Utama > Aritmia

Parkinsonisme di masa kecil dan peran neurodietology

Klasifikasi jenis parkinsonisme, etiologi dan patogenesis, aspek genetik perkembangan penyakit diberikan. Gambaran klinis dan diagnosis manifestasi parkinsonisme pada anak-anak dan remaja dijelaskan, rekomendasi diberikan untuk pencegahan dan pengobatan parkinsonisme.,

Klasifikasi jenis parkinsonisme, etiologi dan patogenesis, aspek genetik kematangan penyakit disajikan. Representasi klinis dan tampilan diagnostik parkinsonisme dengan anak-anak dan remaja, beberapa rekomendasi tentang pencegahan dan pengobatan parkinsonisme diberikan: pendekatan nutrisi dan neurodietologis.

Parkinsonisme adalah sindrom neurologis yang ditandai dengan tremor otot ritmik, kaku gerakan, gaya berjalan cincang, posisi tubuh membungkuk dan wajah seperti topeng; disebabkan oleh kerusakan ganglia basal dari berbagai asal (pada usia berapa pun). Parkinsonisme adalah penyakit degeneratif progresif dari sistem saraf pusat (SSP). Dalam neurologi klasik, parkinsonisme biasanya dipandang sebagai kondisi yang didominasi karakteristik individu dewasa. Ahli saraf anak terkadang harus berurusan dengan beberapa jenis parkinsonisme yang terjadi di bawah usia 18 tahun. Literatur melaporkan varian penyakit berikut pada anak-anak: parkinsonisme simptomatik, parkinsonisme postencephalitic, parkinsonisme dengan batuk rejan, sindrom mirip parkinson, sebagai manifestasi utama dari ensefalitis virus yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr; distonia umum dengan onset pada masa kanak-kanak; parkinsonisme remaja dalam kombinasi dengan turetisme, hemibalisme dengan defisiensi kinase pantotenat (sindrom Hallervorden-Spatz); parkinsonisme di antara pembawa penyakit Gaucher, DOPA-dependent dystonia (penyakit Segawa), parkinsonisme dengan perubahan mutasi pada proteincerebrosidase lisosom; infantile dystonia-parkinsonism terkait dengan mutasi kehilangan fungsi homozigot ("hilangnya fungsi") pada gen yang mengkode transporter dopamin [1].

Klasifikasi

Bedakan antara penyakit Parkinson, yaitu parkinsonisme primer (idiopatik); parkinsonisme sekunder (pasca-ensefalitik, pasca-trauma, vaskular, obat-obatan, dll.), serta sindrom parkinsonisme pada penyakit degeneratif dan keturunan pada sistem saraf pusat. Yang terakhir relatif banyak.

Dalam klasifikasi genetik, bentuk-bentuk parkinsonisme berikut dipertimbangkan: penyakit Parkinson dengan badan Lewy; parkinsonisme remaja; parkinsonisme perburuan remaja; familial penyakit Parkinson tipe 1a.

Untuk ahli saraf pediatrik, dua kondisi lain yang terkait dengan sindrom parkinsonisme adalah penting - distonia-parkinsonisme infantil dan penyakit Segawa. Ada dua varian yang terakhir (dengan jenis pewarisan autosom dominan dan resesif autosom) [2].

Etiologi dan patogenesis

Dalam perkembangan parkinsonisme, faktor keturunan (predisposisi genetik), trauma kranioserebral yang parah dan berulang, pengaruh toksin, virus, bakteri, asosiasi virus-bakteri dan virus-virus, dll., Menurut K. M. Powers et al. (2009), studi epidemiologi menunjukkan bahwa faktor nutrisi mempengaruhi etiologi parkinsonisme [3].

Perubahan aterosklerotik pada pembuluh otak, yang relevan dengan penyakit Parkinson pada orang dewasa, pada anak-anak dan remaja biasanya tidak terlalu menjadi masalah..

Infeksi virus dan virus-bakteri dapat menyebabkan parkinsonisme postencephalic.

Dengan adanya cedera kepala di anamnesis, kemungkinan mengembangkan parkinsonisme meningkat 4 kali lipat, dan di antara individu dengan cedera otak traumatis yang membutuhkan rawat inap - 8 kali.

Kasus parkinsonisme akibat obat sebagian besar merupakan obat antipsikotik yang menyebabkan penurunan aktivitas dopaminergik. Agonis dopamin juga dapat menyebabkan gejala penyakit Parkinson (dengan meningkatkan sensitivitas reseptor DOPA).

Gangguan metabolisme triptofan karena kekurangan dopamin di substansia nigra otak berkontribusi pada perkembangan penyakit Parkinson. Pada parkinsonisme, terjadi penurunan aktivitas tirosin hidroksilase dan DOPA dekarboksilase.

R. M. Adibhatla dan J. F. Hatcher (2008) menekankan bahwa perkembangan parkinsonisme sebagian disebabkan oleh peroksidasi lipid karena aktivasi fosfolipase [4].

Secara patogenetik, dengan parkinsonisme, neuron dopaminergik mati di substansia nigra, tempat kebiruan, dan juga di area lain yang mengandung dopamin; Pada saat bersamaan, terjadi penurunan kandungan dopamin di inti kaudatus dan cangkang otak..

Aspek genetik

Dalam seperempat kasus, pasien dengan parkinsonisme memiliki riwayat yang terbebani. Gen rusak yang memengaruhi parkinsonisme termasuk PARK2 (Parkin), PARK3, PARK4, PARK6 (PINK 1), PARK7 (DJ-1), PARK8, PARK10, PARK11, SNCA, LRRK2, UCHL1, SNCAIP, GBA, NR4A2, CYP2D6.

Dalam database gen manusia dan penyakit genetik OMIM (proyek "warisan Mendelian pada manusia", Warisan Mendelian Online pada Manusia), varian parkinsonisme berikut disajikan: penyakit Parkinson dengan onset terlambat (# 168600); Penyakit Parkinson 1, autosom dominan (# 169601); Penyakit Parkinson 2 autosomal resesif remaja (# 600116); Penyakit Parkinson 4, autosom dominan (# 605543); Penyakit Parkinson 6, resesif autosomal dengan onset dini (# 605909); Penyakit Parkinson 7, autosom resesif dengan onset dini (# 606324); Penyakit Parkinson 8 dominan autosomal (# 607060). Terdapat bukti penyakit Parkinson 3 yang jarang secara kasuistik (OMIM # 602404), penyakit Parkinson 5 (disebabkan oleh mutasi pada gen UCHL1, OMIM # 191342), penyakit Parkinson 12 yang terkait dengan kromosom X (OMIM # 305557). Ada penyakit Charcot - Marie - Tooth dengan ptosis dan parkinsonisme (OMIM no. 118301) yang dijelaskan oleh R. Tandan et al. (1990) [1, 2, 5].

Untuk dystonia yang bergantung pada DOPA (penyakit Segawa), database OMIM memiliki judul # 128230. Varian penyakit dengan jenis warisan autosom dominan adalah ekuivalennya dan dikaitkan dengan mutasi gen GTP cyclohydrolase I (GCH1) manusia. Enzim yang dijelaskan terlibat dalam konversi guanosine triphosphate (GTP) menjadi tetrahydrobiopterin (kofaktor tirosin hidrolase, enzim yang terlibat dalam kontrol sintesis dopamin). Varian resesif autosomal penyakit Segawa (OMIM # 605407) ditandai dengan keberadaan lokus gen 11 p15.5 [6].

