pendarahan yang banyak dengan luka ringan;
  • sejumlah besar memar yang tidak larut dalam waktu lama (bisa berubah menjadi abses).

Pendarahan yang sering dari sinus dapat menyebabkan anemia. Jika pada anak tidak menggumpal darah selama lebih dari 10-15 menit, sebaiknya segera periksakan ke dokter. Perawatan tepat waktu dengan adanya tanda-tanda tersebut akan sangat meringankan kondisi anak dan membantu mencegah kemungkinan komplikasi.

Manifestasi lainnya

Seiring bertambahnya usia mereka, selain gejala yang dijelaskan, sejumlah proses patologis bersamaan muncul. Sungguh melegakan bahwa terjadinya perdarahan akibat berbagai jenis luka dan memar berkurang secara signifikan.

Namun, kemungkinan banyak dari mereka tetap ada. Diantara yang perlu diperhatikan:

  1. Pendarahan berlebihan, yang dapat terjadi dengan luka, goresan, dan bahkan lecet. Ciri khasnya adalah durasi dan kelimpahan. Dalam beberapa kasus, darah berhenti dengan cepat, tetapi keluarnya cairan kembali dengan kekuatan baru setelah beberapa jam.
  2. Konsekuensi memar dan hematoma menyebabkan perdarahan intra-artikular - hemarthrosis. Hal ini menyebabkan proses peradangan kronis pada persendian, akibatnya aktivitas motorik mereka hilang..
  3. Komplikasi setelah operasi bedah - hematoma intermuskular, subkutan dan intraperitoneal.
  4. Perdarahan internal spontan yang disebabkan oleh konsumsi obat yang dapat memicu terbentuknya erosi pada mukosa usus atau lambung.
  5. Hematuria - adanya darah dalam urin.
  6. Pendarahan jangka panjang setelah pencabutan gigi.
  7. Suntikan - intramuskular dan terutama intravena - juga dapat menyebabkan perdarahan hebat.

Kehilangan darah setelah cedera tidak selalu merupakan tanda hemofilia. Proses tersebut dapat diamati sebagai akibat dari penyakit tertentu pada saluran pencernaan dan sistem tubuh lainnya, serta terjadi saat minum obat karena efek sampingnya..

Pada pasien dewasa, sesuai instruksi ahli hematologi, gejala penyakit jarang terjadi..

Patogenesis penyakitnya jelas. Kondisi seseorang sangat bergantung pada ketaatan yang tepat terhadap rekomendasi medis mengenai pengobatan dan gaya hidup yang tepat.

Klasifikasi bentuk dan tipe

Menurut seberapa kuat gejala penyakit dan seberapa sering perdarahan terjadi, ada tiga derajat keparahan hemofilia:

  1. Dengan bentuknya yang ringan, pasien tidak mengalami rasa tidak nyaman. Gejalanya dimanifestasikan dengan sedikit pelanggaran pembekuan darah akibat luka, luka, lebam, serta selama prosedur tertentu. Faktor pembekuan - 5% atau lebih.
  2. Patologi dengan tingkat keparahan sedang diamati pada anak-anak. Dalam kasus ini, akibat permainan di luar ruangan, bayi mengalami banyak hematoma. Luka dan bahkan goresan dapat menyebabkan pendarahan. Tingkat koagulasi - 1-5%.
  3. Bentuk penyakit yang parah disertai dengan peningkatan gejala yang dijelaskan. Memar, hematoma, memar bahkan terjadi karena kontak dengan benda keras. Koagulasi 1-2%.

Hemofilia dianggap sangat parah ketika faktor pembekuan darah berada pada titik terendah. Ini 0-0,5%.

Bahaya penyakit ini terletak pada kenyataan bahwa bahkan dengan bentuk penyakit yang ringan, pendarahan hebat diamati. Kurangnya bantuan profesional yang tepat waktu dapat berakibat fatal.

Tiga jenis patologi

Klasifikasi tersebut didasarkan pada identifikasi tiga jenis utama hemofilia yang terkait dengan pelanggaran faktor yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Itu:

  1. Tipe A. Ini adalah jenis patologi yang paling umum dan diamati pada 80-90% pasien. Pilihan ini ditandai dengan jumlah protein β-globulin yang tidak mencukupi, yang berkontribusi pada kemungkinan perdarahan akibat pembedahan dan cedera traumatis.
  2. Tipe B - penyakit Natal. Tidak melebihi 20% dari semua pasien dengan manifestasi penyakit. Tingkat rendah protein α-globulin menjadi provokator. Manifestasi tipe ini identik dengan yang diamati pada pasien hemofilia tipe A..
  3. Tipe C - penyakit Rosenthal. Jenis patologi yang sangat langka. Kemungkinannya tidak lebih dari 2%. Batas rendah keberadaan γ-globulin diamati. Ciri khasnya adalah kemungkinan penyakit pada wanita, namun dengan gambaran klinis yang sama sekali berbeda. Anomali berkembang karena mutasi kromosom X..

Diferensiasi jenis penyakit diperlukan untuk memilih kursus terapeutik, karena masing-masing jenis memiliki pola dan fitur kursusnya sendiri.