Manifestasi dan diagnosis klinis

Model klasik parkinsonisme adalah penyakit Parkinson (parkinsonisme idiopatik). Ini ditandai dengan kompleks gejala, termasuk tremor, kekakuan dan kekakuan otot, hipo- dan / atau akinesia (karena amplitudo rendah dan "kaku" gerakan), gangguan refleks otot, hipomimia, gangguan otonom dan mental, dll..

Di antara manifestasi awal parkinsonisme pada masa kanak-kanak adalah distonia pada ekstremitas bawah atau kontraksi otot tak sadar. Bradykinesia, tremor, dan otot kaku dianggap sebagai gejala awal lain dari parkinsonisme pada anak-anak. Seiring perkembangan penyakit, anak-anak mungkin mengalami masalah keseimbangan, disartria, dan ketidakmampuan untuk mengontrol ekspresi wajah sepenuhnya [1].

Seperti pada orang dewasa, anak-anak dengan parkinsonisme mungkin mengalami fleksi yang tidak disengaja pada kaki dan tungkai bawah. Dystonia pada ekstremitas bawah menyebabkan gangguan gaya berjalan. Kelambatan gerakan unilateral atau bilateral pada satu atau lebih tungkai (bradikinesia) menyebabkan ketidakmampuan anak untuk menyelesaikan gerakan cepat dan berulang dan dapat menjadi indikasi awal bradikinesia..

Pada anak-anak, kekakuan pada tungkai atas dan / atau bawah membuat sulit untuk bergerak bebas. Beberapa anak dengan anggota tubuh kaku mengadopsi postur tubuh yang tidak wajar dengan menekan lengan mereka dengan kuat ke tubuh mereka saat berjalan.

Pada parkinsonisme remaja, pasien mungkin mengalami tremor yang tidak terkontrol (gerakan ritmis yang mempengaruhi satu atau lebih bagian tubuh - lengan, leher, pita suara, kepala, badan, atau tungkai bawah).

Tanda tambahan parkinsonisme pada anak-anak dan remaja dapat berupa kesulitan dalam menyeimbangkan dan mempertahankan posisi tubuh yang benar. Beberapa anak mengalami hipomimia dan disartria. Krisis okulogini terjadi pada parkinsonisme postensefalitik dan terdiri dari mengarahkan pandangan ke atas selama beberapa menit atau jam (terkadang kepala terlempar ke belakang) [1].

Penyakit Segawa (DOPA-dependent dystonia) adalah bentuk dystonia bawaan dan progresif lambat, dikombinasikan dengan tanda-tanda parkinsonisme. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia 10 tahun pada anak-anak dengan distonia lokal (kompleks gejala sindrom kaku-hipokinetik mendominasi: tonus plastis meningkat, bervariasi dalam kelompok otot yang berbeda; sikap postur patologis, dll.) [6]. Kemudian, selama beberapa tahun, penyakit ini secara bertahap menyebar ke bagian tubuh lainnya. Gejala berfluktuasi sepanjang hari. Sebagai M. Yu. Bobylova et al. (2009), manifestasi klinis utama penyakit Segawa dapat diwakili oleh tiga kelompok gangguan: piramidal (paraparesis spastik, klonus kaki, hiperrefleksia, refleks kaki patologis, kontraktur sendi lutut); ekstrapiramidal (distonia berfluktuasi, bradikinesia, tremor, korea, wajah seperti topeng, tortikolis), mental / perilaku (gangguan emosional, gangguan persepsi spasial, kesulitan belajar) [7]. Pada distonia yang bergantung pada DOPA, terdapat gambaran tambahan seperti skoliosis, yang disebut kaki kuda, disartria, dan gangguan tidur. Penyakit Segava harus dibedakan dari berbagai bentuk distonia torsi, penyakit Wilson-Konovalov, cerebral palsy, dan kondisi sisa lainnya..

Parkinsonisme remaja. Bentuk khusus dari parkinsonisme primer, tetapi ditemukan pada anak-anak (dijelaskan pada tangan> kaki pasien); lesi bulbar; kurangnya respons yang memadai terhadap terapi L-DOPA. Masa perkembangan tanda-tanda parkinsonisme dapat berkisar dari beberapa menit hingga 30 hari. Seringkali, penyakit ini diawali oleh hipertermia (atau demam), stres atau penyalahgunaan alkohol (pada remaja). Gejala yang dijelaskan sering menjadi tidak bergerak (tanpa perbaikan lebih lanjut); terkadang ada episode berulang yang tiba-tiba memburuk dari semua manifestasi. Kemungkinan kecemasan, depresi dan kejang telah dilaporkan. Usia saat timbulnya penyakit bervariasi dalam 4-55 tahun. Diagnosis sindrom distonia-parkinsonisme yang onset mendadak bersifat klinis. Pengujian genetik molekuler sekarang tersedia untuk mendeteksi gen ATP1A3 (terkait dengan dystonia-parkinsonisme yang onset mendadak).

Pencegahan

Sebagian besar rekomendasi untuk pencegahan parkinsonisme berkaitan dengan parkinsonisme primer (idiopatik), tetapi ada alasan untuk percaya bahwa rekomendasi ini tidak berdasar pada bentuk parkinsonisme lainnya..

Peneliti Amerika menunjukkan bahwa konsumsi kopi setiap hari (1 cangkir per hari) memperkuat sawar darah-otak dan melindungi otak dari efek berbahaya kolesterol. Kemungkinan parkinsonisme yang lebih rendah dengan konsumsi kopi diperkirakan disebabkan oleh kafein yang menghalangi reseptor adenosin A2A, yang mengatur pelepasan glutamat, yang merusak neuron motorik. Menemukan gen GRIN2A (mengkodekan subunit epsilon-1 reseptor NMDA), yang menentukan efek pencegahan kopi (dan serupa dengan itu dalam aksi obat-obatan eksperimental) pada parkinsonisme.

Mengurangi konsumsi susu dan produk berbahan dasar susu dapat mengurangi risiko terkena parkinsonisme. Hal ini ditunjukkan oleh H. Chen et al. (2007), yang mencatat peningkatan sedang (signifikan secara statistik) dalam risiko penyakit Parkinson di antara individu yang secara teratur dan relatif banyak mengonsumsi produk susu [9].

Karena ada kasus yang diketahui dari perkembangan parkinsonisme setelah transfer batuk rejan, perlu dilakukan vaksinasi tepat waktu terhadap infeksi anak yang telah ditetapkan ini..

Untuk distonia-parkinsonisme dengan onset mendadak, stres psikologis, olahraga berlebihan, hipertermia, alkohol (antinutrien), sediaan digoksin (mungkin) harus dihindari.