Tindakan diagnostik

Adanya manifestasi penyakit yang praktis sama menjadi indikasi untuk mendiagnosis varietas jenis penyakit menggunakan uji laboratorium.

Pada tahap awal diagnosis, perlu dilakukan riwayat klinis, yang meliputi:

  • percakapan dengan pasien untuk mengidentifikasi kecenderungan herediter penyakit;
  • klarifikasi sifat perdarahan;
  • pemeriksaan pasien untuk memar, hematoma.

Pada langkah selanjutnya:

  • jenis penyakit ditemukan dengan melakukan tes khusus - koagulogram;
  • analisis dilakukan untuk menentukan tingkat protein yang diperlukan untuk pembekuan darah;
  • tes diferensial dilakukan untuk penyakit lain yang memicu hemostasis - leukemia, anemia, DIC.

Melebihi waktu koagulasi yang diizinkan (lebih dari 10 menit) menunjukkan pelanggaran hemostasis.

Metode terapi pendukung

Sayangnya, hemofilia tidak bisa disembuhkan. Kursus terapeutik ditujukan untuk menstabilkan kondisi pasien, dan juga dilakukan untuk mencegah kemungkinan komplikasi.

Dengan bentuk penyakit yang parah, pasien harus dirawat di rumah sakit. Metode pengobatan utama adalah:

  1. Pemberian obat melalui infus yang mengandung unsur yang meningkatkan pembekuan darah. Obat yang paling efektif adalah Cryoprecipitat.
  2. Transfusi darah donor atau administrasi plasma beku. Digunakan saat terjadi perdarahan hebat.
  3. Intervensi bedah. Operasi dilakukan hanya jika tidak ada pengaruh dari penggunaan metode konservatif.

Semua tindakan ditujukan untuk menjaga tingkat faktor koagulasi dalam kisaran 35 hingga 50%. Melebihi indikator ini dapat memicu tromboemboli..

Prosedur pendukung

Selain metode pengobatan utama yang terdaftar, langkah-langkah berikut diambil:

  • untuk menghentikan pendarahan, Anda bisa mengoleskan es atau membuat perban yang lemah;
  • fiksasi anggota badan, memastikan imobilitasnya jika terjadi cedera otot;
  • penggunaan awal komponen darah yang kekurangan sebelum operasi yang akan datang;
  • penggunaan agen eksternal untuk meredakan perdarahan superfisial.

Untuk mengaktifkan proses pembekuan darah, dalam beberapa kasus, itu diambil dari pasien, dimurnikan dan diperkenalkan kembali (plasmaferesis).

Konsekuensi dan komplikasi potensial

Hemofilia berbahaya tidak hanya karena manifestasinya, tetapi juga dengan kemungkinan komplikasi serius yang tinggi. Di antara mereka, bahaya terbesar adalah pendarahan di otak dan organ dalam lainnya..

Selain itu, konsekuensi negatif seperti itu mungkin terjadi seperti:

  • hilangnya aktivitas motorik, dipicu oleh pembentukan hematoma pada persendian, yang sering menyebabkan kecacatan;
  • kerusakan jaringan lunak saluran pernapasan, yang menyebabkan kelaparan oksigen;
  • perdarahan ginjal berulang yang menyebabkan penumpukan amiloid yang dapat menyebabkan kematian ginjal.
  • hematoma dari waktu ke waktu dapat menyebabkan pemadatan jaringan lunak yang signifikan, yang menyebabkan sindrom nyeri hebat.

Hemofilia sangat berbahaya bagi wanita selama dan setelah melahirkan..

Kurangnya tindakan pencegahan tepat waktu membuat pasien kehilangan kehidupan penuh dalam masyarakat.

Pencegahan

Mengikuti rekomendasi dari dokter yang merawat memungkinkan untuk hidup dengan aman. Tindakan pencegahan cukup sederhana, tetapi membutuhkan penerapan yang ketat:

  1. Baik pasien anak-anak maupun orang dewasa harus membawa sertifikat konfirmasi diagnosis dengan mereka setiap saat. Ini menunjukkan faktor Rh dan golongan darah. Ini diperlukan untuk memberikan informasi yang diperlukan saat memberikan pertolongan pertama..
  2. Lemari obat tidak boleh kehabisan obat pembekuan darah yang diresepkan oleh dokter yang merawat. Instruksi pertolongan pertama juga harus ditempatkan di sana..
  3. Dianjurkan untuk membeli gelang khusus dengan data yang relevan tentang parameter darah.

Pertanyaan yang mengganggu tentang berapa banyak orang yang hidup dengan hemofilia tidak memberikan jawaban yang pasti. Itu semua tergantung pada pasien itu sendiri dan kepatuhan ketat pada resep ahli hematologi.

Sikap hati-hati terhadap kesehatan seseorang adalah jaminan harapan hidup yang tinggi. Kualitasnya dapat ditingkatkan dengan bantuan terapi suportif dan kepatuhan terhadap rekomendasi pencegahan. Mengabaikan ini adalah jalan langsung menuju komplikasi serius, dan dalam beberapa kasus menyebabkan kematian..