Pengobatan

Karena dopamin tidak melewati sawar darah-otak, obat yang merupakan prekursornya (turunan DOPA: levodopa, Madopar, Nakom) digunakan dalam terapi parkinsonisme. Untuk menekan inaktivasi dopamin, penghambat MAO digunakan (Deprenyl, Nailamide, Pyrazidol, dll.) [1].

Perawatan untuk parkinsonisme onset dini mungkin berbeda dari pasien dewasa. Secara khusus, levodopa jarang digunakan (karena efek samping obat dan kesesuaian penggunaannya pada usia yang lebih tua) [1].

Untuk dystonia-parkinsonisme yang tiba-tiba, benzodiazepin dosis tinggi digunakan dan pengobatan standar untuk kejang disediakan. Koreksi obat yang ditunjukkan untuk depresi, kecemasan dan disfagia. Fisioterapi dan perawatan ortopedi disediakan untuk mencegah kontraktur pada ekstremitas atas dan bawah [10].

Dalam pengobatan penyakit Segawa, levodopa digunakan dalam dosis yang relatif rendah (10-25 mg / kg / hari), biasanya mengarah pada perbaikan yang jelas pada kondisi pasien dalam 2-4 hari setelah memulai terapi. M. Yu. Bobylova dkk. (2009) menunjukkan bahwa dosis terapeutik rata-rata adalah 375 mg levodopa dan 37,5 mg karbidopa [7].

Aspek nutrisi dan neurodietologis dari parkinsonisme

Disfagia adalah manifestasi umum dari parkinsonisme [11-13]. Untuk koreksi di masa kanak-kanak, pengolahan makanan tambahan (penggilingan, homogenisasi), serta prinsip-prinsip nutrisi klinis (termasuk nutrisi enteral dan parenteral dan gastrostomi) digunakan dari metode diet.

Pada parkinsonisme, gangguan nutrisi seperti obesitas dan malnutrisi perlu mendapat perhatian. Kelebihan berat badan memperburuk manifestasi penyakit yang mendasari, tetapi tidak sepenuhnya jelas apakah sindrom metabolik yang terkait dengan obesitas memiliki efek buruk pada gejala parkinsonisme, atau apakah penyakit itu sendiri berkontribusi pada perkembangan obesitas. Malnutrisi sama pentingnya pada parkinsonisme. H. Chen et al. (2003) G. Wang et al. (2010) mencatat fenomena penurunan berat badan pada parkinsonisme, mengungkapkan korelasi langsung antara tingkat keparahan parkinsonisme dan durasi penyakit [14, 15].

Nutrisi enteral banyak digunakan untuk memberi pasien parkinsonisme nutrisi yang diperlukan, bila tidak memungkinkan untuk memasukkan jumlah nutrisi dan energi yang dibutuhkan melalui jalur oral. Pemberian makan tabung juga digunakan untuk disfagia dan / atau gangguan nutrisi. Ada bukti bahwa dengan nutrisi enteral pada pasien dengan parkinsonisme yang memakai obat levodopa, pengendalian gejala penyakit mungkin terganggu, yang berhubungan dengan interaksi yang tidak diinginkan antara komponen protein dari campuran probe dan obat antiparkinson. Kebutuhan nutrisi parenteral total pada parkinsonisme jarang terjadi, seperti penempatan gastrostomi [10].

Dianjurkan untuk makan lebih banyak buah dan sayuran (sumber vitamin dan mineral), serta beberapa buah beri (khususnya, ceri, ceri dan barberry). Semua sayuran dan buah-buahan harus dimakan kebanyakan segar (mentah).

Asupan lemak yang berlebihan merupakan faktor risiko perkembangan parkinsonisme pada usia berapa pun. H. Chen et al. Menunjukkan prevalensi lemak total dan lemak jenuh dalam makanan pasien parkinsonisme. (2003), merekomendasikan penggantian lemak hewani dan jenuh dengan lemak tak jenuh ganda dan nabati [16]. Efek perlindungan asam lemak tak jenuh pada penyakit Parkinson dijelaskan oleh L. M. de Lau et al. (2005) [17]. Menurut J. K. Morris et al. (2010), manifestasi dari parkinsonisme (neurodegeneration) memburuk dengan konsumsi makanan tinggi lemak [18]. Y. Miyake dkk. (2010) tidak mengecualikan bahwa kondisi pasien dengan parkinsonisme memburuk dengan peningkatan asupan asam arakidonat dengan makanan [19].

Menariknya, asupan makanan rendah kolesterol berkontribusi pada perkembangan dan memburuknya penyakit Parkinson (pada pasien pria). Terutama sering, efek buruk dari asupan kolesterol yang rendah terlihat dengan tingginya asupan zat besi dari makanan [2]. Berdasarkan posisi kemungkinan peran zat besi dalam kerusakan saraf pada penyakit Parkinson, C. W. Levenson (2003) menyarankan perlunya membatasi elemen jejak ini dalam makanan (untuk mencegah penurunan kandungan dopamin di sistem saraf pusat dan mengurangi gangguan pergerakan) [20].

Eksitotoksin makanan tertentu (aspartat, monosodium glutamat, protein nabati terhidrolisis, sistein) dapat menyebabkan perkembangan parkinsonisme atau memperburuk manifestasinya, dan oleh karena itu disarankan untuk menghindari produk (produksi industri) dengan kandungannya..

Asupan protein yang rendah memungkinkan untuk mengoptimalkan pengobatan obat penyakit Parkinson (L-DOPA) yang sedang berlangsung, yang telah dikenal selama beberapa tahun [21-23]. L. Haglin dan B. Selander (2000) melaporkan penggunaan diet "redistribusi protein" berdasarkan fakta bahwa asam amino tertentu dapat bersaing dengan L-DOPA di usus dan pada tingkat sawar darah-otak, yaitu, pembatasan protein makanan dalam makanan berpotensi memungkinkan menormalkan fluktuasi disfungsi motorik pada parkinsonisme [24]. E. Сereda et al. (2010) mengkonfirmasi keefektifan pendekatan nutrisi pada parkinsonisme dan merekomendasikan penggunaan makanan rendah protein khusus yang digunakan dalam pengobatan pasien dengan gagal ginjal kronis [25].

Vitamin C adalah antioksidan yang memperlambat perkembangan penyakit dan memungkinkan untuk menunda dimulainya farmakoterapi. Untuk menutupi peningkatan kebutuhan asam askorbat pada pasien dengan parkinsonisme, konsumsinya dianjurkan dengan dosis 3000-6000 mg / hari [26].

Menurut S. M. Zhang et al. (2002), konsumsi tokoferol dalam dosis tinggi memiliki efek menguntungkan pada manifestasi parkinsonisme (realisasi sifat antioksidan vitamin) [26]. Bergantung pada usia pasien, mereka diperlihatkan mengonsumsi vitamin E dalam dosis 200 IU / hari (atau 400 IU dua hari sekali).

Penggunaan vitamin B dianggap sangat penting dalam penyakit Parkinson. Karena produksi dopamin bergantung pada asupan vitamin ini yang cukup dalam tubuh, dianjurkan untuk mengonsumsi piridoksin 50-75 mg 3 kali sehari (dengan makanan). Pyridoxine tidak boleh dikonsumsi jika obat levodopa diresepkan.

Kekurangan vitamin B.2 (riboflavin) pada parkinsonisme berkontribusi pada perkembangan depresi, menyebabkan kerusakan saraf dan menyebabkan penurunan tingkat neurotransmiter. Dalam hal ini, dianjurkan untuk mengonsumsi riboflavin dalam dosis hingga 50 mg 3 kali / hari (dengan makanan). Vitamin B3 (niacin) membantu menjaga sistem kekebalan tubuh, dan juga merupakan sarana untuk mencegah depresi dan iritabilitas (diresepkan dalam dosis hingga 50 mg 3 kali / hari, dengan makan).

Peran suplementasi vitamin D dalam koreksi manifestasi parkinsonisme tidak dikecualikan; dilaporkan oleh M. L. Evatt et al. (2011) [27].

Dari mineral dalam parkinsonisme, kalsium (efek anti-osteoporosis), magnesium (menyediakan fungsi neuromuskuler), kalium (memastikan transmisi impuls saraf / kontraksi otot yang memadai) dan sulfur (antioksidan) patut mendapat perhatian khusus.

Koenzim Qsepuluh mempromosikan peningkatan produksi energi sel, memperlambat kematian neuron otak dan perkembangan penyakit. Koenzim A bekerja secara sinergis dengan koenzim Qsepuluh, menyeimbangkan metabolisme, mengurangi depresi dan kelelahan, serta meningkatkan vitalitas.

Konsumsi kafein dalam jumlah sedang memiliki efek positif pada status neurologis dalam berbagai bentuk parkinsonisme, namun pada masa kanak-kanak, stimulan SSP ini dapat bertindak sebagai antinutrien..

Penggunaan diet hiperketogenik dalam pengobatan parkinsonisme dilaporkan oleh T. B. Vanitallie et al. (2005), menekankan keefektifan keton dalam menormalkan aktivitas kompleks I defect pada parkinsonisme [28]. M. Gasior dkk. (2006), B. Cheng et al. (2009) mengkonfirmasi peran positif dari diet ketogenik (KD) di parkinsonisme (pelindung saraf dan sifat "penyakit-memodifikasi") [29, 30].

Penggunaan fitokimia ditinjau oleh R. Pal et al. (2011) [31]. Dengan parkinsonisme, dianjurkan untuk menggunakan tanaman yang dapat dimakan berikut untuk detoksifikasi hati: burdock, dandelion obat, jahe, milk thistle; untuk merangsang timus dan sistem limfatik: cabai rawit, akar kuning kanadian, mullein, eleutherococcus prickly, yarrow; untuk pemurnian darah: hawthorn, red clover, sarsaparilla, naked licorice. Sorrel kuning digunakan untuk mendetoksifikasi darah dan hati. Efek antistress dan neurotropik dimiliki oleh cimicifuga racemose, catnip, passionflower, skullcap dan akar valerian..

P. Rojas dkk. (2009) menggunakan suplemen makanan EGb761 (ekstrak Ginkgo biloba) pada penyakit Parkinson, yang disertai dengan normalisasi homeostasis tembaga dan kandungannya di berbagai struktur otak [32].

Dengan demikian, peran nutrisi pada parkinsonisme tidak boleh diabaikan. Aspek nutrisi yang dijelaskan dari parkinsonisme menunjukkan relevansi pendekatan neurodietologis dengan patologi ini..

literatur

  1. Koller W. C. Pengobatan penyakit Parkinson dini // Neurologi. 2002, v. 58, dtk. 79–86.
  2. Penyakit Segawa M. Segawa // Saraf Otak. 2008, v. 60, hal. 5-11.
  3. Powers K. M. dkk. Lemak makanan, kolesterol dan zat besi sebagai faktor risiko penyakit Parkinson // Parkinsonisme Relat. Disord. 2009, v. 15, hal. 47-52.
  4. Adibhatla R. M., Hatcher J. F. Metabolisme lipid diubah pada cedera otak dan gangguan. Subcell // Biokimia. 2008, v. 49, hal. 241-68.
  5. Tandan R. dkk. Sindrom dominan autosomal jinak dari penyakit saraf Charcot-Marie-Tooth, ptosis, parkinsonisme, dan demensia // Neurologi. 1990, v. 40, dtk. 773-779.
  6. Segawa M. dkk. Distonia progresif herediter dengan fluktuasi diurnal yang jelas // Adv. Neurol. 1976, v. 14, hal. 215-33.
  7. Bobylova M. Yu. Et al. Dopa-dependent dystonia (penyakit Segava) // J. Nevrol. psikiatri. 2009, vol. 109, no. 8, hal. 73–76.
  8. Dobyns W. B. dkk. Dystonia-parkinsonisme onset cepat // Neurologi. 1993, v. 43, dtk. 2596-2602.
  9. Chen H. dkk. Konsumsi produk susu dan risiko penyakit Parkinson // Am. J. Epidemiol. 2007, v. 165, hal. 998-10-06.
  10. Deane K. H. dkk. Terapi non-farmakologis untuk disfagia pada penyakit Parkinson // Cochrane Database Syst. Putaran. 2001, 1: CD002816.
  11. Potulska A. dkk. Gangguan menelan pada penyakit Parkinson // Parkinsonism Relat. Disord. 2003, v. 9, hal. 349-353.
  12. Miller N. dkk. Sulit untuk menelan: disfagia pada penyakit Parkinson // Penuaan Usia. 2006, v. 35, hal. 614-618.
  13. Michou E., Hamdy S. Disfagia pada penyakit Parkinson: tantangan terapeutik? // Pakar Rev. Neurother. 2010, v. 10, hal. 875-878.
  14. Chen H. dkk. Penurunan berat badan pada penyakit Parkinson // Ann. Neurol. 2003, v. 53, Hlm 676–679.
  15. Wang G. dkk. Malnutrisi dan faktor terkait pada pasien China dengan penyakit Parkinson: hasil dari investigasi percontohan // Parkisonism Relat. Disord. 2010, v. 16, hal. 119-23.
  16. Chen H. dkk. Asupan lemak dari makanan dan risiko penyakit Parkinson // Am. J. Epidemiol. 2003, v. 157, hal. 1007-1014.
  17. De Lau L. M. dkk. Asam lemak makanan dan risiko penyakit Parkinson: studi Rotterdam // Neurology. 2005, v. 64. S. 2040–2045.
  18. Morris J. K. dkk. Neurodegenerasi pada hewan model penyakit Parkinson diperburuk oleh diet tinggi lemak // Am. J. Physiol. Regul. Integr. Comp. Physiol. 2010, No. 299 (4), R1082–1090.
  19. Miyake Y. dkk. Asupan lemak makanan dan risiko penyakit Parkinson: studi kasus-kontrol di Jepang // J. Neurol. Sci. 2010, v. 288, hal. 117-122.
  20. Penyakit Levenson C. W. Besi dan Parkinson: chelators untuk menyelamatkan? // Nutr. Putaran. 2003, v. 61, hal. 311-313.
  21. Barichella M. dkk. Makanan khusus rendah protein memperbaiki postprandial off pada pasien dengan penyakit Parkinson stadium lanjut // Mov. Disord. 2006, v. 21, hal. 1682-1687.
  22. Gao X. dkk. Studi prospektif tentang pola makan dan risiko penyakit Parkinson // Am. J. Clin. Nutr. 2007, v. 86, hal. 1486-1494.
  23. Gaenslen A. dkk. Nutrisi dan risiko penyakit Parkinson: tinjauan literatur // J. Neural. Transmisi. 2008, v. 115, hal. 703-713.
  24. Haglin L., Selander B. Diet pada penyakit Parkinson // Tidsskr. Maupun. Laegeforen. 2000. v. 120, hal. 576-578.
  25. Сereda E. et al. Regimen diet protein terkontrol untuk penyakit Parkinson // Nutr. Neurosci. 2010, v. 13, hal. 29–32.
  26. Zhang S. M. dkk. Asupan vitamin E dan C, karotenoid, suplemen vitamin, dan risiko PD // Neurologi. 2002, v. 59, S. 1161-1169.
  27. Evatt M. L. dkk. Prevalensi tinggi status hipovitaminosis D pada pasien dengan penyakit Parkinson dini // Arch. Neurol. 2011, v. 68, hal. 314-319.
  28. Vanitallie T. B. dkk. Pengobatan penyakit Parkinson dengan hiperketonemia yang diinduksi diet: studi kelayakan // Neurologi. 2005, v. 64, dtk. 728-730.
  29. Gasior M. dkk. Efek neuroprotektif dan modifikasi penyakit dari diet ketogenik. Behav // Pharmacol. 2006, v. 17, hal. 431-439.
  30. Cheng B. dkk. Diet ketogenik melindungi neuron dopaminergik terhadap neurotoksisitas 6-OHDA melalui gluthataione yang mengatur ke atas dalam model tikus penyakit Parkinson. // Brain Res. 2009, No. 1286, hal. 25-31.
  31. Pal R. dkk. Agregat seperti Parkinsonian Lewy yang diinduksi stres nitrosatif dicegah melalui intervensi analog fitokimia // Biochem. Biofis. Res. Komun. 2011, v. 404, hal. 324-329.
  32. Rojas P. dkk. Pengaruh suplementasi EGb761 pada kandungan tembaga di otak tikus pada hewan model penyakit Parkinson // Nutrisi. 2009, v. 25, hal. 482-485.

V.M. Studenikin, Doktor Ilmu Kedokteran, Profesor
V.I.Shelkovsky, calon ilmu kedokteran
S. Sh. Tursunkhuzhaeva
N. G. Zvonkova, calon ilmu kedokteran

FGBU SCCH RAMS, Moskow

Penyakit Parkinson pada anak-anak

Secara umum diterima bahwa penyakit Parkinson adalah patologi terkait usia yang terjadi secara eksklusif pada orang tua dengan latar belakang perubahan degeneratif di otak. Sayangnya, hal ini tidak terjadi, meskipun sangat jarang, namun penyakit ini masih menyerang anak-anak dan remaja. Patologi bersifat kronis dan bentuknya yang sangat langka dapat disembuhkan sepenuhnya.

Jenis parkinsonisme pada anak-anak

Bentuk penyakit Parkinson yang paling umum di masa kanak-kanak adalah remaja. Penyebab pasti perkembangannya tidak diketahui, tetapi ada asumsi bahwa parkinsonisme remaja pada anak-anak terjadi dengan latar belakang predisposisi genetik. Gen yang teridentifikasi pada anak-anak yang sakit diberi nama PARK2.

Selain bentuk ini, mungkin ada lebih banyak spesies langka yang kurang memiliki ciri khas masa kanak-kanak, di antaranya mungkin ada parkinsonisme primer dan sekunder, serta sindrom Parkinson dengan latar belakang perubahan degeneratif. Dari bentuk primer, mungkin ada gambaran gejala.

Tipe sekunder dicirikan oleh:

  • postencephalitic;
  • parkinsonisme dengan batuk rejan;
  • patologi dengan latar belakang ensefalitis karena paparan virus Epstein-Barr.

Dengan latar belakang penyakit keturunan, sindromnya bisa dari jenis berikut:

  • digeneralisasikan;
  • parkinsonisme perburuan remaja;
  • Penyakit Parkinson tipe pertama;
  • DOPA, patologi dengan tanda-tanda parkinsonisme;
  • Penyakit Parkinson pada anak-anak dengan badan Lewy.

Alasan perkembangan patologi ↑

Di masa kanak-kanak, patologi bisa terjadi bila terpapar faktor tertentu, adanya penyakit penyerta tertentu, misalnya:

  • cedera kepala, termasuk saat melahirkan;
  • penyakit menular yang ditransfer, dengan komplikasi pada struktur otak (meningitis, ensefalitis, dll.);
  • tumor otak, menekan strukturnya dan menyebabkan kematian neuron;
  • kecenderungan turun-temurun, mutasi gen;
  • keracunan akut dengan zat beracun, misalnya mangan, karbon monoksida, merkuri;
  • pelanggaran metabolisme tembaga dalam tubuh dan perubahan degeneratif lainnya yang terkait dengan sistem saraf.

Namun seringkali, meskipun ada daftar kemungkinan alasan, mereka masih tetap tidak diketahui sama sekali. Meningkatkan risiko berkembangnya penyakit pada bayi baru lahir, mengonsumsi obat-obatan dan alkohol dosis tinggi oleh wanita hamil.

Manifestasi klinis ↑

Tanda-tanda penyakit Parkinson antara orang dewasa dan anak-anak serupa, meski ada beberapa perbedaan. Gejala pembeda utama adalah distonia pada ekstremitas bawah, ia memanifestasikan dirinya dalam bentuk kejang tanpa sebab. Bradykinesia juga dianggap sebagai salah satu gejala awal; kondisi patologis ini ditandai dengan perlambatan gerakan. Tanda-tanda serupa bisa muncul di satu tungkai, dan secara simetris. Misalnya, ketidakmampuan untuk mengetuk meja dengan cepat dapat dianggap sebagai gejala awal bradikinesia..

Gejala lain yang khas pada anak penderita Parkinson adalah posisi kaki yang tidak wajar saat berjalan, anggota badan sedikit menekuk, ada kekakuan pada gerakan, secara visual tampak anak membeku. Tremor juga tetap menjadi tanda patologi yang konstan. Ini dapat terjadi di bagian tubuh mana pun, tidak hanya di kaki atau lengan, tetapi juga di leher, badan, dan bahkan pita suara, yang mengubah timbre suara. Tremor terjadi saat istirahat dan meningkat seiring perkembangan penyakit. Tanda-tanda kemudian menjadi:

  • kehilangan keseimbangan;
  • disartria otot wajah, kurangnya ekspresi wajah;
  • gangguan bicara (kurangnya intonasi, perubahan nada suara, kelambatan dan kebingungan);
  • gangguan penglihatan;
  • berbagai gangguan mental (keadaan depresi, kehilangan aktivitas dan minat dalam hidup);
  • gangguan vegetatif (inkontinensia urin, peningkatan rasa berminyak pada kulit, seborrhea, dll.);
  • kram tanpa sebab pada tungkai;
  • kekakuan otot.

Gejala muncul secara bertahap, beberapa di antaranya mungkin tidak ada sama sekali, tetapi tanda utama kemungkinan menegakkan diagnosis adalah tremor, lambatnya gerakan, dan kekakuan otot..

Tindakan diagnostik ↑

Seperti di usia muda, masa kanak-kanak atau dewasa, serangkaian pemeriksaan diperlukan untuk menegakkan diagnosis yang akurat dan bebas kesalahan, gejala saja tidak cukup. Pertama-tama, anak harus diperiksa oleh ahli saraf, jika dalam riwayat penyakitnya, dokter mencurigai adanya kemungkinan parkinsonisme, dia akan mengirim pemeriksaan instrumental.

Prosedur berikut mungkin diperlukan:

  • pemeriksaan ultrasonografi dan dopplerografik pada pembuluh leher dan otak;
  • pencitraan resonansi magnetik atau komputasi otak, pembuluh darahnya, serta vertebra tulang belakang leher;
  • rheoencephalography kepala dan tulang belakang;
  • pemeriksaan fluoroskopi pada tulang belakang leher;
  • tes untuk reaksi tubuh terhadap penggunaan obat dari kelompok levodopa.

Pengobatan ↑

Terapi untuk penyakit kronis yang kompleks seperti parkinsonisme sangat kompleks dan berlangsung sepanjang hidup pasien. Perawatan harus mencakup:

  • pengobatan obat, obat dari golongan levodopa, sedatif, agonis reseptor dopamin, obat antikolinergik, dll.;
  • sejumlah prosedur fisioterapi;
  • latihan fisioterapi dengan pilihan latihan individu dan refleksiologi;
  • terapi manual, sesi pijat;
  • diet yang dirancang khusus;
  • psikoterapi berdasarkan pada peningkatan moral anak.

Perawatan pada anak-anak hampir tidak pernah melibatkan intervensi bedah, tetapi didasarkan pada pengobatan, terapi suportif. Biasanya, pada usia muda, penyakit berkembang jauh lebih lambat daripada di usia tua. Oleh karena itu, terapi obat ditujukan pada kebutuhan untuk mengurangi manifestasi gejala penyakit dan mencegah kematian neuron baru yang sehat. Berolahraga di bagian olahraga memungkinkan Anda untuk menunda kerusakan sistem muskuloskeletal sebanyak mungkin. Dalam kasus di mana patologi secara signifikan mempengaruhi fungsi motorik dan anak tidak dapat menghadiri kegiatan olahraga sendiri, penekanannya adalah pada latihan fisioterapi individu, serta sesi pijat tungkai. Di masa kanak-kanak, perkembangan demensia secara praktis dikecualikan, oleh karena itu anak-anak seperti itu tumbuh, sebagai suatu peraturan, tanpa gangguan mental.

Berkenaan dengan prognosis, itu terutama tergantung pada bentuk yang telah berkembang pada bayi. Jika ini adalah parkinsonisme primer, misalnya remaja, secara umum perjalanan penyakit ini memiliki prognosis yang baik, karena perkembangannya yang lambat..

Bentuk sediaan penyakit yang disebabkan oleh keracunan obat dan gangguan neuron tertentu dapat disembuhkan dengan terapi tepat waktu. Oleh karena itu, parkinsonisme obat juga memiliki prognosis yang relatif baik jika tidak diabaikan. Dalam kasus di mana parkinsonisme sekunder terjadi, dengan latar belakang patologi otak lain dan sistem saraf secara keseluruhan, prognosisnya kurang menguntungkan. Karena perkembangan patologi semacam itu terjadi lebih cepat, menyebabkan anak menjadi cacat.

Pencegahan ↑

Untuk tujuan pencegahan, untuk mencegah perkembangan bentuk sekunder parkinsonisme, disarankan untuk mengobati penyakit menular tepat waktu. Perkembangan komplikasinya, yang mempengaruhi lapisan otak, tidak dapat diterima. Selain itu, tindakan pencegahan termasuk pemeriksaan sistematis oleh ahli saraf, terutama anak-anak yang memiliki gangguan neurologis, yang memungkinkan mengidentifikasi proses patologis pada tahap awal dan mengambil tindakan yang dapat menghentikan perkembangan manifestasi klinis. Ada kasus yang diketahui dari perkembangan patologi dengan latar belakang batuk rejan di masa lalu, oleh karena itu penting untuk memvaksinasi infeksi ini tepat waktu..

Setiap penyakit merespons pengobatan dengan lebih baik pada tahap awal, dan bukan dalam bentuk lanjut, jadi penting untuk tidak mengabaikan kesehatan, tetapi untuk mencari pertolongan medis pada waktu yang tepat. Terapi kompleks pada tahap awal memungkinkan Anda mencegah perkembangan penyakit yang cepat dan akan memungkinkan anak untuk terus menjalani kehidupan normal dengan penyimpangan minimal.

Apa itu penyakit Parkinson pada anak-anak?

Penyakit Parkinson pada anak-anak merupakan penyakit degeneratif pada sistem saraf. Penyakit ini ditandai dengan matinya sel saraf..

Selama penyakit Parkinson, gejala yang paling jelas adalah kinerja yang buruk dari sistem muskuloskeletal dan gangguan otot. Gerakan yang kaku dan kecenderungan anak untuk mengganggu gaya berjalan sering diamati. Pada parkinsonisme remaja, anak-anak mengalami tremor yang tidak terkontrol pada kaki, lengan, dan leher. Gemetar menyebabkan bicara lambat dan sulit dipahami, dan orang dengan penyakit Parkinson memiliki gangguan penglihatan. Yang paling khas dari ini adalah penurunan gerakan berkedip. Ada juga gangguan vegetatif. Mereka memanifestasikan dirinya dalam peningkatan sifat berminyak pada kulit wajah, seborrhea dan sembelit. Terkadang mungkin ada inkontinensia urin dan feses. Gerakan lambat, postur membungkuk, dan gaya berjalan yang buruk juga merupakan gejala umum..

Apa penyebab dan bentuk penyakit Parkinson

Sampai saat ini, belum ada dokter yang dapat menyebutkan penyebab pasti penyebab penyakit Parkinson..

Namun, para ilmuwan mengidentifikasi faktor-faktor berikut yang dapat meningkatkan risiko terkena penyakit ini:

  1. Komplikasi yang timbul akibat penyakit infeksi.
  2. Trauma lahir di otak.
  3. Keracunan kimiawi.
  4. Penyakit darah.
  5. Predisposisi genetik.
  6. Pengaruh racun dan logam berat dari udara.
  7. Obesitas dan pola makan anak yang tidak seimbang.
  8. Cedera otak traumatis.

Semua ilmuwan mencatat bahwa penyakit dapat terjadi dalam berbagai bentuk, yaitu:

  1. Dengan gemetar. Bentuk ini ditandai dengan tremor yang terus-menerus pada anggota badan, rahang, atau lidah. Nada otot dengan bentuk gemetar sedikit meningkat.
  2. Dalam gemetar-kaku. Bentuk ini ditandai dengan tremor parah pada anggota badan. Gerakan anak menjadi kaku.
  3. Dalam gemetar yang kaku. Bentuk ini ditandai dengan indikator tonus otot yang tinggi. Sering mengalami kejang otot..
  4. Sama-sama kaku. Bentuk ini dianggap yang paling diabaikan dan ditandai dengan metabolisme yang buruk dari zat aktif fisiologis di otak..

Selain itu, dokter membedakan 6 tahap penyakit Parkinson:

  1. Nol. Pada tahap ini, sistem muskuloskeletal anak bekerja dengan normal..
  2. Pertama. Selama tahap ini, pasien mengembangkan penyakit di satu sisi..
  3. Kedua. Pada tahap ini, gejala bilateral sudah terlihat.
  4. Ketiga. Ditandai dengan ketidakstabilan pasien sedang.
  5. Keempat. Tahap ini ditandai dengan kerusakan yang signifikan pada sistem muskuloskeletal, tetapi pasien masih dapat bergerak secara mandiri.
  6. Kelima. Tahap tersulit. Ini ditandai dengan kerusakan parah pada sistem muskuloskeletal.

Pencegahan dan pengobatan penyakit Parkinson

Perawatan untuk penyakit Parkinson harus mencakup yang berikut:

  1. Terapi manual.
  2. Pil antiparkinsonian khusus.
  3. Fisioterapi. Paling sering dilakukan menurut program yang dikompilasi secara individual.
  4. Terapi psikologis.
  5. Diet rendah protein dan kolesterol.
  6. Foto rontgen dari tulang belakang lumbal dan serviks.
  7. MRI otak dan pembuluh darah.

Anak-anak dengan penyakit Parkinson harus dipantau di pusat rehabilitasi khusus di bawah pengawasan dokter. Dokter harus memilih dosis obat yang optimal. Jika obat tidak membantu dengan baik, dokter berhak meresepkan operasi pada nodus subkortikal. Dengan bantuannya, tonus otot pasien berkurang dan jumlah tremor pada tungkai berkurang. Operasi harus dilakukan pada sisi yang berlawanan dengan tempat dimana sindrom penyakit paling sering terjadi. Terkadang masuk akal untuk menggunakan implantasi embrio di kelenjar adrenal.

Pada awal pengobatan, dokter merekomendasikan reaksi terhadap levodopa, MRI, dan terapi olahraga.

Pencegahan penyakit Parkinson sangat diperlukan bagi anak yang orang tua atau kerabat dekatnya menderita penyakit ini. Dokter merekomendasikan untuk meminimalkan risiko cedera kepala dan menghindari olahraga ekstrem jika memungkinkan. Anak harus dilindungi dari kontak dengan bahan kimia atau pupuk rumah tangga. Ibu menyusui disarankan untuk memantau kadar estrogen.

Studi medis baru menunjukkan bahwa asupan flavonoid secara teratur dapat mengurangi risiko penyakit secara signifikan. Zat ini ditemukan dalam sayuran, buah beri, cokelat hitam, dan buah-buahan..

Patut dicatat bahwa konsumsi minuman kopi setiap hari dapat melindungi otak dari efek berbahaya kolesterol. Jangan lupa tentang vaksinasi tepat waktu. Di masa depan, coba lindungi anak Anda dari stres, aktivitas fisik yang intens, dan makanan cepat saji. Perlu diperhatikan bahwa aktivitas fisik sedang juga dapat menurunkan risiko penyakit Parkinson pada anak. Beban tersebut termasuk dansa ballroom, perlombaan berjalan dan berenang..

Sindrom Parkinson pada anak-anak

Diyakini bahwa penyakit Parkinson termasuk dalam patologi terkait usia. Namun, penyakit ini juga dapat menyerang anak-anak dan remaja. Jika sindrom Parkinson muncul sebelum usia 20 tahun, istilah "parkinsonisme remaja" digunakan.

Penyakit Parkinson di masa kanak-kanak dan remaja

Perkembangan sindrom pada anak-anak disebabkan oleh adanya kecenderungan genetik dan pengaruh faktor eksternal. Sebagian besar kasus parkinsonisme remaja (JP) dikaitkan dengan mutasi resesif pada gen yang sesuai. Namun ada juga varian yang dominan.

Penyakit Parkinson pada anak-anak memanifestasikan dirinya pada usia 10-12 tahun ke atas, tetapi kasus klinis telah dijelaskan dimana usia pasien kurang dari sepuluh tahun. Selain itu, di masa kanak-kanak dan remaja, sindrom Parkinsonian dapat muncul kembali, dipicu oleh patologi metabolik, racun, keracunan, penggunaan obat, infeksi..

Penting! JUP secara statistik lebih sering terjadi pada wanita. Fakta ini harus diperhitungkan dalam diagnosis banding Parkinson dengan patologi pediatrik lainnya..

Terhadap latar belakang predisposisi genetik b. Parkinson dapat terjadi dalam bentuk berikut:

  • b. Parkinson pada anak-anak dengan badan Lewy;
  • tipe umum;
  • UP berburu;
  • patologi, terkait dengan tanda-tanda sindrom yang mendasari;
  • b. Parkinson tipe pertama;
  • parkinsonisme saat mengambil DOPA.

Sebagai bentuk terpisah, kami mempertimbangkan JEP-dystonia, yang ditandai dengan dominasi sindrom dystonic di klinik, dan DPSD - distonia-parkinsonisme dengan onset tajam.

Fitur parkinsonisme remaja

True UP adalah bentuk manifestasi parkinsonisme yang paling umum pada anak-anak.

Etiologi

Pada remaja Parkinson sejati, mutasi berkembang pada gen yang mengkode protein parkin. Konsentrasi parkin tertinggi ada di neuron substansia nigra otak. Protein mengambil bagian dalam degradasi protein lain di dalam sel, mencegah akumulasi bentuk dopamin yang teroksidasi di jaringan. Pada anak-anak dengan bentuk tertentu sindrom Parkinson, tidak ada parkin sama sekali di neuron, yang memicu pelanggaran pembentukan badan Lewy, yang secara aktif terlibat dalam perlindungan sel otak selama neurodegenerasi.

Parkinson pada anak juga bisa terjadi jika ada riwayat trauma lahir atau TBI pada usia dini, tumor otak, alkohol atau obat-obatan yang diminum ibu saat hamil..

Patomorfologi

Tanda patomorfologis parkinsonisme remaja pada anak-anak: adanya glomeruli neurofibrillary di neuron berpigmen, hipotalamus posterior, hipokampus (tanda neurodegenerasi); tidak adanya badan Lewy di neuron otak tengah.

Kebanyakan pada anak-anak, seperti pada orang dewasa, sistem ekstrapiramidal dipengaruhi oleh Parkinson. Kerusakan maksimum terjadi di bagian depan substansia nigra. Secara klinis, proses degeneratif memanifestasikan dirinya dengan kematian 70-80% sel saraf pada bagian yang ditentukan.

Secara makroskopik, tampak seperti depigmentasi medula. Secara mikroskopis - kematian massal neuron, astrosit, pertumbuhan aktif mikroglia, badan Lewy (penanda non-spesifik) ditentukan dalam sel saraf. Melanin yang membusuk digantikan oleh "badan pucat", inklusi granular khusus.

Klinik

Sindrom Parkinson pada anak-anak ditandai dengan polimorfisme, kliniknya sangat bergantung pada etiologinya. Dengan demikian, patologi yang dipicu oleh agen penular dapat memiliki debut yang sangat tajam; seringkali ini terjadi dengan latar belakang ensefalitis, meningitis. Dalam kasus JP lain pada anak-anak, ada perkembangan yang sangat lambat, ketika gejala pertama diamati sejak usia dua tahun, tetapi manifestasi aktif turun pada usia 20-26 tahun..

Secara umum, parkinsonisme remaja ditandai dengan tingkat perkembangan yang lambat, kombinasi dari klinik utama dengan sindrom distonia, tanda-tanda piramidal yang khas, fluktuasi yang stabil di siang hari (penurunan gejala yang tajam di malam hari, perbaikan di pagi hari atau setelah tidur siang).

Gejala bradikinesia, tremor, dan kekakuan otot membantu mendiagnosis Parkinson pada anak-anak. Tanda paling awal dari JUP adalah bradikinesia, yaitu perlambatan aktivitas motorik. Ini memanifestasikan dirinya baik secara simetris maupun dalam gangguan pada satu tungkai atau tungkai di satu sisi. Mendiagnosis pelanggaran itu sederhana: coba ketuk jari Anda dengan cepat di permukaan mana pun.

Gejala kedua adalah posisi tungkai bawah yang tidak wajar saat berjalan. Secara lahiriah, terlihat seperti kaki bengkok, bengkok, kekakuan gerakan dicatat, tampaknya anak itu mencoba untuk melakukan pemanasan.

Gejala ketiga adalah tremor di mana saja di tubuh. Gemetar pada anak-anak bahkan dapat memengaruhi pita suara, yang diekspresikan dalam perubahan timbre suara, otot aksial, tungkai bawah dan atas. Pada tahap awal, tremor terjadi saat istirahat, seiring perkembangan patologi, ia tumbuh dan memanifestasikan dirinya selama gerakan. Tanda-tanda SP terbaru:

  • gangguan penglihatan;
  • masalah keseimbangan;
  • kekakuan otot;
  • gangguan bicara;
  • hilangnya ekspresi wajah;
  • disartria otot wajah;
  • gangguan mental;
  • gangguan otonom.

Gejala berkembang secara bertahap, beberapa tanda mungkin tidak ada.

Pengobatan

Efek yang baik pada Parkinson pada anak-anak diberikan oleh pengobatan dengan dosis kecil L-DOPA selama bertahun-tahun. Kemungkinan komplikasi dengan pengobatan berkembang setelah sekitar 15 tahun sejak dimulainya terapi, mereka adalah diskinesia choreiform khas. Seringkali, perbaikan kondisi umum disertai dengan timbulnya gejala distonia..

Penyakit Segawa

Penyakit Segawa, atau UP-dystonia, atau DOPA-dependent dystonia, adalah distonia pada anak-anak yang dikombinasikan dengan sindrom Parkinson. Etiologi - mutasi gen yang terlibat dalam biosintesis dopamin.

Patologi ini ditandai dengan perkembangan lambat, onset pada anak-anak dengan distonia lokal di bawah usia 10 tahun. Pada awalnya, sindrom hipokinetik kaku mendominasi, secara bertahap penyakit menyerang bagian tubuh yang baru. Fluktuasi pada siang hari adalah tipikal. Klinik dapat dibagi menjadi tiga kelompok gangguan: gangguan piramidal (kontraktur, klonus kaki, paraparesis, hyperreflexia); ekstrapiramidal (tremor, bradikinesia, tortikolis, korea, distonia) dan gangguan psikotik (masalah belajar, gangguan emosi). Disartria, skoliosis, gangguan tidur, kaki kuda mungkin muncul.

Dystonia dengan perkembangan pesat pada Parkinson jauh lebih jarang daripada UP yang sebenarnya. Permulaan yang memprovokasi biasanya stres, ketegangan fisik, demam, persalinan dini, konsumsi alkohol dalam jumlah besar. Penyebab DPSR adalah mutasi pada gen penyandi Na +, K + -ATPases. Yang terakhir ini terlibat dalam mempertahankan gradien natrium dan kalium di seluruh sitomembran. Akibatnya, neuron tidak dapat sepenuhnya menjalankan fungsinya..

Penting! DPSD bukanlah penyakit neurodegeneratif, oleh karena itu ia hanya mempengaruhi kualitas hidup, tetapi tidak durasinya.

Klinik

DPSD adalah gangguan gerakan yang ditandai dengan onset distonia yang tajam dan sindrom klinis utama. Gejala dan tanda khas penyakit Parkinson pada anak-anak sangat berbeda dari DPSD, yang ditandai dengan laju perkembangan patologi yang cepat, munculnya distonia yang dikombinasikan dengan ketidakstabilan postural, bradikinesia, gejala bulbar. Pengobatan dengan obat dopaminergik tidak efektif.

Jam buka klinik berkisar dari beberapa menit sampai satu bulan. Setelah ini, kondisi pasien menjadi stabil. Kadang-kadang, setelah 1-9 tahun, episode kedua diamati, setelah itu klinik memburuk dengan tajam. Dalam beberapa kasus, sebelum manifestasi, kram otot yang menyakitkan pada tungkai, distonia sedang pada tangan dicatat. Depresi dan kecemasan adalah gangguan mental yang umum. Pada anak kecil, perkembangan motorik yang tertunda, gangguan gaya berjalan, hipotonia otot, masalah dengan refleks menelan adalah tipikal..

DPSD didiagnosis berdasarkan klinik, analisis CSF dan ketidakefektifan DOPA.

Perbandingan parkinsonisme remaja, distonia tergantung DOPA dan DPSD
Kriteria perbandinganBenarDPSRPenyakit Segawa (DOPA-Dependent Dystonia)
EtiologiMutasi pada gen yang mengkode protein parkinMutasi pada gen yang mengkode natrium kalium ATPaseMutasi gen sintesis dopamin
MulailahMungkin akut atau progresif lambatSelalu tajamLambat
DystoniaItu memanifestasikan dirinya dalam perjalanan perkembangan patologiTerjadi di awal, bersamaan dengan klinik utamaMendahului perkembangan parkinsonisme
Gejala awalEpisode bradikinesia, kehilangan keseimbanganKram otot yang menyakitkan, distonia tangan sedangSindrom hipokinetik kaku, distonia
MengalirTergantung pada etiologiBiasanya perkembangan tertunda setelah manifestasiPerkembangan lambat
PengobatanDOPADitujukan untuk meredakan gejala. Resistensi terhadap terapi DOPA dicatatDOPA

Pengobatan

Karena ketidakefektifan obat utama yang digunakan untuk mengobati parkinsonisme, obat digunakan untuk meringankan kondisi pasien - pelemas otot, benzodiazepin. Ahli saraf meresepkan terapi standar untuk manifestasi kecemasan, depresi, sindrom kejang. Fisioterapi, perawatan ortopedi dianjurkan (untuk menghindari perkembangan kontraktur). Terkadang hasil kecil diperoleh dengan stimulasi struktur saraf dalam.